Das Kennedy-Syndrom (X-chromosomal-rezessive bulbospinale Neuronopathie): licht- und elektronenmikroskopische sowie morphometrische Untersuchungen und PCR an Muskel- und Nervenbiopsien anhand von drei Fällen dieser Erkrankung
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| Format: | Buch |
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
L
FRAGESTELLUNGEN
DER
VORLIEGENDEN
ARBEIT
.
4
N.
DL
L
JERA
I
URUEBERSICIT
L'
-
-
NWWWWANEE.WWW
-
A
-
WW
YY
-
-
.YY.
7
KLINISCHE
BEFUNDE.
.
7
PATHOLOGISCHE
ANATOMIE
UND
HISTOLOGIE
.
22
GENETIK.
.
26
ENDOKRINOLOGIE
.
28
ELEKTROPHYSIOLOGIE.
.
42
HETEROZYGOTE
CARRIER.
.
43
HL
UNTERSUCHUNGSERGEBNISSE
_
45
FAH
1
(E
0207/87)
.
45
FAU
2
(E
2227/94)
.
49
FAH
3
(E
0700/97)
.
53
KONTROUFIUEL
(E
0569/95)
.
56
IV.
METHODIK.
_
58
1.
LICHT
UND
ELEKTRONERUNIKROSKOPIE.
.
58
2.
MORPHOMETRISCHE
ANALYSE
DER
NERVENBIOPRIEN.
.
58
3.
RT
-
PCR
AUS
MUSKELGEWEBE
.
61
V.
ERGEBNISSE
_
64
1.
LICHT
UND
ELEKTRONENMIKROSKOPIE
.
64
2.
MORPHOMETRISCHE
ANALYSE
DER
NERVENBIOPSIEN.
.
78
3.
RT
-
PCR
AUS
MUSKELGEWEBE.
.
89
VL
DISKUSSION
_
91
A.
KLINISCHE
DATEN
.
91
B.
NERVENBIOPSIE
VERGLEICH
DES
KOMTROLLFILLES
MIT
NORMAHULEN.
.
93
ERGEBNISSE
ANDERER
STUDIEN
BEI
X
-
BSNP.
.
98
VERGLEICH
NRIT
EIGENEN
BEFUNDEN
BEI
X-BSNP.
.
99
VERGLEICH
MIT
ALTERSVERANDERUNGEN
DES
SENSIBLEN
NERVEN.
.103
C
MNSKDMOPSIE.
.
103
D.
GENETIK
BEWERTUNG
DER
PCR
-
ERGEBNISSE
.
107
KORRELATION
DER
CAG
-
LANGE
ZUR
KLINIK.
.
107
KNUIKHEITSMECHANIONEII.
.
.
.
.
.
109
MECHANISMEN
BEI
KONDUKIORINNEN.
.
113
V11L
ZUSAMNIENFASSUNG
-
116
X.
LITERATURVERZEICHNIS.
_
120
XH.
SCHRIFTLICHE
ERKLAERUNG.
_
.
_
139
XHL
LEBENSLAUF.
_
140 |
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