Angeborene Stoffwechselstörungen: Verzweigtketten-Aminoazidopathien & MR-Spektroskopie
Gespeichert in:
| Format: | Tagungsbericht Buch |
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| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
Heilbronn
SPS-Verl.-Ges.
2003
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Symposia proceedings
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Beitr. teilw. dt., teilw. engl. - Literaturangaben |
| Beschreibung: | 109 S. Ill., graph. Darst. |
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Pathobiochemische Grundlagen der Verzweiglketten-Organoazidämien, Propionazidämie,
Methylmalonazidämie und Isovalerianazidämie
Terttu Suormala, Matthias Baumgartner und Brian Fowler 11
Initiale Präsentation, Diagnostik und Therapie der kelotischcn Hyperglyzinämien ,
Propion-, Methylmalon- und Isovalerianazidämie
Daniela Skladal 20
Langzeittherapie und Verlauf der ketotischen Hyperglyzinämien ,
Propion-, Methylmalon- und Isovalerianazidämie
Wolfgang Sperl 29
Störung der Kreatinsynthese bei kombinierter Methylmalonazidurie und
Homozystinurie (cbIC-Mangel)
Olaf Bodamer, Sylvia Stöckler-Ipsiroglu, Fernando Scaglia 43
Isovalerianazidämie
Sarah Grünen, Willy Lehnert, Regina Ensenauer 49
Ahornsirup-Erkrankung - MSUD
Ralph Fingerhut 60
Mitochondri.il acetoacetyl-CoA thiolase (T2, methylacetoacetyl-CoA thiolase) deficiency:
a defect in amino acid and ketone body metabolism
Toshiyuki Fukao, Naoki Matsuo, Gai Xiu Zhang. Naomi Sakaguchi, Yoshmon Kohno. Naomi Kondo 69
Angeborene Störungen der Ketonkörper-Nutzung (Ketolyse) als Differentialdiagnosen
bei der Abklärung von Ketoazidosen
Jörn Oliver Sass 80
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel:
Erste Erfahrungen mit einer neu entdeckten Organazidopathie
Jörn Oliver Sass, Wolfgang Sperl, Regina Ensenauer. Helmut Niederhoff, Rosemarie Forstner. Willy Lehnert 86
In-vivo NMR-Spektroskopie in der Diagnostik angeborener Stoffwechselstörungen
Stephan R. Felber, Leo Pallwein, Michael Schocke. Andreas Chemelli, Daniela Skladal. Wolfgang Sperl 91
In vitro NMR spektroscopie for screening for inborn errors of metabolism
Sytske Moolenaar, Udo Engelke, Ron Wevers 101
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