Molekulargenetische Charakterisierung der Kandidatenregion für die autosomal-rezessiv erbliche polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) auf Chromosom 6p:
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2000
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3
INHALT
0
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
6
1
EINLEITUNG
7
1.1
PATHOLOGISCHE
ANATOMIE
8
1.2
DIAGNOSTIK
UND
KLINISCHER
VERLAUF
11
13
PATHOGENESE
13
1.4
GENETIK
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK
20
1.5
GRUNDLAGEN
VON
KOPPLUNG,
ASSOZIATIONSSTUDIEN
UND
INDIREKTER
GENOTYPANALYSE
23
2
FRAGESTELLUNG
DER
ARBEIT
26
2.1
FEINKARTIERUNG
DER
ARPKD-REGION
MIT
HOCHPOLYMORPHEN
DNA-MARKERN
26
2.2
UNTERSUCHUNG
DER
ARPKD-REGION
AUF
EIN
BESTEHENDES
KOPPLUNGS
UNGLEICHGEWICHT
26
23
UNTERSUCHUNG
DES
KANDIDATENGENS
MEP1A
27
3
MATERIAL
UND
METHODEN
28
3.1
AUSWAHL
DER
FAMILIEN
28
3.2
DNA-ISOLIERUNG
30
33
DNA-AMPLIFIKATION
MITTELS
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
30
3.3.1
PCR
MIT
RADIOAKTIVER
MARKIERUNG
31
33.1.1
FA^PJ-CTP-PROTOKOLL
31
33.1.2
/-/^Y-ATP-PROTOKOLL
32
33.2
NICHTRADIOAKTIVE
PCR
32
3.4
UEBERSICHT
UEBER
DIE
AMPLIFIZIERTEN
DNA-FRAGMENTE
33
3.5
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
(PAGE)
35
3.6
SILBERFAERBUNG
35
3.7
UNTERSUCHUNG
VON
RESTRIKTIONSFRAGMENTLAENGENPOLYMORPHISMEN
(RFLP)
36
4
3.8
DNA-SEQUENZIERUNG
36
3.8.1
LIGATION
37
3.8.2
ANZUCHT
KOMPETENTER
ZELLEN
38
3.8.3
HITZESCHOCKTRANSFORMATION
39
3.8.4
VEKTOR-PCR
UND
DYNABEADS-REINIGUNG
40
3.8.5
SEQUENZIERUNGSREAKTION
41
3.9
MATHEMATISCH-STATISTISCHE
VERFAHREN
42
3.9.1
EVALUIERUNG
DES
POLYMORPHIEGRADES
VON
DNA-MARKEM
42
3.9.2
LOD
SCORE-BERECHNUNGEN
43
4
ERGEBNISSE
44
4.1
FEINKARTIERUNG
DER
ARPKD-REGION
MIT
28
HOCHPOLYMORPHEN
MIKRO
SATELLITENMARKERN
44
4.1.1
HETEROZYGOTENFREQUENZEN
DER
UNTERSUCHTEN
MARKER
44
4.1.2
NACHWEIS
VON
REKOMBINATIONEN
46
4.2
UNTERSUCHUNG
DER
ARPKD-REGION
AUF
EIN
BESTEHENDES
KOPPLUNGS
UNGLEICHGEWICHT
49
4.2.1
MARKER
D6S272
50
4.2.2
MARKER
AFMU9XG7
52
4.23
MARKER
D6S243
53
4.2.4
MARKER
D6S465
55
43
FEINKARTIERUNG
DES
JFEPLA-GENS
57
4.3.1
ENTWICKLUNG
EINES
RFLP-ASSAYS
57
43.2
FEINKARTIERUNG
VON
MEP1A
MITTELS
KOPPLUNGSANALYSE
61
5
5
DISKUSSION
63
5.1
ERSTELLUNG
EINER
HOCHAUFLOESENDEN
KARTE
DER
ZENTROMERISCHEN
REGION
AUF
CHROMOSOM
6P
63
53
NACHWEIS
VON
KOPPLUNGSUNGIEICHGEWICHTEN
IN
DER
ARPKD-REGION
67
5X1
EINFLUSS
ETHNISCHER
UND
PHAENOTYPISCHER
HETEROGENITAET
INNERHALB
DES
PATIENTEN
KOLLEKTIVS
AUF
DEN
NACHWEIS
SIGNIFIKANTER
ASSOZIATIONEN
67
5
33
NACHWEIS
ALLELISCHER
ASSOZIATIONEN
MIT
DEM
KRANKHEITSLOCUS
BEI
DREI
MIKROSATELLITENMARKERN
IN
DER
ARPKD-REGION
68
533
BEDEUTUNG
DES
KOPPLUNGSUNGLEICHGEWICHTES
FUER
WEITERE
MOLEKULARGENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
DER
ARPKD-REGION
UND
DIE
PRAENATALDIAGNOSTIK
69
53
MEP1A:
FEINKARTIERUNG
UND
AUSSCHLUSS
ALS
KANDIDATENGEN
DER
ARPKD
71
53.1
BEDEUTUNG
DER
DNA-VARIATION
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHE
UNTERSUCHUNG
DES
MEP1A
-GENS
72
53.2
GENETISCHE
UND
PHYSIKALISCHE
FEINKARTIENING
VON
MEPIA
AUF
CHROMOSOM
6P21.2-P21.1
73
533
AUSSCHLUSS
VON
MEPIA
ALS
KANDIDATENGEN
DER
ARPKD
74
6
ZUSAMMENFASSUNG
79
7
LITERATUR
81
8
TABELLENANHANG
91
9
DANKSAGUNG
105
10
LEBENSLAUF
106 |
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