Molekulargenetische und klinische Analysen bei der Epidermolysis Bullosa Simplex:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2000
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| Beschreibung: | Köln, Univ., Diss., 2000 |
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
DIE
EPIDERMIS
1
1.
1
.1.
AUFBAU
DER
EPIDERMIS
2
1.1.2.
DAS
ZYTOSKELETT
DER
EPIDERMIS
3
1.2.
KERATINE
3
1.2.1.
DIE
FAMILIE
DER
INTERMEDIAERFILAMENTE
4
1.2.2.
KLASSIFIKATION
DER
KERATINE
4
1.2.3.
EXPRESSION
DER
KERATINE
IN
DER
EPIDERMIS
6
1.2.4.
POLYPEPTIDSTRUKTUR
DER
KERATINE
7
1.2.5.
BILDUNG
DER
KERATININTERMEDIAERFILAMENTE
8
1.3.
KERATINDEFEKTE
BEI
GENODERMATOSEN
11
1.3.1.
EPIDERMOLYSIS
BULLOSA
12
1.3.2.
KLINIK
UND
KLASSIFIKATION
DER
EBS
12
1.3.3.
GENETISCHE
GRUNDLAGEN
DER
EBS
14
2.
ZIELSETZUNG
16
3.
MATERIAL
UND
METHODEN
17
3.1.
PATIENTEN
UND
MATERIAL
17
3.1.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
17
3.1.2.
GERAETE
17
3.1.3.
SOFTWARE
18
3.1.4. ISOLIERUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
EDTA-BLUT
18
3.1.5.
PCR
18
3.1.6.
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
19
3.1.7.
AUFREINIGUNG
DER
PCR-PRODUKTE
VOR
DER
SEQUENZREAKTION
19
3.1.8.
SEQUENZGELE
19
3.1.9.
SEQUENZREAKTION
20
3.1.10.
RESTRIKTIONSENZYM-VERDAU
20
3.2.
METHODEN
21
3.2.1.
ISOLIERUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
EDTA-BLUT
21
3.2.2.
BESTIMMUNG
DER
NUKLEINSAEURE-KONZENTRATION
UND
DER
REINHEIT
21
3.2.3.
ANWENDUNG
DER
PCR-TECHNIK
22
3.2.4. AUFTRENNUNG
DER
PCR-FRAGMENTE
IN
NICHT-DENATURIERENDEN
AGAROSEGELEN
23
3.2.5. AUFREINIGUNG
DER
PCR-FRAGMENTE
ZUR
SEQUENZANALYSE
23
3.2.6.
SEQUENZREAKTION
24
3.2.7.
VORBEREITUNG
DER
SEQUENZIERAPPARATUR
UND
GELLAUF
25
3.2.8.
RESTRIKTIONSENZYM-VERDAU
26
INHALTSVERZEICHNIS
4.
ERGEBNISSE
28
4.1.
OPTIMIERUNG
DER
PCR-BEDINGUNGEN
28
4.1.1.
AUSWAHL
DER
PRIMER
28
4.1.2.
OPTIMIERUNG
DER
PCR-PARAMETER
30
4.2.
SEQUENZANALYSE
32
4.2.1.
EBS-WC-PATIENTEN
32
4.2.1.1. PATIENTIN
EBS-WC
06-1
32
4.2.1.2.
PATIENT
EBS-WC
07-5
34
4.2.2. EBS-K-PATIENTEN
35
4.2.2.1.
PATIENT
EBS-K
09-2
35
4.2.2.2.
PATIENTIN
EBS-K
02-1
36
4.2.3.
EBS-DM-PATIENTEN
37
4.2.3.1.
PATIENT
EBS-DM
16-1
37
4.2.3.2.
PATIENT
EBS-DM
04-1
37
4.2.3.3.
PATIENTIN
EBS-DM
2448
39
4.2.3.4.
PATIENTIN
EBS-DM
11
40
4.2.3.5. PATIENTINNEN
EBS-DM
03-2
UND
EBS-DM
13
40
4.2.3.6.
PATIENTIN
EBS-DM
1464
41
4.2.3.7.
PATIENTEN
EBS-DM
15
UND
EBS-DM
2620
42
4.2.3.8. PATIENTIN
EBS-DM
2064
43
4.3.
POLYMORPHISMEN
43
4.3.1.
K5:GLNL38GLU
43
4.3.2.
K14:AAT123AAC
44
4.4.
AUSSCHLUSS
VON
POLYMORPHISMEN
44
4.4.1.
MUTATION
ASP273GLY
45
4.4.2.
MUTATIONEN
MET327LYS
UND
ASP328HIS
46
4.4.3.
MUTATION
PRO
152LEU
47
5.
DISKUSSION
48
5.1.
EBS-WC/K-FAELLE
49
5.1.1.
MUTATION
PRO
152LEU
IN
DER
HL-REGION
VON
KERATIN
5
50
5.1.2.
MUTATIONEN
IN
DER
LI2-LINKER-REGION
VON
KERATIN
5
UND
14
53
5.1.2.1.
MUTATIONEN
MET327LYS
UND
ASP328HIS
IN
DER
54
LI
2-LINKER-REGION
VON
K5
5.1.2.2.
MUTATION
ASP273GLY
IN
DER
LI
2-LINKER-REGION
VON
K14
55
5.2.
EBS-DM
FAELLE
56
5.2.1.
MUTATIONEN
IM
HIP
VON
KERATIN
14
59
5.2.1.1.
MUTATION
K14:LEUL22PHE
59
5.2.I.2.
MUTATION
KL
4:ASNL23LYS
60
5.2.1.3.
MUTATION
K14:ARGL25CYS
60
5.2.2.
MUTATION
ARG417PRO
IM
HTP
VON
K14
61
5.2.3.
MUTATION
ARG
1
69PRO
IM
HIP
VON
KERATIN
5
62
INHALTSVERZEICHNIS
5.2.4.
MUTATION
GLUL68LYS
IN
DER
HL-REGION
VON
KERATIN
5
63
5.2.5.
MUTATION
GIU477STOP
IM
HTP
VON
KERATIN
5
63
5.2.6.
PATIENTEN
OHNE
NACHGEWIESENE
MUTATION
64
6.
ZUSAMMENFASSUNG
66
7.
LITERATURVERZEICHNIS
68
ANHANG:
SEQUENZ
DES
KERATIN
5
GENS
83
SEQUENZ
DES
KERATIN
14
GENS
87
KATALOG
DER
EBS-MUTATIONEN
90 |
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