Genetik: mit 72 Tabellen und 34 Technik-Boxen
Gespeichert in:
| Späterer Titel: | Graw, Jochen Genetik |
|---|---|
| 1. Verfasser: | |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
2002
|
| Ausgabe: | 3., überarb. und erw. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Springer-Lehrbuch
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XXVIII, 853 S. zahlr. Ill., graph. Darst., Kt. |
| ISBN: | 3540429581 |
Internformat
MARC
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|---|---|
| adam_text | Inhalt
Was ist Genetik? 1
1 Variabilität als biologisches Gnindphänomen 5
1.1 Umweltbedingte Variabilität 9
1.2 Genetisch bedingte Variabilität 12
1.3 Zusammenspiel von Umwelt und Genotyp 14
1.4 Methodik der Untersuchung von Umwelteinflüssen 17
1.5 Phänokopien 18
2 Vererbung als biologisches Gnindphänoraen 25
2.1 Die Mendelschen Regeln: Grundregeln der Vererbung 26
2.2 Statistische Methoden 37
2.2.1 Mathematische Grundlagen 37
2.2.2 Die x2 Methode 39
2.3 Mendel aus heutiger Sicht 41
2.4 Ergänzungen zu den Mendelschen Regeln 42
2.4.1 Unvollständige Dominanz 42
2.4.2 Codominante Expression von Allelen 43
2.4.3 Multiple Allelie 45
2.4.4 Der Ausprägungsgrad von Merkmalen 46
2.4.5 Polygenie 47
2.4.6 Pleiotropie 51
2.4.7 Epistasie 55
l I TECHNIK BOX 1
Verwendung von Balancer Chromosomen 60
3.1 Ein Rückblick 64
3.2 Die eukaryotische Zelle 66
3.2.1 Die Struktur der Zelle 66
XVIII Inhalt 3.2.2 Keimbahnzellen und somatische Zellen 69
3.3 Der Zellzyklus 69
3.3.1 Mitotische Zellen 69
3.3.2 Mitose 76
3.3.3 Meiotische Zellen 79
3.3.4 Meiose I 86
3.3.5 Meiose II 88
3.3.6 Molekulare Mechanismen der Chromosomen und
Chromatidenpaarung 93
3.3.7 Kontrollierter Zelltod: Apoptose 94
3.4 Lebenszyklen von Eukaryoten 95
3.5 Das eukaryotische Chromosom 102
3.5.1 Chromosomen als Träger der Erbanlagen 102
3.5.2 Morphologie der Chromosomen 111
3.5.3 Die Variabilität der Chromosomen 119
3.6 Extrachromosomale Vererbung 144
l 1 TECHNIK BOX 2
Autoradiographie an Geweben, Zellen und Chromosomen .... 148
I I TECHNIK BOX 3
Chromosomenbanding und Chromosomenpainting 149
4 Grundlagen menschlicher Vererbung ...153
4.1 Methoden der Humangenetik 153
4.1.1 Zwillingsforschung 154
4.1.2 Stammbaumforschung 164
4.2 Erbkrankheiten 164
4.2.1 Geschlechtsgekoppelte Gene 164
4.2.2 Autosomale Gene . 173
4.2.3 Unvollständige dominante Expression von Allelen 177
4.2.4 Allele mit unterschiedlicher Ausprägung 177
4.3 Genetische, meist nichterbliche Krankheiten 178
4.3.1 Down Syndrom 181
4.3.2 Geschlechtschromosomenaberrationen 183
4.3.3 Mitotische Chromosomenanomalien 185
4.4 Genetische Familienberatung 186
5 Steaetnag von Genfunktionen auf chromosomatem Niveau.... 191
5.1 Dosiskompensation 192
5.1.1 Drosophila 192
5.1.2 Säuger 193
5.2 Genetische Mosaike 199
5.2.1 Mitotische Instabilität 201
5.2.2 Mitotische Rekombination 203
Inhalt XIX
6 Molekulare Grundlagen der Vererbung . 209
6.1 DNA als Träger der Erbinformation 210
6.1.1 Chemische Zusammensetzung 210
6.1.2 Konfiguration der DNA 213
6.1.3 Funktion der DNA 218
6.2 Die Verdoppelung des Erbmaterials (Replikation) 219
6.2.1 Physikochemischer Nachweis
der semikonservativen Replikation 220
6.2.2 Cytologischer Nachweis der semikonservativen Replikation. . . . 221
6.3 Mechanismus der Replikation 224
6.4 Rekombination 234
6.5 Genkonversion 243
I I TECHNIK BOX 4
DNA Sequenzierung 246
I I TECHNIK BOX 5
Ultrazentrifugation 248
I 1 TECHNIK BOX 6
Miller Spreitungen 250
7 Verwertung genetischer Information in der ZeUe 253
7.1 DNA, genetische Information und Informationsübertragung . . . 253
7.2 Der genetische Code 259
7.2.1 Die Entschlüsselung des Codes 259
7.2.2 Beweis der Colinearität 260
7.2.3 Allgemeingültigkeit des Codes 261
7.2.4 RNA Editing 262
7.3 Transkription 263
7.3.1 Mechanismus der Transkription 263
7.3.2 Regulation der Transkription 265
7.4 Translation 269
7.4.1 Initiation 272
7.4.2 Elongation 274
7.4.3 Termination 274
IZZZD TECHNIK BOX 7
Gelelektrophorese 277
f^ZZl TECHNIK BOX 8
Pulsed Field Gel Elektrophorese 279
CZZH TECHNIK BOX 9
Markierung von DNA: Nick Translation, Random Priming .... 280
XX Inhalt 9 Molekolare Struktur des eukaryotischen Genoms 283
8.1 Eigenschaften eukaryotischer DNA 285
8.2 Repetitive DNA 289
8.3 Heterochromatin und repetitive DNA 293
I I TECHNIK BOX 10
Restriktionsanalyse 295
I 1 TECHNIK BOX 11
Renaturierungskinetik Experimente 297
9 Molekulare Struktur eukaryotischer Chromosomen 301
9.1 Organisation der DNA im Chromosom 302
9.1.1 Nukleoproteinfibrillen 302
9.1.2 Chromosomale Proteine 303
9.1.3 Nukleosomen 304
9.1.4 Supercoiling der DNA 308
9.1.5 Organisation der Nukleoproteinfibrillen 309
9.1.6 Riesenchromosomenbanden und Chromomeren 312
9.1.7 Chromosomale Domänen 312
9.2 Chromatidenmodelle 313
9.3 Das Centromer 316
9.3.1 Funktion 316
9.3.2 Chromosomale Struktur des Centromers 316
9.3.3 DNA Struktur des Centromerenbereiches 317
9.4 DasTelomer 320
9.4.1 Funktion 320
9.4.2 Molekulare Struktur 320
9.4.3 Telomerenproteine 324
9.5 Das Chromosom als funktionelle Einheit des Eukaryotenkerns . 325
dZH TECHNIK BOX 12
In situ Hybridisierung von Nukleinsäuren 327
10 Molekulare Struktur prokaryotischer Chromosomen . 331
10.1 Bakterien 331
10.2 Extrachromosomale DNA Elemente: Plasmide 333
10.2.1 F Plasmid 333
10.2.2 Andere Plasmide 338
10.3 Bakteriophagen 339
10.3.1 Vermehrungszyklus 340
10.3.2 Bakteriophage X (Lambda) 343
10.3.3 Bakteriophage Pl 347
10.3.4 Bakteriophage T4 349
Inhalt XXI
10.4 Transformation 357
10.5 Das Genom von Piastiden und Mitochondrien 359
10.5.1 Interaktionen zwischen Zellkern und Cytoplasmaorganellen . . . 361
I 1 TECHNIK BOX 13
Klonierung von DNA 363
I I TECHNIK BOX 14
DNA Klonierung in Plasmiden 365
11 Molekulare Stadttor und Regulation prokaryotiscfcer Gene. . . . 369
11.1 Kontrollmechanismen 369
11.2 Genstruktur und Genregulation 372
11.2.1 Das lac Operon 372
11.2.2 Das Operonmodell 374
11.2.3 Weitere Regulationsmechanismen 375
11.3 Quantitative Kontrolle von Biosynthesewegen 376
11.3.1 Das trp Operon 376
11.3.2 Attenuation 377
11.4 Regulation im Lambda Genom 380
11.4.1 Genomstruktur 380
11.4.2 Lytischer Zyklus 381
11.4.3 Lysogener Zyklus 384
11.4.4 DNA Protein Interaktionen 384
11.5 Überlappende Gene 385
l I TECHNIK BOX 15
Restriktion von DNA und Southern Blotting 388
gg*iiÜBtoim «rate» «rianyittriM^fcM^r t^^v^^ 7 ^iMI
12.1 RNA kodierende Gene: Ribosomale DNA 392
12.1.1 Transkription der ribosomalen DNA 394
12.1.2 Processing primärer Transkripte 398
12.1.3 Sekundärstruktur der rRNA 401
12.1.4 Autokatalytisches Splicing von RNA Molekülen 402
12.1.5 Die ribosomalen Transkriptionseinheiten 405
12.1.6 Der Nukleolus 406
12.1.7 Das Ribosom 409
12.1.8 Nukleoläre Dominanz 409
12.1.9 Multiplizität ribosomaler RNA Gene 411
12.1.10 Unterreplikation und Amplifikation 414
12.2 RNA kodierende Gene: Die 5S rRNA Genfamilie 415
12.2.1 Gewebespezifität 416
12.2.2 Regulation der Transkription 416
12.2.3 Regulationseffekt von Histon Hl 420
12.2.4 Feedbackregulation durch RNA Konzentration 421
XXII Inhalt 12.2.5 Der Regulationsmechanismus der 5S rRNA Transkription 422
12.3 RNA kodierende Gene: Die Transfer RNA Genfamilien 422
12.3.1 Posttranskriptionelle Modifikationen 424
12.3.2 Beladung der tRNA mit Aminosäuren 425
12.4 Proteinkodierende Gene: Die Globingenfamilie 427
12.4.1 Allgemeines 429
12.4.2 Lokalisation im Genom 432
12.4.3 Evolution der Genfamilie 435
12.4.4 Transkription 437
12.4.5 Splicingmechanismen 439
12.4.6 Funktion von Introns 443
12.4.7 Allgemeine Struktureigenschaften eukaryotischer Gene 443
12.5 Multigenfamilien 444
12.5.1 Histongene 444
12.5.2 Tubulingene 449
12.6 Einzelkopiegene 450
12.6.1 Das Fibroingen 450
12.6.2 Seide 450
12.6.3 Fibroinsynthese 451
12.6.4 Struktur des Fibroins: ß Faltblattstruktur 452
12.6.5 Selektiver Codongebrauch (Codon usage) 452
12.7 Die Genstruktur cytoplasmatischer Organellen 454
12.7.1 Regulation der Cytochrom b Synthese 454
12.8 Der Genbegriff 457
CZZZ1 TECHNIK BOX 16
Northern Blotting 459
I I TECHNIK BOX 17
Proteomics 460
13 Veränderungen von Genen: Mutationen 465
13.1 Replikationsfehler 468
13.2 Spontane Basenveränderungen 469
13.3 Rekombinationsfehler 470
13.4 Strahleninduzierte Mutationen 471
13.4.1 Ultraviolette Strahlung 471
13.4.2 Energiereiche kurzwellige Strahlung 478
13.5 Transposons 483
13.6 Chromosomenmutationen 483
13.6.1 Numerische Chromosomenaberrationen 484
13.6.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen 496
13.7 Genmutationen 503
13.7.1 Mutationen in den Globingenen 503
13.7.2 Nukleotidveränderungen 506
13.7.3 Folgen von Basenveränderungen 514
13.7.4 Stille Mutationen 518
13.7.5 Konditionale Mutationen 519
Inhalt XX
13.8 Erkennung von Mutationen 521
13.9 Mutagenizitätstests 523
13.10 Häufigkeit von Mutationen 527
I 1 TECHNIK BOX 18
Site specific Recombination 529
I I TECHNIK BOX 19
Transformation von Säugerzellen und „Knock out Mäuse .... 531
I I TECHNIK BOX 20
In vitro RNA Synthese 533
I I TECHNIK BOX 21
Primer Extention 534
14 InstabflHit des Genoms: Traosposons und Retrovir«. ....... S37
14.1 Allgemeine Eigenschaften von Transposons 538
14.1.1 Transpositionsmechanismen 539
14.1.2 Funktion von Transposons 540
14.2 Prokaryotische Transposons 540
14.3 Eukaryotische Transposons 541
14.3.1 Fold back Elemente 542
14.3.2 Weitere Transposons mit terminalen invertierten Repeats 544
14.3.3 Retrotransposons 547
14.3.4 Retroposons 549
14.4 Processierte Pseudogene 556
14.5 Transposons als Mutagene 557
14.6 Funktionelle Bedeutung von Transposons 558
14.7 Retroviren 560
14.8 Genomveränderungen und Krebs 566
14.8.1 Krebsentstehung durch Mutagene 566
14 8.2 Genetische Grundlagen der Tumorbildung 568
nZZ3 TECHNIK BOX 22
P Element Mutagenese 572
nZZ3 TECHNIK BOX 23
Enhancer trap Experimente 574
15 Die Koordination der Genfunktion:
Genetische Kontroie zeDalirer DifferenzieraBg 579
15.1 Totipotenz von Zellkernen 580
15.2 Determination und Differenzierung von Zellen 582
15.2.1 Imprinting 582
15.2.2 Molekularer Mechanismus des Imprintings 584
15.2.3 Methyliemng als epigenetische Markierung 586
15.2.4 Wann erfolgt Imprinting? 588
XXIV Inhalt 15.3 Determination und Transdetermination 589
15.3.1 Determination und Differenzierung 589
15.3.2 Transdetermination 591
15.3.3 Kompartimente und Zelldifferenzierung 591
15.4 DNA Amplifikation 595
15.4.1 Extrachromosomale und intrachromosomale Amplifikation . . . . 595
15.4.2 Amplifikation von DNA:
Ein allgemeiner zellulärer Mechanismus 597
15.4.3 Die Häufigkeit von Amplifikationsprozessen 599
15.4.4 Molekulare Mechanismen der Amplifikation 599
15.4.5 Homogenisierung multipler Genkopien durch Amplifikation? . . 600
15.4.6 Amplifikation und Zelldifferenzierung 600
15.4.7 Intrachromosomale Amplifikation und Chromosomenstruktur . . 601
15.5 Chromatinelimination und diminution 602
15.5.1 Chromatindiminution bei Nematoden 603
15.5.2 Chromatindiminution bei anderen Organismengruppen 603
15.5.3 Der Charakter eliminierter DNA Sequenzen 605
15.5.4 DNA Elimination und Zelldifferenzierung 606
15.6 Das Immunsystem 607
15.6.1 Funktion des Immunsystems der Säuger 607
15.6.2 Entwicklung und Struktur der Immunoglobulingene 610
15.6.3 Molekularer Aufbau der L Ketten 613
15.6.4 Molekularer Aufbau der H Ketten 618
15.6.5 Antikörperklassenwechsel („class switching ) 619
15.6.6 Transkription der Immunoglobulingene 622
15.6.7 Die Unterscheidung von Selbst und Nicht Selbst 623
15.6.8 Allgemeine Gesichtspunkte des Säugerimmunsystems 624
15.7 Differenzierungsmechanismen in Ciliaten 625
15.7.1 Kerndualismus: Mikro und Makronuklei in einer Zelle 625
15.7.2 Entwicklung des Makronukleus 627
15.7.3 Gengroße DNA Fragmente im Makronukleus 628
15.7.4 Veränderungen der rDNA Struktur im Makronukleus 629
15.8 Regulation des Generationszyklus von Hefezellen 630
15.8.1 Spontane Veränderungen des Paarungstyps haploider Zellen . . . 630
15.8.2 Funktion des AL4r Locus 630
15.8.3 DNA Veränderungen im AL4r Locus 632
15.9 Die Oberflächenantigene von Trypanosoma 634
I I TECHNIK BOX 24
Immunologische Nachweismethoden 636
I I TECHNIK BOX 25
Elektronenmikroskopische Immunologie 638
dZH TECHNIK BOX 26
Screening von Expressionsbibliotheken 639
Inhalt X
16 Die Differenzierung von Organismen . . 643
16.1 Geschlechtsbestimmungsmechanismen 644
16.1.1 Drosophila 644
16.1.2 Geschlechtsbestimmung bei Säugern 655
16.2 Keimbahn, Frühentwicklung und Musterbildung 657
16.2.1 Drosophila 657
16.2.2 Pflanzen 687
16.2.3 Vergleich der männlichen und der weiblichen
Keimzellenentwicklung 691
16.2.4 Genetische Methoden der Analyse
von Differenzierungsprozessen 692
16.2.5 Analyse von Mutanten im Zebrafisch 692
I I TECHNIK BOX 27
Chromosomenwalking 698
I I TECHNIK BOX 28
Mikrokloning 699
I I TECHNIK BOX 29
Polymerasekettenreaktion 701
17. FopmmS^mgamfß .^ ,,,,.,, , »,,.* ,,,«» ,„ ,*,.,.,. f ^aü
17.1 Die Hardy Weinberg Regel 708
17.2 Genetische Zufallsveränderungen (Random Drift) 711
17.3 Natürliche Selektion 714
17.3.1 Fitness 718
17.3.2 Genetische Bürde 723
17.4 Migration 723
17.5 Isolation und Foundereffekte 725
17.6 Zur Populationsgenetik des Menschen 726
17.6.1 Die Ebene des Individuums 727
17.6.2 Die Ebene der Gesellschaft 727
17.6.3 Die Ebene der Evolution des Menschen 729
18 Genetik des Verhaltens 733
M .,,D^i«|rt|jrHjtGmm *. „• « .v , »., ¦; ... . ,*..* .7«
19.1 Das Human Genome Projekt 743
19.2 Analyse menschlicher Gene 744
19.2.1 Genkartierung 744
19.2.2 Gene mit Trinukleotidrepeats 749
XXVI Inhalt
19.3 Gene und Krebserkrankungen 751
I I TECHNIK BOX 30
SSCP Analyse
(Single Strand Conformation Polymorphism Analyse) 754
I I TECHNIK BOX 31
Two Hybrid Systeme 755
I I TECHNIK BOX 32
GAL4/UAS System 757
20 Genetik und Gentechnologie 761
20.1 Künftige Forschungsschwerpunkte der Genetik 761
20.2 Gentechnologie 762
20.2.1 Methodik der Gentechnologie 763
20.2.2 Anwendungen der Gentechnologie 767
20.2.3 Soziale und ethische Probleme der Anwendung von
Gentechnologie in der Medizin 783
I I TECHNIK BOX 33
Green Fluorescent Protein 785
I I TECHNIK BOX 34
Mikroarrays und DNA Chips 786
Utentararzeidurf» 789
Glossar 805
Häufig gebrauchte Abkürzungen 815
Quellenverzeichnis der Abbildungen und Tabellen 817
Sachverzeichnis 823
Übersicht über die Technik Boxen
I I TFCHNTK ROX 1
Verwendung von Balancer Chromosomen 60
I I TECHNIK BOX 2
Autoradiographie an Geweben, Zellen und Chromosomen 149
I 1 TECHNIK BOX 3
Chromosomenbanding und Chromosomenpainting 150
I I TECHNIK BOX 4
DNA Sequenzierung 246
I I TECHNIK BOX 5
Ultrazentrifugation 248
I I TECHNIK BOX 6
Miller Spreitungen 250
I 1 TECHNIK BOX 7
Gelelektrophorese 277
I 1 TECHNIK BOX 8
Pulsed Field Gel Elektrophorese 279
I 1 TECHNIK BOX 9
Markierung von DNA: Nick Translation, Random Priming .... 280
I I TECHNIK BOX 10
Restriktionsanalyse 295
l I TECHNIK BOX 11
Renaturierungskinetik Experimente 297
I I TECHNIK BOX 12
In situ Hybridisierung von Nukleinsäuren 328
LUZD TECHNIK BOX 13
Klonierung von DNA 363
I I TECHNIK BOX 14
DNA KIonierung in Plasmiden 365
I I TECHNIK BOX 15
Restriktion von DNA und Southern Blotting 388
l I TECHNIK BOX 16
Northern Blotting 459
l I TECHNIK BOX 17
Proteomics 460
l I TECHNIK BOX 18
Site specific Recombination 529
l 1 TECHNIK BOX 19
Transformation von Säugerzellen und „Knock out Mäuse 531
I 1 TECHNIK BOX 20
In vitro RNA Synthese 533
XXVIII Übersicht über die Technik Boxen
I I TECHNIK BOX 21
Primer Extention 534
I I TECHNIK BOX 22
P Element Mutagenese 572
I I TECHNIK BOX 23
Enhancer trap Experimente 574
I I TECHNIK BOX 24
Immunologische Nachweismethoden 636
I 1 TECHNIK BOX 25
Elektronenmikroskopische Immunologie 638
I 1 TECHNIK BOX 26
Screening von Expressionsbibliotheken 639
I I TECHNIK BOX 27
Chromosomenwalking 698
I I TECHNIK BOX 28
Mikrokloning 699
I I TECHNIK BOX 29
Polymerasekettenreaktion 701
I I TECHNIK BOX 30
SSCP Analyse
(Single Strand Conformation Polymorphism Analyse) 754
I 1 TECHNIK BOX 31
Two Hybrid Systeme 755
CZZZH TECHNIK BOX 32
GAL4/UAS System 757
I I TECHNIK BOX 33
Green Fluorescent Protein 785
[HZH TECHNIK BOX 34
Mikroarrays und DNA Chips 786
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