Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
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1999
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| Beschreibung: | Würzburg, Univ., Diss., 1999 |
| Beschreibung: | 177 Bl. Ill., graph. Darst. |
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Datensatz im Suchindex
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INHALTSVERZEICHNIS 7
INHALTSVERZEICHNIS:
LISTE DER VERWENDETEN ABKUERZUNGEN:_4
1. EINLEITUNG_ 11
2. GRUNDLAGEN_ 13
2.1 DIE VERANLAGUNG ZUR MALIGNEN HYPERTHERMIE (MHS)_13
2.1.1 DEFINITION MALIGNE HYPERTHERMIE
(MIM NR. #145600)_13
2.1.2 HISTORISCHES
_ 13
2.1.3 DIE MALIGNE HYPERTHERMIEKRISE
_14
2.1.3.1 TRIGGER
SUBSTANZEN_14
2.1.3.2 SYMPTOMATIK
_15
2.1.3.3 THERAPIE
_15
2.1.4 DIAGNOSTIK
_ 16
2.1.5 PATHOBIOLOGIE
_17
2.1.5.1 ELEKTROMECHANISCHE KOPPELUNG
_17
2.
1.5.2 DER RYANODINREZEPTOR_20
2.
1.5.3 BIOCHEMIE DES MHS-MUSKELS_21
2.1.6 GENETIK
_22
2.1.6.1 ERBGANG UND HAEUFIGKEIT
_22
2.1.6.2 GENETISCHE KARTIERUNG
_24
2.
1.6.3 PHYSIKALISCHE KARTIERUNG_27
2.2 DIE CENTRAL CORE DISEASE (CCD)_29
2.2.1 DEFINITION
_29
2.2.2
KLINIK_29
2.2.2.1 MUSKULATUR
_30
2.2.2.2 SKELETTANOMALIEN
_30
2.2.2.3 HERZSYMPTOMATIK
_31
2.2.2.4 ASSOZIATION MIT ANDEREN ERKRANKUNGEN
_31
2.2.2.5 DIFFERENTIALDIAGNOSTIK
_32
2.2.3 HISTOPATHOLOGIE
_33
2.2.4 GENETIK_
_35
2.3 ZIEL DER ARBEIT_37
3. PATIENTEN, MATERIAL UND METHODEN_39
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
HTTP://D-NB.INFO/958686793
8
INHALTSVERZEICHNIS
3.1 DIE CCD-PATIENTEN
_ 39
3.2 METHODEN_45
3.2.1 DNA-ISOLIERUNG
_45
3.2.1.1 ISOLIERUNG VON MENSCHLICHER, GESAMTGENOMISCHER DNA AUS
LEUKOCYTEN
(MILLER ET AL., 1988
) 45
3.2.1.2 ISOLIERUNG VON DNA AUS SACCHAROMYCES CEREVISIAE (SCHERER & TSUI,
1991)
_45
3.2.1.3 ISOLIERUNG VON PLASMID-DNA AUS E. COLI (SAMBROOK ET AL., 1989)
_46
3.2.1.4 ISOLIERUNG VON COSMID-DNA AUS E. COLI
_47
3.2.1.5 ISOLIERUNG VON DNA AUS AGAROSEGELEN
_48
3.2.2 ELEKTROPHORESE (SAMBROOK ET AL., 1989)
49
3.2.2.1 HORIZONTALE AGAROSEGELELEKTROPHORESE
_49
3.2.2.2 HORIZONTALE POLYACRYLAMIDGELELEKTROPHORESE
_50
3.2.2.3 VERTIKALE POLYACRYLAMIDGELELEKTROPHORESE
_50
3.2.3 POLYMERASE-KETTENREAKTION (MULLIS & FALOONA, 1987)
_51
3.2.4 TYPISIERUNG VON MIKROSATELLITEN-MARKEM (LITT & LUTY, 1989; WEBER &
MAY,
1989)
_52
3.2.5 ALU-PCR VON YACS UND COSMIDEN (NELSON ET AL., 1989)
_56
3.2.6 INVERSE PCR (OCHMAN ET AL., 1989)
_56
3.2.7 SINGLE STRANDED CONFORMATION ANALYSIS (ORITA ET AL., 1989)
_57
3.2.8 PCR-RESTRIKTIONSFRAGMENT-LAENGENPOLYMORPHISMEN (PCR-RFLP)
_60
3.2.9 KLONIERUNG
_62
3.2.9.1 KLONIERUNG VON PCR-PRODUKTEN MIT TA CLONING KIT (INVITROGEN)
_62
3.2.9.2 "STICKY-END" SUBKLONIERUNG VON COSMIDFRAGMENTEN
_62
3.2.10 DNA-SEQUENZIERUNG (SAENGER ET AL., 1977)
_64
3.2.10.1 RADIOAKTIVE SEQUENZIERUNG VON PCR-PRODUKTEN (USB, AMERSHAM)
_64
3.2.10.2 RADIOAKTIVE SEQUENZIERUNG VON DOPPELSTRAENGIGER PLASMID-DNA
(USB, AMERSHAM, LICOR)
_66
3.2.10.3 INFRAROTFLUORESZENZSEQUENZIERUNG AUF DEM LICOR 4000
DNA-SEQUENCER
_67
3.2.11 SOUTHEM-HYBRIDISIERUNG (SOUTHERN, 1975)
_69
3.2.12 PULSFELD-GELELEKTROPHORESE VON YACS (SCHWARTZ ET AL., 1983;
SCHWARTZ &
CANTOR, 19841
70
INHALTSVERZEICHNIS 9
3.2.13 MUSKEL-CDNA-SELEKTION MIT COSMIDEN UND YACS (PARIMOO ET AL.,
1991;
LOVETT ET ALYY 1991)
_ _72
3.2.13.1 PRAEPARATION VON YAC- UND COSMID-DNA _
12
3.2.13.2 HERSTELLUNG EINES SKELETTMUSKEL-CDNA POOLS
_ 73
3.2.13.3 CDNA SELEKTION
_78
3.3 VERWENDETE CHEMIKALIEN U. LOESUNGEN_ 80
3.3.1 PUFFERLOESUNGEN UND KULTURMEDIEN
_80
3.3.2 ENZYME
_ 84
3.3.2.1 RESTRIKTIONSENZYME
_ 84
3.3.2.2 DNA-POLYMER AESEN
_ 85
3.3.2.3 SONSTIGE ENZYME
_ 85
3.3.3 BAKTERIENSTAEMME UND PLASMIDVEKTORIN
_85
3.3.3.1 BAKTERIENSTAEMME:_ 85
3.3.3.2 PLASMIDE:
_86
3.3.3.3 COSMIDE, YACS:
_ 86
3.3.4 RADIOAKTIVE LOESUNGEN:
_I^_86
3.3.5 OLIGONUKLEOTIDE:
_ 86
4. ERGEBNISSE_
87
4.1 GENETISCHE KARTIERUNG_ 87
4.1.1 CHARAKTERISIERUNG EINES NEUEN, HOCHPOLYMORPHEN MARKERS, WUT1.9AUF
CHROMOSOM 19QL3.1_ 87
4.1.2 GENETISCHE FEINKARTIERUNG VON CCD-FAMILIEN
_90
4.1.3 STS-KARTIERUNG VON CHROMOSOM 19 YACS UND COSMIDEN
_106
4.2 CDNA-SELEKTION (GENE TRACKING)_111
4.2.1 HERSTELLUNG DES MUSKEL-CDNA POOLS
_111
4.2.2 CDNA-SELEKTION MIT CHROMOSOM 19 YAC
S
_112
4.2.3 CDNA-SELEKTION MIT CHROMOSOM 19 COSMIDEN
_113
4.3 MUTATIONSANALYSE VON CCD-PATIENTEN IN KANDIDATENGENEN_116
4.3.1 DAS GEN FUER DEN SARKOPLASMATISCHEN CALCIUMKANAL
(RYANODINREZEPTORGEN,
RYR1)
_116
4.3.1.1 DIE MHS-MUTATIONEN
_116
4.3.1.2 DIE CCD-MUTATIONEN
_117
4.3.2 DAS GEN FUER DIE A-UNTEREINHEIT DES MYOSINS (MYH7)_119
INHALTSVERZEICHNIS
1
Q
4.3.3 DAS GEN FUER CYTOCHROM C OXIDASE UNTEREINHEIT VIB (COX6B)
_120
4.3.4 DAS GEN FUER CYTOCHROM C OXIDASE UNTEREINHEIT VHA (COX7A1)
_123
4.3.4.1 GENOMISCHE ORGANISATION DES GENS COX7A1
_123
4.3.4.2 MUTATIONSANALYSE IN CCD-FAMILIEN
_131
4.3.5 DAS GEN FUER DIE KLEINE UNTEREINHEIT DER CA2+-AKTIVIERTEN NEUTRALEN
PROTEASEN (CANPS)
_;_13 3
5. DISKUSSION_135
5.1 GENETISCHE KARTIERUNG_ 135
5.1.1 CHARAKTERISIERUNG EINES NEUEN, HOCHPOLYMORPHEN MARKERS AUF
CHROMOSOM
19QL3.1
_ 135
5.1.2 GENETISCHE FEINKARTIERUNG VON CCD-FAMILIEN
_ 137
5.1.3 STS-KARTIERUNG VON CHROMOSOM 19 YACS UND COSMIDEN_140
5.2 CDNA-SELEKTION_141
5.3 KANDIDATENGENE_143
5.3.1 DAS GEN FUER DEN SARKOPLASMATISCHEN CALCIUMKANAL (RYR1)_143
5.3.2 DAS GEN FUER DIE B-UNTEREINHEIT DES MYOSINS (MYH7, MYHCB)
_145
5.3.3 DAS GEN FUER CYTOCHROM C OXIDASE UNTEREINHEIT VIB (COX6B)
_146
5.3.4 DAS GEN FUER CYTOCHROM C OXIDASE UNTEREINHEIT VHA (COX7A1)
_148
5.3.5 DAS GEN FUER DIE KLEINE UNTEREINHEIT DER CA2+-AKTIVIERTEN NEUTRALEN
PROTEASEN (CANPS)
_ 150
5.3.6 WEITERE KANDIDATENGENE
_152
5.3.7 UNGEKLAERTE FRAGEN
_ 153
6. LITERATUR_ 155
7. ZUSAMMENFASSUNG_172
PUBLIKATIONSLISTE_174
LEBENSLAUF_17 5 |
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