Molekulargenetische und klinische Untersuchungen bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie Typ 1:
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2002
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- 1-3
1 EINLEITUNG_1-5
1.1 MULTIPLE ENDOKRINE NEOPLASIE.1-5
1.2 DAS KLINISCHE BILD DER MEN 1.1-5
1.2.1 PRIMAERER HYPERPARATHYREOIDISMUS (PHPT).1-6
1.2.2 PANKREASTUMOREN.1-7
1.2.3 HYPOPHYSENADENOME.
.1-8
1.2.4 SELTENE MENL-ASSOZIERTE TUMOREN
.1-10
1.3 DIE KLINISCHE DIAGNOSTIK. 1-10
1.3.1 THERAPIE
.1-11
1.3.2 DIE DIFFERENTIALDIAGNOSE DER MEN1.1-12
1.4 FAMILIENSCREENING.1-12
1.5 DIE MOLEKULARGENETIK DES MENI-GEN.1-13
1.5.1 KOPPLUNGSANALYSE.1-13
1.5.2 DAS MENI-GEN.1-14
1.5.3 DIE MUTATIONSANALYSE.
.1-15
1.5.4 METHODISCHES SPEKTRUM
.1-15
1.6 FRAGESTELLUNG.1-16
2 MATERIAL UND METHODEN. 2-17
2.1 PATIENTEN.2-17
2.2 MATERIAL.2-18
2.2.1 GERAETE.2-18
2.2.2 STAMMLOESUNGEN UND A NS AETZE.2-19
2.2.3 ENZYME, KITS UND RADIOISOTOPE
.2-20
2.3 METHODEN. 2-21
2.3.1 PRAEPARATION GENOM ISCHER DNA
.2-21
2.3.2 DNA-PRAEPARATION AUS TUMORGEWEBE IN PARAFFINBLOECKEN.2-21
2.3.3 POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR).2-22
2.3.3.1 KONTROLLE DER PCR-PRODUKTE.2-22
2.3.3.2 PCR-OPTIMIERUNG UND PRIMERAUSWAHL.2-23
2.3.4 SSCP.2-24
2.3.5 SEQUENZIERUNG VON DNA-PROBEN.2-25
2.3.5.1 SEQUENZIERUNG MIT DEM SEQUENASE 2.0-KIT.2-26
2.3.5.2 SEQUENZIERUNG MIT DEM THERMO SEQUENASE
YY
CYCLE SEQUENCING KIT.2-27
2.3.5.3 ELEKTROPHORESE.2-29
2.3.5.4 AUTOMATISCHE SEQUENZIERUNG.2-30
3 ERGEBNISSE. 3-32
3.1 OPTIMIERUNG DER PCR.3-32
3.2 DIE ERGEBNISSE DER SSCP-ANALYSE.3-33
3.3 DIE MUTATIONSSUCHE MITTELS SEQUENZIERUNG.3-35
3.3.1 DIE DELETION 198DEL2GA IM EXON 2 DES PATIENTEN 1442.3-36
3.3.2 KLINISCHE BEFUNDE DES PATIENTEN 1442 H.M., GEB. AM 24.09.1956./.
.3-37
3.3.3 DIE MUTATION 143 C/A DES PATIENTEN 1484, J.M.
.3-38
3.3.4 DIE KLINISCHEN BEFUNDE DES PATIENTEN 1484, J.M., GEB. AM
01.08.1943
. 3-38
3.3.5 DIE MUTATION 761+3 A/G DER PATIENTIN 1568.3-39
3.3.6 DIE KLINISCHEN BEFUNDE DER PATIENTIN 1568, B.B., GEB. AM
21.04.1966. 3-41
3.3.7 DIE MUTATION E392X G/T DES PATIENTEN 459. 3-42
3.3.8 DIE KLINISCHEN BEFUNDE DES PATIENTEN 459, W.K., GEB. AM
14.05.1933.3-43
3.3.9 DIE MUTATION E387X G/T IM EXON 8 DES PATIENTEN 2555.3-44
3.3.10 DIE KLINISCHEN BEFUNDE DES PATIENTEN 2555, K.M., GEB. AM
27.07.1940. 3-45
3.3.11 DIE MUTATION 1509 G/T EXON 10 DER PATIENTIN SPA.3-45
3.3.12 DIE KLINIK DER PATIENTIN SPA, GEB. AM 15.06.1964.3-46
3.3.13 DIE MUTATION 1507DELL4 IM EXON 10 DES PATIENTEN 1516.3-47
3.3.14 DIE KLINIK DES PATIENTEN 1516, F.J., GEB. AM 05.09.1970.3-49
3.4 BESTAETIGUNG DER DETEKTIERTEN MUTATIONEN MITTELS
RESTRIKTIONSVERDAU.3-50
3.5 DER POLYMORPHISMUS D 418 D.3-50
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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-
1-4
4 DISKUSSION_ 4-51
4.1
METHODENKRITIK
SSCP.4-51
4.2 DIE MUTATIONEN BEI UNSEREN PATIENTEN.4-52
4.3 HOTSPOT-REGIONEN IM
MEN
1-GEN.4-57
4.4 GENOTYP-PHAENOTYP BEZIEHUNGEN BEI UNSEREN PATIENTEN.4-57
4.5 GENOTYP-PHAENOTYP IM VERGLEICH MIT DER IN LITERATUR BESCHRIEBENEN
SITUATION.4-58
4.6 DER POLYMORPHISMUS D418D
.4-59
4.7 PATIENTEN OHNE MUTATION IM CODIERENDEN BEREICH DES MEN 1 GENS.4-59
4.8 AUSSCHLUSS DES GENTRAEGERSTATUS FUER FAMILIENMITGLIEDER.4-60
4.9 BEDEUTUNG DER MUTATIONSANALYSE IM MEN
1
-GEN.I.4-62
5 ZUSAMMENFASSUNG. 5-63
6 LITERATURVERZEICHNIS.6-64
7 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.7-69
8 DANKSAGUNG.8-71
9 ERKLAERUNG. 9-72
10 LEBENSLAUF.10-73 |
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