Untersuchungen zur Abschätzung des individuellen Risikos für Mutationen in BRCA1 und BRCA2 bei familiärem Mamma- und Ovarialkarzinom:
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
1.0
2.0
3.0
3
1
3
2
3.3
3
3
1
332
34
4.0
4
1
42
4.3
5.0
5
1
5.1
1
5
1.2
5
1.3
5.2
5.2
1
5.2.2
5.2.3
53
5.3
1
SEITE
EINLEITUNG
1
ZIELSETZUNG
6
THEMATISCHE
GRUNDLAGEN
8
RISIKOFAKTOREN
FUER
BRUSTKREBS
8
FUER
FAMILIAEREN
BRUSTKREBS
PRAEDISPONIERENDE
GENE
11
BRCA1
UND
BRCA2
17
STRUKTUR,
FUNKTION
UND
ZELLULAERE
LOKALISATION
17
MUTATIONEN
21
PRAKTISCHES
VORGEHEN
BEI
FAMILIAEREM
MAMMA
UND
OVARIALKARZINOM
28
MATERIAL
UND
METHODEN
34
STUDIENKOLLEKTIV
34
STAMMBAUMERHEBUNG
UND
EINGABE
IN
DIE
EDV-PROGRAMME
37
AUSWERTUNG
UND
STATISTIK
43
ERGEBNISSE
48
CHARAKTERISIERUNG
DER
WUERZBURGER
STUDIENGRUPPE
ALS
BEISPIEL
EINES
48
TYPISCHEN
PATIENTENKOLLEKTIVS
AN
EINER
GENETISCHEN
BERATUNGSSTELLE
FUER
FAMILIAEREN
BRUST
UND
EIERSTOCKKREBS
CHARAKTERISIERUNG
NACH
FAMILIAEREM
RISIKOPROFIL
48
CHARAKTERISIERUNG
NACH
ALTER,
GESCHLECHT
UND
ERKRANKUNGSSTATUS
50
CHARAKTERISIERUNG
NACH
MUTATIONSSTATUS
61
FUNKTIONSWEISE
VON
CYRILLIC
2
1
UND
BRCAPRO04
72
FAMILIE
G-97-0802
ALS
BEISPIEL
ZUR
DEMONSTRATION
UNTERSCHIEDLICHER
72
STAMMBAUMKONSTELLATIONEN
UNTERSCHIEDLICHE
VERERBUNG
VON
BRC
AL
-
UND/ODER
BRCA2
74
MUTATIONEN
UNTERSCHIEDLICHE
MANIFESTATIONEN
VON
BRUST
UND/ODER
EIERSTOCKKREBS
82
BEI
EINER
PERSON
ERGEBNISSE
VON
CYRILLIC
2.1
UND
BRCAPRO04
FUER
DAS
WUERZBURGER
92
PATIENTENKOLLEKTIV
MUTATIONSWAHRSCHEINLICHKEITEN
VON
CYRILLIC
2.1
UND
BRCAPRO04
FUER
92
ALLE
RATSUCHENDEN
UND
FUER
DIE
RISIKOGRUPPEN
A,
B.
C
UND
D
5.3
2
UEBEREINSTIMMUNG
DER
VON
CYRILLIC
2
1
UND
BRCAPRO04
BERECHNETEN
103
MUTATIONSWAHRSCHEINLICHKEITEN
MIT
DEM
TATSAECHLICHEN
MUTATIONSSTATUS
5
3.3
SENSITIVITAET
UND
SPEZIFITAET
VON
CYRILLIC
2
1
UND
BRCAPRO04
FUER
DAS
106
GESAMTKOLLEKTIV
UND
FUER
AUSGEWAEHLTE
RISIKOGRUPPEN
6.0
DISKUSSION
114
6.1
CHARAKTERISIERUNG
NACH
ALTER,
GESCHLECHT
UND
ERKRANKUNGSSTATUS
114
6.2
CHARAKTERISIERUNG
NACH
MUTATIONSSTATUS
119
6.3
UNTERSCHIEDLICHE
VERERBUNG
VON
BRC
AL
-
UND/ODER
BRCA2
125
MUTATIONEN
6.4
UNTERSCHIEDLICHE
MANIFESTATIONEN
VON
BRUST
UND/ODER
EIERSTOCKKREBS
128
BEI
EINER
PERSON
6.5
MUTATIONSWAHRSCHEINLICHKEITEN
VON
CYRILLIC
2.1
UND
BRCAPRO04
FUER
133
ALLE
RATSUCHENDEN
UND
FUER
DIE
RISIKOGRUPPEN
A,
B,
C
UND
D
6.6
UEBEREINSTIMMUNG
DER
VON
CYRILLIC
2
1
UND
BRCAPRO04
BERECHNETEN
142
MUTATIONSWAHRSCHEINLICHKEITEN
MIT
DEM
TATSAECHLICHEN
MUTATIONSSTATUS
67
SENSITIVITAET
UND
SPEZIFITAET
VON
CYRILLIC
2
1
UND
BRCAPRO04
FUER
DAS
144
GESAMTKOLLEKTIV
UND
FUER
AUSGEWAEHLTE
RISIKOGRUPPEN
7.0
ZUSAMMENFASSUNG
150
8.0
LITERATUR
152
9.0
ANHANG
161 |
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