Molekulargenetische Untersuchungen bei multipler endokriner Neoplasie Typ I:
Gespeichert in:
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Veröffentlicht: |
2000
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Beschreibung: | Hamburg, Univ., Diss., 2000 |
Beschreibung: | 80 Bl. graph. Darst. : 30 cm |
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INHALTSVERZEICHNIS
EINLEITUNG
SEITE 4
ORGANMANIFESTATION SEITE 5
THERAPIEMOEGLICHKEITEN SEITE 11
VERERBUNG UND MANIFESTATION SEITE 13
MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNGEN SEITE 16
MOLEKULARDIAGNOSTISCHE SCREENINGVERFAHREN SEITE 21
V ORAUSSETZUNGEN SEITE 21
ZUSAMMENHANG MIT SPORADISCHEN TUMOREN SEITE 24
ZIELSETZUNG DER ARBEIT SEITE 26
MATERIAL UND METHODIK
GERAETE, SUBSTANZEN UND PROBENMATERIAL SEITE 27
METHODEN
DNA ISOLATION SEITE 29
VORGEHEN BEI INDIREKTEM MUTATIONSNACHWEIS SEITE 29
POLYMERASE KETTENREAKTION (PCR) SEITE 29
AUFREINIGUNG UND AUSWERTUNG DES AMPLIFIKATES SEITE 30
VORGEHEN BEI DIREKTEM MUTATIOSNACHWEIS SEITE 33
POLYMERASE KETTENREAKTION (PCR) SEITE 33
AUFFEINIGUNG DES AMPLIFIKATES SEITE 35
DIREKTE SEQUENZIERUNG SEITE 35
ETHANOLFAELLUNG DES SEQUENZAMPLIFIKATES SEITE 35
AUSWERTUNG DES SEQUENZAMPLIFIKATES SEITE 36
DURCHFUEHRUNG DES SSCP-GELS SEITE 36
2
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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ERGEBNISSE
VORSTELLUNG DER FAMILIE A SEITE 38
ERGEBNISSE DER KOPPLUNGSANALYSE SEITE 3 8
ERGEBNISSE DER SEQUENZUNTERSUCHUNG SEITE 41
FOLLOW UP DER FAMILIENMITGLIEDER SEITE 42
VORSTELLUNG DER FAMILIE B SEITE 42
ERGEBNISSE DER KOPPLUNGSANALYSE SEITE 43
ERGEBNISSE DER SEQUENZUNTERSUCHUNG SEITE 46
FOLLOW UP DER FAMILIENMITGLIEDER SEITE 47
VORSTELLUNG DER FAMILIE C SEITE 48
ERGEBNISSE DER KOPPLUNGSANALYSE SEITE 49
ERGEBNISSE DER SEQUENZUNTERSUCHUNG SEITE 53
FOLLOW UP DER FAMILIENMITGLIEDER SEITE 54
DISKUSSION
SEITE 55
BEWERTUNG DES VERFAHRENS DER KOPPLUNGSANALYSE SEITE 56
BEWERTUNG DER EIGENEN ERGEBNISSE DER KOPPLUNGSANALYSE SEITE 58
BEWERTUNG DES VERFAHRENS DER DIREKTEN SEQUENZIERUNG SEITE 59
BEWERTUNG DER EIGENEN ERGEBNISSE DES DIREKTEN MUTATIONSNACHWEIS SEITE 59
KLINISCHE BEDEUTUNG DER UNTERSUCHUNG SEITE 60
AUSSICHTEN SEITE 61
ZUSAMMENFASSUNG
SEITE 64
ANHANG I - SEQUENZ DES MEN-I-GENS SEITE 65
ANHANG II - SEQUENZEN DER VERWENDETEN PRIMER SEITE 68
LITERATURVERZEICHNIS SEITE 69
DANKSAGUNG SEITE 78
LEBENSLAUF SEITE 79
ERKLAERUNG SEITE 80
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