Kartierung von Loci für kongenitales Ausgrätschen beim neugeborenen Ferkel:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Kiel
Inst. für Tierzucht und Tierhaltung
2003
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| Schriftenreihe: | Institut für Tierzucht und Tierhaltung <Kiel>: Schriftenreihe des Instituts für Tierzucht und Tierhaltung der Christian-Albrechts-Universität Kiel
135 |
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| adam_text | Titel: Kartierung von Loci für kongenitales Ausgrätschen beim neugeborenen Ferkel
Autor: Schwarz, Sebastean
Jahr: 2003
Inhalts Verzeichnis
Inhaltsverzeichnis
Verzeichnis der Tabellen
Verzeichnis der Übersichten
Verzeichnis der Abbildungen
Verzeichnis der Abkürzungen
1 Einleitung 1
2 Literaturübersicht 3
2.1 Begriffsbestimmung 3
2.2 Symptome und Behandlungsformen 4
2.3 Häufigkeiten und nicht-genetische Einflüsse 5
2.3.1 Frequenzen des Merkmals und Verlustraten 6
2.3.2 Haltungsbedingte und saisonale Einflüsse 13
2.3.3 Zusammenhang mit Reproduktionsparametern der Sauen 15
2.3.4 Geschlechtsdisposition der Spreizferkel 18
2.3.5 Ernährungsbedingte Einflußfaktoren und experimentell ausgelöste 20
Formen des Merkmals
2.4 Histologische und biochemische Untersuchungen des Merkmals 24
2.4.1 Histologische und strukturelle Veränderungen der Muskulatur 24
2.4.2 Biochemische Analysen 27
2.4.3 Befunde am Nervensystem 30
2.4.4 Befunde der Aktivitätsmessungen muskelspezifischer Enzyme 31
2.4.5 Befunde zum Cholinmetabolismus 32
2.5 Myopathien anderer Spezies 33
2.6 Genetik des Merkmals 36
2.6.1 Rassendisposition 36
2.6.2 Erbgang 38
2.6.3 Molekulargenetische Untersuchungen 41
2.7 Abschließende Betrachtung der Literatur 42
3 Material und Methoden 44
3.1 Tiere und Familienstruktur 44
3.2 Material für Laboruntersuchungen 48
3.3 Molekulargenetische Untersuchungen 50
3.3.1 Extraktion der DNA aus Gewebeproben 50
Inhalts Verzeichnis
3.3.2 Extraktion der DNA aus Sperma 51
3.3.3 Qualitätsbeurteilung und Konzentrationsbestimmung der 51
extrahierten DNA
3.3.4 Geschlechtsbestimmung 52
3.3.5 Ausgewählte Mikrosatelliten-Marker 53
3.3.6 Optimierung der Polymerase-Kettenreaktion 54
3.3.7 Darstellung der Mikrosatelliten in der automatischen 61
Sequenziereinrichtung
3.4 Verwaltung der Typisierungsergebnisse 64
3.5 Statistische Methoden 64
3.5.1 Markerkarten 64
3.5.2 Merkmalsgestützte Mehrpunkt-Kopplungsanalyse 66
4 Ergebnisse 69
4.1 Resultat der Geschlechtsbestimmung 69
4.2 Typisierungsergebnisse der Mikrosatelliten 69
4.3 Markerkarten und Informationsgehalt der Markerloci 76
4.3.1 Markerkarten 76
4.3.2 Informationsgehalt der Markerloci 86
4.4 Ergebnisse der merkmalsgestützten Mehrpunkt-Kopplungsanalyse 89
Diskussion 94
5.1 Tiere und Familien 94
5.1.1 Auswahl der Rasse 94
5.1.2 Einfluß des Geschlechts 95
5.2 Die Möglichkeit des Auftretens von Phänokopien 96
i.3 Bestimmung der Genotypen 97
i.3.1 Erstellung der DNA-Fragmente 98
:.3.2 Informationsgehalt der Markerloci 99
.3.3 Abstammungskontrolle 101
.4 Markerkarten 102
.5 Statistische Auswertung 104
.6 Kartierung von Spreizer-Loci 105
.6.1 Chromosom Sscr 3 106
.6.2 Chromosom Sscr 5 107
.6.3 Chromosom Sscr 11 109
7 Perspektiven für die Entwicklune eines Ontests 110
Inhaltsverzeichnis
Zusammenfassung 112
Summary 113
Literaturverzeichnis 114
Anhang 134
Verzeichnis der Tarki i fn
Verzeichnis der Tabellen
Tabelle 1: Anteil des extramyofibrillären Raums in % bei Spreizferkeln 27
sowie bei nicht betroffenen Ferkeln (nach Curvers et al., 1989)
Tabelle 2: Bekannte Varianten der Gliedergürteldystrophien (LGMD), Erbgang, 36
Genlokalisation, Gen-Produkt und Zugangsnummer der Datenbank
„Online Mendelian Inheritance in Man
Tabelle 3: Anzahl lebend geborener, tot geborener, männlicher und 45
weiblicher abgesetzter Ferkel sowie Anzahl und Anteil der
Spreizferkel in den untersuchten Familien
Tabelle 4: Anzahl und Geschlecht betroffener Nachkommen sowie Anzahl der 46
Würfe der untersuchten Familien
Tabelle 5: Wurfnummer, Anzahl und Anteil in % der Sauen, Anzahl und 47
Anteil in % der Spreizernachkommen innerhalb der Wurfnummer
Tabelle 6: Primersequenzen für die Geschlechtsbestimmung 52
Tabelle 7: Multiplex-Gruppen und PCR-Bedingungen der verwendeten 56
Mikrosatelliten-Loci
Tabelle 8: PCR-Bedingungen separat amplifizierter Mikrosatelliten-Loci 60
Tabelle 9: Wahrscheinlichkeiten verschiedener väterlicher Haplotypen in 67
den Typen betroffener Nachkommen (h^)
Tabelle 10: Anzahl typisierter Mikrosatelh ten und heterozygoter Loci je Familie 70
Tabelle 11: Locus, Anzahl typisierter Eltemtiere (n), Anzahl Allele und 71
beobachteter Heterozygotiegrad (Hb) (Hb-Gesamt, -Eber,
-Sauen) der untersuchten Mikrosatelliten-Loci
Verzeichnis der Tabellen
Tabelle 12: Positionen (cM) der Mikrosatelliten auf der kombinierten (komb.),
der weiblichen (weibl.) und männlichen (männl.) Kopplungskarte
(Multipoint), LOD-Score und Rekombinationsrate (ß) (Twopoint)
und Anzahl informativer Meiosen unbekannter Phase der Marker
sowie der co-informativen Meiosen
77
Tabelle 13: Chromosomenweiter Mittelwert, Minimum und Maximum 87
des Informationsgehaltes auf der Markerkarte
Tabelle 14: Chromosom, Maximum der Teststatistik (x2), punktweise 90
Irrtumswahrscheinlichekeit (a-comparisonwise), Position
(cM-Kosambi) und abgeleiteter LOD-Score
Tabellen des Anhangs
Tabelle AI: Primersequenzen und Fluoreszenzmarkierung (Dye) der untersuchten 158
Mikrosatelliten-Loci
Tabelle A2: Fragmentlängen (bp) der Allele der untersuchten Mikrosatelliten-Loci 162
Tabelle A3: Allele frequenciesofobservedmicrosatellites, chromosomal 166
assignment, map position, member of amplification group, ränge of
allele size, number of detected alleles and allele frequenicies, degree
of heterozygosity and number of informative meioses.
Tabelle A4: Kombinationen der Monoplex-und Multiplex-Reaktionen in den 173
jeweiligen Elektrophoresen
Verzeichnis der Übersichten
Verzeichnis der Übersichten
Übersicht 1: Häufigkeiten des Spreizersyndroms bezogen auf Ferkel, Würfe, 9
betroffene Ferkel pro Wurf und Land der Untersuchung.
- Beobachtungen aus einzelnen Beständen betroffener und nicht
betroffener Würfe -
Übersicht 2: Häufigkeitendes Spreizersyndroms bezogen auf Ferkel, Würfe, 10
betroffene Ferkel pro Wurf und Land der Untersuchung.
- Beobachtungen bestandsübergreifend aus betroffenen und nicht
betroffenen Würfen -
Übersicht 3: Häufigkeiten des Spreizersyndroms bezogen auf Ferkel, Würfe, 10
betroffene Ferkel pro Wurf und Land der Untersuchung.
- Beobachtungen nur aus betroffenen Würfen -
Übersicht 4: Mortalitätsrate aufgrund der Stellungsanomalie (in %) 12
innerhalb der vom Spreizersyndrom betroffenen und unter
leb. geb. Ferkeln
Übersicht 5: Geschlechtsverhältnis innerhalb Würfe mit Spreizferkeln, Anzahl 19
Spreizferkel und Anzahl männlicher und weiblicher leb. geb. Ferkel
Übersicht 6: Experimentell ausgelöste Formen des Spreizersyndroms 23
Übersicht 7: Häufigkeiten des Spreizersyndroms in ausgewählten Schweinerassen 38
Übersicht 8: In der Literatur diskutierte Hypothesen zum Erbgang 41
des Merkmals Spreizer
Verzeichnis der Abbildungen
Verzeichnis der Abbildungen
Abbildung 1: Kombination von fünf väterlichen Halbgeschwisterfamilien in 46
einem Pedigree über zweifach angepaarte Sauen
Abbildung 2: Fragmentmuster der Amplifikationsprodukte vom SRYB- 53
und ZFX/ZFY-Gen
Abbildung 3: Testschema zur Erstellung von Multiplex-Gruppen 56
Abbildung 4: Schematische Vorgehensweise zur Anordnung der Marker-Loci 65
für Chromosom Sscr 7 und 16
Abbildung 5: Darstellung sechs verschiedener Nachkommentypen 66
unter den Spreizernachkommen
Abbildung 6: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des 83
Chromosoms 3. Die Abstände zwischen den Loci sind in cM
(Kosambi) angegeben.
Abbildung 7: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des 84
Chromosoms 5. Die Abstände zwischen den Loci sind in cM
(Kosambi) angegeben.
Abbildung 8: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des 85
Chromosoms 11. Die Abstände zwischen den Loci sind in cM
(Kosambi) angegeben.
Abbildung 9: Informationsgehalt der Markerloci auf Chromosom Sscr 3 88
Abbildung 10: Informationsgehalt der Markerloci auf Chromosom Sscr 5 88
Abbildung 11: Informationsgehalt der Markerloci auf Chromosom Sscr 11 89
Abbildung 12: Verlauf der Teststatistik (y?) und der Irrtumswahrscheinlichkeit 91
(a-comparisonwise) entlang der Positionen in cM (Kosambi) des
Chromosoms Sscr 3
Verzeichnis der Abbildungen
Abbildung 13: Verlauf der Teststatistik (x2) und der Irrtumswahrscheinlichkeit
(a-comparisonwise) entlang der Positionen 25 bis 95 cM
(Kosambi) des Chromosoms Sscr 5
92
Abbildung 14: Verlauf der Teststatistik (x2) und der Irrtuniswahrscheinlichkeit
(a-comparisonwise) entlang der Positionen in cM (Kosambi) des
Chromosoms Sscr 11
93
Abbildungen des Anhangs
Abbildung AI: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 1
134
Abbildung A2: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 2
135
Abbildung A3: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 4
136
Abbildung A4: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 6
137
Abbildung A5: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 7
138
Abbildung A6: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 8
139
Abbildung A7: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 9
140
Abbildung A8: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 10
141
Abbildung A9: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 12
142
Verzeichnis der Abbildungen
Abbildung A10: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 13
143
Abbildung AI 1: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 14
144
Abbildung AI 2: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 15
145
Abbildung A13: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 16
146
Abbildung AI 4: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 17
147
Abbildung A15: Weibliche, kombinierte und männliche Markerkarte des
Chromosoms 18
148
Abbildung AI6: Weibliche und männliche Markerkarte der
Chromosomen XY
149
Abbildung AI 7: Informationsgehalt der Mikrosatelliten auf den
Chromosomen Sscr 1,2, 4,6,7, 8,9,10,12, 13,
14, 15, 16, 17, 18undXY
150-157
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