Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
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| Veröffentlicht: |
2004
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| adam_text | Titel: Untersuchung des Lipoproteinlipase-Gens bei Patienten mit Hyperlipoproteinämie
Autor: Knorn, Philipp
Jahr: 2004
Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1.EINLEITUNG 1
1.1. Die LPL im Fettstoffwechsel 1
1.1.1. Lipide und Lipoproteine 1
1.1.2. Der exogene Fettstoffwechsel 3
1.1.3. Der endogene Fettstoffwechsel 4
1.1.4. Reverser Cholesterintransport 5
1.2. Biochemie und Molekularbiologie der LPL 7
1.3. Mutationen im Gen der LPL 8
1.4. Klinische Bedeutung von Mutationen im LPL-Gen 10
1.4.1. Die Hyperlipoproteinamie Typ 1 11
1.4.2. Hypertriglyzeridamie und Arteriosklerose 12
1.4.3. Familiare kombinierte Hyperlipidamie (FKH) 13
1.4.4. Hyperlipoproteinamie Typ III 14
1.4.5. ApoE 14
1.4.6. Apo E bedingte Hyperlipoproteinamie Typ III 15
1.5. Mutationsscreening 17
2. Fragestellung 19
3. Material und Methoden 20
3.1. Material 20
3.2. Methoden 23
3.2.1. DNS-lsolierung aus Patientenblut 23
3.2.2. Polymerasekettenreaktion 24
3.2.3. SSCP-Analyse 27
3.2.4. Farbung von Polyacrylamidgelen 28
3.2.4.1. Silberfarbung 28
3.2.4.2. Ethidiumbromidfarbung 29
3.2.5. Aufreinigung von PCR-Produkten durch QIAQuick PCR
Purification Kit 29
3.2.6. Aufreinigung von PCR-Produkten durch Ethanolfallung 30
3.2.7. DNS-Konzentrationsmessung 30
I
Inhaltsverzeichnis
3.2.8. Sequenzierung (Perkin-Elmar Cetus) 31
3.2.9. Restriktionsverdau 32
3.2.10. Polyacrylamidgelelektrophorese 33
4. Ergebnisse 34
4.1. Vorbereitung des Screenings 34
4.2. Das Screening 35
4.2.1. Analyse von Exon 3 36
4.2.2. Analyse von Exon 4 45
4.2.3. Analyse von Exon 7 57
4.2.4. Zusammenfassung der Analyseergebnisse 64
5. Diskussion 67
5.1. Diskussion der Methodik 68
5.1.1. PCR 68
5.1.2. SSCP-Analyse 69
5.1.3. Restriktionsanalyse 74
5.1.4. Sequenzierung mit PCR-Produkten 74
5.2. Die Bedeutung der gefundenen Mutationen 75
6. Zusammenfassung 78
7. Literaturverzeichnis 79
8. Abkiirzungen 88
9. Anhang
H
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