Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2001
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Bonn, Univ., Diss., 2000 |
| Beschreibung: | 97 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV013706175 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20010508 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 010424s2001 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 016 | 7 | |a 961029188 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)48725173 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV013706175 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Herz, Maike |d 1972- |e Verfasser |0 (DE-588)122759753 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis |c vorgelegt von: Maike Herz |
| 264 | 1 | |c 2001 | |
| 300 | |a 97 S. |b Ill., graph. Darst. : 21 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Bonn, Univ., Diss., 2000 | ||
| 650 | 7 | |a Hochschulschrift |2 gtt | |
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009366914&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 943 | 1 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009366914 | |
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1807772597933309952 |
|---|---|
| adam_text |
5
INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1
EINLEITUNG
8
2
ALLGEMEINE
GRUNDLAGEN
9
2.1
_
DIAGNOSTISCHE
KRITERIEN
DER
SMA
9
2.2
KLASSIFIKATION
DER
SMA
12
2.3
GENETISCHE
GRUNDLAGEN
DER
PROXIMALEN
SMA
13
2.3.1
KANDIDATENGENE
DER
SMA
13
2.3.2
DASSMN-GEN
15
2.3.3
DAS
SMN-PROTEIN
16
2.3.4
GENETISCHE
KOPPLUNG
DER
MIKROSATELLITEN-MARKER
C212
UNDAGL-CA
MIT
DEM
SMA-GENLOCUS
16
3
ZIELSETZUNG
DER
ARBEIT
17
4
PATIENTENKOLLEKTIV,
MATERIAL
UND
METHODEN
19
4.1
PATIENTENKOLLEKTIV
19
4.2
MATERIALIEN
20
4.2.1
CHEMIKALIEN
20
4.2.2
ENZYME
20
4.2.3
NULEOTIDE
UND
NUKLEINSAEUREN
20
4.2.4
VEKTORSYSTEM
20
4.2.5
GERAETE
UND
SONSTIGES
21
4.3.
METHODEN
21
4.3.1
ISOLIERUNG
UND
AUFBEREITUNG
MENSCHLICHER
DNA
23
4.3.2
MINI-PRAEPARATION
VON
PLASMID-DNA
24
4.3.3
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
25
4.3.3.1
PHOTOMETRISCHE
KONZENTRATIONS
UND
REINHEITSBESTIMMUNG
MENSCHLICHER
DNA
25
4.3.3.2
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
DURCH
DIREKTEN
VERGLEICH
MIT
KONZENTRATIONSSTANDARD-REIHEN
25
4.3.4
DIE
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
26
4.3.4.1
QUANTITATIVE
MULTIPLEX-PCR
ZUR
AMPLIFIZIERUNG
VON
SMNT-EXON
7
AUS
GENOMISCHER
DNA
27
6
4.3.4.2
AMPLIFIZIERUNG
VON
MIKROSATELITTEN-MARKEM
AUS
GENOMISCHER
DNA
29
4.3.4.3
LANG
RAENGE
-
PCR
30
4.3.5
ENZYMATISCHE
RESTRIKTION
VON
DNA
31
4.3.5.1
RESTRIKTIONSVERDAU
DER
TELOMERISCHEN
SMN-KOPIE
31
4.3.S.2
RESTRIKTIONSVERDAU
DER
CENTROMERISCHEN
SMN-KOPIE
32
4.3.53
IDENTIFIKATION
VON
I'272C-MUTATIONEN
MITTELS
TSP-I-RESTRIKTIONSVERDAUS
32
4.3.6
GEL-ELEKTROPHORESE
33
4.3.6.1
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
34
4.3.6.2
POLYACRYLAMIDGEL-ELEKTROPHORESE
35
4.3.6.2.1
PAA-GELELEKTROPHORESE
FIIR
DEN
SMNT-HETEROZYGOTENTEST
35
4.3.6.Z2
PAA-GELELEKTROPHORESE
ZUR
ALLELTRENNUNG
DER
MIKROSATELITTEN-MARKER
AGL-CAUND
C212
36
4.3.7
SILBERFAERBUNG
38
4.3.8
DARSTELLUNG
UND
AUSWERTUNG
DER
POLYACRYLAMID-GEL
(IMAGING-SYSTEM,
ONE-DSCAN)
39
4.3.9
ZUSAMMENFASSENDE
UEBERSICHT
:
SMNT-HETEROZYGOTENTEST
40
4.3.10
TRANSFORMATION
UNDRNA-ISOLATION
AUS
LYMPHOBLASTOIDEN
ZELLINIEN
41
4.3.10.1
HERSTELLUNG
PERMANENTER
LYMPHOBLASTOIDER
ZELLINIEN
MITTELS
TRANSFORMATION
41
4.3.10.2
RNA-ISOLIERUNG
MIT
TRIZOL*
42
4.3.10.3
PHOTOMETRISCHE
KONZENTRATIONS
UND
REINHEITSBESTIMMUNG
DER
RNA
44
4.3.10.4
RNA-FAELLUNG
44
4.3.10.5
ANALYTISCHE
RNA-GELELEKTROPHORESE
45
4.3.11
DNA-SYNTHESE
(RT-PCR)
46
4.3.12
SUBKLONIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
MIT
DEM
TOPO-TA-CLONING-KIT
(INVITROGEN)
47
4.3.12.1
SUBKLONIERUNG
DER
RT-SMN-PRODUKTE
48
4.3.13
SEQUENZIERUNG
51
4.3.13.1
AUTOMATISCHES
SEQUENZIEREN
MITTELS
ABI
PRISM
NI
377-SEQUENZER
51
4.3.14
STATISTISCHE
METHODEN
53
4.3.14.1
ERMITTLUNG
DER
SMNT-GEN-DOSIS-WERTE
(SSMNI)
53
4.3.14.2
REPRODUZIERBARKEIT
DES
SMNT-HETEROZYGOTENTESTS
54
4.3.15
SEQUENZEN
VERWENDETER
STARTER-OLIGONUKLEOTIDE
(PRIMER)
54
7
5
ERGEBNISSE
56
5.1
ENTWICKLUNG
EINES
NICHT-RADIOAKTIVEN
SMN-GEN-DOSIS-TESTS
ZUR
ERMITTLUNG
DER
SMNT-KOPIENANZAHL
56
5.1.1
SMNT-GEN-DOSIS-WERTE
(SSMNT)
56
5.1.2
REPRODUZIERBARKEIT
DES
SMNT-HETEROZYGOTENTESTS
58
5.2
QUANTITATIVE
SMNT-ANALYSE
BEI
SMA-FAMILIEN
OHNE
HOMOZYGOTEN
A7SMNT-VERLUST
58
5.3
MUTATIONSANALYSE
BEI
HETEROZYGOTEN
A7SMNT-PATIENTEN
60
5.3.1
INTRAGENISCHE
MISSENSE-MUTATIONEN
IN
DER
SMNT-KOPIE
61
5.3.1.1
IDENTIFIKATION
VON
Y272C-MUTATAIONEN
UEBER
RESTRIKTIONSVERDAU
63
5.3.2
INTRAGENISCHE
NONSENSE-MUTATIONEN
IN
DER
SMNT-KOPIE
64
5.3.3
INTRAGENISCHE
FRAMESHIFI-MUTATIONEN
IN
DER
SMNT-KOPIE
65
5.3.4
INTRAGENISCHE
DELETION
IN
DER
SMNT-KOPIE
67
5.3.5
SPLICE-SITE-MUTATION
IM
EXON
7
DER
SMNT-KOPIE
69
5.4
IDENTIFIKATION
DES
PARENTALEN
URSPRUNGS
DER
INTRAGENISCHEN
MUTATIONEN
BEI
A7SMNT-HETEROZYGOTEN
SMA-PATIENTEN
70
5.4.1
QUANTITATIVE
SMNT-ANALYSE
DER
ELTERN
A7SMNT-HETEROZYGOTER
SMA-PATIENTEN
71
5.4.2
HAPLOTYPENANALYSE
DER
POLYMORPHEN
MARKER
AGL-CA
UND
C212
IN
A7SMNT-HETEROZYGOTEN-SMA-FAMILIEN
MIT
INTRAGENISCHEN
SMNT-MUTATIONEN
71
6
DISKUSSION
75
6.1
QUANTITATIVE
SMNT-ANALYSE
BEI
SMA-PATIENTEN
MIT
FEHLENDER
HOMOZYGOTER
SMNT-EXON
7
ODER
8-DELETION
75
6.2
INTRAGENISCHE
SMNT-MUTATIONEN
78
6.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
81
6.4
PRAKTISCHE
BEDEUTUNG
UND
GRENZEN
DES
SMNT-HETEROZYGOTENTESTS
83
6.4.1
SMNT-HETEROZYGOTENTESL
UND
SMA-RISIKOKALKULATION
84
7
ZUSAMMENFASSUNG
86
8
LITERATURVERZEICHNIS
88
9
EIGENE
VEROEFFENTLICHUNGEN
93
10
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
94
11
DANKSAGUNG
95
12
LEBENSLAUF
96 |
| any_adam_object | 1 |
| author | Herz, Maike 1972- |
| author_GND | (DE-588)122759753 |
| author_facet | Herz, Maike 1972- |
| author_role | aut |
| author_sort | Herz, Maike 1972- |
| author_variant | m h mh |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV013706175 |
| ctrlnum | (OCoLC)48725173 (DE-599)BVBBV013706175 |
| discipline | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>00000nam a2200000 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV013706175</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20010508</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">010424s2001 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">961029188</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)48725173</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV013706175</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Herz, Maike</subfield><subfield code="d">1972-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)122759753</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis</subfield><subfield code="c">vorgelegt von: Maike Herz</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2001</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">97 S.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst. : 21 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Bonn, Univ., Diss., 2000</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="7"><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gtt</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009366914&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="943" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009366914</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV013706175 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-08-19T00:11:34Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009366914 |
| oclc_num | 48725173 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 97 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm |
| publishDate | 2001 |
| publishDateSearch | 2001 |
| publishDateSort | 2001 |
| record_format | marc |
| spelling | Herz, Maike 1972- Verfasser (DE-588)122759753 aut Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis vorgelegt von: Maike Herz 2001 97 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Bonn, Univ., Diss., 2000 Hochschulschrift gtt (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009366914&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Herz, Maike 1972- Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis Hochschulschrift gtt |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis |
| title_auth | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis |
| title_exact_search | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis |
| title_full | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis vorgelegt von: Maike Herz |
| title_fullStr | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis vorgelegt von: Maike Herz |
| title_full_unstemmed | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis vorgelegt von: Maike Herz |
| title_short | Heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler Muskelatrophie und spezifischer Mutationsnachweis |
| title_sort | heterozygotentest bei autosomal rezessiv erblicher proximaler spinaler muskelatrophie und spezifischer mutationsnachweis |
| topic | Hochschulschrift gtt |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009366914&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT herzmaike heterozygotentestbeiautosomalrezessiverblicherproximalerspinalermuskelatrophieundspezifischermutationsnachweis |