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Humangenetik:

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Bibliographic Details
New Title:	Buselmaier, Werner Humangenetik
Previous Title:	Buselmaier, Werner Humangenetik
Main Authors:	Tariverdian, Gholamali 1940- (Author), Buselmaier, Werner 1946-2019 (Author)
Format:	Book
Language:	German
Published:	Berlin [u.a.] Springer 2004
Edition:	3., aktualisierte Aufl.
Subjects:	Genetics, Medical Genetic Predisposition to Disease Human genetics Humangenetik Lehrbuch
Online Access:	Inhaltsverzeichnis
Item Description:	Bis 2. Aufl. und ab 4. Aufl. u.d.T.: Buselmaier, Werner: Humangenetik
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ISBN:	354000873X

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adam_text	1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik 7 1.1 Aufbau und Funktion des Genoms 3 1.2 Transkription und Translation der genetischen Information 22 1.3 DNA Untersuchungen diagnostische Anwendung beim Menschen 37 2 Mutationen und ihre Folgen für die Gesundheit 53 2.1 Arten von Mutationen 55 2.2 Ursachen von Mutationen 68 2.3 Beziehungen zwischen Genotyp und Phänotyp 79 3 Chromosomen des Menschen 89 3.1 Charakterisierung und Darstellung menschlicher Chromosomen 92 3.2 Störungen der Geschlechts¬ entwicklung 105 3.3 Die Inaktivierung des X Chromosoms 115 4 Chromosomenstörungen 7 79 4.1 Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenstörungen (Non disjunction) 121 4.2 Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen 124 4.3 Fehlverteilung autosomaler Chromosomen 131 4.4 Strukturelle Chromosomen¬ aberrationen 143 4.5 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten 161 4.6 Häufige Symptome bei autosomalen Chromosomenaberrationen 161 4.7 Somatische Chromosomen¬ aberrationen 164 4.8 Chromosomenanomalien und Tumorgenese 168 5 Formale Genetik 777 5.1 Kodominante Vererbung 179 5.2 Autosomal dominanter Erbgang 180 5.3 Autosomal rezessiver Erbgang 186 5.4 X chromosomale Vererbung 194 5.5 Mitochondriale Vererbung 210 5.6 Einige Besonderheiten der monogenen Erkrankungen 215 6 Multifaktorielle (polygene) Vererbung 237 6.1 Erbgrundlage normaler Merkmale 233 6.2 Genetische Grundlagen pathologischer Merkmale 240 6.3 Multifaktorielle Vererbung mit geschlechtsspezifischem Schwellenwerteffekt 248 7 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome 257 7.1 Genetische Grundlagen der morphologischen Fehlbildungen 253 7.2 Einteilung der Fehlbildungs syndrome nach pathogenetischen Kriterien 254 7.3 Mutationen der Fibroblast Growth Faktor Rezeptor Gene (FGFR) 258 7.4 Mutationen der Hedgehog Gene und Holoprosenzephalie (HPE) 262 7.5 Mutationen der PAX Gene 262 7.6 Mutationen der Zinkfingergene 263 7.7 Weitere Beispiele für Fehlbildungs¬ oder Dysmorphiesyndrome 263 7.8 Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen 270 7.9 Mutagene Wirkungen 277 8 Enzymdefekte und ihre Folgen 279 8.1 Grundlagen von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen 281 8.2 Stoffwechselstörungen 283 8.3 Pharmakogenetik 297 X Inhaltsverzeichnis 9 Genetische Diagnostik und Beratung 303 9.1 Allgemeines 305 9.2 Auswirkungen der genetischen Beratung 306 9.3 Psychologische Aspekte der genetischen Beratung 307 9.4 Indikation für eine genetische Beratung 308 9.5 Vorgehensweise bei einer genetischen Beratung 309 9.6 Wiederholungsrisiko bei autosomal rezessivenErkrankungen 313 9.7 Wiederholungsrisiko bei auto somal dominanten Erkrankungen 319 9.8 Wiederholungsrisiko bei X chromosomalen Erkrankungen 323 9.9 Wiederholungsrisiko bei multi faktoriellen Erkrankungen 326 9.10 Wiederholungsrisiko bei Krankheiten mit einer Chromosomenaberration 333 9.11 Infertilität 337 9.12 Pränatale Diagnostik 338 9.13 Präimplantationsdiagnostik 349 9.14 Prädiktivdiagnostik 351 10 Prävention und Therapie genetisch bedingter Erkrankungen 353 10.1 Präventivmaßnahmen 355 10.2 Prinzipien der Gentherapie 355 10.3 Therapiemöglichkeiten genetisch mitbedingter Krankheiten 359 10.4 Somatische Gentherapie 360 10.5 Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen 361 10.6 Gentransfer in Keimzellen 362 11 Zwillingsmethoden in der humangenetischen Forschung 365 11.1 Mechanismen der Zwillingsentstehung 367 11.2 Unterscheidung von ein und zweieiigen Zwillingen 371 11.3 Prinzip der Zwillingsmethode 376 11.4 Einschränkungen der Zwillingsmethode 379 12 Populationsgenetik 383 12.1 Definition des Populationsbegriffs 385 12.2 Genhäufigkeiten 385 12.3 Unterschiede von Allelhäufigkeiten in verschiedenen Bevölkerungen 390 12.4 Zusammenwirken von Mutation und Selektion 394 12.5 Balancierter genetischer Polymorphismus 397 13 Möglichkeiten des genetischen Abstammungsnachweises 407 13.1 Abstammungsgutachten auf Basis von Proteinpolymorphismen des Blutes 404 13.2 DNA Polymorphismen 411 13.3 Schlussfolgerungen 413 Glossarium der verwendeten Fachausdrücke 477 Quellenverzeichnis der Abbildungen 435 Quellenverzeichnis der Übersichten 438 Sachverzeichnis 440
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