Bedeutung der extrazellulären TSH-Rezeptordomäne in der Ätiopathogenese der unifokalen Schilddrüsenautonomie:
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2003
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INHALTSVERZEICHNIS
VORWORT
1
EINLEITUNG 3-23
2.1. PHYSIOLOGIE DER SCHILDDRUESE 3
2.1.1. HISTOLOGISCHER AUFBAU DER SCHILDDRUESE UND REGULATION 3
DURCH EINEN HYPOTHALAMISCH-HYPOPHYSAEREN REGELKREIS 4
2.1.2. HORMONPRODUKTION DER SCHILDDRUESE 4
2.1.3. WACHSTUM DER SCHILDDRUESE 6
2.2. HYPERTHYREOSE _ 9
2.3. FUNKTIONELLE SCHILDDRUESENAUTONOMIE 11
2.3.1. DEFINITION UND VORKOMMEN DER FUNKTIONELLEN 11
SCHILDDRUESENAUTONOMIE
2.3.2. FUNKTIONELLE SCHILDDRUESENAUTONOMIE = TSH-UNABHAENGIGE
SCHILDDRUESENHORMONPRODUKTION UND WACHSTUM 13
2.3.3. KONSTITUTIVE AKTIVIERUNG 15
2.4. TSH-REZEPTOR 19
2.4.1. AUFBAU DES TSH-REZEPTORS 21
2.4.2. TSH-REZEPTOR-MUTATIONEN IN FUNKTIONELLEN
SCHILDDRUESENADENOMEN 21
FRAGESTELLUNG 24
MATERIAL UND METHODEN 25-38
/
YY
4.1. KLINISCHE DATEN 25
4.2. MATERIALGEWINNUNG 26
4.3. DNA-EXTRAKTION 26
4.4. POLYMERASE - KETTEN - REAKTION (PCR) 28
4.5. REINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 32
4.6. SEQUENZIERUNGSREAKTION 33
4.7. AUSWERTUNG 36
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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4.8. LISTE DER VERWENDETEN SUBSTANZEN 37
4.8.1. DNA-EXTRAKTION 37
4.8.2. PCR-REAKTION 37
4.8.3. REINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 38
4.8.4. SEQUENZIERUNG 38
5. ERGEBNISSE 39-45
V
5.1. UEBERSICHT 39
5.2. EXON 1 40
5.3. EXON 2-5 42
5.4. EXON 6 42
5.5. EXON 7 42
5.6. EXON 8 44
5.7. EXON 9 44
6. DISKUSSION 46-56
6.1. ABLEITUNG DER FRAGESTELLUNG 46
6.2. EXTRAZELLULAERE REZEPTORDOMAENE 48
6.3. MUTATIONEN IM TSH-REZEPTOR 50
6.4. MOEGLICHE ANDERE LOESUNGSANSAETZE 52
6.5. KLINISCHE BEDEUTUNG 56
7. ZUSAMMENFASSUNG DER ARBEIT 57-59
8. LITERATURVERZEICHNIS 60-73
ERKLAERUNG UEBER DIE EIGENSTAENDIGE ABFASSUNG DER ARBEIT
LEBENSLAUF
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