Erstmalig charakterisierte Mutation im Glycerinkinase-Gen eines männlichen Patienten mit Hyperglycerinämie:
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ERSTMALIG
CHARAKTERISIERTE
MUTATION
IM
GLYCERINKINASE
GEN
EINES
MAENNLICHEN
PATIENTEN
MIT
HYPERGLYCERINAEMIE
A
BKUERZUNGSVERZEICHNIS
.
2
1.
E
INFUEHRUNG
.
4
1.1.
D
ER
G
LYCERINKINASE
M
ANGEL
.
4
1.2.
B
ISHER
BEKANNTE
M
UTATIONEN
.
6
1.3.
D
IE
R
OLLE
DER
G
LYCERINKINASE
IM
S
TOFFWECHSEL
.
7
1.4.
D
AS
G
LYCERINKINASE
-G
EN
.
9
1.5.
Z
IELSETZUNG
DER
A
RBEIT
.
14
2.
P
ATIENTEN
UND
M
ETHODEN
.
16
2.1.
P
ATIENTEN
.
16
2.2.
K
LINISCHE
B
EFUNDE
.
16
2.3.
D
URCHGEFUEHRTE
U
NTERSUCHUNGEN
.
20
2.4.
DNA-P
REPARATION
.
21
2.5.
PCR
.
22
2.6.
M
ANUELLE
S
EQUENZIERUNG
.
27
3.
E
RGEBNISSE
.
32
3.1.
S
EQUENZIERUNG
DER
DNA
DER
T
OCHTER
.
32
3.2.
S
EQUENZIERUNG
DER
DNA
DER
E
HEFRAU
.
32
3.3.
S
EQUENZIERUNG
DER
DNA
DES
S
OHNES
DER
T
OCHTER
.
33
3.4.
S
EQUENZIERUNG
DER
DNA
DES
P
ATIENTEN
.
33
3.5.
A
KTIVITAETSMESSUNG
DER
G
LYCERINKINASE
.
33
3.6.
Z
USAMMENFASSUNG
DER
E
RGEBNISSE
.
34
3.7.
D
ETAILS
ZU
ALLEN
E
XONS
IM
EINZELNEN
.
36
4.
D
ISKUSSION
.
56
4.1.
D
IE
NEU
CHARAKTERISIERTE
M
UTATION
G280A
.
56
4.2.
A
USWIRKUNGEN
DER
M
UTATIONEN
AUF
DIE
S
YMPTOMATIK
.
69
4.3.
D
IAGNOSTIK
DES
G
LYCERINKINASEMANGELS
.
73
5.
Z
USAMMENFASSUNG
.
76
6.
L
ITERATURVERZEICHNIS
.
77
7.
A
BBILDUNGSVERZEICHNIS
.
82
8.
L
EBENSLAUF
.
83
9.
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ANKSAGUNG
.
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