Molekulargenetische Untersuchung möglicher modifizierender Gene der autosomal rezessiv erblichen proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA) und Überprüfung der Validität eines SMA-Heterozygotentests:
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I
INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG.,.!
1.1
KLINISCHE
KLASSIFIKATION
DER
PROXIMALEN
SM
A
.
1
1.2
KLINISCHES
BILD
DER
SMA
(NACH
DUBOWITZ
1995)
.
3
1.3
GENETIK
DER
PROXIMALEN
SPINALEN
MUSKELATROPHIEN
.
4
1.3.1
GENETISCHE
KARTIERUNG
DES SMA-GENS
.
4
1.3.2
DIE
ANALYSE
VON
SMA-KANDIDATENGENEN
.
4
1.4
FUNKTION
DES
SMN-PROTEINS
.
6
1.5
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
.
7
1.6
MOEGLICHE
MODIFIZIERENDE
GENE
ODER
MODIFIZIERENDE
FAKTOREN
DER
SMA
.
9
1.6.1
DASSIPL-GEN
.
9
1.6.2
DASH4F5-GEN
.
10
1.6.3
DASSMN2-GEN
.
11
2
ZIELSETZUNG
DIESER
ARBEIT
.
13
3
MATERIAL
UND
METHODEN
.
.
14
3.1
MATERIAL
.
14
3.1.1
ENZYME;
NUKLEOTIDE;
KITS
.
14
3.1.2
VEKTOREN
.
14
3.1.3
KOMPETENTE
BAKTERIEN
.
14
3.1.4
LISTE
DER
VERWENDETEN
PRIMER
.
15
3.2
METHODEN
.
15
3.2.1
DNA-ISOLIERUNG
AUS
MENSCHLICHEM
BLUT
.
15
3.2.2
DIE
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(POLYMERASE
CHAIN
REACTION,
PCR)
.
15
3.2.2.1
PCR
DER
SIPL-CDNA
.
17
3.2.3
NESTED
PCR
.
17
3.2.3.1
NESTED
PCR
DER
SIPL-CDNA
.
18
3.2.4
MULTIPLEX-PCR
.
18
3.2.5
QUANTITATIVE
PCR
.
19
3.2.5.1
QUANTITATIVE
MULTIPLEX-PCR
DER
SMN-GENE
.
19
N
3.2.6
FLIESSPROTOKOLL
DES
ARBEITSABLAUFES
.
21
3.2.7
EXPANDYYHIGH
FIDELITY
PCR
SYSTEM
.
22
3.2.8
REVERSE
TRANSKRIPTION
VON
RNA
IN
CDNA
.
23
3.2.9
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
.
24
3.2.9.1
PHOTOMETRISCHE
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
.
24
3.2.9.2
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
VON
DNA
DURCH
VERGLEICH
MIT
UNVERDAUTER
LAMBDA-DNA
AUF
EINEM
AGAROSE-TESTGEL
.
24
3.2.10 HERSTELLUNG
VON
AGAROSE-GELEN
.
24
3.2.11
HERSTELLUNG
VON
ACRYLAMID-GELEN
.
25
3.2.12
GELELEKTROPHORESE
.
26
3.2.12.1
GELELEKTROPHORESE
DER
HINF
I-VERDAU-PRODUKTE
DER
SMN-GENE
.
26
3.2.13
ENZYMATISCHE
SPALTUNG
VON
DNA
DURCH
RESTRIKTIONSENZYME
.
26
3.2.13.1
RESTRIKTIONSVERDAU
DES
PCR-PRODUKTES
NACH
QUANTITATIVER
MULTIPLEX-PCR
DER
'
SMN-GENE
.
27
3.2.14
SILBERFAERBUNG
VON
NATIVEN
POLYACRYLAMIDGELEN
.
27
3.2.15
DENSITOMETRISCHE
ANALYSE
DER
SMNL-UND
SMN2-BANDEN
.
28
3.2.16
VERGLEICH
ZWEIER
DNA-SEQUENZEN
MIT
DEM
HUSAR-PROGRAMM
.
28
3.2.17
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
DNA-SONDEN
.
29
3.2.18
HYBRIDISIERUNG
.
30
3.2.19
HERSTELLUNG
VON
AUTORADIOGRAPHIEN
.
31
3.2.20
SUBKLONIERUNG
VON
CDNA
.
31
3.2.21
ANZUCHT
VON
PLASMID-DNA
IM
TRANSFORMIERTEN
BAKTERIUM
AUF
LB-AGAR
UND
IN
LB-MEDIUM
.
32
3.2.22 DNA-PRAEPARATION
MIT
DEM
QUANTUM
PREP*
PLASMID
MINIPREP
KIT
.
33
3.2.23
DNA-PRAEPARATION
MIT
DEM
QIAGEN
PLASMID
MIDI
KIT
.
34
3.2.24
FLUORESZENZ
IN
SITU
HYBRIDISIERUNG
(FISH)
.
36
3.2.25
AUTOMATISCHES
SEQUENZIEREN
.
36
3.2.25.1
CYCLE
SEQUENCING
.
37
3.2.25.2
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
.
38
IN
4
ERGEBNISSE
.
_
.
_
.
_._
.
_
._._
.
_
._
_
40
4.1
MUTATIONSSUCHE
IM
SIP1
-GEN
.
40
4.1.1
BESCHREIBUNG
DER
EINZELNEN
SCHRITTE
ZUR
SIP1
-MUTATIONSSUCHE
.
44
4.1.2
ERGEBNISSE
DER
SEQUENZIERUNGEN
.
47
4.2
ALTERNATIVES
SPLEISSEN
DES
SIP1
-GENS
.
48
4.3
IDENTIFIZIERUNG
DER
CHROMOSOMALEN
LOKALISATION
DES
SIPL-GENS
AUF
CHROMOSOM
14QL3-Q21
.
55
4.4
VALIDITAET
DES
SMN-HETEROZYGOTENTESTS
.
56
4.4.1
AUSWAHL
DER
DNAS
.
57
4.4.2
DENSITOMETRISCHE
ANALYSE
DER
SMNL-BANDE
.
57
4.4.3
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
.
59
4.5
DENSITOMETRISCHE
ANALYSE
VON
SMN2-BANDEN
BEI
PATIENTEN
MIT
SMN1
DELETIONEN
UND
STATISTISCHE
ANALYSE
DER
ERGEBNISSE
.
61
4.5.1
STATISTISCHE
ANALYSE
.
61
5
DISKUSSION.64
5.1
MUTATIONSSUCHE
IM
SIP1
-GEN
.
64
5.2
ALTERNATIVES
SPLEISSEN
DES
SIPL-GENS
.
66
5.3
ANWENDUNGEN
UND
VALIDITAET
DES
SMA-HETEROZYGOTENTESTS
.
67
5.4
QUANTITATIVE
ANALYSE
VON
SMN2-KOPIEN
BEI
SMNL-DELETIERTEN
PATIENTEN
.
72
6
ZUSAMMENFASSUNG
----
.
_
.
_
.75
7
LITERATURVERZEICHNIS.
_
.
_
.
_.
-
.
_
.77
8
ANHANG
_
.
_
.
_
._
.
_
.
_
.I
DANKSAGUNG.
_
.
_
.
.VII
VEROEFFENTLICHUNGEN.
_
.
_
.
_
.
VIII
LEBENSLAUF.
_
._
.
_
.
_
.
_
.
_
._
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