Strukturelle Untersuchungen in den BRCA1- und BRCA2-Genen bei familiären Brustkrebspatientinnen:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
BESCHREIBUNG
DER
YYBRUSTKREBSGENE
"
BRCAL
UND
BRCA2
3
1.1.1.
DASBRCAL-GEN
3
1.1.2.
DASBRCA2-GEN
3
1.2.
FUNKTION
DES
BRCAL-UND
BRCA2-GENS
4
1.3.
MUTATIONEN
IM
BRCA1-UND
BRCA2-GEN
6
1.3.1.
VERERBUNGSMODUS
VON
MUTATIONEN
IM
BRCAL
-UND
BRCA2-GEN
6
1.3.2.
MUTATIONSSPEKTRUM
IM
BRCA1-UND
BRCA2-GEN
7
1.3.3.
BRUSTKREBSINZIDENZ
-
UND
PENETRANZ
BEI
MUTATIONEN
IM
BRCAL-UND
BRCA2-GEN
7
1.3.4.
GRUENDERMUTATIONEN
IM
BRCAL-UND
BRCA2-GEN
9
1.4.
AUFGABENSTELLUNG
12
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
14
2.1.
PATIENTEN
14
2.2.
ISOLATION
VON
GENOMISCHER
DNA
AUS
LEUKOZYTEN
15
2.2.1.
GEWINNUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
VOLLBLUT
15
2.2.2.
SALZEXTRAKTION
16
2.3.
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
DURCH
UV-SPEKTROPHOTOMETRIE
17
2.4.
SPALTUNG
VON
DNA
MIT
RESTRIKTIONSENDONUKLEASEN
17
2.5.
PRAEZIPITATION
DER
DNA
19
2.6.
AUFTRENNEN
VON
NUKLEINSAEUREN
ANHAND
DER
AGAROSEGELELEKTROPHORESE
20
2.7.
DNA-NACHWEIS
MIT
ETHIDIUMBROMID
21
2.8.
DETEKTION
SPEZIFISCHER
DNA-FRAGMENTE
DURCH
SOUTHERN
BLOT
21
2.8.1.
UEBERTRAGUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUF
EINE
NYLONMEMBRAN
21
2.8.2.
HERSTELLUNG
VON
HYBRIDISIERUNGSSONDEN
MITTELS
PCR
23
2.8.3.
ISOLIERUNG
DER
SONDEN-DNA
MIT
LOW-MELTING-AGAROSE
25
2.8.4.
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
HYBRIDISIERUNGSSONDEN
MIT
32
P-A-DCTP
26
2.8.5.
REINIGUNG
DER
HYBRIDISIERUNGSSONDEN
DURCH
GELFILTRATION
27
2.8.6.
HYBRIDISIERUNG
EINER
NYLONMEMBRAN
28
2.8.7.
WASCHEN
DER
MEMBRAN
UND
AUTORADIOGRAPHIE
29
2.8.8.
ENTFERNEN
DER
SONDEN
VON
DER
NYLONMEMBRAN
30
2.8.9.
PRIMER
FUER
BRCA
1
-UND
BRCA2-SONDEN
30
2.9.
PRIMERPAARE
ZUR
EINGRENZUNG
DER
DELETION
IN
EXON
8/BRCA1
32
2.10.
ERARBEITUNG
DER
RESTRIKTIONSSCHNITTSTELLEN
32
3.
ERGEBNISSE
33
3.1.
ERGEBNISSE
DER
SOUTHERN
BLOT-ANALYSE
MIT
BRCA1-SONDEN
33
3.1.1.
ALLGEMEIN
33
3.1.2.
SONDE
EXON
1-10/BRCAL
35
3.2.
ERGEBNISSE
DER
SOUTHERN
BLOT-ANALYSE
MIT
BRCA2-SONDEN
44
3.2.1.
ALLGEMEIN
44
3.2.2.
SONDE
EXON
22-27/BRCA2
47
3.3.
STAMMBAEUME
DER
VON
EINER
MUTATION
BETROFFENEN
PATIENTEN
49
4.
DISKUSSION
51
5.
ZUSAMMENFASSUNG
58
6.
LITERATURVERZEICHNIS
59
7.
ANHANG
70
7.1.
BEZUGSQUELLEN
FUER
CHEMIKALIEN
UND
ENZYME
70
7.2.
GERAETE
70
7.3.
SONSTIGE
MATERIALIEN
71 |
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