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Morbus Fabry: Klinik, Diagnostik und Therapie

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Bibliographische Detailangaben
Format:	Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Bremen [u.a.] UNI-MED-Verl. 2004
Ausgabe:	1. Aufl.
Schriftenreihe:	UNI-MED Science
Schlagworte:	Fabry Disease Fabry-Krankheit
Online-Zugang:	Inhaltsverzeichnis
Beschreibung:	104 S. Ill., graph. Darst.
ISBN:	3895997692

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adam_text	8 Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis ^\| Historische Übersicht des Morbus Fabry 12 \|^\| Genetik und Epidemiologie 16 2.1. Genetik 16 2.2. Genetische Beratung 17 2.3. Epidemiologie 18 2.4. Literatur 19 m Klinische, biochemische und molekulargenetische Diagnostik 22 3.1. Klinische Symptomatik 23 3.2. Biochemische Diagnostik 26 3.3. Molekulargenetische Diagnostik 27 3.4. Familienanamnese 27 3.5. Varianten bei Morbus Fabry: kardial und renal 27 3.6. Literatur 28 ^\| Vaskuläre Beteiligung bei Morbus Fabry 30 4.1. Klinische Manifestationen 30 4.2. Literatur 35 ff Herzbeteiligung bei Morbus Fabry: Diagnose und ungelöste Befunde 38 5.1. Zelluläre Beteiligung und zeitlicher Verlauf 38 5.2. Klinische kardiale Befunde 38 5.3. Echokardiographische Befunde 39 5.4. Kernspintomographische Befunde 42 5.5. EKG Veränderungen 43 5.6. Koronare Herzerkrankung beim Morbus Fabry 44 5.7. Herzvariante des Morbus Fabry 45 5.8. Kardiale Diagnostik 46 5.9. Ausstehende Probleme 47 5.10. Literatur 47 \|^g Neurologische Komplikationen bei Morbus Fabry 50 6.1. Einleitung 50 6.2. Störungen des zentralen Nervensystems 50 6.3. Störungen des peripheren und autonomen Nervensystems 51 6.3.1. Störungen des peripheren Nervensystems 51 6.3.2. Autonome Störungen 51 Inhaltsverzeichnis 9 6.4. Pathophysiologische Überlegungen zur Neuropathie bei Morbus Fabry 52 6.4.1. Fehlverteilung und Funktionsänderung von Natriumkanälen 52 6.4.2. Zentrale Hemmung der Nozizeption 52 6.4.3. Gesteigerte zentrale Empfindlichkeit für nozizeptive Reize 53 6.4.4. Sympathikoafferente Kopplung 53 6.4.5. Gesteigerte periphere Empfindlichkeit für nozizeptive Reize 53 6.5. Verfahren zur Testung des peripheren und autonomen Nervensystems 53 6.5.1. Testung der afferenten A delta , C und A beta Fasern des peripheren Nerven 53 6.5.2. Bestimmung von sudomotorischer Aktivität und Schweißdrüsenfunktion 55 6.5.3. Messung von Organperfusion und oberflächlichem Hautblutfluss 56 6.6. Therapie der schmerzhaften Neuropathie 57 6.7. Literatur 58 \|\| Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry 62 7.1. Lichtmikroskopische Veränderungen 62 7.2. Elektronenmikroskopie 64 7.3. Urinzytologie 64 7.4. Varianten bei Morbus Fabry: Die renale Variante ? 64 7.5. Literatur 65 m Hautbeteiligung bei Morbus Fabry 68 8.1. Geschichte 68 8.2. Klinik aus dermatologischer Sicht 68 8.3. Histopathologie und Elektronenmikroskopie 70 8.4. Differenzialdiagnosen 72 8.5. Lokaltherapie der Angiokeratome 72 8.6. Literatur 73 ^\| Besonderheiten bei Frauen und Kindern mit Morbus Fabry 76 9.1. Morbus Fabry bei Frauen 76 9.2. Morbus Fabry bei Kindern und Jugendlichen 77 9.3. Literatur 77 ^\| Fabry Register 80 ^\| Therapie des Morbus Fabry 84 11.1. Einleitung 84 11.2. Symptomatische Therapie 84 11.2.1. Schmerz 84 11.2.2. Angiokeratome 84 11.2.3. Kardiovaskuläre Komplikationen 84 11.2.4. Renale Komplikationen 85 11.2.5. Zerebrovaskuläre Komplikationen 85 11.2.6. Gastrointestinale Symptome 86 10 Inhaltsverzeichnis 11.3. Spezifische Therapie 86 11.3.1. Enzymersatztherapie 86 11.3.2. Enzymverstärkungstherapie 91 11.3.3. Gentherapie 92 11.3.4. Substratdeprivation 92 11.4. Literatur 93 ^J Psychosoziale Aspekte des Morbus Fabry 96 12.1. Psychosoziale Begleitung bei Morbus Fabry 97 12.2. Zusammenfassung/Aussichten 100 12.3. Literatur 100 ^\| Index 102
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