Familienuntersuchung von Patienten mit Mutationen des Apo-E- und LPL-Gens:
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| Format: | Buch |
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2000
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| Beschreibung: | Hamburg, Univ., Diss., 2000 |
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INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG.1
1.1 EINFUEHRUNG.1
1.2 LIPOPROTEINSTOFFWECHSEL.2
1.2.1 CHYLOMIKRONEN.3
1.2.2 VLPL.:.4
1.2.3 LDL.4
1.2.4 HDL.4
1.3 APOLIPOPROTEINE.2
1.4 APOLIPOPROTEIN E.8
1.4.1 STRUKTUR UND FUNKTION DES APOE.8
1.4.2 POLYMORPHISMEN UND IHRE AUSWIRKUNGEN AUF DEN LIPIDSTOFFIVECHSEL.9
1.4.3 APOLIPOPROTEIN E-2.12
DYSBETALIPROTEINAEMIE UND HYPERLIPOPROTEINAEMIE TYP III.12
1.4.4 SELTENE APO E-VARIANTEN.15
- APOEL (GLYL27ASP).15
1.4.5 APO E ISOFORMEN UND IHR ZUSAMMENHANG ZU DER KHK.15
- LP (A) UND KHK.16
1.5 APOLIPOPROTEIN CH.16
1.5.1 STRUKTUR UND FUNKTION.16
1.5.2 APOC II DEFIZIENZ.17
1.6 LIPOPROTEINLIPASE.!.17
1.6.1 GENSTRUKTUR DER LPL.17
1.6.2 VORKOMMEN UND SYNTHESE.18
1.6.3 LIPOLYTISCHE AKTIVITAET DER LPL.18
- LPL ALS LIGAND DER LRP (CR-REZEPTOR)./.18
1.6.4 LPL DEFIZIENZ UND ENZYMDEFEKTE.21
1.6.5 LPL POLYMORPHISMEN.22
1.7 FAMILIAERE LIPOPROTEINLIPASE UND APOLIPOPROTEIN C II DYSFUNKTION.23
- HYPERLIPOPROTEINAEMIE TYP 1.23
1.8 EXOGENE FAKTOREN.23
1.8.1 DIABETES MELLITUS UND UEBERGEWICHT (METABOLISCHES SYNDROM).23
1.8.2 ALKOHOL UND NIKOTIN.25
1.8.3 HYPO- UND HYPERTHYREOSE.25
1.9 ZIELSETZUNG DER ARBEIT.26
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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2. MATERIAL UND METHODEN
.27
2.1 CHEMIKALIEN.27
2.1.1 TECHNISCHE GERAETE.29
2.2 PATIENTENGRUPPE.29
2.3 SERUM.32
2.4 DICHTEGRADIENTENZENTRIFUGATION.32
2.4.1 CHOLESTERIN- UND TRIGLYZERIDBESTIMMUNG.+.33
2.5 BEARBEITUNG DES BUFFY-CODES.34
2.5.1 DNS EXTRAKTION.34
2.5.2 POLYMERASE CHAIN REACTION (PCR).36
2.5.3 RESTRIKTIONSENZYMVERDAU.39
2.5.4 GELELEKTROPHORESE.39
SSCP-GEL ELEKTROPHORESE (SINGLE STRANG CONFORMATIONJPPLYMORPHISM). 39
2.5.5 FAERBEMETHODEN.40
- SILBEMITRATFAERBUNG .40
- ETHIDIUMBROMIDFAERBUNG.41
2.5.6 SEQUENZIERUNG.41
2.6 APOE-TYPISIERUNG.43
2.6.1 APOE-PHAENOTYPISIERUNG.43
2.6.2 APOE-GENOTYPISIERUNG.43
2.7. APOEL-MUTATION CODON 127 (GGC^GAC) .45
2.8 MUTATIONEN IN EXON 5 DES LPL-GENS (ILE 225 TRP).46
2.9 MUTATIONEN IN EXON 7 DES LPI^-GENS (GLU347ASP).47
3. ERGEBNISSE.48
3.1 APOE2- UND LPL-MUTATION IN DER FAMILIE A.48
3.2 APOEL- UND LPL-MUTATION IN DER FAMILIE B.57
3.3 APOE2-MUTATION IN DER FAMILIE C.65
3.4 APOE4-MUTATION IN DER FAMILIE D.71
4. DISKUSSION.78
4.1 FAMILIENUNTERSUCHUNG.78
4.2 ZUSAMMENSPIEL VON APOE- UND LPL-MUTATIONEN IN DEN FAMILIEN A UND
B.80
4.3 WIRKUNG VON APOE-MUTATIONEN MIT INTAKTEM LPL.83
5. ZUSAMMENFASSUNG.85
6. ABKUERZUNGEN.86
7. ABBILDUNGEN UND TABELLEN.87
8. LITERATURVERZEICHNIS.88
9. DANKSAGUNG.97
10. LEBENSLAUF.
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