Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p:
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
2000
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Item Description: | Bonn, Univ., Diss., 2000 |
| Physical Description: | 107 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV013369318 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 000926s2000 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 016 | 7 | |a 959558578 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)248602037 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV013369318 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Schildhaus, Hans-Ulrich |d 1972- |e Verfasser |0 (DE-588)122250729 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p |c vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus |
| 264 | 1 | |c 2000 | |
| 300 | |a 107 S. |b Ill., graph. Darst. : 21 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Bonn, Univ., Diss., 2000 | ||
| 650 | 4 | |a Hochschulschrift | |
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009118782&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 943 | 1 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009118782 | |
Record in the Search Index
| _version_ | 1807683306281500672 |
|---|---|
| adam_text |
3
INHALT
0
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
6
1
EINLEITUNG
7
1.1
PATHOLOGISCHE
ANATOMIE
8
1.2
DIAGNOSTIK
UND
KLINISCHER
VERLAUF
11
13
PATHOGENESE
13
1.4
GENETIK
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK
20
1.5
GRUNDLAGEN
VON
KOPPLUNG,
ASSOZIATIONSSTUDIEN
UND
INDIREKTER
GENOTYPANALYSE
23
2
FRAGESTELLUNG
DER
ARBEIT
26
2.1
FEINKARTIERUNG
DER
ARPKD-REGION
MIT
HOCHPOLYMORPHEN
DNA-MARKERN
26
2.2
UNTERSUCHUNG
DER
ARPKD-REGION
AUF
EIN
BESTEHENDES
KOPPLUNGS
UNGLEICHGEWICHT
26
23
UNTERSUCHUNG
DES
KANDIDATENGENS
MEP1A
27
3
MATERIAL
UND
METHODEN
28
3.1
AUSWAHL
DER
FAMILIEN
28
3.2
DNA-ISOLIERUNG
30
33
DNA-AMPLIFIKATION
MITTELS
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
30
3.3.1
PCR
MIT
RADIOAKTIVER
MARKIERUNG
31
33.1.1
FA^PJ-CTP-PROTOKOLL
31
33.1.2
/-/^Y-ATP-PROTOKOLL
32
33.2
NICHTRADIOAKTIVE
PCR
32
3.4
UEBERSICHT
UEBER
DIE
AMPLIFIZIERTEN
DNA-FRAGMENTE
33
3.5
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
(PAGE)
35
3.6
SILBERFAERBUNG
35
3.7
UNTERSUCHUNG
VON
RESTRIKTIONSFRAGMENTLAENGENPOLYMORPHISMEN
(RFLP)
36
4
3.8
DNA-SEQUENZIERUNG
36
3.8.1
LIGATION
37
3.8.2
ANZUCHT
KOMPETENTER
ZELLEN
38
3.8.3
HITZESCHOCKTRANSFORMATION
39
3.8.4
VEKTOR-PCR
UND
DYNABEADS-REINIGUNG
40
3.8.5
SEQUENZIERUNGSREAKTION
41
3.9
MATHEMATISCH-STATISTISCHE
VERFAHREN
42
3.9.1
EVALUIERUNG
DES
POLYMORPHIEGRADES
VON
DNA-MARKEM
42
3.9.2
LOD
SCORE-BERECHNUNGEN
43
4
ERGEBNISSE
44
4.1
FEINKARTIERUNG
DER
ARPKD-REGION
MIT
28
HOCHPOLYMORPHEN
MIKRO
SATELLITENMARKERN
44
4.1.1
HETEROZYGOTENFREQUENZEN
DER
UNTERSUCHTEN
MARKER
44
4.1.2
NACHWEIS
VON
REKOMBINATIONEN
46
4.2
UNTERSUCHUNG
DER
ARPKD-REGION
AUF
EIN
BESTEHENDES
KOPPLUNGS
UNGLEICHGEWICHT
49
4.2.1
MARKER
D6S272
50
4.2.2
MARKER
AFMU9XG7
52
4.23
MARKER
D6S243
53
4.2.4
MARKER
D6S465
55
43
FEINKARTIERUNG
DES
JFEPLA-GENS
57
4.3.1
ENTWICKLUNG
EINES
RFLP-ASSAYS
57
43.2
FEINKARTIERUNG
VON
MEP1A
MITTELS
KOPPLUNGSANALYSE
61
5
5
DISKUSSION
63
5.1
ERSTELLUNG
EINER
HOCHAUFLOESENDEN
KARTE
DER
ZENTROMERISCHEN
REGION
AUF
CHROMOSOM
6P
63
53
NACHWEIS
VON
KOPPLUNGSUNGIEICHGEWICHTEN
IN
DER
ARPKD-REGION
67
5X1
EINFLUSS
ETHNISCHER
UND
PHAENOTYPISCHER
HETEROGENITAET
INNERHALB
DES
PATIENTEN
KOLLEKTIVS
AUF
DEN
NACHWEIS
SIGNIFIKANTER
ASSOZIATIONEN
67
5
33
NACHWEIS
ALLELISCHER
ASSOZIATIONEN
MIT
DEM
KRANKHEITSLOCUS
BEI
DREI
MIKROSATELLITENMARKERN
IN
DER
ARPKD-REGION
68
533
BEDEUTUNG
DES
KOPPLUNGSUNGLEICHGEWICHTES
FUER
WEITERE
MOLEKULARGENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
DER
ARPKD-REGION
UND
DIE
PRAENATALDIAGNOSTIK
69
53
MEP1A:
FEINKARTIERUNG
UND
AUSSCHLUSS
ALS
KANDIDATENGEN
DER
ARPKD
71
53.1
BEDEUTUNG
DER
DNA-VARIATION
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHE
UNTERSUCHUNG
DES
MEP1A
-GENS
72
53.2
GENETISCHE
UND
PHYSIKALISCHE
FEINKARTIENING
VON
MEPIA
AUF
CHROMOSOM
6P21.2-P21.1
73
533
AUSSCHLUSS
VON
MEPIA
ALS
KANDIDATENGEN
DER
ARPKD
74
6
ZUSAMMENFASSUNG
79
7
LITERATUR
81
8
TABELLENANHANG
91
9
DANKSAGUNG
105
10
LEBENSLAUF
106 |
| any_adam_object | 1 |
| author | Schildhaus, Hans-Ulrich 1972- |
| author_GND | (DE-588)122250729 |
| author_facet | Schildhaus, Hans-Ulrich 1972- |
| author_role | aut |
| author_sort | Schildhaus, Hans-Ulrich 1972- |
| author_variant | h u s hus |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV013369318 |
| ctrlnum | (OCoLC)248602037 (DE-599)BVBBV013369318 |
| discipline | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>00000nam a2200000 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV013369318</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">000926s2000 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">959558578</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)248602037</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV013369318</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Schildhaus, Hans-Ulrich</subfield><subfield code="d">1972-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)122250729</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2000</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">107 S.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst. : 21 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Bonn, Univ., Diss., 2000</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009118782&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="943" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009118782</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV013369318 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-08-18T00:32:19Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-009118782 |
| oclc_num | 248602037 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 107 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm |
| publishDate | 2000 |
| publishDateSearch | 2000 |
| publishDateSort | 2000 |
| record_format | marc |
| spelling | Schildhaus, Hans-Ulrich 1972- Verfasser (DE-588)122250729 aut Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus 2000 107 S. Ill., graph. Darst. : 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Bonn, Univ., Diss., 2000 Hochschulschrift (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009118782&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Schildhaus, Hans-Ulrich 1972- Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p Hochschulschrift |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p |
| title_auth | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p |
| title_exact_search | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p |
| title_full | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus |
| title_fullStr | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus |
| title_full_unstemmed | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p vorgelegt von Hans-Ulrich Schildhaus |
| title_short | Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p |
| title_sort | molekulargenetische charakterisierung der kandidatenregion fur die autosomal rezessiv erbliche polyzystische nierenerkrankung arpkd auf chromosom 6p |
| topic | Hochschulschrift |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=009118782&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT schildhaushansulrich molekulargenetischecharakterisierungderkandidatenregionfurdieautosomalrezessiverblichepolyzystischenierenerkrankungarpkdaufchromosom6p |