Medical genetics:
Gespeichert in:
| Format: | Buch |
|---|---|
| Sprache: | English |
| Veröffentlicht: |
St. Louis
Mosby
1999
|
| Ausgabe: | 2. ed. |
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XII, 372 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 0815146086 |
Internformat
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INHALTSVERZEICHNIS
1 GRUNDLAGEN DER GENETIK 3
1.1 AUFBAU DES GENOMS UND WEITERGABE DER GENETISCHEN INFORMATION .. 3 C.
POEGGEL, T. MEITINGER 1.1.1 AUFBAU DES GENOMS 3
GRUNDSTRUKTUR DER NUKLEOTIDE 3
AUFBAU VON DNA UND RNA 4
1.1.2 DNA ALS TRAEGER DER GENETISCHEN INFORMATION 7
1.1.3 DAS MENSCHLICHE GENOM 9
STRUKTUR EUKARYONTISCHER GENE 10
REPETITIVE SEQUENZEN 12
VARIABILITAET DES GENOMS 13
1.1.4 REPLIKATION 15
ENTWINDUNG DER DNA-DOPPELHELIX 16
DER REPLIKATIONSPROZESS 16
1.2 VON DER DNA ZUM PROTEIN 21
C. POEGGEL, T. MEITINGER 1.2.1 TRANSKRIPTION 21
ABLAUF DER TRANSKRIPTION 21
POSTTRANSKRIPTIONELLE MODIFIKATION DER MRNA 23
REGULATION DER TRANSKRIPTION 26
DIFFERENZIELLE GENAKTIVITAET 27
1.2.2 RNA-STABILITAET 28
1.2.3 MIKRO-RNAS (MIRNA) 29
1.2.4 TRANSLATION 30
ABLAUF DER TRANSLATION 30
AMINOACYL-TRNA-SYNTHETASEN 33
POSTTRANSLATIONALE MODIFIKATION VON PROTEINEN 33
TRANSLATION AM RAUEN ER UND COTRANSLATIONALE N-GLYKOSYLIERUNG . .. 35
REGULATION DER TRANSLATION 38
1.2.5 LEBENSDAUER VON PROTEINEN 40
IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS IX
1.3 EPIGENETIK 42
K. ZERRES
1 3I GENREGULATION ALS SCHLUESSEL FUER DAS VERSTAENDNIS DIFFERENZIERTER
ENTWICKLUNG 42
1.3.2 GENOMISCHES IMPRINTING 44
PRADER-WILLI-SYNDROM UND ANGELMAN-SYNDROM 46
13 3 BEDEUTUNG EPIGENETISCHER MECHANISMEN FUER DIE KRANKHEITS- ENTSTEHUNG
46
I.3.4 BEDEUTUNG UND AUSBLICK 48
1.4 MUTATIONEN BEIM MENSCHEN UND IHRE FOLGEN 49
E. HOLINSKI-FEDER
1.4.1 KLASSIFIKATIONEN VON MUTATIONEN 49
GENOMMUTATIONEN (PLOIDIEMUTATIONEN) 50
CHROMOSOMENMUTATIONEN 50
GENMUTATION 51
1.4.2 ARTEN VON GENMUTATIONEN 51
PUNKTMUTATIONEN 51
DELETIONEN UND INSERTIONEN IM KILOBASENBEREICH 57
DELETIONEN UND INSERTIONEN IM MEGABASENBEREICH 58
INVERSIONEN 59
DYNAMISCHE MUTATIONEN 61
1.4.3 MUTATIONEN UND DEREN VERTEILUNG IM KOERPER 64
1.4.4 URSACHEN VON MUTATIONEN 64
ZERFALLSREAKTIONEN VON NUKLEINSAEUREN 65
CHEMISCHE MODIFIKATION VON NUKLEINSAEUREN 66
STRAHLENINDUZIERTE MODIFIKATION VON NUKLEINSAEUREN 72 REPETITIVE
DNA-SEQUENZEN ALS URSACHE FUER MUTATIONEN 75 1.4.5 HAEUFIGKEIT DER
EINZELNEN MUTATIONEN 76
SPONTANMUTATIONEN 77
GESCHLECHTSSPEZIFISCHE UNTERSCHIEDE 78
ELTERLICHES ALTER 80
1.4.6 GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION 81
*GAIN OF FUNCTION -MUTATION 81
*LOESS OF FUNCTION -MUTATION 82
DOMINANT NEGATIVE MUTATION 82
HAPLOINSUFFIZIENZ 83
POSITIONSEFFEKTE 83
FUSIONSPROTEINE 85
KLINISCHE ASPEKTE DER GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION 85
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
1.5 DNA-REPARATURMECHANISMEN 88
M. HOEHN
1.5.1 URSACHEN VON DNA-SCHAEDEN 88
1.5.2 SCHADENSERKENNUNG UND VORBEREITUNG DER DNA-REPARATUR 88 1.5.3
CHROMATIN-MODIFIKATION ALS VORAUSSETZUNG FUER DNA-REPARATUR . . .. 90
1.5.4 DNA-REPARATUR IN SAEUGERZELLEN 91
REVERSIONS-REPARATUR (RER) 91
BASEN-EXZISIONS-REPARATUR (BER) 91
MISMATCH-REPARATUR (MMR) 94
NUKLEOTID-EXZISIONS-REPARATUR (NER) 94
REKOMBINATIONS-REPARATUR (RR) 95
1.5.5 BEISPIELE FUER KLINISCHE AUSWIRKUNGEN VON DEFEKTEN DER
DNA-REPARATUR 99
XERODERMA PIGMENTOSUM UND (XP-)GRUPPE 99
ATAXIA TELANGIECTASIA (AT) UND VERWANDTE MIT STRAHLENSENSITIVITAET
EINHERGEHENDE SYNDROME 100
BLOOM-SYNDROM (BS) 101
FANCONI-ANAEMIE (FA) 101
1 .6 D N A - U N T E R S U C H U NG - D I A G N O S T I S C HE A N W E N
D U NG B E IM M E N S C H EN . .. 1 03
E. HOLINSKI-FEDER
1.6.1 GRUNDLEGENDE VERFAHREN ZUR ANALYSE GENOMISCHER DNA 104
DNA-ISOLIERUNG 104
POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 104
DNA-SEQUENZIERUNG 106
SPEZIFISCHE VERWENDUNGSMOEGLICHKEITEN DES *WHOLE GENOME SEQUENCING (WGS)
116
RESTRIKTIONSVERDAU VON DNA 116
GELELEKTROPHORESE 117
SOUTHERN-BLOT-HYBRIDISIERUNG 117
1.6.2 VERFAHREN ZUM NACHWEIS UNBEKANNTER MUTATIONEN 119
HIGH-RESOLUTION-MELTING 121
DENATURIERENDE HOCHDRUCK-FLUESSIGKEITSCHROMATOGRAFIE 122 1.6.3 VERFAHREN
ZUM NACHWEIS BEKANNTER MUTATIONEN 122
RESTRIKTIONSENZYM-SPALTUNG .124
ALLELSPEZIFISCHE POLYMERASE-KETTEN-REAKTION 124
PRIMER-EXTENSION-REAKTION 125
ALLELSPEZIFISCHE HYBRIDISIERUNG 125
OLIGONUKLEOTID-LIGATION 126
TAQMAN-METHODE 126
MIKRO-ARRAY-METHODEN (SNP-ARRAY) 130
1.6.4 VERFAHREN ZUM NACHWEIS GENOMISCHER DELETIONEN 131
IMAGE 4
INHALTSVERZEICHNIS XI
ZYTOGENEFTIK
ZYTOGENETIK 139
2.1 CHROMOSOMEN DES MENSCHEN 139
M. SPEICHER
2.1.1 CHROMOSOMENEVOLUTION 139
2 1.2 CHROMOSOMENSTRUKTUR UND FUNKTION 140
HETEROCHROMATIN UND EUCHROMATIN 140
DIE KONDENSIERUNG DES CHROMATINS 141
DAS ZENTROMER 144
DIE TELOMERE 146
DIE TELOMERASE 148
NUKLEOLUS 150
MOBILE GENETISCHE ELEMENTE 150
2.1.3 CHROMOSOMENDARSTELLUNG UND -IDENTIFIZIERUNG 152
PRAEPARATION VON CHROMOSOMEN 153
BAENDERUNGSTECHNIKEN 154
FLUORESZENZ-IN-SITU-HYBRIDISIERUNG (FISH) 156
2.1.4 CHROMOSOMEN WAEHREND DER ZELLZYKLUSPHASEN 163
DER ZELLZYKLUS 163
MITOSE 165
MEIOSE 168
GAMETOGENESE 170
2.1.5 GESCHLECHTSCHROMOSOMEN 172
EVOLUTION DER GESCHLECHTSCHROMOSOMEN 172
GEMEINSAME REGIONEN ZWISCHEN DEN GESCHLECHTSCHROMOSOMEN . .. 173
X-CHROMOSOM 174
Y-CHROMOSOM 176
2.1.6 ZUKUENFTIGE ENTWICKLUNGEN DER CHROMOSOMENANALYSE 176 2.1.7
ZYTOGENETISCHE NOMENKLATUR 177
2.2 CHROMOSOMENABERRATIONEN 180
M. SPEICHER
2.2.1 URSACHEN VON CHROMOSOMENABERRATIONEN 180
CHROMOSOMENABERRATIONEN NACH EINWIRKUNG EXOGENER NOXEN 180 2.2.2 ARTEN
VON CHROMOSOMENABERRATIONEN 181
NUMERISCHE ABERRATIONEN 183
STRUKTURELLE CHROMOSOMENABERRATIONEN 186
2.2.3 MARKER-CHROMOSOMEN 200
2-2.4 CHROMOSOMENPOLYMORPHISMEN UND FORMUNTERSCHIEDE 200
IMAGE 5
XII INHALTSVERZEICHNIS
2.3 KLINISCHE BEISPIELE VON CHROMOSOMENABERRATIONEN 201
A. SCHINZEL
2.3.1 ALLGEMEINE BEOBACHTUNGEN 202
DYSMORPHIEN 202
FEHLBILDUNGEN 203
WACHSTUMSRUECKSTAND 203
GROSSWUCHS 203
2.3.2 FEHLVERTEILUNG VON AUTOSOMEN UND DEREN KLINISCHE BILDER 204
DOWN-SYNDROM, TRISOMIE 21 204
EDWARDS-SYNDROM, TRISOMIE 18 207
PAETAU-SYNDROM, TRISOMIE 13 209
MOSAIK-TRISOMIE 8 211
TRIPLOIDIE 212
HAPLOIDIE UND TETRAPLOIDIE 212
2.3.3 FEHLVERTEILUNGEN DER GESCHLECHTSCHROMOSOMEN UND DEREN KLINISCHE
BILDER 213
ULLRICH-TURNER-SYNDROM, 45,X 213
TRISOMIE X, 47.XXX 215
48.XXXX UND 49.XXXXX 216
KLINEFELTER-SYNDROM, 47.XXY 216
47.XYY 218
2.3.4 STRUKTURELLE AUTOSOMENABERRATIONEN 218
DISTALE DELETION DES KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 1 (1 P) 218
CRI-DU-CHAT-SYNDROM, DISTALE DELETION DES KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 5
(5P) 219
WOLF-HIRSCHHORN-SYNDROM, DISTALE DELETION DES KURZEN ARMS VON CHROMOSOM
4 (4P) 221
DELETION DES GESAMTEN KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 18 (DE-GROUCHY-SYNDROM
TYP I) 223
DELETION DES DISTALEN LANGEN ARMS VON CHROMOSOM 18 (DE-GROUCHY-SYNDROM
TYP II) 224
DISTALE DELETION DES KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 9 226 DUPLIKATION DES
KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 9, TRISOMIE 9P 227 CAT-EYE-SYNDROM, PARTIELLE
TETRASOMIE 22 (PTER-QLL.2) 228
PARTIELLE TETRASOMIE 15 (PTER-QL3) 229
2.3.5 AUTOSOMALE MIKRODELETIONSSYNDROME 230
PRADER-WILLI-SYNDROM, VAETERLICHE DELETION 15QLL.2-QL2 230
ANGELMAN-SYNDROM, MUETTERLICHE DELETION 15QLL.2-QL2 231
WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM 232
GIEDION-LANGER-SYNDROM, DELETION DES SEGMENTS 8Q24.1 232
DIGEORGE-SYNDROM, VELO-CARDIO-FACIALES SYNDROM (SHPRINTZEN- ODER
SEDLACKOVA-SYNDROM), TAKAO-SYNDROM, MIKRODELETION 22QLL.22 233
IMAGE 6
INHALTSVERZEICHNIS XIII
ANDERE SUBMIKROSKOPISCHE CHROMOSOMENABERRATIONEN 234 2 3 6
CHROMOSOMENABERRATIONEN BEI SPONTANABORTEN 235
HAUPTBEFUNDE 235
WEITERE BEFUNDE 236
CHROMOSOMENUNTERSUCHUNG BEI DEN ELTERN 236
2 3.7 PRAENATALE ULTRASCHALLBEFUNDE 237
3 FORMALE GENETIK 241
3.1 STAMMBAUMNOMENKLATUR 241
T. GRIMM
3.2 MENDEL-ERBGAENGE 241
T. GRIMM
3.2.1 BEGRIFFLICHKEITEN 244
3.2.2 KODOMINANTE UND INTERMEDIAERE VERERBUNG 245
3.2.3 AUTOSOMAL DOMINANTER ERBGANG 245
WIEDERHOLUNGSRISIKEN 247
MERKMALSAUSPRAEGUNG 247
HOMOZYGOTIE BEIM AUTOSOMAL DOMINANTEN ERBGANG 249 HAEUFIGKEIT AUTOSOMAL
DOMINANTER KRANKHEITEN 250
3.2.4 AUTOSOMAL REZESSIVER ERBGANG 251
WIEDERHOLUNGSRISIKEN 252
VERHAELTNIS HOMOZYGOTIE ZU HETEROZYGOTIE 254
BLUTSVERWANDTSCHAFT 255
PSEUDODOMINANZ 258
HETEROZYGOTENTEST 258
HAEUFIGKEIT AUTOSOMAL REZESSIVER KRANKHEITEN 259
3.2.5 X-CHROMOSOMALE VERERBUNG 260
X-CHROMOSOMAL REZESSIVE VERERBUNG 260
X-CHROMOSOMAL DOMINANTE VERERBUNG 266
3.2.6 Y-CHROMOSOMALE VERERBUNG 267
3.2.7 GENETISCHE HETEROGENITAET 267
3.2.8 MUTATIONSHETEROGENITAET 271
3.2.9 ABWEICHUNGEN VON DEN MENDEL-REGELN 271
KEIMZELLMOSAIKE 272
CHIMAERE 272
ANTIZIPATION 274
UNIPARENTALE DISOMIE (UPD) 275
IMAGE 7
XIV INHALTSVERZEICHNIS
3.3 KLINISCHE BEISPIELE FUER MONOGENE ERKRANKUNGEN 280
T. GRIMM, E. HOLINSKI-FEDER 3.3.1 AUTOSOMAL DOMINANTE KRANKHEITEN 280
HUNTINGTON-KRANKHEIT 280
MARFAN-SYNDROM 281
MYOTONE DYSTROPHIE 283
ACHONDROPLASIE 285
CHARCOT-MARIE-TOOTH-NEUROPATHIEN 287
3.3.2 AUTOSOMAL REZESSIVE KRANKHEITEN 289
MUKOVISZIDOSE (CYSTISCHE FIBROSE) 289
PHENYLKETONURIE (PKU) 292
SPINALE MUSKELATROPHIE (SMA) 293
ALBINISMUS 295
3.3.3 X-CHROMOSOMAL REZESSIVE KRANKHEITEN 297
HAEMOPHILIE A UND HAEMOPHILIE B 297
MUSKELDYSTROPHIE DUCHENNE (DMD) 299
MUSKELDYSTROPHIE BECKER (BMD) 301
GLUCOSE-6-PHOSPHATDEHYDROGENASE-MANGEL 302
FRAGILES-X-SYNDROM 303
3.3.4 X-CHROMOSOMAL DOMINANTE KRANKHEITEN 305
VITAMIN-D RESISTENTE HYPOPHOSPHATAEMISCHE RACHITIS (PHOSPHATDIABETES) 305
RETT-SYNDROM 306
3.4 MITOCHONDRIALE VERERBUNG 307
A. ABICHT, T. GRIMM 3.4.1 MITOCHONDRIALES GENOM 307
3.4.2 MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN 310
MUTATIONEN DER MTDNA 311
NUKLEARE GENDEFEKTE 313
3.5 MULTIFAKTORIELLE MERKMALE UND ERKRANKUNGEN 314
G. UTERMANN
3.5.1 EINLEITUNG UND DEFINITION 314
QUALITATIVE UND QUANTITATIVE MULTIFAKTORIELLE MERKMALE 316
GRENZWERTBESTIMMUNG FUER MULTIFAKTORIELL BEDINGTE MERKMALE 319 DER
KORRELATIONSKOEFFIZIENT 321
GEN-UMWELT-INTERAKTIONEN 321
MULTIFAKTORIELL VS. MONOGEN 324
3.5.2 MODIFIER-GENE, DIGENE VERERBUNG UND MATERNALE FAKTOREN 325 3.5.3
RESISTENZGENE UND SUSZEPTIBILITAETSGENE FUER INFEKTIONSKRANKHEITEN .. 327
3.5.4 GENETISCHE TESTS BEI KOMPLEXEN ERKRANKUNGEN 329
IMAGE 8
INHALTSVERZEICHNIS XV
3 55 BEISPIELE FUER KOMPLEXE ERKRANKUNGEN 331
APOLIPOPROTEIN E UND ALZHEIMER-ERKRANKUNG 331
CHOLESTEROLKONZENTRATIONEN ALS BEISPIEL EINES KRANKHEITSASSOZIIERTEN
QUANTITATIVEN MERKMALS 332
HIRSCHSPRUNG-ERKRANKUNG 335
NEURALROHRDEFEKTE 336
4 STATISTISCHE GENETIK 341
4.1 POPULATIONSGENETIK 341
T. GRIMM
4.1.1 POPULATION 341
4.1.2 GENFREQUENZEN 341
4.1.3 HARDY-WEINBERG-GLEICHGEWICHT 342
FAKTOREN MIT EINFLUSS AUF DAS HARDY-WEINBERG-GLEICHGEWICHT 343
UNTERSCHIEDE VON GENHAEUFIGKEITEN ZWISCHEN VERSCHIEDENEN BEVOELKERUNGEN
347
4.1.4 GENETISCHE POLYMORPHISMEN 347
4.1.5 SEGREGATIONSANALYSEN 348
4.2 KOPPLUNGSANALYSE UND GENKARTIERUNG 350
T. GRIMM
4.2.1 BEGRIFFSERKLAERUNG HAPLOTYP 350
4.2.2 KOPPLUNGSANALYSE UND GENKARTIERUNG BEI MONOGENEN ERKRANKUNGEN 351
ZWEI-PUNKT-KOPPLUNGSANALYSEN UND LOD-SCORES 353
MULTIPOINT-LINKAGE-ANALYSE 356
HOMOZYGOTIE-KARTIERUNG 356
KOPPLUNGSUNGLEICHGEWICHT 356
4.3 STATISTISCHE ANALYSEN BEI MULTIFAKTORIELLEN MERKMALEN UND KOMPLEXEN
ERKRANKUNGEN 357
G. UTERMANN
4.3.1 NACHWEIS DER BETEILIGUNG GENETISCHER FAKTOREN AN MULTIFAKTORIELLEN
MERKMALEN UND KOMPLEXEN ERKRANKUNGEN 357
FAMILIENUNTERSUCHUNGEN 357
ZWILLINGSUNTERSUCHUNGEN 360
ADOPTIONSSTUDIEN 363
IDENTIFIKATION DER BETEILIGTEN GENE 363
IMAGE 9
X VI INHALTSVERZEICHNIS
4.3.2 AUFFINDEN VON CHROMOSOMALEN REGIONEN UND NACHWEIS
PATHOGENETISCHER GENVARIANTEN BEI KOMPLEXEN ERKRANKUNGEN 364
ASSOZIATIONSSTUDIEN 365
KOPPLUNGSUNTERSUCHUNGEN 367
SIB-PAIR-LINKAGE UND ALLEL-SHARING-METHODEN 370
4.4 SPEZIELLE RISIKOBERECHNUNG 372
T. GRIMM
4.4.1 DAS BAYES-THEOREM 373
4.5 GENETISCHER ABSTAMMUNGS- UND IDENTIFIKATIONSNACHWEIS 374
T. GRIMM
4.5.1 NACHWEISMETHODEN 375
4.5.2 ANALYSE VON MERKMALEN 376
BLUTGRUPPEN-SYSTEME 376
HLA-SYSTEM 377
4.5.3 ANALYSE VON DNA-POLYMORPHISMEN 378
MIKROSATELLITEN (SHORT-TANDEM-REPEATS-POLYMORPHISMUS, STR) 379 4.5.4
VATERSCHAFTSAUSSCHLUSS UND VATERSCHAFTSWAHRSCHEINLICHKEIT 379 4.5.5
IDENTITAETSNACHWEIS IN DER KRIMINALISTIK 379
KLINISCHE GENETIK
KLINISCHE GENETIK 383
5.1 AUFGABEN UND ZIELE DER KLINISCHEN GENETIK 383
J. MURKEN
5.2 HUMANGENETISCHE BERATUNG 384
J. MURKEN, K. ZERRES
5.2.1 DEFINITION HUMANGENETISCHER BERATUNG 384
5.2.2 ANLAESSE FUER EINE HUMANGENETISCHE BERATUNG 385
GEBURT EINES KINDES MIT EINER ANGEBORENEN ERKRANKUNG ODER
ENTWICKLUNGSSTOERUNG 386
ERKRANKUNGEN ODER ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN BEI VERWANDTEN EINES
RATSUCHENDEN 387
EIN ELTERNTEIL IST VON EINER ERKRANKUNG ODER EINER ENTWICKLUNGS- STOERUNG
BETROFFEN 387
ALTERSBEDINGTE RISIKEN 387
BLUTSVERWANDTSCHAFT DER RATSUCHENDEN 388
IMAGE 10
INHALTSVERZEICHNIS XVII
HABITUELLE ABORTE, TOTGEBURTEN UND PRAENATAL DIAGNOSTIZIERTE
AUFFAELLIGKEITEN 388
STOERUNGEN DER FERTILITAET 389
TERATOGENE/MUTAGENE EINFLUESSE 389
5 2 3 ABLAUF DER HUMANGENETISCHEN BERATUNG 390
5 2 4 PSYCHOLOGISCHE ASPEKTE GENETISCHER BERATUNG 393
5 2 5 BEDEUTUNG DER HUMANGENETISCHEN BERATUNG FUER PRAENATALE,
HETEROZYGOTEN- UND PRAEDIKTIVE DIAGNOSTIK 394
PRAENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIK 394
HETEROZYGOTENTESTUNG 394
PRAEDIKTIVE DIAGNOSTIK 395
5 2 6 PROFESSIONELLE VORAUSSETZUNGEN FUER DIE DURCHFUEHRUNG
HUMANGENETISCHER BERATUNG 396
5.3 PRAENATALE DIAGNOSTIK 397
J. MURKEN, F. KAINER
5.3.1 INDIKATIONEN ZUR PRAENATALEN DIAGNOSTIK 397
VERDACHT AUF EINE CHROMOSOMENABERRATION 398
RISIKO FUER EINE MONOGEN BEDINGTE ERKRANKUNG 399
GENETISCHES RISIKO FUER SCHWERE MORPHOLOGISCHE FEHLBILDUNGEN . . .. 404
*PSYCHOLOGISCHE INDIKATION 404
5.3.2 PRAENATALE DIAGNOSTIKVERFAHREN 405
UNTERSUCHUNGEN VOR EINTRITT DER SCHWANGERSCHAFT 405
NICHT INVASIVE UNTERSUCHUNGEN IN DER SCHWANGERSCHAFT 409 INVASIVE
UNTERSUCHUNGEN IN DER SCHWANGERSCHAFT 412
SPEZIELLE PROBLEME BEI DER PRAENATALEN DIAGNOSTIK 414
PATHOLOGISCHE CHROMOSOMENBEFUNDE 418
5.3.3 KONFLIKTSITUATIONEN DER RATSUCHENDEN 419
5.3.4 BERATUNG, AUFKLAERUNG UND NACHSORGE 421
AUFKLAERUNG VOR INANSPRUCHNAHME EINER INVASIVEN PRAENATALEN DIAGNOSTIK 422
BERATUNG NACH INANSPRUCHNAHME EINER INVASIVEN PRAENATALEN DIAGNOSTIK BEI
AUFFAELLIGEM BEFUND 423
NACHSORGE 423
5.4 GENETISCHE URSACHEN DES UNERFUELLTEN KINDERWUNSCHES 424 P. WIEACKER
5.4.1 GENETISCHE URSACHEN DER MAENNLICHEN INFERTILITAET 424
CHROMOSOMENSTOERUNGEN 424
APLASIE DER VASA DEFERENTIA 426
GENMUTATIONEN BEI ISOLIERTEN SPERMATOGENESESTOERUNGEN 427 UEBERGEORDNETE
SYNDROME 429
IMAGE 11
XVIII INHALTSVERZEICHNIS
5.4.2 GENETISCHE URSACHEN DER WEIBLICHEN INFERTILITAET 429
GENETISCHE URSACHEN DER PRIMAEREN OVARIALINSUFFIZIENZ 429 STOERUNGEN DER
STEROIDHORMONSYNTHESE 431
STOERUNGEN DER HYPOTHALAMUS-HYPOPHYSE-GONADEN-ACHSE 431 UEBERGEORDNETE
SYNDROME 433
5.4.3 GENETISCHE RISIKEN DER ASSISTIERTEN REPRODUKTION 433
5.4.4 GENETISCHE URSACHEN VON ABORTEN 434
CHROMOSOMENABERRATIONEN BEI SPONTANABORTEN 434
BLASENMOLE 435
CHROMOSOMENABERRATIONEN BEI HABITUELLEN ABORTEN 435 MONOGENE UND
POLYGEN-MULTIFAKTORIELLE DEFEKTE 436
GERINNUNGSSTOERUNGEN 437
5.5 TERATOGENE FAKTOREN 437
C. SCHAEFER, P. WIEACKER 5.5.1 PHYSIKALISCHE FAKTOREN 438
5.5.2 CHEMISCHE FAKTOREN 440
DROGEN UND MEDIKAMENTE 441
5.5.3 PRAENATALE INFEKTIONEN 451
ROETELN 452
RINGELROETELN 453
ZYTOMEGALIE 454
VARIZELLEN 454
HIV-INFEKTION 455
SYPHILIS 455
TOXOPLASMOSE 455
5.5.4 MUETTERLICHE ERKRANKUNGEN 456
MUETTERLICHER DIABETES MELLITUS 456
MATERNALE PHENYLKETONURIE 458
MUETTERLICHER LUPUS ERYTHEMATODES 458
5.6 DYSMORPHOLOGIE 459
K. ZERRES
5.6.1 EINTEILUNG DER EINZELDEFEKTE 460
MALFORMATIONEN 460
DISRUPTION 460
DEFORMATION 461
DYSPLASIE 461
5.6.2 EINTEILUNG DER MULTIPLEN DEFEKTE 461
SEQUENZ 461
SYNDROM 462
ASSOZIATION 463
IMAGE 12
INHALTSVERZEICHNIS XIX
6 3 KONGENITALE STOERUNGEN DER MENSCHLICHEN ENTWICKLUNG UND DER
GESCHLECHTSDIFFERENZIERUNG 463
MUTATIONEN IN ENTWICKLUNGSGENFAMILIEN 464
ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN VON NABELSCHNUR, PLAZENTA UND EIHAEUTEN .. . 465
5 7 STOERUNGEN DER GESCHLECHTSENTWICKLUNG 467
K. ZERRES
5 7 1 GESCHLECHTSBESTIMMUNG UND GESCHLECHTSDIFFERENZIERUNG 467
5 7 2 BEDEUTUNG VON CHROMOSOMENABERRATIONEN FUER DIE DIFFERENZIERUNG UND
ENTWICKLUNG DES GESCHLECHTS 470
5 73 SYNDROME MIT STOERUNG DER GESCHLECHTSENTWICKLUNG 471
ECHTER HERMAPHRODITISMUS 471
XX-MAENNER 472
REINE GONADENDYSGENESIE 472
PSEUDO-HERMAPHRODITISMUS MASCULINUS 472
PSEUDO-HERMAPHRODITISMUS FEMININUS 474
5.7.4 KRITERIEN FUER DIE GESCHLECHTSZUORDNUNG UND DIE STANDESAMTLICHE
EINTRAGUNG DES GESCHLECHTES 476
5.8 ZWILLINGE 478
T. GRIMM
5.8.1 GRUNDLAGEN 478
HAEUFIGKEITEN 478
UNTERSCHEIDUNG VON EINEIIGEN UND ZWEIEIIGEN ZWILLINGEN 480 5.8.2
SIAMESISCHE ZWILLINGE 481
5.8.3 GETRENNT AUFGEWACHSENE EINEIIGE ZWILLINGE 481
5.8.4 FEHLBILDUNGEN BEI EINEIIGEN ZWILLINGEN 483
FETOFETALES TRANSFUSIONSSYNDROM 483
5.9 ANGEBORENE STOFFWECHSELSTOERUNGEN 484
C. UTERMANN
5.9.1 DEFINITION UND EINTEILUNG 484
EINTEILUNG UND PATHOMECHANISMEN 484
PRINZIP DES *INBORN ERROR OF METABOLISM 485
5.9.2 MONOGENE STOFFWECHSELSTOERUNGEN 488
STOERUNGEN DES AMINOSAEURESTOFFWECHSELS 488
LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN 488
MULTIPLE ENZYMDEFEKTE UND BIOGENESESTOERUNGEN 491
STOERUNGEN DES CHOLESTEROL-METABOLISMUS 492
5.9.3 UEBERGAENGE ZWISCHEN MONOGENEN UND MULTIFAKTORIELLEN
STOFFWECHSELSTOERUNGEN 499
DYSBETALIPOPROTEINAEMIE UND TYP-III-HYPERLIPIDAEMIE 499 HEREDITAERE
HAEMOCHROMATOSE 500
5.9.4 MULTIFAKTORIELLE STOFFWECHSELSTOERUNGEN UND QUANTITATIVE MERKMALE .
501
IMAGE 13
XX INHALTSVERZEICHNIS
5.10 PHARMAKOGENETIK 503
J.T. EPPLEN
5.10.1 PHARMAKOGENOMIK UND PHARMAKOGENETIK 503
DEFINITIONEN UND ABGRENZUNGEN 503
AUFGABEN 504
5.10.2 POPULATIONEN UND DNA-PROFILE IN DER PHARMAKOGENETISCHEN FORSCHUNG
506
5.10.3 PATHOLOGISCHE REAKTIONEN AUF MEDIKAMENTE 507
MALIGNE HYPERTHERMIE 509
CENTRAL-CORE-DISEASE 509
PHARMAKOGENETISCHE DIAGNOSTIK FUER MH UND CCD 510
5.10.4 EINSATZGEBIETE DER PHARMAKOGENETIK 510
GENETISCHE KLASSIFIKATION 510
WIRKSTOFFPRUEFUNG IN DER ARZNEIMITTELENTWICKLUNG 511
INDIVIDUALISIERTE UND MASSGESCHNEIDERTE THERAPIE 511
5.10.5 SCHLUSSFOLGERUNGEN UND AUSBLICK 512
5.11 GENETIK VON KREBSERKRANKUNGEN 513
E. HOLINSKI-FEDER
5.11.1 GRUNDLAGEN 513
5.11.2 TUMORSUPPRESSORGENE 515
*TWO-HIT-THEORY VON KNUDSON 515
5.11.3 PROTOONKOGENE 518
5.11.4 MUTATIONSARTEN IN KREBSZELLEN 519
VERAENDERUNG DER CHROMOSOMENANZAHL 519
CHROMOSOMENTRANSLOKATIONEN 519
AMPLIFIKATION CHROMOSOMALER DNA 521
PUNKTMUTATIONEN IN TUMORZELLEN 522
EXOGENE GENSEQUENZEN 523
IMPRINTING-MUTATIONEN 523:
5.11.5 ERBLICHE TUMORERKRANKUNGEN 525J
ERBLICHES NICHT POLYPOESES KOLOREKTALES KARZINOM (HNPCC) 525 BRUSTKREBS
527
FAMILIAERE ADENOMATOESE POLYPOSIS COLI (FAP) 529
JUVENILE POLYPOSIS COLI 530
PEUTZ-JEGHERS-SYNDROM 531
NEUROFIBROMATOSE TYP 1 (NF1, MORBUS RECKLINGHAUSEN) 532 NEUROFIBROMATOSE
TYP 2 533
NIERENKARZINOME 534
MULTIPLE ENDOKRINE NEOPLASIE TYP 1 (MEN1) 53.
MULTIPLE ENDOKRINE NEOPLASIE TYP 2 (MEN2) 53
RETINOBLASTOM 53
IMAGE 14
INHALTSVERZEICHNIS XXI
LI-FRAUMENI-SYNDROM 538
WILMS-TUMOR 539
MALIGNES MELANOM 541
5 12 PRAEVENTIVE MASSNAHMEN IN DER HUMANGENETIK 542
C. SCHOLZ, E. HOLINSKI-FEDER 5 12.1 VORAUSSETZUNGEN FUER PRAEVENTIVE
MASSNAHMEN 544
BEHANDELBARKEIT GENETISCH BEDINGTER ERKRANKUNGEN 544 GENETISCHE
DIAGNOSTIK IM RAHMEN PRAEVENTIVER MASSNAHMEN 545 ZEITPUNKT PRAEVENTIVER
MASSNAHMEN 545
PERSONENKREIS FUER PRAEVENTIVE MASSNAHMEN 546
5.12.2 GENETISCHE SCREENINGVERFAHREN 546
NEUGEBORENEN-SCREENING AUF ANGEBORENE STOFFWECHSELSTOERUNGEN UND
ENDOKRINOPATHIEN 547
FRUEHERKENNUNG UND VORSORGEUNTERSUCHUNGEN BEI FAMILIAEREN
KREBSERKRANKUNGEN 548
HAEMOCHROMATOSE-SCREENING ALS MODELLPROJEKT 548
5.13 THERAPIE VON ERBKRANKHEITEN 549
H. HOEHN
5.13.1 THERAPIE AUF GENOTYPISCHER EBENE 549
DIREKTE DNA-KORREKTUR 549
UEBERLESEN VON PRAEMATUREN TERMINATIONS-KODONS (PTCS) ALS THERAPEUTISCHE
STRATEGIE 551
SOMATISCHE GENTHERAPIE 552
MODIFIKATION DER GENEXPRESSION 556
INTERVENTION AUF RNA-EBENE 556
5.13.2 THERAPIE AUF PHAENOTYPISCHER EBENE 558
CHIRURGISCHE UND ORTHOPAEDISCHE MASSNAHMEN 558
ORGANTRANSPLANTATION UND PRAEVENTIVE MASSNAHMEN 559
KNOCHENMARKTRANSPLANTATION (KMT, HSCT) 560
5.13.3 PHARMAKOLOGISCHE BEEINFLUSSUNG DES STOFFWECHSELS 561
PATHOPHYSIOLOGISCH ORIENTIERTE THERAPIE 561
PERSONALISIERTE MEDIZIN 563
SUBSTITUTION DES FEHLENDEN ODER DEFEKTEN GENPRODUKTES 564 5.13.4
PSYCHOSOZIALE INTERVENTIONEN BEI GENETISCH (MIT-)BEDINGTEN ERKRANKUNGEN
566
5.14 STAMMZELLEN - BEDEUTUNG FUER DIE KLINISCHE MEDIZIN 567 S. TERSTEGGE,
F. EDENHOFER, 0. BRUESTLE 5.14.1 STAMMZELLEN 567
PLURIPOTENTE STAMMZELLEN 568
GEWEBESPEZIFISCHE STAMMZELLEN 570
IMAGE 15
XXII INHALTSVERZEICHNIS
INDUZIERTE PLURIPOTENTE STAMMZELLEN 571
5.14.2 ZUKUNFTSPERSPEKTIVEN 573
DIREKTE KONVERSION SOMATISCHER ZELLEN 573
BIOMEDIZINISCHE ANWENDUNGEN VON STAMMZELLEN UEBER DEN ZELLERSATZ HINAUS
573
SACHVERZEICHNIS 574
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