Muskeldystrophie Duchenne in der Praxis:
Gespeichert in:
| Format: | Buch |
|---|---|
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bern [u.a.]
Huber
2004
|
| Ausgabe: | 1. Aufl. |
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| Beschreibung: | 200 S. Ill. |
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Inhalt
Geleitwort (Marco Mumenthaler) 9
Vorwort 11
1. Klinik (Jürg Luetschg) 15
1.1 Allgemeines zu den Dystrophinopathien 15
1.2 Klinische Symptomatik und Diagnostik der
Muskeldystrophie Duchenne 16
1.3 Klinische Symptomatik der Muskeldystrophie Becker 21
2. Diagnostik (Tiemo Grimm) 27
2.1 Genetische Grundlagen der Muskeldystrophie Duchenne
und Becker 27
2.2 Klinik und Verlauf 28
2.3 Diagnostik bei betroffenen Knaben 30
2.4 Heterozygotendiagnostik 34
3. Pränatale Diagnostik (Ursula G. Froster) 39
3.1 Pränatale genetische Beratung 40
3.2 Aktuelle Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik bei
Muskeldystrophie Duchenne 41
3.3 Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik 43
3.4 Stufen der pränatalen Diagnostik 45
3.5 Zusammenfassung 48
4. Genetische Beratung (Suzanne Braga) 51
4.1 Was ist eine genetische Beratung? 52
4.2 Beratung bei familiärer DMD 55
4.3 Beratung, wenn eine Neumutation aufgetreten ist 56
4.4 Heterozygotenabklärung 57
4.5 Pränatale Diagnostik und Beratung 58
4.6 Anforderungen an die Beraterinnen 59
6 Inhalt
5. Ethische Überlegungen (Christoph Rehmann Sutter) 61
5.1 Ethische Probleme beim Lebensbeginn 62
5.2 Behinderung und Körperlichkeit 71
5.3 Die Frage der Keimbahn Gentherapie 74
5.4 Entscheidungen am Ende des Lebens 76
6. Symptomatische Therapie (Yuka Ishikawa) 81
6.1 Respiratorische Insuffizienz 81
6.2 Kardiomyopathie und kardiovaskuläre Komplikationen 94
6.3 Symptomatisches Management anderer Organfunktionen 104
6.4 Andere medikamentöse Therapieansätze 108
7. Orthopädische Behandlung (Anna K. Hell und Reinald Brunner) 111
7.1 Orthopädische Diagnostik Hl
7.2 Konservative Behandlungsmöglichkeiten H3
7.3 Operative Behandlungsmöglichkeiten H5
8. Pflegerische Betreuung (Michael Guegel) 121
8.1 Phasenverlauf 123
8.2 Soziale Auswirkungen 124
8.3 Spezifische Probleme im Verlauf der Erkrankung 125
8.4 Professionelle Betreuung im häuslichen Umfeld 132
8.5 Sterbebegleitung 134
8.6 Schlussbemerkung 136
9. Physiotherapie (Marianne Hofmann und Lukas Böni) 139
9.1 Physiotherapeutisches Behandlungskonzept 139
9.2 Ganzkörperaktivierung 145
9.3 Kontrakturmanagement 149
9.4 Orthopädische Hilfsmittel 154
9.5 Lagerungen 159
9.6 Atemtherapie 161
9.7 Schmerztherapie 168
9.8 Der MEH Index als Erhebungsinstrument 169
9.9 Ausblick 173
10. Soziale Aspekte (Elisabeth Kropf) 175
10.1 Phase 1: Ahnung, Abklärung, Diagnose, Schock 176
10.2 Phase 2: körperlich eher stabile Zeit 178
10.3 Phase 3: Stürze, Verlust der Gehfähigkeit 179
Inhalt 7
10.4 Phase 4: vermehrte körperliche Abhängigkeit 181
10.5 Phase 5: Adoleszenz, Ablösung 183
1 10.6 Phase 6: Abschiednehmen, Loslassen und danach 184
11. Ausblick (Denis Bron) 187
12. Adressen, die weiterhelfen (Jens Rüthemann) 189
Autoren 193
Sachregister 195
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