Fehlbildungssyndrome:
Gespeichert in:
| Vorheriger Titel: | Baraitser, Michael Missbildungssyndrome |
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| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German English |
| Veröffentlicht: |
Bern [u.a.]
Huber
2001
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| Ausgabe: | 2. Aufl. |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 1. Aufl. u.d.T.: Baraitser, Michael: Missbildungssyndrome |
| Beschreibung: | XIX, 235 S. zahlr. Ill. |
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Inhalt
Einleitung xv
Danksagung xvii
Chromosomale Anomalien
Trisomie21 (Down Syndrom) 1
Trisomie 18 (Edwards Syndrom) 2
Trisomie 13 (Pätau Syndrom) 3
Partielle Trisomie 22 4
Trisomie 8 Mosaik 4
Trisomie 9p 5
5p Syndrom (Katzenschrei Syndrom) 6
4p Syndrom (Wolf Syndrom) 6
18q Syndrom (De Grouchy Syndrom) 7
13q Syndrom 8
Ulrich Tumer Syndrom 8
Pallister Teschler Nicola Killian Syndrom (Tetrasomie 12p) 9
Smith Magenis Syndrom 10
Triploidie 10
XXX Syndrom 11
XXY Syndrom (Klinefelter Syndrom) 12
XYY Syndrom 12
XXXX Syndrom 12
XXXXX Syndrom (Penta X Syndrom) 13
Fragiles X Chromosom (Martin Bell Syndrom) 13
Syndrome mit typischer Fazies
Aarskog Syndrom (fazio genito digitales Syndrom) 14
Robinow Syndrom (Fetal Face Syndrom) 15
v
Noonan Syndrom (XX Turner Phänotypus) 16
Kardio fazio kutanes Syndrom (Cfc Syndrom) 17
Costello Syndrom 18
LEOPARD Syndrom 18 j
Char Syndrom 19 ;
Kabuki Make up Syndrom (Niikawa Kuroki Syndrom) 20
Williams Beuren Syndrom (isolierte supravalvuläre Aortenstenose) 20
Coffin Lowry Syndrom 22
Atkin Flaitz Syndrom 23
Alpha Thalassämie/Oligophrenie Syndrom (Non Deletion) 23
Fg Syndrom 24
Börjeson Forssman Lehmann Syndrom 25
Syndrom mit Blepharophimose, Ptosis und Epikanthus inversus 26
Cornelia de Lange Syndrom 27
Dubowitz Syndrom 28
Seckel Syndrom 29
Osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ I 29
Autosomal rezessiver Mikrozephalus 30
Mikrozephalie mit intrakranieller Kalzifikation 31
Mikrozephalie mit Lymphödem 32
Cutis verticis gyrata mit Oligophrenie 32
G Syndrom (Opitz Frias Syndrom) 32
Frontonasale Dysplasie 33
Kranio fronto nasale Dysplasie 34
HMC Syndrom (Hypertelorismus, Mikrotie, Spaltenbildung) 35
Johanson Blizzard Syndrom 35
Van der Woude Syndrom (Lippen Kiefer Gaumen Spalte mit Unterlippenfistel) 36
Arteriohepatische Dysplasie (Alagille Syndrom) 36
Velo kardio faziales Syndrom 37
Freeman Sheldon Syndrom 37
Zerebro kosto mandibuläres Syndrom 38
Branchio okulo faziales Syndrom 39
Branchio oto renales Syndrom (Bor Syndrom) 40
Goldenhar Syndrom (Okulo aurikulo vertebrale Dysplasie) 40 J
Mandibulo faziale Dysostose (Treacher Collins Syndrom) 41
vi
Syndrome mit Kraniosynostosen
Crouzon Syndrom (Dysostosis craniofazialis) 42
Apert Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ I) 43
Pfeiffer Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ V) 44
Saethre Cotzen Syndrom (Akrozephalosyndaktylie Typ III) 46
Trigonozephalus, isolierter (autosomal dominant) 47
Baller Gerold Syndrom 47
Greig Syndrom (Zephalopolysyndaktylie) 48
Carpenter Syndrom 49
Beare Stevenson Syndrom 50
Syndrome mit charakteristischen ophthalmologischen Befunden
Kivlin Syndrom 51
Fraser Kryptophthalmus Syndrom 51
Fronto fazio nasale Dysplasie 53
Anophthalmie (autosomal rezessive) 53
Rieger Syndrom 54
Norrie Syndrom 54
Megalokomea mit Skelettfehlbildungen 55
Lenz Mikrophthalmie 55
Nance Horan Mesiodens Katarakt 56
Syndrome mit kraniofazialen und Extremitätenfehlbildungen
Nager Syndrom (akrofaziale Dysostose) 57
Akrofaziale Dysostose mit postaxialen Defekten (Miller Syndrom) 57
Akrofaziale Dysostose mit schweren Extremitätendefekten 58
Adams Oliver Syndrom (Skalpdefekte mit transversalen Extremitätendefekten) 59
DOOR Syndrom (Taubheit, Onychodystrophie, Onycholysis, Retardierung) 60
Coffin Siris Syndrom 61
Smith Lemli Opitz Syndrom I 61
Smith Lemli Opitz Syndrom II 62
Hydrolethalus Syndrom 63
vii
Meckel Gruber Syndrom (Dysencephalia splanchnocystica) 64
Rubinstein Tazbi Syndrom 64
Oto palato digitales Syndrom (Taybi Syndrom) 66
Oto palato digitales Syndrom Typ II 66
Oro fazio digitales Syndrom I (Papillon/Leage Psume Syndrom) 67 I
Oro fazio digitales Syndrom II (Mohr Syndrom) 68 !
Mohr Majewski Syndrom 68
Trichorhinophalangeales Syndrom 70
Roberts Syndrom (Pseudo Thaladomid Syndrom) 70
Okulo dento digitales Syndrom 71
Lakrimo aurikulo dento digitales Syndrom (LADD Syndrom) 72
Townes Brocks Syndrom 73
Okihiro Syndrom (Duane Anomalie mit radialen Defekten) 74
Syndrom der Femurhypoplasie mit auffälliger Fazies 75
Popliteales Pterygiumsyndrom (Fevre Languepin Syndrom) 75
Schinzel Giedion Syndrom 77
Syndrome mit typischen Extremitätendefekten
Holt Oram Syndrom 78
Marfan Syndrom 78
Schweres neonatales Marfan Syndrom 79
Femur Fibula Ulna Komplex (FFU Syndrom) 80
Syndrom mit Extremitäten und Beckenhypoplasie oder aplasie 80
Syndrom mit Spalthand, Spaltfuß und Tibiadefekten 81
Grebe Syndrom 82
«Disorganization» Syndrom 82
Amniotische Stränge und frühzeitige Amnionruptur 83
Amyoplasie 84
Zerebro okulo fazio skelettales Syndrom (COFS Syndrom) 85
Pena Shokeir Syndrom (multiple Ankylose, pulmonale Hypoplasie) 85
Camptodaktylie Typ Tel Hashomer 86
Beals Arachnodaktylie mit Kontrakturen 87 ?
Larsen Syndrom 88
Poland Anomalie 89 I
w/7 I
Nagel Patella Syndrom (osteo onycho Dysplasie) 90
Syndrom der multiplen Pterygien 90
Letale Form des Syndromes der multiplen Pterygien 91
Neu Laxova Syndrom 92
Marden Walker Syndrom 93
Extremitätendefekte mit hämatologischen Anomalien
Aase Syndrom (Daumentriphalangie, kongenitale Anämie) 93
TAR Syndrom (Thrombozytopenie bei Radiusaplasie) 94
Fanconi Panzytopenie 95
Knochendysplasien
Achondroplasie 95
Hypochondroplasie 97
Thanatophore Dysplasie 97
Thanatophore Dysplasie mit Kleeblattschädel (Holtermüller Wiedemann Syndrom) 98
Achondrogenesis Typ 1 und 2 99
Hypochondrogenesis 100
Ateloosteogenesis Typ I 100
Diastrophische Dysplasie 101
Kamptomelische Dysplasie 102
Kyphomelische Dysplasie 103
Osteogenesis imperfecta Typ I 104
Osteogenesis imperfecta Typ II 104
Hypophosphatasie 105
Jeune Syndrom (asphyxierende Thoraxdystrophie) 106
Ellis van Crefeld Syndrom 107
Thoraxdystrophie Polydaktylie Syndrom Typ I (Saldino Noonan Syndrom) 108
Thoraxdystrophie Polydaktylie Syndrom Typ II 108
Rhizomelische Chondrodysplasia punctata 109
Chondroplasia punctata (X chromosomal rezessive) 110
Conradi Hünermann Syndrom (Chondrodysplasia punctata X chromosomal dominant) 111
ix
Akromesomelische Dysplasie 111
Metaphysäre Dysplasie Typ Jansen 112
Schwachman Syndrom 112 j
Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid 113
McKusick Knorpel Haar Syndrom 113
Rachitis mit Alopezie 114
X chromosomale hypophosphatämische Rachitis 115
Schwartz Jampel Syndrom 116
Spondyloepiphyseale Dyplasia congenita 116
Spondyloepiphyseale Dy splasia tarda (X chromosomal) 118
Stickler Syndrom (hereditäre Arthro Ophthalmopathie) 118
Kniest Syndrom 119
Metatropische Dysplasie 120
Multiple epiphyseale Dysplasie 121
Pseudoachondroplasie 122
Dyggve Melchior Clausen Syndrom 123
Osteolyse mit Nephropathie 124
Winchester Syndrom 124
Ollier Enchondromatose 125
Maffucci Syndrom 125
Multiple Exostosen (diaphyseale Aklasie) 126
Melnick Needles Osteody splasie 127
Leri Weill Syndrom (Dyschondrosteosis) 128
Mesomele Dysplasie Langer 129
Kleidokranielle Dysostose 129
Hajdu Cheney Syndrom (Akroosteolyse Syndrom) 130
Mandibulo akrale Dysplasie 132
Pyknodysostose (Maroteaux Lamy Syndrom) 132
Infantile Osteopetrose 133
Camurati Engelmann Syndrom (progressive diaphysäre Dysplasie) 134
Kenny Caffey Syndrom (tubuläre Stenose) 135
Kraniodiaphyseale Dysplasie 135
Frontometaphyseale Dysplasie 136
Kraniometaphyseale Dysplasie 137
Fibrodysplasia ossificans progressiva 138
X
Syndrome mit entscheidender neurologischer Beteiligung
Aicardi Syndrom 139
Trichomegalie Chorioretinopathie (Oliver MacFarlane Syndrom) 140
Alopezie mentale Retardierung Krampfanfälle 140
Angelman Syndrom 141
Rett Syndrom 142
Kohlenhydratmangel Glykoprotein Syndrom 143
Moebius Syndrom 144
Miller Dieker Syndrom 144
Syndrom der progressiven Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und
Optikusatrophie (PEHO) 145
MASA Syndrom (mentale Retardierung, Aphasie, schlurfender Gang, Adduktion der Daumen) 146
Keams Sayre Syndrom 146
Agnathie Holoprosenzephal ie 147
Holoprosenzephalie 148
Neuralrohrdefekte 149
Sirenomelie und kaudale Regression 149
Syndrome mit endokrinen und Wachstumsanomalien
Albright , Pseudo und Pseudo Pseudohypoparathyreoidismus 150
McCune Albright Syndrom (polyostotische Fibrodysplasie) 151
Multiple endokrine Adenomatose Typ 2b 152
DiGeorge Syndrom 153
Moore Federman Syndrom 153
Russell Silver Syndrom 154
Tripel M schlankknöchriger Zwergwuchs 155
Mulibrey Zwergwuchs 156
Floating Harbor Syndrom 157
Sotos Syndrom (zerebraler Gigantismus) 157
Weaver S y ndrom 15 8
Marshall Smith Syndrom 159
Simpson Golabi Behmel Syndrom 159
Prader Willi Syndrom 160
Cohen Syndrom 161
xi
Bardet Biedl (Laurence Moon Bardet Biedl )Syndrom 162
Syndrome mit einer Prädisposition für maligne Erkrankungen
Aniridie Wilms Tumor (WAGR Syndrom) 163
Wiedemann Beckwith Syndrom (EMG Syndrom) 164
Perlman Syndrom 165
Ataxie Teleangiektasie (Louis Barr Syndrom) 165
Bloom Syndrom 166
Van Hippel Lindau Syndrom 166
Basalzellnaevussyndrom (Gorlin Goltz Syndrom) 167
Syndrome mit metabolischen Defekten
Pfaundler Hurler Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ I) 168
Hunter Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ II) 169
Sanfillipo Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ III) 169
Morquio Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ IV) 170
Sialidose Typ II 171
I Zell Syndrom (Mukolipidose Typ II) 171
Aspartatglukosaminurie 172
Mannosidose 173
Fabry Syndrom (Angiokeratoma corporis diffusum) 173
Menkes Syndrom 174
Okulo zerebro renales Syndrom (Lowe Syndrom) 175
Lesch Nyhan Syndrom 175
Zerebro hepato renales Syndrom (Zellweger Syndrom) 176
Syndrome mit Zeichen frühzeitigen Alterns
Progerie 177
Wiedemann Rautenstrauch Syndrom (neonatale Progerie) 178
Akrogerie 178
Hallermann Streiff Syndrom (Dyscephalia mandibulooculofacialis) 179
Cockayne Syndrom 179
xii
Berardinelli Seip Syndrom (progressive Lipodystrophie) 180
Werner Syndrom (Progeria adultorum) 181
Mulvihill Smith Syndrom 181
Leprechaunismus 182
Syndrome mit dermatologischen Merkmalen
Klippel Trenaunay Weber Syndrom (angiektatischer Riesenwuchs) 182
Sturge Weber Syndrom (Angiomatosis encephalofacialis) 183
Osler Rendu Weber Krankheit (Teleangiektasia hereditaria haemorrhagica) 184
Cutis marmorata teleangiectatica congenita 184
Blaue Gummiblasen Naevus Syndrom (Bean Syndrom) 185
Proteus Syndrom 186
Enzephalo kranio kutane Lipomatose 187
Linearer sebazeischer (Talgdrüsen )Naevus 187
Okulo zerebro kutanes Syndrom (Delleman Syndrom) 188
Neurofibromatose Recklinghausen Typ I 189
Peutz Jeghers Syndrom 190
Tuberose Sklerose 190
Syndrom des pigmentierten Riesen Haarnaevus 192
Neurokutane Melanose 192
Hypertrichose Gingivafibromatose 193
Hypertrichosis universalis congenita 193
Hypomelanosis Ito (Incontinentia pigmenti achromians) 194
Piebaldismus (Albinismus congenitus circumscriptus partialis) 195
Waardenburg Syndrom 195
Incontinentia pigmenti 196
Goltz Syndrom (fokale dermale Hypoplasie) 197
Dyskeratosis congenita (Zinsser Cole Engman Syndrom) 198
Harlequin Fetus (Ichthyosis congenita) 199
Ektodermale Dysplasie (X chromosomal hypohidrotischer Typ) 199
Rapp Hodgkin Syndrom (anhidrotische Ektodermaldysplasie) 200
Hay Wells Sydrom (hypohidrotische Ektodermaldysplasie) 200
EEC Syndrom (Ektrodaktylie, Ektodermaldysplasie, Spaltenbildung) 201
Ehlers Danlos Syndrom 202
xiH
Cutis laxa 203
Infantile systemische Hyalinose 204
Shabbir laryngo onycho kutanes Syndrom 205
Rothmund Thomson Syndrom (Poikiloderma congenita) 205
Restriktive Dermopathie 206
Sjögren Larsson Syndrom 207
Pseudoxanthoma elasticum 207
Parry Romberg Syndrom (progressive hemifaziale Atrophie) 208
Pachyonychia congenita 208
Pachydermoperiostosis (Touraine Solente Gole Syndrom) 209
Lipoide Proteinose (Hyalinosis cutis et mucosae) 209
Distichiasis und Lymphödem 210
Milroy Syndrom (hereditäres Lymphödem) 211
Symmetrische Lipomatosis 211
Syndromassoziationen
CHARGE Assoziation 212
Klippel Feil Syndrom 213
VATER Assoziation 214
Jarcho Levin Syndrom (spondylothorakale Dysplasie) ¦ 214
Teratogene Syndrome
Fetales Alkoholsyndrom 215
Fetales Hydantoinsyndrom 216
Fetales Valproinsäuresyndrom 217
Fetales Warfarinsyndrom 217
Syndrom des maternalen Diabetes 218
Mütterliches Phenylketonurie (PKU )Syndrom 219
Sachregister 221
xiv
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