Kopplungsanalysen mit hochpolymorphen Mikrosatellitenmarkern in Familien mit familiärer hypertropher Kardiomyopathie:
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| Format: | Mikrofilm Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1998
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| Ausgabe: | [Mikrofiche-Ausg.] |
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INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG.
1
1.1. DIE HYPERTROPHE KARDIOMYOPATHIE. 1
1.2. DIE FAMILIAERE HYPERTROPHE KARDIOMYOPATHIE. 4
1.3. ZIELSETZUNG DIESER ARBEIT.
9
1.4.
GENKOPPLUNGSANALYSEN
. .V. 'H
1.4.1.
REKOMBINATIONSFRAKTION UND GENETISCHE KARTIERUNG.
11
1.4.2. MIKROSATELLITEN. 12
1.4.3. KOPPLUNGSANALYSEN MIT MIKROSATELLITENMARKEM. 13
1.4.4. INTERPRETATION VON KOPPLUNGSANALYSEN. 13
1.4.5. BAYES-THEOREM. 15
2. KLINISCHE UNTERSUCHUNGSMETHODEN UND
FAMILIENSTAMMBAEUME. 16
2.1. PROTOKOLL DER PATIENTENUNTERSUCHUNG. 16
2.1.1. KLINISCHE CHARAKTERISIERUNG. 16
2.1.2. ELEKTROKARDIOGRAMM. 17
2.1.3. ECHOKARDIOGRAMM. 16
2.1.4.
HERZKATHETERUNTERSUCHUNG.
I
9
2.2. FAMILIENSTAMMBAEUME.
20
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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3. MATERIAL UND METHODEN.
23
3.1. REAGENZIEN.
23
3.1.1. ENZYME UND NUKLEINSAEUREN. 23
3.1.2. LOESUNGEN. 24
3.2. GERAETE. 25
3.3. COMPUTERPROGRAMME. 25
3.4. METHODEN. 26
3.4.1. DNA EXTRAKTION.
26
3.4.2. DNA KONZENTRATIONSBESTIMMUNG. 27
3.4.3'. PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION). 27
3.4.4. GELELEKTROPHORESE. 29
3.4.4.1. AGAROSEGEL. 29
3.4.4.2. POLYARCYLAMID - GELELEKTROPHORESE (PAGE). 29
3.4.5. DETEKTION FLUORESZENZMARKIERTER PCR-PRODUKTE. 30
3.4.6. AUSWERTUNG. 30
3.4.7. COMPUTERPROGRAMME ZUR BERECHNUNG DER
LOD-SCORES. 32
3.4.8. VERWENDETE MIKROSATELLITENMARKER 33
3.4.9. PRIMERSEQUENZEN DER MARKER. 34
4. ERGEBNISSE.
35
' 4.1. DIE MARKERGENOTYPEN IN DEN FAMILIEN. 35
4.2. AUSWERTUNG DER ERGEBNISSE. 44
4.2.1. KOPPLUNGSANALYSEN. 44
4.2.2. BEWERTUNG DER A POSTERIORI-WAHRSCHEINLICHKEITEN. 47
4.3. MIKROSATELLITENMARKER. 49
5. DISKUSSION.
50
5.1. KOPPLUNGSANALYSEN BEI DER ERFORSCHUNG DER
MOLEKULARGENETISCHEN GRUNDLAGEN DER HCM. 50
5.2. DIE AUSWAHL DER UNTERSUCHTEN FAMILIEN UND DEREN
KLINISCHE CHARAKTERISIERUNG. 51
5.3. DIE ERGEBNISSE DER KOPPLUNGSANALYSEN. . 52
5.4. DIE BEDEUTUNG VON GENETISCHEN TESTS FUER FAMILIEN
MIT EINER FAMILIAEREN HYPERTROPHEN KARDIOMYOPATHIE. 55
6. ZUSAMMENFASSUNG.
56
7. LITERATUR.
57
DANKSAGUNG. 70
LEBENSLAUF. 71 |
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