Taschenatlas der Genetik:
Gespeichert in:
Späterer Titel: | Passarge, Eberhard Taschenatlas Humangenetik |
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1. Verfasser: | |
Format: | Buch |
Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2004
|
Ausgabe: | 2., vollst. überarb. und erw. Aufl. |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Klappentext |
Beschreibung: | XIV, 435 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
ISBN: | 3137595029 9783137595021 |
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XI
Einführung
Zeittafel
1
15
Molekulare Grundlagen
Die Zelle und ihre Bestandteile........ 22
Wichtige chemische Funktionsgruppen
und Molekülbindungen............... 24
Kohlenhydrate........................ 26
Lipide
Nukleotide
Aminosäuren......................... 32
Proteine.............................. 34
DNA als Träger genetischer
Information.......................... 36
DNA und ihre Bausteine............... 38
DNA-Struktur......................... 40
Alternative DNA-Strukturen........... 42
DNA-Replikation...................... 44
Die Übertragung genetischer
Information: Transkription und
Translation........................... 46
Gene und Mutation................... 48
Genetischer Code..................... 50
Struktur Eukaryoter Gene............. 52
DNA-Sequenzierung.................. 54
Automatisierte DNA-Sequenzierung... 56
DNA-Klonierung...................... 58
cDNA-Klonierung..................... 60
DNA-Bibliotheken.................... 62
Restriktionsanalyse mittels Southern-
Blot-Verfahren........................ 64
Restriktionskartierung................ 66
DNA-Amplifikation (Polymerase-
Kettenreaktion, PCR).................. 68
Veränderungen in der DNA............ 70
Mutationen durch verschiedene Basen-
Modifikationen ....................... 72
DNA-Polymorphismus................ 74
Rekombination....................... 76
Transposition......................... 78
Trinukleotid-Repeat Expansion........ 80
Reparatur von DNA-Schäden.......... 82
Xeroderma Pigmentosum............. 84
Eukaryote Zellen
Hefe: Eukaryote Zellen mit diploider
und mit haploider Phase.............. 86
Paarungstyp-Determination in
Hefezellen und Hefe-Zwei-Zell-Hybrid-
System............................... 88
Funktionelle Elemente in
Hefechromosomen................... 90
Künstliche Hefechromosomen......... 92
Zellzyklus-Kontrolle.................. 94
Zellteilung: Mitose.................... 96
Méiose
Crossing-over
Bildung der Gameten................. 102
Zellkultur............................ 104
Mitochondriale Genetik
Genetisch gesteuerte energieliefernde
Vorgänge in Mitochondrien........... 106
Das Genom in Chloroplasten und
Mitochondrien....................... 108
Das mitochondriale Genom
des Menschen......................... 110
Mitochondriale Erkrankungen beim
Menschen............................. 112
Formale Genetik
Die Mendelschen Merkmale........... 114
Aufspaltung
Merkmale............................. 116
Verteilung von zwei unabhängigen
Merkmalspaaren (Allelen)............ 118
Phänotyp und Genotyp............... 120
Segregation
Monogene
Kopplung und Rekombination......... 126
Genetische Entfernung von
zweiGenloci......................... 128
Segregationsanalyse mittels
genetischer Marker................... 130
Kopplungsanalyse.................... 132
XII
Quantitative Unterschiede genetischer
Merkmale............................ 134
Normalverteilung und multifakto-
rielles Schwellenwertmodell.......... 136
Verteilung von Genen in einer
Population........................... 138
Hardy-Weinberg-Äquilibrium......... 140
Genetische Folgen von Blutsverwandt¬
schaft ................................ 142
Zwillinge............................. 144
Polymorphismus...................... 146
Biochemischer Polymorphismus...... 148
Unterschiedliche geographische
Verteilung von Genen................. 150
Chromosomen
Nukleosomen......................... 152
DNA in Chromosomen................ 154
Bandenmuster in Chromosomen:
Polytäne Chromosomen............... 156
DNA in Lampenbürsten-
Chromosomen........................ 158
Korrelation von Struktur und Funktion
in Chromosomen..................... 160
Das Telomer: Eine besondere Struktur
am Ende eines Chromosoms.......... 162
Metaphase-Chromosomen............ 164
Karyotyp............................. 166
G- und R-Bandenmuster von Meta¬
phase-Chromosomen des Menschen .. 168
Bezeichnung von Chromosomen¬
aberrationen .......................... 170
Chromosomenanalyse................. 172
Fluoreszenz-m-sifu-Hybridisierung
(FISH)
Vielfarb-Chromosomen-ldenrJfi-
zierang................................ 176
Numerische Chromosomen¬
aberrationen ......................... 178
Translokation......................... 180
Chromosomen-Strukturaberrationen.. 182
Molekularcytogenetische Analyse..... 184
Regulation von Genen
Zellkern und ribosomale
Transkription...............,......... 188
Kontrolle von Genexpression bei
Bakterien durch Induktion.....,...... 190
Kontrolle von Genexpression bei
Bakterien durch Repression........... 192
Transkriptionskontrolle......,........ 194
Transkriptionskontrolle bei
Eukaryoten..................,......,. 196
Regulation der Genexpression
bei Eukaryoten....................... 198
DNA-bindende Proteine............... 200
Andere Transkripüonsalctivatoren..... 202
Inhibitoren der Transkription
und Translation....................... 204
DNA-Methylierung.................... 206
Genomisches
X-Chromosom-Inaktivierung.......... 210
Gezielte Inaktivierung eines Gens bei
der
Genabschaltung durch RNA-lnterferenz
(RNAi)................................. 214
Genomik
Genomik, die Analyse der Organisation
von Genomen.........................218
Die komplette Sequenz des Genoms
von Escherichia
Das Genom eines Plasmids eines multi-
resistenten Corynebakteriums......... 222
Genom-Kartierung..................... 224
Das Genom bei verschiedenen
Organismen.......................... 226
Organisation des Genoms
bei Eukaryoten....................... 228
Identifizierung eines Gens............ 230
Das Humangenom-Projekt............ 232
Identifizierung eines codierenden
DNA-Abschnitts ..,................... 234
Mobile DNA.......................... 236
Evolution von Genen und Genomen... 238
Vergleichende Genomik............... 240
Evolution des Menschen.............. 242
Analyse des Genoms mittels Mikroarrays
(DNA-Chips).......................... 244
| Genetik in der Medizin || 247 g
Zellkommunikation
Zelluläre Signalübertragung........... 248
Typen von Zelloberflächenrezeptoren . 250
G-Protein-vermittelte Signal¬
übertragung .......................... 252
Membranproteine als Signal¬
rezeptoren ............................ 254
Signaltransmission in Nervenzellen .,. 256
Genetische Defekte in lonenkanälen:
Beispiel Herzarrhythmie.............. 258
XIII
Defekter Chlorid-Ionenkanal:
Cystische
Sinneswahrnehmung
Rhodopsin,
Mutationen in Rhodopsin als Ursache
von Sehverlust........................ 264
Photorezeptoren für Farbensehen..... 266
Genetische Grundlagen von Schwer¬
hörigkeit und Taubheit................ 268
Rezeptoren für Duftstoffe............. 270
Geschmacksrezeptoren Gen-Familien
bei Säugetieren....................... 272
Embryonalentwicklung
Entwiddungsmutanten bei
melanogaster......................... 274
Musterbildung in der Embryonalent¬
wicklung ............................. 276
Entwicklungsgenetik bei einem
Vertebraren:
Entwicklungsprogramm für einzelne
Zellen
Embryonale Gene bei einem
Pflanzenembryo...................... 282
Immunsystem
Komponenten des Immunsystems..... 284
Immunglobulin-Moleküle............. 286
DNA-Rearrangement in
Immunglobulin-Loci.................. 288
Mechanismen der Umordnung der
Immunglobulin-Gene................. 290
Die MHC-Region...................... 292
T-Zellrezeptoren...................... 294
Die Immunglobulin-Super-
Genfamilie........................... 296
Hereditäre und erworbene
Immundefizienz-Krankheiten......... 298
Entstehung von Tumoren
Einfiuss von Wachstumsfaktoren
auf die Zellteilung.................... 300
Tumor-Suppressor-Gene.............. 302
Zelluläre Onkogene................... 304
Das
Neurofibromatose.................... 308
Familiare Polyposis coli
Für Brustkrebs disponierende Gene ... 312
Retinoblastom.........................314
Genveränderungen durch
Chromosomentranslokationen.........316
Genomische Instabilität:
Bloom-Syndrom, Fanconi-Anämie,
Ataxia-telangiectatica..................318
Hämoglobin
Hämoglobin.......................... 320
Hämoglobin-Gene.................... 322
Sichelzell-Anämie.................... 324
Struktur-verändernde Mutationen
in Hämoglobin....................... 326
Thalassämien......................... 328
Hereditäre Persistenz
von Fetalhämoglobin................. 330
DNA-Analyse bei Hämoglobin-
Krankheiten .......................... 332
Peroxisomen und Lysosomen
Störungen der Peroxisomen-
Biogenese............................ 334
Lysosomen........................... 336
Krankheiten durch Enzymdefekte
in Lysosomen......................... 338
Mucopolysaccharid-Speicher-
krankheiten.......................... 340
Familiäre Hypercholesterolämie....... 342
Mutationen im LDL-Rezeptor.......... 344
Homeostase
Diabetes mellitus..................... 346
Protease-Inhibitor
Blutgerinnungsfaktor VIII und ■
Hämophilie........................... 350
Blutungskrankheit von Willebrand___ 352
Cytochrourí^SO-Gene (CYP)
Pharmakogenetik..................... 356
Zeil- und Gewebestruktur
Cytoskelett-Proteine in Erythrozyten.. 358
Hereditäre Muskelkrankheiten........ 360
Muskeldystrophie Typ Duchenne...... 362
Collagen-Moleküle.................... 364
Osteogenesis
Molekulare Grundlagen der
Knochenbildung...................... 368
Sex-Determination und
Differenzierung
Sex-Determination................... 370
Geschlechtsdifferenzierung........... 372
Genetische Störungen der Geschlechts-
entwicklung.......................... 374
Störungen der Androgen-Biosynthese . 376
Atypische genetische Mechanismen
Krankheiten durch Unstabile
tid-Wiederholungen................... 37S
XIV
Fragiles X-Syndrom
Krankheiten durch Imprinting-
Defekte............................... 382
Karyotyp/Phänotyp-Beziehung
Autosomale Trisomien................ 384
Andere numerische Chromosomen¬
aberrationen ......................... 386
Strukturaberrationen von
Chromosomen........................ 388
Einführung in die
Genetische Diagnostik
Prinzipien der Genetischen
Diagnostik............................ 390
Nachweis von Mutationen ohne
Sequenzierung........................ 392
Pathologische Anatomie des
Humanen Genoms
Mgemelne Literatur
394
405
Sachverzeichnis
«25!
Der vorliegende Taschenatlas stellt die wesentlichen und aktuellen
Erkenntnisse der modernen Genetik in 189 einprägsamen Bildtafeln
mit verständlichen erklärenden Texten dar.
Der bereits in sieben Sprachen erschienene Atlas wendet sich in erster
Linie an Studenten der Medizin und der Biologie - die Gegenstands¬
kataloge für „Humangenetik und „Biologie für Mediziner wurden
berücksichtigt. Auch Ärzten und Biologen sowie Schülern in Leistungs¬
kursen und allgemein Interessierten vermittelt er Einblicke in das sich
rasch entwickelnde Wissensgebiet.
Die zweite Auflage ist in drei Hauptteile gegliedert:
- Grundlagen,
- Genomik,
- Genetik in der Medizin.
Sie wurde vollständig überarbeitet und erweitert.
Neu sind unter anderem:
- der komplette Teil Genomik mit einer Einführung in die Genom¬
analyse und aktuellen Informationen über das Genom des Menschen,
- an der Krebsentstehung beteiligte Gene,
- Regulation und Expression von Genen,
- RNA-Interferenz (RNAi).
Das Farbleitsystem unterstützt die übersichtliche Gliederung des
Inhalts. Einführung und Zeittafel bieten interessante Informationen
über die Entwicklung der Genetik als Wissenschaftsgebiet. Die geneti¬
schen Fachbegriffe sind im Glossar definiert. Ausführliche Literatur¬
hinweise und aktuelle Internet-Adressen erleichtern die Suche nach
weiterführender Information.
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