Positionelle Klonierung, Charakterisierung und Mutationsanalyse des für die benignen familiären Neugeborenenkrämpfe verantwortlichen Gens, KCNQ2:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1999
|
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | X, 130, XIII S. Ill., graph. Darst |
Internformat
MARC
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INHALTSVERZEICHNIS
1
ZUSAMMENFASSUNG.
-
.
-
.
1
2
EINLEITUNG.
-
-
.
-
-
-
-----------------------------
-
--------
--------
-
.
3
2.1
EPILEPSIEN
.
3
2.1.1
KLINISCHE
ASPEKTE
DER
EPILEPSIEN
.
3
2.1.2
KLASSIFIKATION
VON
EPILEPSIEN
.
4
2.1.3
MOLEKULARE
ASPEKTE
DER
IDIOPATHISCHEN
EPILEPSIEN.
.
5
2.1.3.1
GRUENDE
FUER
DIE
ERFORSCHUNG
DER
GENETISCHEN
URSACHEN
DER
EPILEPSIEN
.
5
2.1.3.2
GENETISCHE
GRUNDLAGEN
DER
IDIOPATHISCHEN
EPILEPSIEN
.
6
2.1.3.3
POSITIONELLE
KLONIERUNG
ALS
METHODE
ZUR
IDENTIFIKATION
VON
EPILEPSIEGENEN
.
6
2.1.3.4
KANDIDATENREGIONEN
UND
EPILEPSIEGENE
.
7
2.1.3.5
DIE
KANDIDATENREGION
FUER
BFNC
(CHROMOSOM
20QL3.3)
.
9
2.1.3.5.1
AUTOSOMAL
DOMINANTE
NAECHTLICHE
FRONTALLAPPENEPILEPSIE
.
9
2.1.3.5.2
NIEDERSPANNUNGS-EEG.
.
10
2.1.3.5.3
BENIGNE
FAMILIAERE
NEUGEBORENENKRAEMPFE
.
10
2.1.3.6
POTENTIELLE
KANDIDATENGENE
FUER
IDIOPATHISCHE
EPILEPSIEN.
.
11
2.1.3.7
TIENNODELLE
.
11
2.2
KALIUMKANAELE
.
12
2.2.1
DIE
SPANNUNGSGESTEUERTEN
KALIUMKANAELE
(KV)
.
14
2.2.1.1
SPANNUNGSABHAENGIGE
AKTIVIERUNG
.
14
2.2.1.2
INAKTIVIERUNGSMECHANISMUS
.
15
2.2.1.2.1
N-TYP-INAKTIVIERUNG
.
16
2.2.1.2.2
C-TYP-INAKTIVIERUNG
.
16
2.2.1.3
DER
IONENSELEKTIVE
FILTER
UND
DIE
KANALPORE
.
16
2.2.1.4
DIE
SS-UNTEREINHEITEN
.
18
2.2.2
KALIUMKANALERKRANKUNGEN
.
19
2.2.2.1
DIE
EPISODISCHE
ATAXIE
TYP
1
(EA-1)
.
19
2.2.2.2
DIE
QT-SYNDROME
.
19
2.2.2.3
DAS
BARTTER-SYNDROM
.
20
2.3
ZIELSETZUNG
DIESER
ARBEIT
.
21
3
MATERIAL
-
.23
3.1
CHEMIKALIEN
UND
ENZYME
.
23
3.2
VEKTOREN
.
23
3.3
BAKTERIENSTAEMME
.
23
3.4
CDNA-BANKEN
UND
RNA.
.
24
3.5
NORTHERN
BLOTS
.
24
3.6
HAEUFIG
VERWENDETE
LOESUNGEN.
.
24
3.7
DNA-LAENGENSTANDARD
.
26
3.8
NUKLEOTIDE
.
26
3.9
PRIMER
.
26
3.10
GENOMISCHE
DNA.
.
29
4
METHODEN.
YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYY
31
4.1
ISOLIERUNG
VON
NUKLEINSAEUREN
AUS
MENSCHLICHEN
ZELLEN
.
31
VM
4.1.1
ISOLIERUNG
VON
DNA
AUS
BLUT
(NACH
MILLER
ET
AL.,
1988).
31
4.1.2
ISOLIERUNG
VON
RNA
AUS
LYMPHOZYTENKULTUREN
.
31
4.2
ISOLIERUNG
VON
PLASMIDEN
UND
COSMIDEN.
.
31
4.2.1
ANALYTISCHE
MINI
UND
MIDI-PRAEPARATION
.
31
4.2.2
PRAEPARATIVE
PLASMIDISOLIERUNG.
.
32
4.2.2.1
MINI-PRAEPARATION
.
33
4.2.2.2
MAXI-PRAEPARATION
.
33
4.3
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNGEN
.
33
4.3.1
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
MITTELS
TUEPFELPLATTE
.
33
4.3.2
PHOTOMETRISCHE
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
.
33
4.4
GELELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
VON
DNA.
.
34
4.4.1
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
.
34
4.4.2
DENATURIERENDES
POLYACRYLAMIDGEL
.
34
4.4.3
NICHT-DENATURIERENDES
POLYACRYLAMIDGEL
.
35
4.5
ISOLIERUNG
VON
DNA
AUS
AGAROSEGELEN
.
35
4.5.1
DAS
YYEASY-PURE
"
-KIT
VON
BIOZYM
.
35
4.5.2
FREEZE-SQUEEZE
NACH
THURING
ET
AL.
(1975)
.
36
4.6
RESTRIKTIONSENDONUKLEASEVERDAU.
.
36
4.7
FAELLUNG
UND
REINIGUNG
VON
DNA
.
36
4.7.1
PHENOL/CHLOROFORM-EXTRAKTION
.
36
4.7.2
ETHANOL-FAELLUNG
.
36
4.7.3
PCR-PRODUKT-AUFREINIGUNG
MITTELS
YYQIAQUICK
"
.
37
4.8
KLONIERUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN.
.
37
4.8.1
DEPHOSPHORYLIERUNG
VON
VEKTOREN
.
37
4.8.2
LIGATION
.
37
4.8.2.1
LIGATION
VON
RESTRIKTIONSFRAGMENTEN
MIT
UEBERSTEHENDEN
ENDEN.37
4.8.2.2
LIGATION
MIT
DEM
YYSURECLONE
"
-KIT
VON
PHARMACIA.
.
37
4.8.2.3
LIGATION
MIT
DEM
YYORIGINAL
TA-CLONING"
-KIT
VON
INVITROGEN.
.
38
4.8.3
HERSTELLUNG
KOMPETENTER
BAKTERIEN
UND
TRANSFORMATION.
.
38
4.9
PLATTIEREN
UND
DURCHMUSTERN
EINER
CDNA-BANK
.
39
4.10
POLYMERASE-KETTEN
REAKTION.
.
41
4.10.1
VEKTOR-PCR.
.
42
4.10.2
AMPLIFIKATION
GENOMISCHER
DNA
.
42
4.10.3
AMPLIFIKATION
MIT
DEM
GENEAMP
XL
PCR-SYSTEM
.
43
4.10.4
AMPLIFIKATION
MIT
DEM
EXPAND
HIGH
FIDELITY
PCR-SYSTEM
.
43
4.10.5
RT-PCR
.
43
4.10.6
SCHNELLE
VERVIELFAELTIGUNG
VON
CDNA-ENDEN
(5TRACE-PCR;
RAPID
AMPLIFICATION
OF
CDNA
ENDS)
.
44
4.10.7
DAS
YYGENOMEWALKER
"
-SYSTEM
VON
CLONTECH.
.
46
4.10.8
DAS
MARATHON-READY
CDNA
"
-SYSTEM
VON
CLONTECH.
.
47
4.11
DNA-SEQUENZIERUNG
.
47
4.11.1
DYNABEADSAUFREINIGUNG
VON
PCR-PRODUKTEN.
.
47
4.11.2
DENATURIERUNG
VON
PLASMID-DNA.
.
47
4.11.3
ZYKLISCHE
SEQUENZIERUNG.
.
48
4.12
TRANSFER
VON
DNA
AUS
AGAROSEGELEN
AUF
TRAEGERMEMBRANEN
(SOUTHERN
BLOTTING).
48
4.13
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
DNA
.
49
4.13.1
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
DNA-SONDEN
NACH
FEINBERG-VOGELSTEIN
(1983)
.
49
4.13.2
ABTRENNUNG
DER
FREIEN
NUKLEOTIDE
DURCH
GELFILTRATION
.
49
4.13.3
ABSAETTIGUNG
REPETITIVER
DNA-PROBEN.
.
50
IX
4.13.4
HYBRIDISIERUNG
.
50
4.13.4.1
HYBRIDISIERUNG
NACH
CHURCH
.
50
4.13.4.2
HYBRIDISIERUNG
MIT
DER
EXPRESSHYB-HYBRIDISIERUNGSLOESUNG
(CLONTECH)
.
51
4.13.5
AUFBEREITUNG
DER
HYBRIDISIERTEN
FILTER
.
51
4.14
METHODEN
ZUR
MUTATIONSANALYSE
.
51
4.14.1
HETERODUPLEX-ANALYSE
.
51
4.14.2
SSCP-ANALYSE
(EINZELSTRANG-KONFONNATIONSPOLYMORPHISMEN;
ENGL.:
SINGLE-STRAND
CONFORMATION
POLYMORPHISM
ANALYSIS)
.
52
4.15
SILBERFAERBUNG
NACH
BUDOWLE
ET
AL.
(1991)
.
52
JGCUULSSCW
YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYY
JD
5.1
BESTAETIGUNG
DES
CDNA-KLONS
ALS
TEIL
EINES
GENS
.
55
5.1.1
HERSTELLUNG
UND
DURCHMUSTERN
EINER
FETALEN
GEHIRN
CDNA-BIBLIOTHEK.
.
56
5.1.2
CHARAKTERISIERUNG
DER
KLONE
A,
SS,
Y
UND
OE
.
56
5.1.3
ERNEUTES
DURCHMUSTERN
DER
CDNA-BIBLIOTHEK:
KLON
E
.
56
5.1.4
DURCHMUSTERUNG
EINER
HUMANEN
RUECKENMARK
CDNA-BIBLIOTHEK
.
57
5.2
BESTAETIGUNG
DER
LOKALISATION
DES
KLONS
CDNA2-2-2
AUF
DEM
CONTIG
D20S20/D20S24
.
57
5.3
FORTFUEHRUNG
DER
KLONIERUNG
DES
GENS
.
58
5.3.1
KLONIERUNG
MITTELS
YYMARATHON-READY
CDNA
"
.
58
5.3.2
KLONIERUNG
MITTELS
5'RACE-PCR.
.
59
5.3.2.1
WAHL
DER
RT
UND
5
'RACE-PCR-BEDINGUNGEN.
.
59
5.3.2.2
CHARAKTERISIERUNG
DER
MITTELS
5'RACE-PCR
ERZIELTEN
CDNA-KLONE.
.
60
5.3.3
BESTAETIGUNG
DER
GENSEQUENZ
UEBER
UNABHAENGIGE
CDNA-KLONE
.
62
5.4
CHARAKTERISIERUNG
DES
KLONIERTEN
GENS
.
62
5.4.1
HYDROPATHIEANALYSE
DES
NEUEN
GENS
.
62
5.4.2
HOMOLOGIESTUDIE
MITTELS
GENDATENBANK.
.
63
5.4.3
NUKLEOTID
UND
AMINOSAEURE-SEQUENZ
DES
GENS
KCNQ2
.
64
5.4.4
EXPRESSIONSMUSTER
DES
GENS
KCNQ2
.
65
5.4.4.1
HYBRIDISIERUNGSMUSTER
IN
VERSCHIEDENEN
GEWEBEN
.
65
5.4.4.2
HYBRIDISIERUNGSMUSTER
IN
VERSCHIEDENEN
NEURONALEN
GEWEBEN.
.
66
5.5
STRUKTUR
DES
GENS
KCNQ2
.
66
5.5.1
ORIENTIERUNG
DES
GENS
KCNQ2
AUF
DEM
D20S20/D20S24-CONTIG.
.
67
5.5.2
EXON-INTRON-STRUKTUR
DES
GENS
KCNQ2
.
68
5.5.2.1
IDENTIFIZIERUNG
VON
EXON-INTRON-UEBERGAENGEN
MITTELS
INTEREXON-PCR
.
69
5.5.2.2
IDENTIFIZIERUNG
VON
EXON-INTRON-UEBERGAENGEN
MITTELS
YYGENOMEWALKER
"
-KIT
.
71
5.5.2.3
IDENTIFIZIERUNG
VON
EXON-INTRON-UEBERGAENGEN
MITTELS
COSMIDSEQUENZIENING.
.
71
5.5.2.4
DIE
ALTERNATIVEN
EXONS
8
UND
11
.
73
5.5.3
HERSTELLUNG
EINER
RESTRIKTIONSKARTE
DES
GENS
KCNQ2
.
73
5.5.3.1
HERSTELLUNG
EINES
SOUTHERN
BLOTS
MIT
IHTRONSEQUENZEN
DES
GENSKCNQ2
.
73
5.5.3.2
DIE
RESTRIKTIONSKARTE
DES
GENS
KCNQ2
.
74
5.5.4
DIE
GENOMISCHE
ORGANISATION
DES
GENS
KCNQ2
.
77
5.5.5
CHARAKTERISIERUNG
EINES
CA/GT-MIKROSATELLITEN
IM
INTRON
8
.
79
5.6
MUTATIONSSUCHE
IM
GEN
KCNQ2
.
79
X
5.6.1
SEQUENZIERUNG
DER
AUS
LEUKOZYTENKULTUREN
GEWONNENEN
RNA-PROBEN
.
79
5.6.2
ANALYSE
VON
EINZELSTRANG-KONFONNATIONSPOLYMORPHISMEN
(SSCP)
.
80
5.6.3
ANALYSE
VON
HETERODUPLEXSTRAENGEN
.
81
5.7
MUTATIONEN
UND
POLYMORPHISMEN
IM
GEN
KCNQ2
BEI
BFNC-PATIENTEN.
.
81
5.7.1
EINE
5
BP
INSERTION
IN
EINER
AUSTRALISCHEN
FAMILIE
(B18)
.
81
5.7.1.1
IDENTIFIKATION
EINER
5
BP
INSERTION
.
81
5.7.1.2
KLONIERUNG
DES
GENS
KCNQ2
IN
EXPRESSIONSVEKTOREN.
.
84
5.7.1.3
EXPRESSIONSSTUDIEN
AM
KALIUMKANAL
KCNQ2
.
85
5.7.2
EINE
1
BP
DELETION
IN
EINER
SIZILIANISCHEN
FAMILIE
(UL)
.
86
5.7.2.1
IDENTIFIKATION
EINER
1
BP
DELETION
.
86
5.7.2.2
ELEKTROPHYSIOLOGIE
DER
MUTANTE
2513DELG
.
88
5.7.3
EINE
1
BP
DELETION
IN
EINER
DEUTSCHEN
FAMILIE
(D22)
.
90
5.7.4
EINE
SPLEISSMUTATION
IN
EINER
FAMILIE
AUS
SINGAPUR
(D33)
.
91
5.7.5
EINE
WEITERE
SPLEISSMUTATION
BEI
EINER
BFNC/ROLANDO-EPILEPSIE-PATIENTIN
(DL
6)
.
93
5.7.6
SUBMIKROSKOPISCHE
DELETION
UNBEKANNTEN
AUSMASSES
IN
EINER
NORWEGISCHEN
FAMILIE
(D23)
.
94
5.7.7
POLYMORPHISMEN
IM
GEN
KCNQ2
.
94
5.8
SSCP
UND
HETERODUPLEX-ANALYSE
DES
N-EEG-KOLLEKTIVS
.
95
5.9
SSCP
UND
HETERODUPLEX-ANALYSEN
DES
IGE-KOLLEKTIVS
.
95
6
DISKUSSION
YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYY
_
97
6.1
POSITIONSKLONIERUNG
ALS
METHODE
DER
WAHL
.
97
6.2
DIE
KLONIERUNG
DES
GENS
MITTELS
5
RACE-PCR
.
97
6.3
CHARAKTERISIERUNG
DES
GENS
KCNQ2
.
98
6.3.1
SEQUENZHOMOLOGIEN
.
98
6.3.2
DIE
5'
UND
3'NICHTTRANSLATIERTEN
BEREICHE
.
98
6.3.3
DIE
GENOMISCHE
STRUKTUR
DES
GENS
KCNQ2
.
99
6.3.4
DAS
EXPRESSIONSMUSTER
DES
GENS
KCNQ2
.
100
6.3.5
DIE
ALTERNATIVEN
EXONS
8
UND
11
.
101
6.3.6
DER
CA/GT-MIKROSATELLIT
DES
INTRONS
8
.
102
6.4
MUTATIONSANALYSE
.
102
6.4.1
DIE
5
BP
INSERTION
IN
DER
AUSTRALISCHEN
FAMILIE
.
102
6.4.2
DIE
1
BP
DELETION
IN
DER
SIZILIANISCHEN
FAMILIE
.
104
6.4.3
DIE
1
BP
DELETION
IN
DER
DEUTSCHEN
FAMILIE
(D22)
.
105
6.4.4
DIE
SPLEISSMUTATION
IN
DER
FAMILIE
AUS
SINGAPUR.
.
105
6.4.5
DIE
SPLEISSMUTATION
IN
DERBFNC/ROLANDO-EPILEPSIE-PATIENTIN.
.
106
6.4.6
DIE
SUBMIKROSKOPISCHE
DELETION
IN
DER
NORWEGISCHEN
FAMILIE
.
107
6.4.7
DIE
POLYMORPHISMEN
DES
GENS
KCNQ2
.
107
6.5DASN-EEG
.
108
6.6
DIE
IGES
UND
ANDERE
EPILEPTISCHE
SYNDROME
.
108
6.7
DAS
BFNC-PATIENTENKOLLEKTIV.
.
109
6.8
ALTERSABHAENGIGKEIT
DER
KRAEMPFE
.
109
6.9
VERGLEICH
DER
KCNQ-KANAELE
.
110
6.9.1
VERGLEICH
DER
MUTATIONEN
IN
KCNQ2
.
110
6.9.2
VERGLEICH
DER
MUTATION
IN
KCNQ3
MIT
DENEN
IN
KCNQ1
UND
KCNQ2
.
111
6.9.3
VERGLEICH
DER
MUTATIONEN
IN
KCNQ2
MIT
DEM
KVLQTL/MINK-KOMPLEX.
111
6.10
IDIOPATHISCHE
EPILEPSIEN
ALS
TEIL
DER
LONENKANALERKRANKUNGEN
.
113
7
LITERATURVERZEICHNIS.YY.
115 |
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