Genetisch bedingte Fehlbildungen im orofaziokranialen Bereich:
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| Sprache: | German |
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Berlin [u.a.]
Quintessenz Verl.
2001
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| Schriftenreihe: | Quintessenz-Bibliothek
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Einleitung 13
1 Zahlenmäßige Abweichungen und morphologische Veränderungen der Zähne 21
1.1 Zahnunterzahl und Mikrodontie 21
1.1.1 Nichtsyndromatische Zahnunterzahl und Mikrodontie 21
1.1.2 Syndromatische Zahnunterzahl und Mikrodontie 24
1.1.2.1 Zahnunterzahl und Mikrodontie bei Lippen Kiefer Gaumen Spalten 24
1.1.2.2 Zahnunterzahl und Mikrodontie bei ektodermaler Dysplasie 25
1.1.2.2.1 Anhidrotischer (hypohidrotischer) Typ 25
1.1.2.2.2 Hidrotischer Typ 27
1.1.2.2.3 CoSTELLO Syndrom 29
1.1.2.2.4 Fokale dermale Hypoplasie 29
1.1.2.2.5 Incontinentia pigmenti 30
1.1.2.2.6 Lakrimo Aurikulo Dento Digitales (LADD ) Syndrom 32
1.1.2.2.7 IslAEGELi Syndrom 32
1.1.2.2.8 Iricho Dento Ossäres (TDO ) Syndrom 33
1.1.2.2.9 Iricho Odonto Onycho (TOO ) Dysplasie 35
1.1.2.2.10 WiTKOP Ektodermale Dysplasie, Amelo Onycho Hypohidrotische Dysplasie 35
1.1.2.2.11 WiTKOP Ektodermale Dysplasie, WiTKOP Tooth Nail Syndrom 36
1.1.2.3 Zahnunterzahl und Mikrodontie bei ektodermaler Dysplasie und Lippen Kiefer
Gaumen Spalte 36
1.1.2.4 Zahnunterzahl und Mikrodontie als Hauptsymptom bei weiteren Syndromen 41
1.1.2.5 Zahnunterzahl und Mikrodontie als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen .... 41
1.2 Zahnüberzahl und Makrodontie 42
1.2.1 Nichtsyndromatisches Vorkommen von Zahnüberzahl und Makrodontie 42
1.2.2 Syndromatische Zahnüberzahl und Makrodontie 44
1.3 Taurodontie 44
1.3.1 Nichtsyndromatische Taurodontie 44
1.3.2 Syndromatische Taurodontie 44
1.3.3 Taurodontie als Symptom bei weiteren Syndromen 45
1.4 Multiple Zahnretentionen 47
1.4.1 Nichtsyndromatische multiple Zahnretentionen (Pseudoanodontie) 47
1.4.2 Syndromatische multiple Zahnretentionen 47
1.4.3 Multiple Zahnretentionen als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen 48
5
Inhaltsverzeichnis
1.5 Anomalien der Schmelz und Dentinstruktur 48
1.5.1 Nichtsyndromatische Zahnschmelzdefekte 48
1.5.1.1 Amelogenesis imperfecta hereditaria 48
1.5.2 Syndromatische Zahnschmelzdefekte 51
1.5.3 Zahnschmelzdefekte als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen 52
1.5.4 Nichtsyndromatische Dentinstrukturanomalien 52
1.5.4.1 Dentinogenesis imperfecta hereditaria 52
1.5.5 Syndromatische Dentinstrukturanomalien 54
1.5.5.1 GoLDBLATT Syndrom 54
1.5.6 Dentinstrukturanomalien als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen 54
2 Erkrankungen der Gingiva und des Parodontiums 55
2.1 Nichtsyndromatische Gingiva Hyperplasie 55
2.1.1 Fibromatose des Zahnfleisches 55
2.1.2 Keratosis palmoplantaris und Gingiva Keratose 56
2.2 Syndromatische Gingiva Hyperplasie 56
2.2.1 CowDEN Syndrom 56
2.2.2 CROSS Syndrom 57
2.2.3 JoNES Syndrom 57
2.2.4 Kombination von Gingiva Fibromatose mit Hypertrichose, Epilepsie und geistiger
Behinderung 57
2.2.5 Kombination von Gingiva Fibromatose mit Wachstumshormondefizit 57
2.2.6 MuRRAY PuRETic DRESCHER Syndrom 57
2.2.7 RAMON Syndrom 57
2.2.8 RuTHERFORD Syndrom 57
2.2.9 ZiMMERMAN LABAND Syndrom 57
2.3 Gingiva Hyperplasie als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen 58
2.4 Nichtsyndromatische Parodontalerkrankungen 58
2.4.1 Frühauftretende Parodontitis 58
2.5 Syndromatische Parodontalerkrankungen 59
3 Erkrankungen im Bereich der Mundschleimhaut 61
3.1 Nichtsyndromatische Formen 61
3.1.1 Akatalasie 61
3.1.2 Angeborene Lippengrübchen 61
3.1.3 Angeborene polyzystische Entwicklungsstörung der Parotis 62
3.1.4 Ankyloglossum 63
3.1.5 Chronische rezidivierende Sialoadenitis 63
3.1.6 Hypoplasie oder Agenesie der Speicheldrüsen 64
3.1.7 Lingua plicata 64
3.1.8 Naevus spongiosus albus mucosae 65
3.2 Syndromatische Schleimhauterkrankungen im Mundbereich 65 ;
I
6
Inhaltsverzeichnis
4 Makroglossie, Mikroglossie 67
4.1 Nichtsyndromatische Makroglossie 67
4.2 Syndromatische Makroglossie 68
4.3 Nichtsyndromatische Mikroglossie 68
4.4 Syndromatische Mikroglossie 68
5 Kiefer Gebiss Anomalien 69
5.1 Nichtsyndromatische Kiefer Gebiss Anomalien 69
5.2 Syndromatische Kiefer Gebiss Anomalien 72
6 Lippen (L ), Lippen Kiefer (LK ), Lippen Kiefer Gaumen (LKG )
und Gaumen (G ) Spalten 73
6.1 Nichtsyndromatische Spaltbildungen im Lippen Kiefer Gaumen Bereich 73
6.2 Syndromatische Spalten im Lippen Kiefer Gaumen Bereich 75
6.2.1 Spalten im LKG Bereich bei ektodermalen Dysplasien 75
6.2.2 Spaltbildungen im Lippen Kiefer Gaumen Bereich mit weiteren fazialen,
kraniofazialen und häufigen extrazephalen Fehlbildungen 75
6.2.2.1 Anophthalmie Plus Syndrom 75
6.2.2.2 CATCH22 76
6.2.2.3 Cerebro Costo Mandibuläres Syndrom 78
6.2.2.4 Cerviko Okulo Akustikus Syndrom 79
6.2.2.5 FRYNS Syndrom 80
6.2.2.6 GENEE WiEDEMANN Syndrom 80
6.2.2.7 Holoprosenzephalie 80
6.2.2.8 JuBERG HAYWARD Syndrom 84
6.2.2.9 Kamp(t)omele Dysplasie 84
6.2.2.10 Kryptophthalmie Syndaktylie Syndrom 85
6.2.2.11 NAGER Syndrom 85
6.2.2.12 Pseudothalidomid Syndrom 85
6.2.2.13 RoBiN Sequenz 87
6.2.2.14 SucKLER Syndrom 88
6.2.2.15 TORIELLO CAREY Syndrom 90
6.2.2.16 Van der WouDE Syndrom 91
6.2.3 Spaltbildungen als Begleitsymptom bei weiteren Syndromen 92
7 Kiemenbogen Syndrome 95
7.1 Branchio Oto Renales (BOR ) Syndrom 95
7.2 Cerviko Okulo Akustikus Syndrom 95
7.3 Dysostosis akrodentalis Weyers 96
7.4 Dysostosis akrofazialis 97
7.5 FRANCESCHETTi Syndrom 98
7.6 Genee Wiedemann Syndrom 99
7.7 Hemifaziale Mikrosomie 99
7.8 Nager Syndrom 100
7.9 Okulo Aurikulo Vertebrale Dysplasie 101
7
Inhaltsverzeichnis
8 Dysostosen des Mittelgesichts 105
8.1 Dysostosis maxillo fazialis 105
8.2 Dysostosis maxillo nasalis 105
8.3 Dysplasia cleidocranialis 107
9 Kraniostenosen, Kraniosynostosen 111
9.1 Nichtsyndromatische Kraniostenosen 111
9.2 Syndromatische Kraniostenosen 112
9.2.1 Akrozephalosyndaktylie und Akrozephalopolysyndaktylie 112
9.2.2 ANTLEY BiXLER Syndrom 117
9.2.3 BALLER GEROLD Syndrom 117
9.2.4 C Syndrom 118
9.2.5 CROUZON Syndrom 119
9.2.6 Kardio Kraniales Syndrom, Typ Pfeiffer 120
9.2.7 Kleeblattschädel Syndrom 121
9.2.8 Kranio Fronto Nasale Dysplasie 121
9.2.9 SHPRiNTZEN GoLDBERG Syndrom 122
10 Kraniotubuläre Dysplasien und Hyperostosen 125
10.1 Dysosteosklerose 125
10.2 Fronto Metaphysäre Dysplasie 125
10.3 Hyperostosis corticalis deformans juvenilis 127
10.4 Kranio Diaphysäre Dysplasie 128
10.5 Kranio Metaphysäre Dysplasie (Jackson) 129
10.6 MELNiCK NEEDLES Syndrom 130
10.7 Okulo Dento Digitale Dysplasie (ODDD) 131
10.8 Osteopetrosis 132
10.9 Oto Palato Digitales Syndrom 133
10.10 Sklerosteosis 134
10.11 Van BucHEM Syndrom 134
11 Oro Fazio Digitale Syndrome (OFD Syndrome) 137
11.1 Oro Eazio Digitales Syndrom Typ I 137
11.2 Qro Fazio Digitales Syndrom Typ II 139
11.3 Oro Eazio Digitales Syndrom Typ III 140
11.4 Qro Fazio Digitales Syndrom Typ IV 140
11.5 Oro Eazio Digitales Syndrom Typ VI 140
11.6 Oro Fazio Digitales Syndrom Typen V, VII IX 141
12 Syndrome mit fazialen und/oder kraniofazialen Dysmorphien
und anderen Auffälligkeiten im Gesicht, meist ohne Spaltbildungen
im Lippen Kiefer Gaumen Bereich 143
12.1 AARSKOG Syndrom 143
12.2 Ablepharon Makrostomie Syndrom 144
12.3 Achondroplasie 145
%
Q 4
Inhaltsverzeichnis
12.4 Aglossie Adaktylie Syndrom 146
12.5 Akro Callosum Syndrom 148
12.6 Akrodysostose 149
12.7 Akrogerie 149
12.8 ALBRiGHT Syndrom 150
12.9 Alkohol Syndrom, embryofetales 151
12.10 Aminopterin Syndrom 153
12.11 ANGELMAN Syndrom 153
12.12 Aspartylglukosaminurie 154
12.13 Basalzellnävus Syndrom 155
12.14 BBB Syndrom 156
12.15 BIDS Syndrom 157
12.16 Blepharo Cheilo Dontie Syndrom (BCDS) 158
12.17 BöRJESON FoRSSMAN LEHMANN Syndrom 158
12.18 Branchio Qkulo Faziales Syndrom (BOFS) 159
12.19 Branchio Oto Renales (BOR ) Syndrom 160
12.20 Cerebraler Gigantismus 161
12.21 Cerebro Okulo Fazio Skelettales (COFS ) Syndrom 162
12.22 CHARGE Assoziation 162
12.23 Cherubismus 163
12.24 CoFFiN LowRY Syndrom 165
12.25 CoFFiN SiRis Syndrom 166
12.26 CoHEN Syndrom 166
12.27 Cornelia de LANGE Syndrom 167
12.28 Corneo Dermato Ossäres (CDO ) Syndrom 168
12.29 Cranio Cerebello Cardiale Dysplasie 169
12.30 Cri du chat Syndrom 169
12.31 De BARSY Syndrom 170
12.32 Diastrophische Dysplasie 171
12.33 DuBOwrrz Syndrom 171
12.34 Dyskeratosis congenita 172
12.35 EHLERS DANLOS Syndrom Typ VIII 173
12.36 Eujs van CREVELD Syndrom 174
12.37 Fazialisparese, angeborene 176
12.38 FG Syndrom 177
12.39 FREEMAN SHELDON Syndrom 178
12.40 G Syndrom 178
12.41 GAPO Syndrom 179
12.42 Genito Palato Kardiales Syndrom 180
12.43 GREiG Syndrom 180
12.44 HALLERMANN STREiFF Syndrom 181
12.45 HANHART Syndrom II 182
12.46 Hemiatrophia faciei progressiva 182
12.47 Hemihypertrophie, idiopathische 184
12.48 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 184
9
Inhaltsverzeichnis
12.49 Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie 185
12.50 Hypophosphatämie 186
12.51 Hypophosphatasie 187
12.52 Irido Dentale Dysplasie 188
12.53 JoHANSON BuzzARD Syndrom 189
12.54 Kabuki Syndrom 189
12.55 Kardio Faziales Syndrom 191
12.56 Kardio Fazio Kutanes Syndrom 191
12.57 KBG Syndrom 192
12.58 KEUTEL Syndrom 193
12.59 KNiEST Syndrom 193
12.60 URSEN Syndrom 194
12.61 LAURENCE MooN BiEDL BARDET Syndrom 195
12.62 LENZ MAJEWSKi Syndrom 195
12.63 Mannosidose 196
12.64 MiLLER McKusiCK MALVAUX Syndrom 196
12.65 Naevus sebaceus Jadassohn 197
12.66 Okulo Fazio Kardio Dentales (OFKD ) Syndrom 198
12.67 Osteodystrophia hereditaria 198
12.68 Osteogenesis imperfecta tarda Typ Lobstein 201
12.69 Pachyonychia congenita 202
12.70 PAPiLLON LEFEVRE Syndrom 203
12.71 PETERS Plus Syndrom 204
12.72 Polyposis intestinalis III 205
12.73 Proteus Syndrom 205
12.74 Pseudomangelrachitis 206
12.75 Pterygium Syndrome 208
12.76 RoBiNOW Syndrom 208
12.77 RoTHMUND THOMSON Syndrom 210
12.78 SECKEL Syndrom 211
12.79 SiLVER RussELL Syndrom 212
12.80 SiMPSON GoLABi BEHMEL Syndrom 213
12.81 SJÖGREN Syndrom 214
12.82 SMiTH LEMLi OPiTZ Syndrom 215
12.83 SMiTH MAGENis Syndrom 216
12.84 Trismus Pseudokamptodaktylie Syndrom 217
12.85 Tuberose Sklerose 217
12.86 W Syndrom 218
12.87 WAARDENBURG Syndrom 219
12.88 WEAVER Syndrom 220
12.89 WiEDEMANN BECKWiTH Syndrom (WBS) 220
12.90 WiLUAMS BEUREN Syndrom 222
10
Inhaltsverzeichnis
13 Chromosomopathien Chromosomal bedingte Syndrome 225
13.1 Numerische Chromosomenaberrationen 225
13.1.1 DowN Syndrom 225
13.1.2 Trisomie 13 227
13.2 X chromosomale Monosomie und Polysomien 228
13.3 Strukturelle Chromosomenaberrationen 228
Sachregister 229
11
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| author | Opitz, Charlotte Witkowski, Regine 1934- Tinschert, Sigrid 1954- |
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