Strukturanalyse des humanen Wachstumshormon-Releasinghormon-Rezeptor-Gens und Untersuchung seiner ätiologischen Rolle beim isolierten Wachstumshormonmangel:
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| Format: | Buch |
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| Veröffentlicht: |
2002
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
.
1
1.1
H
ISTORISCHE
A
SPEKTE
.
1
1.2
K
OMPONENTEN
DER
W
ACHSTUMSHORMON
-A
CHSE
.
1
1.3
H
YPOPHYSE
.
3
1.4
K
ONNATALE
W
ACHSTUMSHORMON
-
D
EFIZIENZ
.
4
1.4.1
KOMBINIERTER
HYPOPHYSENVORDERLAPPEN-AUSFALL
(CPHD)
.
7
1.4.2
ISOLIERTER
WACHSTUMSHORMON
-
MANGEL
(IGHD)
.
9
1.5
D
ER
GHRH
-
R
EZEPTOR
,
G
RUPPE
DER
G-P
ROTEINE
.
10
1.5.1
FUNKTIONSWEISE
G
PROTEIN
GEKOPPELTER
REZEPTOREN
.
12
1.5.2
AKTIVIERENDE
MUTATIONEN
.
13
1.5.3
INAKTIVIERENDE
MUTATIONEN
.
14
1.6
E
XPRESSION
DES
GHRH-R
IN
DER
O
NTOGENESE
DES
HVL
.
14
1.7
G
ENOMISCHE
O
RGANISATION
DES
GHRH-R
.
15
1.8
I
NTERAKTION
DES
GHRH
MIT
SEINEM
R
EZEPTOR
.
18
1.9
R
EGULATIONSMECHANISMEN
.
19
1.10
D
AS
M
AUS
-
M
ODELL
ZUR
V
ERANSCHAULICHUNG
EINER
IGHD
AUFGRUND
EINER
M
UTATION
IM
GHRH
-
R
EZEPTOR
.
21
2
ZIELSETZUNG
.
23
3
MATERIAL
UND
METHODEN
.
24
3.1
M
ATERIAL
.
24
3.1.1
DER
KLON
.
24
3.1.2
PATIENTENVORSTELLUNG
.
24
3.1.2.1
FAMILIE
1
.
24
3.1.2.1.1
DER
JUNGE
.
25
3.1.2.1.2
DAS
MAEDCHEN
.
27
3.2
M
ETHODEN
.
30
3.2.1
PRAEPARATION
DES
PAC-KLONS
FUER
DAS
HUMANE
GHRH-R
GEN
.
30
3.2.2
ETABLIERUNG
DER
GENOMISCHEN
SEQUENZ
DES
GHRH-R
GENS
.
30
3.2.2.1
PCR
.
31
3.2.2.1.1
EINLEITUNG
.
31
3.2.2.1.2
AMPLIFIKATION
DER
INTRONS
DES
GHRH-R
GENS
.
31
3.2.2.2
AGAROSE
-
GEL
-
ELEKTROPHORESE
.
34
3.2.2.3
PURIFIKATION
DER
PCR
-
FRAGMENTE
.
34
3.2.3
SCREENING
DES
PATIENTENKOLLEKTIVS
.
35
INHALTSVERZEICHNIS
3.2.3.1
ISOLIERUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
PATIENTEN-VOLLBLUT
.
35
3.2.3.2
PCR
.
36
3.2.3
2.1
AMPLIFIKATION
DER
EXONS
DES
GHRH-R
GENS
.
36
3.2.3.3
AGAROSE
-
GEL
-
ELEKTROPHORESE
.
38
3.2.3.4
SSCP
.
38
3.2.3.4.1
GRUNDLAGEN
.
38
3.2.3.4.2
HERSTELLUNG
EINES
SSCP-GELS
.
41
3.2.3.4.3
DETEKTION
DER
SSCP-BANDEN
MITTELS
SILBEMITRATFAERBUNG
.
42
3.2.3.5
SEQUENZANALYSE
.
43
4
ERGEBNISSE
.
45
4.1
E
TABLIERUNG
DER
GENOMISCHEN
S
EQUENZ
DES
GHRH-R
.
45
4.2
S
CREENING
DES
P
ATIENTENKOLLEKTIVS
.
46
4.2.1
SCREENING
VON
FAMILIE
1
.
50
5
DISKUSSION
.
54
6
ZUSAMMENFASSUNG
.
62
7
ANHANG
.
64
7.1
A
BKUERZUNGSVERZEICHNIS
.
64
7.2
C
HEMIKALIEN
UND
L
OSUNGEN
.
67
7.2.1
CHEMIKALIEN
.
67
7.2.2
LOESUNGEN
.
68
7.3
A
BBILDUNGS
-
UND
T
ABELLENVERZEICHNIS
.
69
8
LITERATUR
.
70
LL |
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