Diätbehandlung bei Phenylketonurie: Indikationen, Wirkungen und Nebenwirkungen
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Göttingen [u.a.]
Hogrefe, Verl. für Psychologie
2000
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Literaturverz. S. 174 - 191 |
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 9
2 Stand der Forschung 11
2.1 Definition und biochemische Grundlagen der Hyperphenylalaninämie.... 11
2.2 Molekulargenetische Befunde zur Hyperphenylalaninämie 12
2.3 Krankheitsbild der unbehandelten Phenylketonurie 13
2.4 Maternale Phenylketonurie 14
2.5 Diagnostisches Vorgehen und Therapie 14
2.6 Therapieempfehlungen 15
2.6.1 Indikationen 15
2.6.2 Dauer und Strenge der Diät 16
2.6.3 Ernährungsphysiologische Gesichtspunkte 16
2.6.3.1 Empfehlungen zur Eiweißzufuhr von Patienten mit Phenylketonurie 17
2.6.3.2 Malnutritive Aspekte der phenylalaninarmen Diät 17
2.6.4 Kosten der phenylalaninarmen Diät 18
2.6.5 Therapieverlaufs- und Erfolgskontrolle 19
2.7 Grundlagen gegenwärtiger Diätempfehlungen 19
2.7.1 Diätführung und Intelligenz 20
2.7.2 Schullaufbahn 23
2.7.3 Neuropsychologische Gesichtspunkte 23
2.7.4 Neurophysiologische Befunde 24
2.7.4.1 Neurotransmitter 24
2.7.4.2 Evozierte Potentiale 25
2.7.4.3 Elektroenzephalographische Befunde 26
2.7.5 Morphologische Aspekte 27
2.7.5.1 Sektionsbefunde 27
2.7.5.2 Ergebnisse Magnet-Resonanz-Tomographischer Untersuchungen 28
2.7.6 Körperliche Entwicklung 28
2.7.7 Psychosoziale Untersuchungsbefunde 29
2.7.7.1 Persönlichkeitsentwicklung und psychopathologische Befunde 29
2.7.7.2 Krankheitserleben und Krankheitsbewältigung 30
2.7.7.3 Krankheitsbezogenes Wissen und Diätkompetenz 30
2.7.8 Non-PKU-Hyperphenylalaninämie 30
2.7.9 Individuelle Vulnerabilität 31
2.8 Zielsetzungen und Fragestellungen 32
3 Patienten und Methoden 34
3.1 Rahmenbedingungen der Untersuchungen 34
5
3.2 Untersuchungsverfahren 34
3.2.1 Erhebungen zur Qualität der Diätfuhrung 34
3.2.2 Sozioökonomischer Status 35
3.2.3 Intelligenzuntersuchungen 36
3.2.4 Erfassung der Schullaufbahnkriterien und der Berufsausbildung 37
3.2.5 Klinisch-neurologische Untersuchung 37
3.2.6 Neuropsychologische Untersuchungsverfahren 37
3.2.7 Neurophysiologische Messungen 41
3.2.8 Morphologische Aspekte: Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) 42
• 3.2.9 Körperliche Entwicklung 44
3.2.10 Untersuchungen zur psychosozialen Entwicklung 45
3.2.10.1 Persönlichkeitsentwicklung und Psychopathologie 45
* 3.2.10.2 Krankheitserleben und Krankheitsbewältigung 48
3.2.10.3 Krankheitsbezogenes Wissen und Diätkompetenz 49
3.2.11. Genotypisierung 50
3.2.12 Untersuchungsverfahren zur Bestimmung der individuellen
Vulnerabilität 50
3.3 Studiendesign 55
3.3.1 Zusammenfassende Darstellung verschiedener Untersuchungen 55
3.3.2 Patientenkollektive und Untersuchungspläne 56
3.3.2.1 Qualität der Diätfuhrung (vgl. 2.8 Frage 1) 56
3.3.2.2 Intelligenz (vgl. 2.8 Frage 2) 57
3.3.2.3 Schullaufbahn (vgl. 2.8 Frage 3) 57
3.3.2.4 Neuropsychologische Messungen (vgl. 2.8 Frage 4) 57
3.3.2.5 Neurophysiologische Messungen (vgl. 2.8 Frage 5) 59
3.3.2.6 Morphologische Aspekte: Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT)
(vgl. 2.8 Frage 6) 60
3.3.2.7 Körperliche Entwicklung (vgl. 2.8, Frage 7) 62
3.3.2.8 Untersuchungen zur psychosozialen Entwicklung (vgl. 2.8, Frage 8) 63
3.3.2.8.1 Persönlichkeitsentwicklung und Psychopathologie 63
3.3.2.8.2 Krankheitserleben und Krankheitsbewältigung 64
3.3.2.8.3 Krankheitsbezogenes Wissen und Diätkompetenz 64
3.3.2.9 Untersuchungen zur Behandlungsbedürftigkeit von Patienten mit
Non-PKU-HPA 64
3.3.2.10 Untersuchungen zur individuellen Vulnerabilität (2.8 Frage 10) 67
4 Ergebnisse 71
4.1 Ergebnisse behandelter Patienten mit Phenylketonurie 71
4.1.1 Qualität der Diätfuhrung 71
4.1.2 Intelligenz 73
4.1.3 Schullaufbahn 76
4.1.4 Neuropsychologische Messungen 77
4.1.5 Neurophysiologische Messungen (vgl. 3.3.2.5) 88
4.1.6 Morphologische Aspekte: Magnet-Resonanz-Tomographie (MRT) 91
4.1.7 Körperliche Entwicklung 98
6
4.1.8 Untersuchungen zur psychosozialen Entwicklung 99
4.1.8.1 Persönlichkeitsentwicklung und Psychopathologie 99
4.1.8.2 Krankheitserleben und Krankheitsbewältigung 108
4.1.8.3 Krankheitsbezogenes Wissen und Diätkompetenz 113
4.2 Ergebnisse unbehandelter Patienten mit Non-PKU
Hyperphenylalaninämie 116
4.3 Ergebnisse zur individuellen Vulnerabilität von Patienten mit
Phenylketonurie 125
4.4 Zusammenfassung 133
5. Diskussion 139
5.1 Qualität der Diätführung 139
5.2 Intelligenz 140
5.3 Schullaufbahn 143
5.4 Neuropsychologie 143
5.5 Neurophysiologie 147
5.6 Morphologische Aspekte 149
5.7 Körperliche Entwicklung 152
5.8 Psychosoziale Befunde 153
5.8.1 Persönlichkeitsentwicklung und Psychopathologie 153
5.8.2 Krankheitserleben und Krankeitsbewältigung 156
5.8.3 Krankheitsbezogenes Wissen und Diätkompetenz 158
5.9 Non-PKU-Hyperphenylalaninämie 159
5.10 Individuelle Vulnerabilität 161
5.11 Implikationen für die Behandlung der Phenylketonurie 164
6 Zusammenfassung 167
Danksagung 173
Literatur 174
Anhang
I Verzeichnis der Abkürzungen 192
n Verzeichnis der Tabellen 194
Hl Verzeichnis der Abbildungen 196
7
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