Entwicklung und Anwendung neuer molekularzytogenetischer Methoden für die hochauflösende Analyse chromosomaler Aberrationen:
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2001
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
4
1.1
H
ISTORISCHE
E
NTWICKLUNG
DER
Z
YTOGENETIK
BIS
ZUR
G-B
AENDERUNG
4
1.2
H
ISTORISCHE
E
NTWICKLUNG
DER
FISH-T
ECHNIK
BIS
ZUR
M-FISH
T
ECHNIK
7
1.3
I
NZIDENZ
DER
VERSCHIEDENEN
C
HROMOSOMENSTOERUNGEN
11
1.4
M
ARKERCHROMOSOMEN
12
1.5
B
ALANCIERTE
UND
UNBALANCIERTE
T
RANSLOKATIONEN
12
1.6
K
OMPLEXE
T
RANSLOKATIONEN
13
1.7
V
ERAENDERUNGEN
DER
SUBTERMINALEN
C
HROMOSOMENREGIONEN
14
1.8
Z
IEL
DER
A
RBEIT
16
2
MATERIAL
UND
METHODEN
18
2.1
F
LUOROCHROME
18
2.2
MULTIPLEX-FISH
(M-FISH)
21
2.3
H
ERSTELLUNG
DER
DNA
-P
OOLS
21
2.4
A
MPLIFIKATION
UND
M
ARKIERUNG
VON
S
ONDEN
MIT
H
ILFE
DER
DEGENERATE
OLIGONUCLEOTIDE
PRIMED-PCR
(DOP-PCR)
22
2.5
P
RAEPARATION
VON
DNA
AUS
YACS
25
2.6
P
RAEPARATION
DER
S
UBTELOMER
-S
ONDEN
26
2.7
M
ARKIERUNG
VON
FISH-S
ONDEN
MIT
H
ILFE
DER
N
ICKTRANSLATION
28
2.8
H
ERSTELLUNG
EINES
C
HROMOSOM
-12
UND
EINES
C
HROMOSOM
-I
SPEZIFISCHEN
-B
AR
-C
ODES
29
2.9
C
OMPARATIVE
G
ENOMIC
H
YBRIDIZATION
(CGH
=
V
ERGLEICHENDE
G
ENOMISCHE
H
YBRIDISIERUNG
)
30
2.10
F
AELLUNG
DER
S
ONDEN
31
2.11
V
ORBEHANDLUNG
DER
O
BJEKTTRAEGER
(OT)
33
2.12
H
YBRIDISIERUNG
34
2.13
N
ACHWEIS
DER
HYBRIDISIERTEN
S
ONDEN
34
2.14
M
OEGLICHKEITEN
DER
S
IGNALVERSTAERKUNG
37
2.15
B
ILDVERARBEITUNG
UND
A
USWERTUNG
DER
E
XPERIMENTE
39
3
ERGEBNISSE
41
3.1
M
ARKERCHROMOSOMEN
41
3.2
B
ALANCIERTE
UND
UNBALANCIERTE
T
RANSLOKATIONEN
48
3.3
K
OMPLEXE
T
RANSLOKATIONEN
59
3.4
D
ELETIONEN
,
I
NSERTIONEN
UND
D
UPLIKATIONEN
:
61
3.5
K
RYPTISCHE
T
RANSLOKATIONEN
67
3.6
K
RYPTISCHE
T
RANSLOKATIONEN
BEI
UNAUFFAELLIGEM
K
ARYOTYP
69
3.7
S
IGNALVERSTAERKUNG
FUER
DIE
LEICHTERE
I
DENTIFIKATION
KLEINER
S
ONDEN
80
3.8
S
UBTELOMER
-S
ONDEN
82
3.8.1
H
YBRIDISIERUNG
DER
EINZELNEN
S
UBTELOMER
-S
ONDBN
82
3.8.2
K
OMBINATORISCHE
M
ARKIERUNG
DER
S
UBTELOMER
-S
ONDBN
FUER
EINEN
24-F
ARBEN
A
NSATZ
86
4
DISKUSSION
89
4.1
M
ARKERCHROMOSOMEN
90
4.2
B
ALANCIERTE
UND
UNBALANCIERTE
T
RANSLOKATIONEN
93
4.3
K
OMPLEXE
T
RANSLOKATIONEN
98
4.4
D
ELETIONEN
,
I
NSERTIONEN
UND
D
UPLIKATIONEN
99
4.5
KRYPTISCHE
T
RANSLOKATIONEN
102
4.6
S
UBTELOMER
-S
ONDEN
107
5
ZUSAMMENFASSUNG
UND
AUSBLICK
HL
6
LITERATUR
114
7
ANHANG
131
8
LEBENSLAUF
135
9
PUBLIKATIONEN
_
136
10
DANKSAGUNG
_
137 |
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