Erblicher Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC oder Lynch-Syndrom): molekulargenetische Untersuchungen auf Mutationen im hMLH1-Gen
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1999
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INHALTSVERZEICHNIS
I.
EINLEITUNG
.
7
H.
FRAGESTELLUNG
.
9
M.
GRUNDLAGEN
.
10
3.1
HNPCC
.
10
3.1.1
HISTORISCHER
RUECKBLICK
.
10
3.1.2
KRANKHEITSBILD
.
11
3.1.2.1
DEFINITION
UND
DIAGNOSTIK
.
12
3.1.2.2
MANIFESTATIONSALTER
.
13
3.1.2.3
TUMORSPEKTRUM
.
13
3.1.2.4
DIFFERENTIAL-DIAGNOSE
.
14
3.1.2.5
INZIDENZ
.
16
3.1.3
MOLEKULARGENETISCHE
GRUNDLAGEN
.
16
3.1.3.1
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
.
16
3.1.3.2
IDENTIFIZIERUNG
DER
VERANTWORTLICHEN
GENE
.
17
3.1.3.3
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
.
19
3.1.3.3.1
NACHWEIS
DER
MIKROSATELLITENINSTABILITAET
(MIN)
IM
TUMORGEWEBE
.
19
3.1.3.3.2
INDIREKTE
GENOTYPANALYSE
.
19
3.1.3.3.3
DIREKTE
GENOTYPANALYSE
.
20
3.1.3.4
ERKENNUNG
VON
ANLAGETRAEGEM
.
20
3.1.4
VOR
UND
NACHSORGE
BEI
HNPCC-FAMILIEN
.
21
3.1.4.1
VORSORGEPROGRAMM
FUER
RISIKOPERSONEN
.
21
3.1.4.2
NACHSORGEPROGRAMM
OPERIERTER
PATIENTEN
.
22
3.1.5
THERAPIE
.
22
3.2.
DASHMLHL-GEN
.
23
3.2.1
KARTIERUNG
AUF
CHROMOSOM
3
.
23
3.2.2
IDENTIFIZIERUNG
DES
HMLHL-GENS
.
23
3.2.3
STRUKTUR
.
25
3.2.4
GENPRODUKT
UND
FUNKTION
.
25
3.2.5
MUTATIONEN
IM
HMLHL-GEN
.
27
3.2.6
GENOTYP-PHAENOTYP-BEZIEHUNG
.
29
3.2.7
ROLLE
DER
HNPCC-GENE
BEI
DER
TUMORENTSTEHUNG
.
30
IV.
MATERIAL
UND
METHODEN
.
33
4.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
.
33
4.2.
MATERIALIEN
.
33
4.2.1.
CHEMIKALIEN
.
33
4.2.2.
PRIMER
UND
ENZYME
.
33
YY4.3.
METHODEN
.
34
4.3.1.
ISOLIERUNG
UND
AUFBEREITUNG
DER
GENOMISCHEN
DNA
.
34
4.3.2.
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
(PCR)
.
34
4.3.3.
UNTERSUCHUNG
DER
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
.
35
4.3.3.1
ISOLIERUNG
VON
DNA
AUS
TUMOREN
.
35
4.3.3.2
HERSTELLUNG
DER
PCR-PRODUKTE
UND
DARSTELLUNG
DER
MIKROSATELLITEN
.
37
4.3.3.3
MIKROSATELLITENMARKER
.
37
4.3.4.
SCREENING
AUF
MUTATIONEN
.
38
4.3.4.I.
HERSTELLUNG
DER
PCR-PRODUKTE
.
38
4.3.4.2.
MUTATIONSSUCHE
DURCH
EINZELSTRANG-KONFORMATIONS-ANALYSE
(SSCA)
.
38
4.3.4.3.
MUTATIONSSUCHE
MITTELS
HETERODUPLEXANALYSE
(HD)
.
40
4.3.4.4
DIE
SILBERFAERBUNG
DER
POLYACRYLAMID-GELE
.
40
4.3.4.5
DIE
SEQUENZIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
.
40
V.
ERGEBNISSE
.
43
5.1
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
.
43
5.1.1
ERFOLG
DER
DNA-PRAEPARATION
AUS
TUMOREN
.
43
5.1.2
ERGEBNISSE
DER
MIKROSATELLITENINSTABILITAETS-UNTERSUCHUNG
.
44
5.1.2.1
RER
POSITIVE
ERGEBNISSE
.
44
5.1.2.2
RER
NEGATIVE
ERGEBNISSE
.
45
5.1.2.3
AUFGLIEDERUNG
DER
MIN
NACH
FAMILIAEREN
/
ISOLIERTEN
CRC:
.
46
5.2
MUTATIONSSUCHE
.
48
5.2.1
DURCHFUEHRUNG
DER
METHODEN
ZUR
MUTATIONSSUCHE
.
48
5.2.1.1
NACHWEIS
VON
VARIANTEN
DURCH
EINZELSTRANG-KONFORMATIONS-ANALYSE
(SSCA)
.
48
5.2.1.2
NACHWEIS
VON
VARIANTEN
DURCH
HETERODUPLEX-ANALYSE
.
49
5.2.1.3
SEQUENZIERUNG
DER
VARIANTEN
.
49
5.2.2
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSSUCHE
.
49
5.2.2.1
EXONL
.
51
5.2.2.2
EXON
2
.
53
5.2.2.3
EXON
3
.
54
5.2.2.4
EXON
4
.
55
5.2.2.5
EXON
5
.
55
5.2.2.6
EXON
6
.
55
5.2.2.7
EXON
7
.
56
5.2.2.8
EXON
8
.
56
5.2.2.9
EXON
9
.
57
5.2.2.10
EXON
10
.
57
5.2.2.11
EXON
11
.
58
5.2.2.12
EXON
12
.
58
5.2.2.13
EXON
13
.
59
5.2.2.14
EXON
14
.
59
5.2.2.15
EXON
15
.
59
5.2.2.15
EXON
16
.
60
5.2.2.17
EXON
17
.
61
5.2.2.18
EXON
18
.
61
5.2.2.19
EXON
19
.
62
5.3
UEBERSICHT
DER
AUFGEDECKTEN
VARIANTEN
IM
HMLHL-GEN
(TABELLE
9):
.
62
VI.
DISKUSSION
.
63
6.1
BEURTEILUNG
DER
METHODEN
.
63
6.1.1
PATIENTENAUSWAHL
.
63
6.1.2
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
(MIN)
.
64
6.1.3
MUTATIONSSUCHE
MITTELS
SSCA
UND
HETERODUPLEX-ANALYSE
.
66
6.1.4
SEQUENZIERUNG
.
68
6.2
AUSWERTUNG
DER
ERGEBNISSE
.
70
6.2.1
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
(MIN)
.
70
6.2.2
MUTATIONSSUCHE
.
71
6.2.3
GENOTYP-PHAENOTYP-BEZIEHUNG
.
75
VII.
ZUSAMMENFASSUNG
.
76
VIN.
LITERATURVERZEICHNIS
.
78 |
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