Taschenlehrbuch Humangenetik: 96 Tabellen
Gespeichert in:
| Vorheriger Titel: | Humangenetik |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2006
|
| Ausgabe: | 7., vollst. überarb. Aufl. |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XXX, 598 S. Ill., graph. Darst., Kt. |
| ISBN: | 3131392975 9783131392978 |
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IX
Inhaltsverzeichnis
Vorbemerkung. XXVII
1 Grundlagen der Genetik 3
Aufbau des Genoms und Weitergabe der genetischen
Information 3
C. Poeggel, T. Meitinger
1.1.1 Aufbau des Genoms. 3
1.1.1.1 Grundstruktur der
1.1.1.2 Aufbau von DNA und
1.1.2 DNA als Träger der genetischen Information. 7
1.1.3 Das menschliche Genom. 9
1.1.3.1 Struktur eukaryontischer Gene. 11
1.1.3.2
1.1.3.3 Variabilität des Genoms. 13
1.1.4 Replikation. 15
1.1.4.1 Entwindung der DNA-Doppelhelix. 16
1.1.4.2 Der Replikationsprozess. 16
Von der DNA zum Protein 20
G. Poeggel, T. Meitinger
1.2.1 Transkription. 21
1.2.1.1 Ablauf der Transkription. 21
1.2.1.2 Posttranskriptionelle Modifikation der mRNA. 22
1.2.1.3 Regulation der Transkription. 25
1.2.1.4 Differenzielle Genaktivität. 27
1.2.2 RNA-Stabilität. 28
1.2.3 Translation . 29
1.2.3.1 Ablauf der Translation. 29
1.2.3.2 Aminoacyl-tRNA-Synthetasen. 32
1.2.3.3 Posttranslationale Modifikation von Proteinen. 32
1.2.3.4 Translation am rauen ER und cotranslationale
N-Glykosylierung. 34
1.2.3.5 Regulation der Translation. 37
1.2.4 Lebensdauer von Proteinen. 40
X
Mutationen beim Menschen und ihre Folgen 40
E. Holinski-Feder
1.3.1 Klassifikationen von Mutationen.42
1.3.1.1 Genommutationen (Ploidiemutationen).42
1.3.1.2 Chromosomenmutationen.43
1.3.1.3 Genmutation.43
1.3.2 Arten von Genmutationen.44
1.3.2.1 Punktmutationen. 44
1.3.2.2 Deletionen und Insertionen im Kilobasenbereich . 49
1.3.2.3 Deletionen und Insertionen im Megabasenbereich . 50
1.3.2.4 Inversionen. 52
1.3.2.5 Dynamische Mutationen. 53
J.3.3 Mutationen und deren Verteilung im Körper .56
1.3.4 Ursachen von Mutationen.57
1.3.4.1 Zerfallsreaktionen von Nukleinsäuren. 57
1.3.4.2 Chemische Modifikation von Nukleinsäuren. 58
1.3.4.3 Strahleninduzierte Modifikation von
Nukleinsäuren. 63
1.3.4.4
Mutationen. 67
1.3.5 Häufigkeit der einzelnen Mutationen .68
1.3.5.1 Spontanmutationen.69
1.3.5.2 Geschlechtsspezifische Unterschiede.70
1.3.5.3 Elterliches Alter. 71
1.3.6 Genotyp-Phänotyp-Korrelation.73
1.3.6.1
1.3.6.2
1.3.6.3
1.3.6.4
1.3.6.5 Positionseffekte. 75
1.3.6.6 Fusionsproteine. 76
1.3.6.7 Klinische Aspekte der Genotyp-Phänotyp-
Korrelation . 77
DNA-Reparaturmechanismen 79
H. Höhn
1.4.1 Ursachen von DNA-Schäden.80
1.4.2 Schadenserkennung und Vorbereitung der DNA-Reparatur.80
1.4.3 Chromatin-Modifikation als Voraussetzung ßr DNA-Reparatur . 82
Inhaltsverzeichnis
1.4.4 DNA-Reparatur in Säugerzellen. 82
1.4.4.1 Reversions-Reparatur (RER). 82
1.4.4.2 Basen-Exzisions-Reparatur
1.4.4.3 Mismatch-Reparatur (MMR). 86
1.4.4.4 Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER). 86
1.4.4.5 Rekombinations-Reparatur (RR). 87
1.4.5 Klinische Auswirkungen von Defekten der
DNA-Schadenserkennung und DNA-Reparatur. 89
1.4.5.1 Xeroderma-pigmentosum-(XP-)Gruppe. 89
1.4.5.2
(Strahlensensitivitats-)Syndrome
1.4.5.3 Bloom-Syndrom (BS). 92
1.4.5.4 Fanconi-Anämie
DNA-Untersuchung - Diagnostische Anwendung
beim Menschen 95
E. Holinski-Feder
1.5.1 Grundlegende Verfahren zur Analyse genomischer DNA. 95
1.5.1.1 DNA-Isolierung. 95
1.5.1.2 Polymerase-Kettenreaktion (PCR). 96
1.5.1.3 DNA-Sequenzierung. 98
1.5.1.4 Restriktionsverdau von DNA. 99
1.5.1.5 Gelelektrophorese. 101
1.5.1.6 Southern-Blot-Hybridisierung. 101
1.5.2 Verfahren zum Nachweis unbekannter Mutationen . 104
1.5.2.1 Denaturierende Hochdruck-Flüssigkeits-
Chromatographie (DHPLC). 105
1.5.2.2 Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
(DGGE). 106
1.5.2.3 Chemische Spaltung an einem
1.5.2.4
1.5.2.5
1.5.3 Verfahren zum Nachweis bekannter Mutationen . 109
1.5.3.1 Restriktionsenzym-Spaltung. 109
1.5.3.2 Allelspezifische Polymerase-Ketten-Reaktion . 110
1.5.3.3 Primer-Extension-Reaktion. 110
1.5.3.4 Allelspezifische Hybridisierung . 111
1.5.3.5 Oligonukleotid-Ligation . 112
1.5.3.6 TaqMan-Methode . 113
1.5.3.7 Invader-Methode. 113
1.5.3.8 Mikro-Array-Methoden. 116
XII Inhaltsverzeichnis
1.5.4 Verfahren zum Nachweis genomischer Deletionen. 119
1.5.4.1 MLPA (Multiplex-ügation-dependent-Probe-
Amplification). 119
2
Chromosomen des Menschen 126
M. Speicher
2.1.1 Chromosomenevolution. 126
2.1.2 Chromosomenstruktur und Funktion. 127
2.1.2.1 Heterochromatin und Euchromatin. 127
2.1.2.2 Die Kondensierung des Chromatins. 128
2.1.2.3 Das Zentromer. 131
2.1.2.4 Die Telomere. 133
2.1.2.5 Die Telomerase. 135
2.1.2.6 Nukleolus. 137
2.1.2.7 Mobile genetische Elemente. 138
2.1.2.8 Artifizielle humane Chromosomen. 140
2.1.3 Chromosomendarstellung und -Identifizierung. 141
2.1.3.1 Präparation von Chromosomen . 141
2.1.3.2 Bänderungstechniken. 142
2.1.3.3
2.1.4 Chromosomen während der Zellzyklusphasen. 156
2.1.4.1 Der Zellzyklus. 156
2.1.4.2 Mitose. 159
2.1.4.3
2.1.4.4 Gametogenese. 168
2.1.5 Chromosomen im Zellkern. 168
2.1.5.1 Strukturelle Organisation im Interphasekern. 168
2.1.5.2 Matrix
2.1.6 Geschlechtschromosomen. 170
2.1.6.1 Evolution der Geschlechtschromosomen. 170
2.1.6.2 Gemeinsame Regionen zwischen den
Geschlechtschromosomen. 170
2.1.6.3 X-Chromosom. 172
2.1.6.4 Y-Chromosom. 174
2.1.7 Zukünftige Entwicklungen der Chromosomenanalyse. 174
Inhaltsverzeichnis XIII
Chromosomenaberrationen 175
M.
2.2.1 Ursachen von Chromosomenaberrationen. 175
2.2.1.1 Chromosomenaberrationen nach Einwirkung
exogener Noxen. 175
2.2.2 Zytogenetische Nomenklatur. 176
2.2.3 Arten von Chromosomen-Aberrationen. 177
2.2.3.1 Numerische Aberrationen. 180
2.2.3.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen . 184
2.2.4 Marker-Chromosomen. 197
2.2.5 Chromosomenpolymorphismen und Formunterschiede. 197
Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen 199
A. Schinzel
2.3.1 Allgemeine Beobachtungen. 199
2.3.1.1 Dysmorphien. 199
2.3.1.2 Fehlbildungen. 200
2.3.1.3 Wachstumsrückstand. 202
2.3.1.4 Großwuchs . 202
2.3.2 Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder . 202
2.3.2.1 Down-Syndrom,
2.3.2.2 Edwards-Syndrom,
2.3.2.3 Pätau-
2.3.2.4 Mosaik-Trisomie 8. 209
2.3.2.5 Triploidie. 210
2.3.2.6 Haploidie und Tetraploidie. 211
2.3.3 Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren
klinische Bilder. 211
2.3.3.1 Ullrich-Turner-Syndrom, 45,X. 211
2.3.3.2
2.3.3.3 48.XXXX und 49.XXXXX. 214
2.3.3.4 Klinefelter-Syndrom, 47.XXY. 214
2.3.3.5 47.XYY. 216
2.3.4 Strukturelle Autosomenaberrationen. 217
2.3.4.1
Chromosom 1 (lp) . 217
2.3.4.2 Cri-du-chat-Syndrom,
Arms von Chromosom 5 (5p). 217
XIV Inhaltsverzeichnis
2.3.4.3 Wolf-Hirschhorn-Syndrom,
kurzen Arms von Chromosom 4 (4p). 219
2.3.4.4
(De-Grouchy-Syndrom Typ
2.3.4.5
(De-Grouchy-Syndrom Typ
2.3.4.6
2.3.4.7 Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 9,
Trisomie 9p
2.3.4.8 Cat-Eye-Syndrom, partielle Tetrasomie
22(pter-qll.2).226
2.3.4.9 Partielle Tetrasomie 15 (pter-ql3).227
2.3.5 Autosomale Mikrodeletionssyndrome.227
2.3.5.1 Prader-Willi-Syndrom, väterliche
15qll.2-ql2.228
2.3.5.2 Angelman-Syndrom, mütterliche
15qll.2-ql2.229
2.3.5.3 Williams-Beuren-Syndrom.229
2.3.5.4 Giedion-Langer-Syndrom,
8q24.1 .230
2.3.5.5 DiGeorge-Syndrom, Velo-cardio-faciales-
(Shprintzen- oder Sedlackova-)Syndrom,
Takao-Syndrom, Mikrodeletion 22qll.22.231
2.3.6 Chromosomenaberrationen bei Spontan-Aborten.232
2.3.6.1 Hauptbefunde.232
2.3.6.2 Weitere Befunde.233
2.3.6.3 Chromosomenuntersuchung bei den Eltern.233
2.3.7
Formale Genetik 237
Stammbaumnomenklatur 237
Г.
Mendel-Erbgänge 237
T. Grimm
3.2Л
Inhaltsverzeichnis XXV
5.14.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels. 554
5.14.3.1 Pathophysiologisch orientierte Therapie. 554
5.14.3.2 Substitution des fehlenden oder defekten
Genproduktes . 556
5.14.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten
Erkrankungen. 558
Stammzellen - Bedeutung für die klinische Medizin 558
S. Terstegge, 0. Brüstle
5Л5.1
5.15.1.1 Pluripotente Stammzellen. 559
5.15.1.2 Gewebespezifische Stammzellen. 560
5.15.2 Zukunftsperspektiven . 562
5.15.2.1 Kerntransfer und Zellreprogrammierung. 562
5.15.2.2 Biomedizinische Anwendungen von Stammzellen
über den Zellersatz hinaus. 563
Sachverzekhnl» 565
XVI Inhaltsverzeichnis
3.3.3 X-chromosomal rezessive Krankheiten.293
3.3.3.1 Hämophilie
3.3.3.2 Muskeldystrophie Duchenne (DMD) .295
3.3.3.3 Muskeldystrophie Becker (BMD) .297
3.3.3.4 Glucose-e-Phosphatdehydrogenase-Mangel.297
3.3.3.5 Fra-X-Syndrom .299
3.3.4 X-chromosomal-dominante Krankheiten.301
3.3.4.1 Vitamin-D
Rachitis (Phosphatdiabetes).301
3.3.4.2 Rett-Syndrom .301
Mitochondriale Vererbung 302
T. Grimm
3.4.1 Mitochondriales Genom. 302
3.4.2 Mitochondriale Gendefekte. 305
Multifaktorielle Merkmale und Erkrankungen 307
C. Utermann
3.5.1 Einleitung und Definition. 307
3.5.1.1 Qualitative und quantitative multifaktorielle
Merkmale. 309
3.5.1.2 Grenzwertbestimmung für multifaktoriell
bedingte Merkmale. 312
3.5.1.3 Der Korrelationskoeffizient. 313
3.5.1.4 Gen-Umwelt-Interaktionen. 315
3.5.1.5 Multifaktoriell
3.5.2 Modifler-Gene,
3.5.3 Resistenzgene und Suszeptibilitätsgene für
Infektionskrankheiten. 320
3.5.4 Genetische Tests bei komplexen Erkrankungen. 321
3.5.5 Beispiele für komplexe Erkrankungen. 323
3.5.5.1 Apolipoprotein
3.5.5.2 Alkoholabhängigkeit. 324
3.5.5.3 Cholesterol-Konzentrationen als Beispiel eines
krankheitsassoziierten quantitativen Merkmals . . 324
3.5.5.4 Hirschsprung-Erkrankung. 328
3.5.5.5 Neuralrohrdefekte. 328
Inhaltsverzeichnis XVII
4 Statistische Genetik 333
Populationsgenetik 333
T. Grimm
4.1.1 Population. 333
4.1.2 Genfrequenzen. 333
4.1.3 Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. 334
4.1.3.1 Faktoren mit Einfluss auf das Hardy-Weinberg-
Gleichgewicht . 335
4.1.3.2 Unterschiede von Genhäufigkeiten zwischen
verschiedenen Bevölkerungen . 339
4.1.4 Genetische Polymorphismen. 339
4.1.5 Segregationsanalysen . 340
4.1.5.1 Autosomal dominanter Erbgang. 340
4.1.5.2 Autosomal rezessiver Erbgang. 340
, > Kopplungsanalyse und Cenkartierung 342
*' "■' -
4.2.1 Begriffserklärung Haplotyp. 342
4.2.2 Kopplungsanalyse und Genkartierung bei monogenen
Erkrankungen. 343
4.2.2.1 Zwei-Punkt-Kopplungsanalysen und Lod-Scores . . 344
4.2.2.2
4.2.2.3 Homozygotie-Kartierung. 348
4.2.2.4 Kopplungsungleichgewicht. 348
Statistische Analysen bei multifaktoriellen Merkmalen und
komplexen Erkrankungen 348
C. Utermann
4.3.1 Nachweis der Beteiligung genetischer Faktoren an
multifaktoriellen Merkmalen und komplexen Erkrankungen . . 348
4.3.1.1 Familienuntersuchungen. 349
4.3.1.2 Zwillingsuntersuchungen. 352
4.3.1.3 Adoptionsstudien . 354
4.3.1.4 Identifikation der beteiligten Gene. 355
XVIII Inhaltsverzeichnis
4.3.2 Auffinden von chromosomalen Regionen und Nachweis patho-
genetischer Genvarianten bei komplexen Erkrankungen. 355
4.3.2.1 Assoziationsstudien. 356
4.3.2.2 Kopplungsuntersuchungen. 359
4.3.2.3 Sib-pair-linkage und Allel-Sharing Methoden. 361
Spezielle Risikoberechnung 363
Г.
4.4.Ì
Genetischer Abstammungs- und Identifikationsnachweis 365
T. Grimm
4.5.Ì
4.5.2 Analyse von Merkmalen.367
4.5.2.1 Blutgruppen-Systeme.367
4.5.2.2 HLA-System.368
4.5.3 Analyse von DNA-Polymorphismen.368
4.5.3.1 Mikrosatelliten
(Short-tandem-repeats-Polymorphismus =
4.5.4 Vaterschaftsausschluss und Vaterschaftswahrscheinlichkeit. . 370
4.5.5 Identitätsnachweis in der Kriminalistik .370
Klinische Genetik 373
Aufgaben und Ziele der klinischen Genetik 373
j. Murken
Humangenetische Beratung 374
j. Murken, K. Zerres
5.2.1 Paradigmenwandel in der angewandten Humangenetik. 374
5.2.2 Definition humangenetischer Beratung. 374
5.2.3 Anlässe für eine humangenetische Beratung. 375
5.2.3.1 Geburt eines Kindes mit einer angeborenen
Erkrankung oder Entwicklungsstörung . 375
Inhaltsverzeichnis XIX
5.2.3.2 Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen bei
Verwandten eines Ratsuchenden. 376
5.2.3.3 Ein Elternteil ist von einer Erkrankung oder einer
Entwicklungsstörung betroffen. 377
5.2.3.4 Altersbedingte Risiken . 377
5.2.3.5 Blutsverwandtschaft der Ratsuchenden. 378
5.2.3.6 Habituelle Aborte, Totgeburten und pränatal
diagnostizierte Auffälligkeiten. 378
5.2.3.7 Störungen der
5.2.3.8 Teratogene/mutagene Einflüsse. 379
5.2.4 Ablauf der humangenetischen Beratung.380
5.2.5 Psychologische Aspekte genetischer Beratung.382
5.2.6 Bedeutung der humangenetischen Beratung für pränatale,
Heterozygoten- und prädiktive Diagnostik.383
5.2.6.1 Pränatale genetische Diagnostik.384
5.2.6.2 Heterozygotentestung.384
5.2.6.3 Prädiktive Diagnostik.385
5.2.7 Professionelle Voraussetzungen für die Durchführung
humangenetischer Beratung.385
Pränatale Diagnostik 386
¡. Murken
5.3.1 Indikationen zur pränatalen Diagnostik.387
5.3.1.1 Verdacht auf eine Chromosomenaberration. 387
5.3.1.2 Risiko für eine monogen bedingte Erkrankung . 391
5.3.1.3 Genetisches Risiko für schwere morphologische
Fehlbildungen. 391
5.3.1.4 „Psychologische Indikation". 393
5.3.2 Pränatale Diagnostikverfahren.394
5.3.2.1 Untersuchungen vor Eintritt der Schwangerschaft . 396
5.3.2.2 Nicht
Schwangerschaft.398
5.3.2.3
5.3.2.4 Spezielle Probleme bei der pränatalen Diagnostik. . 404
5.3.2.5 Pathologische Chromosomenbefunde.405
5.3.3 Konfliktsituationen der Ratsuchenden.407
5.3.4 Beratung, Aufklärung und Nachsorge.409
5.3.4.1 Aufklärung vor Inanspruchnahme einer invasiven
pränatalen Diagnostik.409
XX
5.3.4.2 Beratung nach Inanspruchnahme einer invasiven
pränatalen Diagnostik bei auffälligem Befund. 410
5.3.4.3 Nachsorge. 411
; Genetische Ursachen des unerfüllten Kinderwunsches 411
P. Wieacker
5.4.1 Genetische Ursachen der männlichen Infertüität . 411
5.4.1.1 Chromosomenstörungen. 411
5.4.1.2
5.4.1.3 Genmutationen bei isolierten Spermatogenese-
störungen. 414
5.4.1.4 Übergeordnete
5.4.2 Genetische Ursachen der weiblichen ¡nfertilität. 416
5.4.2.1 Genetische Ursachen der primären Ovarial-
insuffizienz. 416
5.4.2.2 Störungen der Steroidhormonsynthese . 418
5.4.2.3 Störungen der Hypothalamus-Hypophyse-
Gonaden-Achse. 418
5.4.2.4 Übergeordnete
5.4.3 Genetische Risiken der assistierten Reproduktion. 420
5.4.4 Genetische Ursachen von Aborten. 421
5.4.4.1 Chromosomenaberrationen. 421
5.4.4.2 Blasenmole . 422
5.4.4.3 Chromosomenaberrationen bei habituellen
Aborten. 422
5.4.4.4
5.4.4.5 Gerinnungsstörungen. 423
Teratogene Faktoren 424
P. Wieacker
5.5./ Physikalische Faktoren .425
5.5.2 Chemische Faktoren.427
5.5.2.1 Drogen und Medikamente .427
5.5.3 Pränatale Infektionen.438
5.5.3.1 Röteln . 438
5.5.3.2 Ringelröteln. 439
5.5.3.3 Zytomegalie. 440
5.5.3.4 Varizellen. 440
Inhaltsverzeichnis XXI
5.5.3.5 HIV-Infektion.441
5.5.3.6 Syphilis .441
5.5.3.7
5.5.4 Mütterliche Erkrankungen.442
5.5.4.1 Mütterlicher Diabetes mellitus.442
5.5.4.2 Maternale Phenylketonurie.444
5.5.4.3 Mütterlicher Lupus erythematodes .445
Dysmorphologie 445
K. Zerres
5.6.1 Einteilung der Einzeldefekte.445
5.6.1.1 Malformationen.445
5.6.1.2
5.6.1.3 Deformation.446
5.6.1.4 Dysplasie.446
5.6.2 Einteilung der multiplen Defekte.447
5.6.2.1 Sequenz.447
5.6.2.2
5.6.2.3 Assoziation .448
5.6.3 Kongenitale Störungen der menschlichen Entwicklung und
der Geschlechtsdifferenzierung.448
5.6.3.1 Mutationen in Entwicklungsgenfamilien.449
5.6.3.2 Entwicklungsstörungen von Nabelschnur, Plazenta
und Eihäuten.452
Störungen der Geschlechtsentwicklung 454
K. Zerres
5.7.1 Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung.454
5.7.2 Bedeutung von Chromosomenaberrationen für die
Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts.456
5.7.3
5.7.3.1 Echter Hermaphroditismus. 457
5.7.3.2 XX-Männer . 458
5.7.3.3 Reine Gonadendysgenesie. 458
5.7.3.4 Pseudo-Hermaphroditismus masculinus . 459
5.7.3.5 Pseudo-Hermaphroditismus femininus . 460
5.7.4 Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die
standesamtliche Eintragung des Geschlechtes.463
XXII Inhaltsverzeichnis_. ._._
Zwillinge 464
T.
5.8.1 Grundlagen.465
5.8.1.1 Häufigkeiten.465
5.8.1.2 Unterscheidung von eineiigen und zweieiigen
Zwillingen.466
5.8.2 Siamesische Zwillinge.467
5.8.3 Getrennt aufgewachsene eineiige Zwillinge.468
5.8.4 Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen.468
5.8.4.1 Feto-fetales-Transfusionssyndrom.469
Angeborene Stoffwechselstöningen 470
C. Utermann
5.9.1 Definition und Einteilung.470
5.9.1.1 Prinzip des
5.9.2
5.9.2.1 Störungen des Aminosäurestoffwechsels. 474
5.9.2.2 Lysosomale Speicherkrankheiten. 474
5.9.2.3 Multiple Enzymdefekte und Biogenesestörungen . 477
5.9.2.4 Störungen des Cholesterol-Metabolismus . 478
5.9.3 Übergänge zwischen monogenen und multifaktoriellen
Stoffwechselstörungen.485
5.9.3.1 Dysbetalipoproteinämie und
Typ-III-Hyperlipidämie.485
5.9.3.2 Hereditäre Hämochromatose (HFE).486
5.9.4 Multifaktorielle Stoffwechselstörungen und quantitative
Merkmale .487
Pharmakogenetik 488
j.T. Epplen
5.10.1 Pharmakogenomik und Pharmakogenetik.488
5.10.1.1 Definitionen und Abgrenzungen.488
5.10.1.2 Aufgaben.489
5.10.2 Populationen und DNA-Profile in der pharmakogenetischen
Forschung.492
5.J0.3 Pathologische Reaktionen auf Medikamente.492
5.10.3.1 Maligne Hyperthermie und Central-Core-Disease . . 493
Inhaltsverzeichnis XXIII
5.10.4 Einsatzgebiete der Pharmakogenetik.495
5.10.4.1 Genetische Klassifikation.495
5.10.4.2 Wirkstoffprüfung in der Arzneimittelentwicklung . 496
5.10.4.3 Individualisierte und maßgeschneiderte Therapie . 496
5.10.5 Schlussfolgerungen und Ausblick.497
Genetik von Krebserkrankungen 498
E. Holinski-Feder
5.11.1 Grundlagen.498
5.11.2 Tumorsuppressorgene.499
5.11.2.1 „Two-Hit-Theory" von Knudson.500
5.11.3 Protoonkogene.502
5.11.3.1 „Gatekeeper- und
und Vogelstein.503
5.11.4 Mutationsarten in Krebszellen .504
5.11.4.1 Veränderung der Chromosomenanzahl .505
5.11.4.2 Chromosomentranslokationen.505
5.11.4.3 Amplifikation chromosomaler DNA.506
5.11.4.4 Punktmutationen in Tumorzellen.508
5.11.4.5 Exogene Gensequenzen.508
5.11.4.6 Imprinting-Mutationen.509
5.11.5 Erbliche Tumorerkrankungen . 510
5.11.5.1 Erbliches nicht polypöses kolorektales Karzinom -
HNPCC. 511
5.11.5.2 Brustkrebs. 512
5.11.5.3 Familiäre adenomatöse Polyposis
5.11.5.4 Peutz-Jeghers-Syndrom. 515
5.11.5.5
5.11.5.6 Neurofibromatose Typ 1
(NF1, Morbus Recklinghausen). 517
5.11.5.7 Neurofibromatose Typ 2. 518
5.11.5.8 Nierenkarzinome. 519
5.11.5.9 Multiple endokrine
5.11.5.10 Multiple Endokrine
5.11.5.11 Retinoblastom. 522
5.11.5.12 Li-Fraumeni-Syndrom. 523
5.11.5.13 Wilms-Tumor . 524
5.11.5.14 Malignes Melanom. 526
XXIV Inhaltsverzeichnis
Präventive Maßnahmen in der Humangenetik 527
■.•■
5.I2.Î
5.12.1.1 Behandelbarkeit genetisch bedingter
Erkrankungen .528
5.12.1.2 Genetische Diagnostik im Rahmen präventiver
Maßnahmen.530
5.12.1.3 Zeitpunkt präventiver Maßnahmen.531
5.12.1.4 Personenkreis für präventive Maßnahmen.531
5.12.2 Genetische Screeningverfahren.532
5.12.2.1 Neugeborenen-Screening auf angeborene
Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien.533
5.12.2.2 Früherkennung und Vorsorgeuntersuchungen bei
familiären Krebserkrankungen.534
5.12.2.3 Hämochromatose-Screening als Modellprojekt . 534
Genetik und Altern 535
s' H. Höhn
5.13.1 Lebensspanne und Langlebigkeit.535
5.13.2 Warum sind Alterserkrankungen häufig und
unvermeidbar?.536
5.J3.3 Altern als Verlust der Homöostasefähigkeit .536
5.13.3.1 Verlust der genetischen Homöostase durch
endogene DNA-Schäden.537
5.13.3.2 Auswirkungen genetischer Instabilität:
und Progerie.538
5.13.4 Sinn und Unsinn von Anti-Aging.540
Therapie von Erbkrankheiten 541
H. Höhn
5.14.1 Therapie auf genotypischer Ebene. 542
5.14.1.1
5.14.1.2 Modifikation der Genexpression. 550
5.14.1.3 Intervention auf RNA-Ebene. 550
5.14.2 Therapie auf phänotypischer Ebene. 551
5.14.2.1 Chirurgische und orthopädische Maßnahmen. 551
5.14.2.2 Organtransplantation . 552
5.14.2.3 Knochenmarktransplantation (KMT) . 553
Inhaltsverzeichnis XXV
5.14.3 Pharmakologische Beeinflussung des Stoffwechsels.554
5.14.3.1 Pathophysiologisch orientierte Therapie.554
5.14.3.2 Substitution des fehlenden oder defekten
Genproduktes .556
5.14.4 Psychosoziale Interventionen bei genetisch (mit-)bedingten
Erkrankungen.558
Stammzellen - Bedeutung für die klinische Medizin 558
S. Terstegge, 0. Brüstle
5.15.7 Stammzellen.559
5.15.1.1 Pluripotente Stammzellen.559
5.15.1.2 Gewebespezifische Stammzellen .560
5.15.2 Zukunftsperspektiven .562
5.15.2.1 Kerntransfer und Zellreprogrammierung.562
5.15.2.2 Biomedizinische Anwendungen von Stammzellen
über den Zellersatz hinaus.563
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