Das Wernicke-Korsakoff-Syndrom und der Zusammenhang mit dem Transketolase-verwandten Gen:
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1999
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INHALT
INHALT
INHALTSVERZEICHNIS
II
ABKUERZUNGEN
IV
1. EINLEITUNG 1
1.1. ELBKRANKHEITEN 1
1.2. MUTATIONEN ' 3
1.3. DIE MENSCHLICHE DNA 4
1.4. DAS MENSCHLICHE GENOM 5
1.5. DNA-ANALYSE MIT DER PCR-TECHNIK 6
1.6. DIE POSITIONSKLONIERUNG UND DAS FUNKTIONELLE KLONIEREN 7
1.7. DAS X-CHROMOSOM _ 7
1.8. DAS WEMICKE-KORSAKOFF-SYNDROM 11
1.9. DIE TRANSKETOLASE 13
1.10. DAS TRANSKETOLASEVERWANDTE GEN (TKR) 14
1.11. ZIELSETZUNG 19
2. MATERIAL UND METHODEN 21
2.1. MATERIAL 21
2.1.1. CHEMIKALIEN 21
2.1.2. SONSTIGES MATERIAL 21
2.1.3. PUFFER UND LOESUNGEN 23
2.1.4. NUCLEOTIDE 25
2.1.5. WESTEMBLOT 27
2.1.6.
PATIENTEN 29
2.2. METHODEN 31
2.2.1. ISOLIERUNG VON GENOMISCHER DNA AUS BLUTZELLEN 31
2.2.2. POLMERASENKETTENREAKTION (PCR) 31
2.2.3. DUPLEX-PCR 34
2.2.4. GELELEKTROPHORESE 35
2.2.5. PRAEPARATION DER DNA 36
2.2.6. ISOLATION DER DNA 36
2.2.7. SEQUENZIERUNG 37
N
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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INHALT
2.2.8. NACHWEIS VON PRODUKTEN DER TKR MITTELS POLYKLONALEN ANTIKOERPERN
39
3. ERGEBNISSE
46
3.1. ANALYSE DER GENOMISCHEN DNA VON PATIENTEN MIT EINEM WEMICKE-
KORSAKOFF-SYNDROM
49
3.2. AUSWAHL DER DNA -POLYMERASE 56
3.3. DNA-SEQUENZIERUNG 56
3.4. NACHWEIS VON PROTEINEN MIT HILFE VON ANTIKOERPERN
59
4. DISKUSSION 63
4.
1. DIREKTE GENDIAGNOSTIK DER PATIENTEN-DNA MIT DER PCR 67
4.2. ANTIKOERPER ALS NACHWEISMOEGLICHKEIT VON GESUCHTEN PROTEINEN 70
4.3. AUSBLICK
73
ZUSAMMENFASSUNG 76
LITERATURVERZEICHNIS
7G
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