Molekulargenetische Diagnostik von Keimbahnmutationen beim hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinom (HNPCC):
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1999
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3
INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
6
1.1
KLINISCHE
ASPEKTE
DES
HEREDITAEREN
NICHT-POLYPOESEN
KOLOREKTALEN
KARZINOMS
6
1.1.1
DEFINITION
UND
KLINISCHE
DIAGNOSE
6
1.1.2
EPIDEMIOLOGIE
7
1.1.3
HNPCC
ASSSOZIIERTE
TUMOREN
8
1.1.4
DIFFERENTIALDIAGNOSE
9
1.2
MOLEKULARGENETISCHE
GRUNDLAGEN
DES
HEREDITAEREN
NICHT-POLYPOESEN
KOLOREKTALEN
KARZINOMS
11
1.2.1
GENETISCHE
INSTABILITAET
VON
TUMOREN
11
1.2.2
DAS
DNA
MISMATCH
REPAIR
SYSTEM
12
1.2.3
TUMORGENESE
14
1.2.4
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
UND
ZIEL
DIESER
ARBEIT
19
2
METHODEN
20
2.1
ALLGEMEINE
UEBERSICHT
20
2.2
PATIENTEN
21
2.3
GEWINNUNG
VON
GENOMISCHER
DNA
21
2.3.1
ISOLIERUNG
UND
REINIGUNG
GENOMISCHER
DNA
21
2.3.2
KONZENTRATIONS-
UND
REINHEITS-BESTIMMUNG
DER
DNA
22
2.4
GEWINNUNG
VON
ZELLULAERER
GESAMT-RNA
22
2.4.1
ISOLIERUNG
VON
MONONUKLEAEREN
ZELLEN
AUS
EDTA-VOLLBLUT
23
2.4.2
ISOLIERUNG
DER
GESAMT-RNA
AUS
MONONUKLEAEREN
ZELLEN
24
2.4.3
KONZENTRATIONS-
UND
REINHEITS-BESTIMMUNG
VON
RNA
25
2.4.4
ANALYTISCHE
RNA-GELELEKTROPHORESE
25
2.5
MITOGENE
STIMULATION
VON
LYMPHOZYTEN
26
2.5.1
BESTIMMUNG
DER
ZAHL
VITALER
ZELLEN
26
2.5.2
LYMPHOZYTEN-KURZZEITKULTUR
27
2.6
REVERSE
TRANSKRIPTION
27
4
2.7
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
28
2.7.1
NESTED
PCR
30
2.7.2
EXPAND
HIGH
FIDELITY
PCR
30
2.7.3
DETEKTION
UND
ANALYSE
DER
PCR-PRODUKTE
31
2.7.4
QUANTIFIZIERUNG
DER
PCR-PRODUKTE
32
2.7.5
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
32
2.8
NACHWEIS
VON
EINZELSTRANG-KONFORMATIONS-POLYMORPHISMEN
33
2.9
HETERDUPLEX-ANALYSE
34
2.10
SILBER-FAERBUNG
35
2.11
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TEST
35
2.11.1
PCR
MIT
T7-MODIFIZIERTEN
PRIMERN
36
2.11.2
IN-VITRO-PROTEIN
SYNTHESE
36
2.11.3
SDS-POLYACRYLAMID
GEL-ELEKTROPHORESE
37
2.12
NACHWEIS
VON
CLEAVASE-FRAGMENT-LAENGEN-POLYMORPHISMEN
39
2.12.1
AUFREINIGUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
39
2.12.2
CLEAVASE-VERDAU
40
2.12.3
DETEKTION
DER
CFLP-REAKTIONSPRODUKTE
40
2.13
DIREKT-SEQUENZIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
41
2.13.1
AUFREINIGUNG
VON
BIOTINMARKIERTEN
PCR-PRODUKTEN
41
2.13.2
DIREKTSEQUENZIERUNG
NACH
SANGER
42
2.13.3
POLYACRYLAMID
GEL-ELEKTROPHORESE
44
2.14
AUTORADIOGRAPHIE
44
3
ERGEBNISSE
45
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV
45
3.2
ETABLIERUNG
DES
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TESTS
45
3.2.1
ISOLIERUNG
UND
AUFBEREITUNG
ZELLULAERER
GESAMT-RNA
46
3.2.2
HALTBARKEIT
DES
BLUTES
UND
MITOGENE
STIMULATION
VON
LYMPHOZYTEN
47
3.2.3
REVERSE
TRANSKRIPTION
49
3.2.4
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
50
5
3.2.5
IN-VITRO
PROTEIN-SYNTHESE
UND
SDS-POLYACRYLAMID
GEL-ELEKTROPHORESE
50
3.2.6
ETABLIERUNG
DER
DIREKT-SEQUENZIERUNG
VON CDNA
51
3.3
ERGEBNISSE
DES
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TESTS
51
3.4
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSSUCHE
65
3.5
ETABLIERUNG
DES
NACHWEISES
VON
CLEAVASE-FRAGMENT-LINGEN-POLYMORPHISMEN
67
4
DISKUSSION
73
4.1
DISKUSSION
DER
METHODEN
73
4.1.1
DER
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TEST
74
4.1.2
NACHWEIS
VON
CLEAVASE-FRAGMENT-LAENGEN-POLYMORPHISMEN
78
4.2
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
DER
MUTATIONSSUCHE
81
4.2.1
MIKROSATELLITEN-INSTABILITAET
UND
DNA-MISMATCH-REPAIR-DEFEKT
82
4.2.2
NACHWEIS
VON
KEIMBAHN-MUTATIONEN
BEI
NACH
AMSTERDAM
ODER
KOPENHAGEN
KRITERIEN
DIAGNOSTIZIERTEN
HNPCC-PATIENTEN
MIT
GENETISCH
INSTABILEN
TUMOREN
84
4.2.3
TUMOR-SPEKTRUM
85
4.2.4
STABILITAET
VON
MRNA
MUTIERTER
ALLELE
87
4.2.5
PERSPEKTIVEN
89
5
ZUSAMMENFASSUNG
90
6
LITERATUR
91
7
DANKSAGUNG
99
8
CURRICULUM
VITAE
100
ANHANG
ANHANG
I
UEBERSICHT
DER
UNTERSUCHTEN
PATIENTEN
UND
NACHGEWIESENEN
MUTATIONEN
I
ANHANG
II
PRIMER
FUER
DEN
PROTEIN-TRUNKIERUNGS-TEST
III
ANHANG
III
SEQUENZIER-PRIMER
FUER
CDNA
IV
ANHANG
IV
PRIMER
FUER
DAS
APC-GEN
IV
ANHANG
V
ABKUERZUNGEN
V |
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