Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC): (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen)
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1999
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Bonn, Univ., Diss., 1999 |
| Beschreibung: | 97 S. Ill., graph. Darst. |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV012693945 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 990727s1999 gw ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 016 | 7 | |a 956836038 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)57479024 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV012693945 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Buschhausen, Lutz |d 1968- |e Verfasser |0 (DE-588)121208907 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) |b (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |c vorgelegt von: Lutz Buschhausen |
| 264 | 1 | |c 1999 | |
| 300 | |a 97 S. |b Ill., graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Bonn, Univ., Diss., 1999 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=008628104&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 943 | 1 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-008628104 | |
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1807681523636240384 |
|---|---|
| adam_text |
5
INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
8
2
GRUNDLAGEN
9
2.1
EINFUEHRUNG
9
2.2
KLASSIFIKATION
DER
ERBLICHEN
KOLOREKTALEN
KARZINOME
9
2.2.1
ERBLICHE
POLYPOESE
KOLOREKTALE
KARZINOME
10
2.2.2
ERBLICHE
KOLOREKTALE
KARZINOME
OHNE
POLYPOSIS
(HNPCC)
10
23
EPIDEMIOLOGIE
11
2.4
KRANKHEITSBILD
11
2.5
DAS
TUMORSPEKTRUM
BEI
HNPCC
12
2.5.1
ENDOMETRIUMKARZINOM
12
2.5.2
OVARIALTUMOREN
12
2.5.3
UROTHELKARZINOME
13
2.5.4
WEITERE
GASTROINTESTINALE
TUMOREN
13
2.5.5
HIRNTUMOREN
13
2.6
PATHOLOGIE
14
2.7
GENETIK
BEI
HNPCC
15
2.7.1
MISMATCH-REPAIR-SYSTEM
15
2.7.1.1
MMR-SYSTEM
BEI
E.
COLI
15
2.7.1.2
MMR-SYSTEM
BEI
SACCHAROMYCES
CEREVISIAE
16
2.7.1.3
MMR-SYSTEM
BEIM
MENSCHEN
17
2.7.1.3.1
HMSH2
17
2.7.1.3.2
HMLHL
18
2.7.1.3.3
HPMSL,
HPMS2
19
2.7.1.4
KEIMBAHNMUTATIONEN
19
2.7.2
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
19
2.7.3
TUMORGENESE
22
2.8
PRIMAERE
UND
SEKUNDAERE
PRAEVENTION
23
2.9
FRAGESTELLUNG
24
3
MATERIAL
UND
METHODEN
25
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV
FUER
DIE
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
UND
DIE
MUTATIONSSUCHE
25
3.2
MATERIALIEN
25
3.2.1
CHEMIKALIEN
UND
GERAETE
25
3.2.2
OLIGONUKLEOTIDE
26
3.2.2.1
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
26
3.2.2.2
MUTATIONSSUCHE
IM
HMSH2-GEN
27
6
33
METHODEN
29
3.3.1
TUMOR-UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELHTENINSTABILITAET
29
3.3.2
SUCHE
NACH
KEIMBAHNMUTATIONEN
30
3.3.2.
1
HETERODUPLEX-ANALYSE
(HD-ANALYSE)
30
3.3.2.2
EINZELSTRANG-KONFORMATIONS-ANALYSE
(SSCA)
30
3.3.2.3
SEQUENZIERUNG
31
3.4
METHODISCHE
DURCHFUEHRUNG
31
3.4.1
DNA-ISOLIERUNG
31
3.4.
1
.1
DNA-ISOLIERUNG
AUS
DEM
PATIENTENBLUT
32
3.4.1.2
DNA-ISOLIERUNG
AUS
DEM
GEWEBE
32
3.4.1.2.1
DNA-ISOLIERUNG
AUS
PARAFFINBLOECKEN
32
3.4.1.2.2
QIAAMP
TISSUE
KIT
(
33
3.4.2
POLYMERASE-KETTENREAKTION
34
3.4.2.1
PCR
FUER
DIE
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
35
3.4.2.2
PCR
FUER
DIE
MUTATIONSSUCHE
35
3.4.2.3
PCR
FUER
DIE
SEQUENZIERUNG
36
3.4.3
SEQUENZIERUNG
37
3.4.4
GELELEKTROPHORESE
38
3.4.4.1
SEQUENZIERGELE
38
3.4.4.2
MULTIGEL-LONG-GELE
39
4
ERGEBNISSE
41
4.1
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
41
4.1.1
ALLGEMEINE
AUSSAGEN
41
4.1.2
ANAMNESE
UND
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
43
4.1.3
TUMORLOKALISATION
UND
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
43
4.2
MUTATIONSSUCHE
46
4.2.1
HETERODUPLEX-,
SSC-ANALYSE
UND
SEQUENZIERUNG
46
4.2.2
BEFUNDE
NACH
FAMILIEN/
KASUISTIKEN
59
4.2.2.1
FAMILIE
CRC
27
59
4.2.2.2
FAMILIE
HNPCC
24
60
4.2.2.3
FAMILIE
HNPCC
62
62
5
DISKUSSION
64
5.1
UNTERSUCHUNG
AUF
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
64
5.1.1
METHODIK
64
5.1.2
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
IN
TUMOREN
65
5.2
MUTATIONSSUCHE
67
5.2.1
METHODIK
67
5.2.2
AUFFINDEN
VON
KEIMBAHNMUTATIONEN
IM
HMSH2-GEN
69
5.2.2.1
FAMILIEN
MIT
MUTATIONEN
71
6
ZUSAMMENFASSUNG
73
7
LITERATUR
74
7
8
ANHANG
90
8.1
MUTATIONEN
UND
POLYMORPHISMEN
IM
HMSH2-GEN
(STAND
12/98)
90
8.1.1
MUTATIONEN
90
8.1.2
POLYMORPHISMEN
92
8.2
MATERIALIEN
93
8.2.1
GERAETE
93
8.2.2
NUKLEOTIDE
94
8.2.3
ENZYME
94
8.2.4
SONSTIGES
94
83
ABKUERZUNGEN
94
9
LEBENSLAUF
96
10
DANKSAGUNG
97 |
| any_adam_object | 1 |
| author | Buschhausen, Lutz 1968- |
| author_GND | (DE-588)121208907 |
| author_facet | Buschhausen, Lutz 1968- |
| author_role | aut |
| author_sort | Buschhausen, Lutz 1968- |
| author_variant | l b lb |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV012693945 |
| ctrlnum | (OCoLC)57479024 (DE-599)BVBBV012693945 |
| discipline | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>00000nam a2200000 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV012693945</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">990727s1999 gw ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">956836038</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)57479024</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV012693945</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Buschhausen, Lutz</subfield><subfield code="d">1968-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)121208907</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC)</subfield><subfield code="b">(Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen)</subfield><subfield code="c">vorgelegt von: Lutz Buschhausen</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">1999</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">97 S.</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Bonn, Univ., Diss., 1999</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=008628104&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="943" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-008628104</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV012693945 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-08-18T00:03:59Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-008628104 |
| oclc_num | 57479024 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 97 S. Ill., graph. Darst. |
| publishDate | 1999 |
| publishDateSearch | 1999 |
| publishDateSort | 1999 |
| record_format | marc |
| spelling | Buschhausen, Lutz 1968- Verfasser (DE-588)121208907 aut Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) vorgelegt von: Lutz Buschhausen 1999 97 S. Ill., graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Bonn, Univ., Diss., 1999 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=008628104&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Buschhausen, Lutz 1968- Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |
| title_auth | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |
| title_exact_search | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |
| title_full | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) vorgelegt von: Lutz Buschhausen |
| title_fullStr | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) vorgelegt von: Lutz Buschhausen |
| title_full_unstemmed | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) vorgelegt von: Lutz Buschhausen |
| title_short | Molekulargenetische Untersuchungen bei erblichem Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) |
| title_sort | molekulargenetische untersuchungen bei erblichem dickdarmkrebs ohne polyposis hnpcc untersuchung auf mikrosatelliteninstabilitat und mutationssuche im hmsh2 gen |
| title_sub | (Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität und Mutationssuche im hMSH2-Gen) |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=008628104&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT buschhausenlutz molekulargenetischeuntersuchungenbeierblichemdickdarmkrebsohnepolyposishnpccuntersuchungaufmikrosatelliteninstabilitatundmutationssucheimhmsh2gen |