Molekulare Medizin: eine systematische Einführung
Gespeichert in:
1. Verfasser: | |
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Format: | Buch |
Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
Landsberg/Lech
Ecomed
2002
|
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
Beschreibung: | 288 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
ISBN: | 3609160918 9783609160917 |
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MARC
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adam_text | E. BUDDECKE
MOLEKULAR
E
MEDIZI
N
EINE SYSTEMATISCHE EINFUEHRUN
G
INHALTSVERZEICHNIS
A MOLEKULARBIOLOGISCHEGRUNDLAGEN
1 GENOM UND GENE
15
1.1 DIE ZELLE ALS TRAEGER GENETISCHER
INFORMATIONEN 15
1.2 KOMPLEXITAET DES MENSCHLICHEN
GENOMS 16
1.3 GENOM UND GENE 17
GENE 19
GENSTRUKTUR 21
1.4 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMUS
(SNPS) 22
1.5 SATELLITEN-DNA 23
MIKROSATELLITEN-DNA 23
MINISATELLITEN-DNA 23
MAKROSATELLITEN-DNA 23
SATELLITEN-DNA ALS YYGEN-RESERVE .
. 23
2 KARTIERUNG UND IDENTIFIZIERUNG
VON GENEN
25
2.1 KOPPLUNGSANALYSE 25
2.2 GENOMANALYSE DURCH IN-SITU
HYBRIDISIERUNG 27
2.3 POSITIONELLES UND FUNKTIONELLES
KLONIEREN 27
FUNKTIONELLES KLONIEREN 28
3 GENOM UND PROTEOM
30
3.1 VOM GEN ZUM PROTEIN 30
KOMPLEXITAET DES PROTEOMS 30
3.2 PROTEOMANALYSE 32
3.3 METHODEN DER PROTEOMANALYSE 33
MALDI-MS 34
4 DNA-REPLIKATION
34
4.1 DNA-STRUKTUR 34
4.2 REPLIKATION DER DNA 35
KONTINUIERLICHE UND
DISKONTINUIERLICHE DNA-SYNTHESE .
. 35
TELOMERE UND TELOMERASE 38
TELOMERE UND ZELLALTERUNG 38
TELOMERE UND ONTOGENESE 39
5 GENE UND KLONE
39
5.1 DNA-FRAGMENTIERUNG DURCH
RESTRIKTIONSENDONUCLEASEN 39
5.2 KLONIERUNGSVEKTOREN 40
PLASMIDVEKTOREN 40
PHAGENVEKTOREN 42
COSMID- UND ARTIFIZIELLE
HEFECHROMOSOMEN-VEKTOREN 42
5.3 POLYMERASE-KETTENREAKTION 42
5.4 SOUTHERN-BLOTTING 46
5.5 DER GENETISCHE FINGERABDRUCK 46
5.6 KLONIERUNG VON CDNA 49
DNA-SEQUENZIERUNG 4
9
6 GEKLONTE VIELZELLIGE ORGANISMEN
.
. 49
6.1 DIE YYENTKERNTE EIZELLE 49
6.2 MENSCHLICHE KLONE 52
7 GENTRANSFER UND
TRANSGENE ORGANISMEN
53
7.1 TRANSFEKTION UND TRANSGENESIS 53
7.2 VIRALE VEKTOREN 53
RETROVIRALE VEKTOREN 53
ADENOVIRALE VEKTOREN 55
ADENO-ASSOZIIERTE VEKTOREN 55
BACULOVIRALE VEKTOREN 55
ADENOVIRUS-POLYLYSIN
DNA-KOMPLEXE 57
7.3 NICHT-VIRALE VEKTOREN UND ANDERE
GENTRANSFER-VERFAHREN 57
DNA-LIPOSOMEN-KOMPLEXE 57
CALCIUMPHOSPHAT-VERMITTELTE
TRANSFEKTION 59
ELEKTROPORATION 59
BIOLISTIK 60
TRANSFEKTION DURCH DIREKTE
MIKROINJEKTION VON DNA 60
8 TRANSGENE VIELZELLIGE
ORGANISMEN (TRANSGENESIS)
60
8.1 INAKTIVIERUNGEINES GENS
(KNOCK-OUT) 61
INHALTSVERZEICHNIS
8.2 UEBEREXPRESSION EINES GENS ODER
EINES NEUEN GENS DURCH DNA- /
MIKROINJEKTION (KNPCK-IN) 64
8.3 TRANSFER VON SPERMATOZOEN 64
8.4 TRANSGENE ORGANISMEN UND
GENOMFORSCHUNG 64
B MOLEKULARE UN
D GENETISCHE BASIS
VO
N ERKRANKUNGEN
1 POLYMORPHISMUS UND MUTATIONEN.
. 67
1.1 POLYMORPHISMUS UND
GENETISCHE IDENTITAET 67
1.2 URSPRUNG UND HAEUFIGKEIT DER
MUTATIONEN 67
1.3 GENOM-UND
CHROMOSOMEN-MUTATIONEN 68
GENOM-MUTATIONEN 68
CHROMOSOMEN-MUTATIONEN 68
1.4 GEN-MUTATIONEN 68
GEN-MUTATIONSTYPEN 68
WOBBLE-BASENPAARUNG 69
APURIN-STELLEN ALS URSACHE FUER
MUTATIONEN 69
LESERASTERMUTATIONEN 69
OXIDATIVE SCHAEDEN DER DNA 72
HOT SPOTS 72
1.5 DNA-REPARATUR UND
REPARATURDEFEKTE 73
EINZELSTRANG-/
DOPPELSTRANGBRUECHE 73
EXCISIONSREPARATUR 73
DNA-REPARATURDEFEKTE 73
2 ANALYSE VON GENMUTATIONEN
75
2.1 POSITIONELLES KLONIEREN 76
2.2 KOMBINATION VON POSITIONELLER UND
KANDIDATENGENKLONIERUNG 76
3 GENETIK MONOGENER
ERKRANKUNGEN
77
3.1 MONOGENE ERKRANKUNGEN 77
AUTOSOMAL DOMINANTE
ERKRANKUNGEN 78
AUTOSOMAL REZESSIVE
ERKRANKUNGEN 79
X-CHROMOSOMALE ERKRANKUNGEN ..
. 79
3.2 MITOCHONDRIALE VERERBUNG 79
3.3 GENOMISCHE PRAEGUNG
(GENOMIC IMPRINTING) 79
4 PHARMAKOGENETIK 82
S
5 DNA-CHIP-TECHNOLOGIE 84
C MONOGEN
E ERKRANKUNGEN
1 AUTOSOMAL-REZESSIVE
ERKRANKUNGEN
87
1.1 CYSTISCHE PANKREAS-FIBROSE
(MUCOVISZIDOSE/CYSTISCHE FIBROESE).. 87
1.2 PHENYLKETONURIE 92
1.3 SS-KETTEN-THALASSAEMIE 94
SS-THALASSAEMIE-MUTATIONEN 94
SS--MUTATIONEN 94
SS+-MUTATIONEN 94
1.4 HAEMOGLOBINOPATHIEN 96
1.5 LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN ..
. 96
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN 99
MORBUS GAUCHER 99
GLYKOSPHINGOLIPIDOSEN 103
1.6 HAEMOCHROMATOSE 103
2 AUTOSOMAL-DOMINANTE
ERKRANKUNGEN
106
2.1 FAMILIAERE HYPERCHOLESTERINAEMIE
(FHC) 106
DEFEKTE DES APOLIPOPROTEIN- B DES
LDL-MOLEKUELS 106
2.2 MARFAN-SYNDROM (MFS) 106
THERAPEUTISCHE ASPEKTE 108
2.3 MORBUS HUNTINGTON 108
2.4 HEREDITAERE SPHAEROZYTOSE 110
2.5 CARDIOMYOPATHIEN 111
HYPERTROPHE CARDIOMYOPATHIE..
. 111
DILATATIVE CARDIOMYOPATHIE
(DCM) 111
LONENKANALERKRANKUNGEN DES
HERZ-UND SKELETTMUSKELS 113
2.6 A-,-ANTITRYPSINMANGEL 113
2.7 BRCA-1-GEN 115
10
INHALTSVERZEICHNIS
3 X-CHROMOSOMAL-REZESSIVE
ERKRANKUNGEN
115
3.1 MUSKELDYSTROPHIE 115
3.2 HAEMOPHILIEA 118
3.3 HAEMOPHILIEB 119
3.4 GLUCOSE-6-PHOSPHAT-DEHYDRO
GENASE-MANGEL (G6PDH) 121
METHAEMOGLOBINAEMIE 122
4 MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN
122
4.1 MITOCHONDRIAL-GENETISCHE
ATMUNGSKETTENDEFEKTE 124
4.2 NUCLEAER VERERBTE ATMUNGSKETTEN
DEFEKTE 124
4.3 MITOCHONDRIALE HYPERTROPHE
CARDIOMYOPATHIE 124
GENETISCHE BERATUNG 125
5 EPIGENOM UND EPIGENOMIK 1
25
D POLYGENE ERKRANKUNGEN
1 ARTERIOSKLEROSE/ATHEROSKLEROSE...
127
1.1 DEFINITION 127
1.2 LIPOPROTEIN-STOFFWECHSEL 127
CHYLOMIKRONEN 127
VLDL 129
LDL 129
HDL 129
1.3 BLUT-PLASMA-LIPOPROTEIN UND
ARTERIOSKLEROSE-RISIKOFAKTOREN 129
FAMILIAEREHYPERCHOLESTERINAEMIE ..12
9
FAMILIAERER DEFEKT DES
APOLIPOPROTEIN-B100 129
FAMILIAERE KOMBINIERTE
HYPERLIPIDAEMIE 129
FAMILIAERE HYPERCHYLOMIKRONAEMIE. 129
LIPOPROTEINLIPASE-MANGEL 130
ERHOEHTE LIPOPROTEIN (A)
PLASMAKONZENTRATION 130
HYPOALPHALIPOPROTEINAEMIE 131
1.4 SEKUNDAERE DYSLIPOPROTEINAEMIEN 132
1.5 LIPIDUNABHAENGIGE RISIKOFAKTOREN ..
. 132
HYPERHOMOCYSTEINAEMIE 132
POTENTIELLE RISIKOFAKTOREN 135
1.6 ZELLULAERE MECHANISMEN DER
ATHEROGENESE 136
ENDOTHEL 136
GEFAESSENDOTHEL-TELOMERASE 137
LDLUNDOXIDIERTESLDL(OXLDL)... 138
MAKROPHAGEN 141
ANGIOGENESE BEI PLAQUE-BILDUNG . 141
GLATTE MUSKELZELLEN 142
1.7 DIE ARTERIELLE EXTRAZELLULAERE MATRIX..
. 142
1.8 EKTOPE OSSIFIKATION DES
GEFAESSSYSTEMS 143
2 BLUTHOCHDRUCK (HYPERTONUS,
HYPERTENSION)
144
2.1 MONOGENE HOCHDRUCK
ERKRANKUNGEN 146
GLUCOCORTICOID-EMPFINDLICHER
HYPERALDOSTERONISMUS 146
LIDDLE-SYNDROM 147
2.2 POLYGENE MULTIFAKTORIELLE
HOCHDRUCKERKRANKUNGEN 147
2.3 HYPERTONUS-ASSOZIIERTE SYSTEME 149
ANGIOTENSIN 149
NATRIURETISCHE PEPTIDE 149
GUANYLIN/UROGUANYLIN 151
ENDOTHELIALE NO-SYNTHASE (ENOS),
STICKOXID (NO) 152
ENDOTHELIN 152
3 DIABETES MELLITUS
152
3.1 TYP I-DIABETES MELLITUS 152
3.2 TYP IL-DIABETES MELLITUS 153
MODY-DIABETES (MATURITY-ONSET
DIABETES OF THE YOUNG) 154
DEFEKTE DES INSULIN-GENS 155
MITOCHONDRIALE GENE 155
GLUCOSE-TRANSPORTER GENE 155
GEN-DEFEKTE IM INSULINREZEPTOR ..15
5
INSULIN-SEKRETION 155
INFEKTIOLOGIE
MOLEKULARER NACHWEIS PATHOGENER
MIKROORGANISMEN
157
DURCH MIKROORGANISMEN BZW.
MIKROBIELLE BAUBESTANDTEILE AUS
GELOESTE ENTZUENDUNGSREAKTIONEN ..15
7
11
INHALTSVERZEICHNIS
GENE ALS IMPFSTOFFE
162
DNA ALS IMPFSTOFF 162
IMMUNTHERAPIE MI
T
CPG-OLIGONUCLEOTIDEN 163
AIDS, HIV UND HIV-RESISTENZGENE
. 166
HIV-REPLIKATIONSZYKLUS 169
HLV-INFEKTIONSMECHANISMUS 169
HIV-RESISTENZ-GEN - EINE MUTANTE
DES CCR5-PROTEINS 169
HIV-REZEPTOREN 169
THERAPEUTISCHE ASPEKTE 171
PRIONENERKRANKUNGEN
172
TRANSMISSIBLE SPONGIFORME
ENCEPHALOPATHIEN (TSE) 172
DAS PRIONEN-PROTEIN (PRP) 173
KONVERSION PRP
C
-
PRP
SC
174
DIE YYNUR PROTEIN-HYPOTHESE 178
PRAEVENTION VON
PRIONEN-ERKRANKUNGEN? 178
AMYLOID PRECURSOR PROTEIN (APP).. 190
PRAESENILINI (PSI)UND
PRAESENILIN 2 (PS2) 190
APO-E 190
TAU-PROTEIN (X) 190
GENETIK DER ALZHEIMER SCHEN
ERKRANKUNG 192
THERAPEUTISCHE ASPEKTE BEI AD..
. 192
3 AUTOIMMUNOGENE UND
ERWORBENE ERKRANKUNGEN
193
3.1 MYASTHENIA GRAVIS UND MYASTHENE
SYNDROME 193
MULTIPLE SKLEROSE 197
3.2 CEREBRALE ISCHAEMIE 199
3.3 ETHYLALKOHOL, NMDA-REZEPTOR UND
INTELLIGENZ 199
GLUTAMATREZEPTOREN 201
4 ZELLERSATZ IM ZENTRAL
NERVENSYSTEM
203
F NEUROBIOLOGIE
1 NEURONALE NETZWERKE UND
ERREGUNGSUEBERTRAGUNG IM
ZENTRALNERVENSYSTEM
179
1.1 NEURONE UND SYNAPSEN 179
1.2 LONENKANAELE UND LONENKANAL
ERKRANKUNGEN (CHANNELOPATHIEN)..
. 180
1.3 NEUROTRANSMITTER UND NEURO
TRANSMITTERREZEPTOREN 182
2 NEURODEGENERATIVE ERKRANKUNGEN MIT
GESICHERTEN ODER WAHRSCHEINLICHEN
GEN-DEFEKTEN
184
2.1 HUNTINGTON SCHE ERKRANKUNG UND DURCH
TRINUCLEOTID-EXPANSIONEN BEDINGTE
NEURODEGENERATIVE ERKRANKUNGEN... 184
2.2 CAG-TRINUCLEOTIDEXPANSIONEN 184
2.3 CEREBRALE ATAXIEN (SCA) 185
2.4 PARKINSON SCHE ERKRANKUNG 186
GENTHERAPIE DER
PARKINSONKRANKHEIT 189
2.5 DAS HYPERKINETISCHE SYNDROM 189
2.6 ALZHEIMER SCHE ERKRANKUNG 190
G ONKOLOGIE
1 TUMORZELLBIOLOGIE
205
1.1 ZELLZYKLUS UND TUMORWACHSTUM 205
1.2 KLONALE EVOLUTION VON TUMORZELLEN . 205
2 TUMORGENE
208
2.1 ONKOGENE 208
PUNKTMUTATION 209
TRANSLOKATION 209
GENAMPLIFIKATION 214
TUMORVIREN 214
FEHLERHAFTE EPIGENETISCHE
MODIFIKATION 215
2.2 TUMORSUPPRESSOR-GENE 215
P53 217
RB-GEN 218
P16 218
2.3 FAMILIAERE TUMORERKRANKUNGEN 219
AUTOSOMAL-DOMINANT VERERBTE
GENETISCHE TUMORDISPOSITION 219
COLONCARCINOME 219
MULTIPLE ENDOKRINE NEOPLASIE
TYP 1 220
12
INHALTSVERZEICHNIS
3 TUMORPROGRESSIONSFAKTOREN
221
CHEMISCHE CANCEROGENE 221
PROSTAGLANDINE 221
TELOMERASE 222
4 TUMORANGIOGENESE UND
ANTIANGIOGENESE
223
4.1 ANGIOGENESE 223
TUMORANGIOGENESE 223
4.2 ANTIANGIOGENESE 225
ENDOGENE PROMOTOREN UND
INHIBITOREN DER ANGIOGENESE 225
5 IMMUNOLOGISCHE TUMORABWEHR...
227
5.1 TUMORZELLERKENNUNG DURCH DAS
IMMUNSYSTEM 227
5.2 IMMUNOLOGISCHE TUMORZELLZERSTOERUNG
DURCH CYTOTOXISCHET-LYMPHOZYTEN.. 228
H ENTWICKLUNGEN UND PERSPEKTIVEN
1 STAMMZELLFORSCHUNG
231
1.1 EMBRYONALE UND ADULTE STAMMZELLEN 231
TOTIPOTENTE STAMMZELLEN 231
PLURIPOTENTE STAMMZELLEN 231
ADULTE STAMMZELLEN 231
GEWINNUNG UND DIFFERENZIERUNG
EMBRYONALER STAMMZELLEN 232
IN-VITRO-DIFFERENZIERUNG EMBRYO
NALER UND ADULTER STAMMZELLEN ..
. 233
1.2 THERAPEUTISCHES UND REPRODUKTIVES
KLONEN 235
THERAPEUTISCHES KLONEN 236
REPROGRAMMIERUNG SOMATISCHER
ZELLEN 236
REPRODUKTIVES KLONEN 238
MENSCH-TIER-HYBRIDE 238
RISIKEN DER STAMMZELLTHERAPIE 238
ETHISCHE GESICHTSPUNKTE 238
1.3 PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK UND
PRAEIMPLANTATIONSTHERAPIE.
.
240
PRAEIMPLANTATIONSTHERAPIE 242
2 GENTHERAPIE
242
2.1 SYMPTOMATISCHE UND GENETISCHE
THERAPIE GENETISCHER DEFEKTE 242
EX-VIVO-UND IN-VIVO-GENTHERAPIE. 243
TIEREXPERIMENTELLE STUDIEN 246
KLINISCHE GENTHERAPIE 247
3 GENTECHNISCH HERGESTELLTE
ARZNEIMITTEL
249
3.1 GENTECHNISCHE HERSTELLUNG DURCH
IN-VITRO-VERFAHREN 249
3.2 PRODUKTION THERAPEUTISCHER WIRK
STOFFE DURCH TRANSGENE NUTZTIERE 253
4 ANTISENSE-OLIGONUCLEOTIDE UND
RIBOZYME
253
4.1 ANTISENSE-DNA-TECHNOLOGIE 253
4.2 RIBOZYME 256
4.3 DNA-PROMOTOR-INHIBITOREN 258
5 XENOTRANSPLANTATION UND
XENOGRAFTS
258
6 TECHNISCHER ZEIL- UND GEWEBEERSATZ
(TISSUE ENGINEERINGS)
260
ANHANG
GLOSSAR
263
ABKUERZUNGEN
274
STICHWORTVERZEICHNIS
278
13
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