Humangenetik:
Gespeichert in:
| Späterer Titel: | Buselmaier, Werner Humangenetik |
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| Vorheriger Titel: | Buselmaier, Werner Humangenetik |
| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
2004
|
| Ausgabe: | 3., aktualisierte Aufl. |
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Bis 2. Aufl. und ab 4. Aufl. u.d.T.: Buselmaier, Werner: Humangenetik |
| Beschreibung: | X, 471 S. Ill., graph. Darst. |
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|---|---|
| adam_text | 1 Molekulare Grundlagen
der Humangenetik 7
1.1 Aufbau und Funktion
des Genoms 3
1.2 Transkription und Translation
der genetischen Information 22
1.3 DNA Untersuchungen diagnostische
Anwendung beim Menschen 37
2 Mutationen und ihre Folgen
für die Gesundheit 53
2.1 Arten von Mutationen 55
2.2 Ursachen von Mutationen 68
2.3 Beziehungen zwischen Genotyp
und Phänotyp 79
3 Chromosomen des Menschen 89
3.1 Charakterisierung und Darstellung
menschlicher Chromosomen 92
3.2 Störungen der Geschlechts¬
entwicklung 105
3.3 Die Inaktivierung
des X Chromosoms 115
4 Chromosomenstörungen 7 79
4.1 Entstehungsmechanismus
numerischer Chromosomenstörungen
(Non disjunction) 121
4.2 Fehlverteilung gonosomaler
Chromosomen 124
4.3 Fehlverteilung autosomaler
Chromosomen 131
4.4 Strukturelle Chromosomen¬
aberrationen 143
4.5 Chromosomenaberrationen
bei Spontanaborten 161
4.6 Häufige Symptome bei autosomalen
Chromosomenaberrationen 161
4.7 Somatische Chromosomen¬
aberrationen 164
4.8 Chromosomenanomalien
und Tumorgenese 168
5 Formale Genetik 777
5.1 Kodominante Vererbung 179
5.2 Autosomal dominanter Erbgang 180
5.3 Autosomal rezessiver Erbgang 186
5.4 X chromosomale Vererbung 194
5.5 Mitochondriale Vererbung 210
5.6 Einige Besonderheiten der monogenen
Erkrankungen 215
6 Multifaktorielle (polygene)
Vererbung 237
6.1 Erbgrundlage normaler Merkmale 233
6.2 Genetische Grundlagen
pathologischer Merkmale 240
6.3 Multifaktorielle Vererbung
mit geschlechtsspezifischem
Schwellenwerteffekt 248
7 Angeborene Fehlbildungen
und Dysmorphiesyndrome 257
7.1 Genetische Grundlagen der
morphologischen Fehlbildungen 253
7.2 Einteilung der Fehlbildungs
syndrome nach pathogenetischen
Kriterien 254
7.3 Mutationen der Fibroblast Growth
Faktor Rezeptor Gene (FGFR) 258
7.4 Mutationen der Hedgehog Gene
und Holoprosenzephalie (HPE) 262
7.5 Mutationen der PAX Gene 262
7.6 Mutationen der Zinkfingergene 263
7.7 Weitere Beispiele für Fehlbildungs¬
oder Dysmorphiesyndrome 263
7.8 Fehlbildungen durch teratogene
Wirkungen 270
7.9 Mutagene Wirkungen 277
8 Enzymdefekte und ihre Folgen 279
8.1 Grundlagen von genetisch bedingten
Stoffwechselstörungen 281
8.2 Stoffwechselstörungen 283
8.3 Pharmakogenetik 297
X Inhaltsverzeichnis
9 Genetische Diagnostik und Beratung 303
9.1 Allgemeines 305
9.2 Auswirkungen der
genetischen Beratung 306
9.3 Psychologische Aspekte
der genetischen Beratung 307
9.4 Indikation für eine
genetische Beratung 308
9.5 Vorgehensweise bei einer
genetischen Beratung 309
9.6 Wiederholungsrisiko bei
autosomal rezessivenErkrankungen 313
9.7 Wiederholungsrisiko bei auto
somal dominanten Erkrankungen 319
9.8 Wiederholungsrisiko bei
X chromosomalen Erkrankungen 323
9.9 Wiederholungsrisiko bei multi
faktoriellen Erkrankungen 326
9.10 Wiederholungsrisiko bei Krankheiten
mit einer Chromosomenaberration 333
9.11 Infertilität 337
9.12 Pränatale Diagnostik 338
9.13 Präimplantationsdiagnostik 349
9.14 Prädiktivdiagnostik 351
10 Prävention und Therapie genetisch
bedingter Erkrankungen 353
10.1 Präventivmaßnahmen 355
10.2 Prinzipien der Gentherapie 355
10.3 Therapiemöglichkeiten genetisch
mitbedingter Krankheiten 359
10.4 Somatische Gentherapie 360
10.5 Bisherige und geplante
gentherapeutische Behandlungen 361
10.6 Gentransfer in Keimzellen 362
11 Zwillingsmethoden in der
humangenetischen Forschung 365
11.1 Mechanismen der
Zwillingsentstehung 367
11.2 Unterscheidung von ein
und zweieiigen Zwillingen 371
11.3 Prinzip der Zwillingsmethode 376
11.4 Einschränkungen
der Zwillingsmethode 379
12 Populationsgenetik 383
12.1 Definition des Populationsbegriffs 385
12.2 Genhäufigkeiten 385
12.3 Unterschiede von Allelhäufigkeiten
in verschiedenen Bevölkerungen 390
12.4 Zusammenwirken von Mutation
und Selektion 394
12.5 Balancierter genetischer
Polymorphismus 397
13 Möglichkeiten des genetischen
Abstammungsnachweises 407
13.1 Abstammungsgutachten auf Basis von
Proteinpolymorphismen des Blutes 404
13.2 DNA Polymorphismen 411
13.3 Schlussfolgerungen 413
Glossarium der verwendeten Fachausdrücke 477
Quellenverzeichnis der Abbildungen 435
Quellenverzeichnis der Übersichten 438
Sachverzeichnis 440
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