Mukoviszidose: 35 Tabellen
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| Veröffentlicht: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2000
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| Ausgabe: | 3., überarb. und erw. Aufl. |
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Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung und Grundlagen 1
Definition 1
Geschichte 1
2 Genetik, Molekularbiologie
und allgemeine Pathophysiologie 3
Genetik 3
Molekular und Zellbiologie von CFTR 4
Molekularer Phänotyp von mutantem CFTR 6
Genotyp und klinischer Phänotyp 6
Pränatale Diagnostik 7
Heterozygoten Screening 8
Allgemeine Pathophysiologie 9
CF Sonderformen 12
Literatur 13
3 Diagnose 14
Neugeborenen Screening 14
Klinische Diagnosestellung 15
Laborchemische Diagnosestellung 17
Schweißtest 17
Potenzialdifferenzmessung 18
Mutationsanalytik 20
Prinzipien der klinischen Verlaufskontrolle 21
Literatur 22
4 Prognose 23
Verlaufsbeurteilung 23
Prognose und Langzeitrehabilitation 29
Literatur 32
XIV Inhaltsverzeichnis
9 Psychosoziale Aspekte 133
Die Diagnose 133
Das Diagnosegespräch 133
Sozialrechtliche Hilfestellungen 134
Die Diagnosebewältigung 135
Das Leben in der Gemeinschaft 136
Integration in den Kindergarten 136
Integration in der Schule 136
Integration in das Berufsleben 137
Rente 138
Das Familienleben 139
Der Transfer in die Erwachsenen Ambulanz 139
Hoffnung und Ausblick 141
10 Besondere Probleme im Erwachsenenalter 142
Osteoporose 142
Ätiologie 142
Klinik 143
Therapie 143
CF Arthropathie (episodische Arthropathie) 144
Pathogenese 144
Klinik 144
Diagnostik 145
Therapie 146
Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie 146
Infertilität 146
Schwangerschaft 147
Betreuung während der Schwangerschaft 148
Stillen 150
Verhütung 150
Nichtinvasive Beatmung 151
Implantierte venöse Zugänge (Port) 151
Sterbebegleitung 153
Literatur 155
12 Anhang 156
Mukoviszidose Selbsthilfeorganisationen
in der Bundesrepublik Deutschland 156
Selbsthilfeorganisationen und Verbände für Mukoviszidose
Patienten im deutschsprachigen europäischen Ausland 157
13 Sachverzeichnis 158
XII Inhaltsverzeichnis
Atemwege und Lunge 33
Physiologie der Lungenclearance ¦ • 33
Mukoziliäre Clearance 33
Hustenclearance 34
Ätiologie und Pathogenese 34
Krankheitsverlauf 37
Diagnostik 38
Klinische Diagnostik 40
Bildgebende Diagnostik 41
Mikrobiologische Diagnostik 43
Lungenfunktionsdiagnostik 44
Therapie ^5
Allgemeine Therapie 45
Clearance der Atemwege 46
Entzündung und Clearance 47
Topische Therapie 48
Systemische Therapie 50
Physiotherapie 51
Inhalationstherapie 58
Systemische antibiotische Behandlung 64
Therapeutische Maßnahmen bei chronischer Hypoxie 74
Präventive Maßnahmen 76
Nasenatmung 76
Sanierungsmaßnahmen in der Wohnung 76
Pseudomonas Prävention 77
Impfungen, Immunmodulation 77
Ernährung 78
Therapie bei speziellen respiratorischen Problemen 8
Pansinusitis und Polyposis nasi et sinuum 78
Hämoptyse, Hämoptoe 79
Atelektasen °
Pneumothorax ™
Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA) 81
Invasive Pilzpneumonie 83
Rechtsherzinsuffizienz °4
Neue Therapieansätze °°
Versäumnisse g7
Literatur
Inhaltsverzeichnis XIII
6 Lungentransplantation 89
Medizinische Aspekte 89
Der richtige Zeitpunkt zur Aufnahme auf die Warteliste 89
Vorbereitung auf die Transplantation 90
Betreuung nach Transplantation 90
Psychosoziale Aspekte 91
Literatur 93
7 Pankreas, Leber, Gallenwege
und Magen Darm Trakt 94
Pankreas 94
Pathophysiologie 94
Diagnostik 95
Klinik der exokrinen Pankreasinsuffizienz 97
Differenzialdiagnose 101
Klinik der endokrinen Pankreasinsuffizienz 102
Ösophagus, Magen, Darm 103
Pathophysiologie und Klinik 103
Mekoniumileus 103
Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS),
Mekoniumileusäquivalent 104
Störung der Darmmotilität und gastroösophagealer Reflux ... 106
Kolonstrikturen (fibrosierende Kolonopathie) 107
Leber und Gallenwege 107
Pathophysiologie und Klinik 107
Diagnostik 110
Malnutrition 111
Pathophysiologie und Klinik 111
Diagnostik 116
Therapie 117
Literatur 128
8 Weitere Organbeteiligungen
und nicht CF typische Mutationen 130
Mukoviszidose mit normalem Schweißtest 130
CFTR Mutationen mit Fertilitätsstörung 132
Nasenpolypen 132
Pankreatitis 132
Literatur 132
XIV Inhaltsverzeichnis 9 Psychosoziale Aspekte 133
Die Diagnose 133
Das Diagnosegespräch 133
Sozialrechtliche Hilfestellungen 134
Die Diagnosebewältigung 135
Das Leben in der Gemeinschaft 136
Integration in den Kindergarten 136
Integration in der Schule 136
Integration in das Berufsleben 137
Rente 138
Das Familienleben 139
Der Transfer in die Erwachsenen Ambulanz 139
Hoffnung und Ausblick 141
10 Besondere Probleme im Erwachsenenalter 142
Osteoporose 142
Ätiologie 142
Klinik 143
Therapie 143
CF Arthropathie (episodische Arthropathie) 144
Pathogenese 144
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Diagnostik 145
Therapie 146
Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie 146
Infertilität 146
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Betreuung während der Schwangerschaft 148
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Verhütung 150
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Implantierte venöse Zugänge (Port) 151
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12 Anhang 156
Mukoviszidose Selbsthilfeorganisationen
in der Bundesrepublik Deutschland 156
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