Balancierte Translokationen unter habituellen Aborten:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1997
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| Beschreibung: | Düsseldorf, Univ., Diss., 1997 |
| Beschreibung: | 4, III, 169 S. Ill., graph. Darst. |
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-1.1
-
INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1.1
ABORTHAEUFIGKEIT
UND
URSACHEN
1
12
TRANSLOKATIONEN
UND
IHRE
FOLGEN
BEI
DER
GAMETENBILDUNG
WAEHREND
DER
MEIOSE
3
1.2.1
DIE
REZIPROKE
TRANSLOKATION
4
1.2.2
DIE
ROBERTSON
'
SCHE
TRANSLOKATION
6
1.2.3
DIE
INSERTIONALE
TRANSLOKATION
7
1.2.4
DIE
NICHT-REZIPROKE
TRANSLOKATION
8
13
PROBLEMSTELLUNG
UND
ZIELSETZUNG
8
2.
ERGEBNISSE
10
2.1
PATIENTINNEN
10
2.2
TRANSLOKATIONSHAEUFIGKEIT
UNTER
DEN
ABORTPAAREN
13
23
REZIPROKE
TRANSLOKATIONEN
UNTER
HABITUELLEN
ABORTEN
15
2.3.1
GESAMTDARSTELLUNG
15
2.3.2
FALLDARSTELLUNGEN
25
FALL
1:
RCP
T(L;2)(Q42;Q37.3)
MAT
25
FALL
2:
RCP
T(L;10)(Q42;PL
12)
MAT
25
FALL
3:
RCP
T(4;15)(Q;P)
MAT.
26
FALL
4:
RCP
T(L;9)(Q;Q)
MAT
26
FALL
5:
RCP
T(8;10)(Q24:Q21)
MAT
27
FALL
6:
RCP
T(5;8)(Q;Q)
MAT
28
FALL
7:
RCP
T(8;
12XQL
1
;QL2)
MAT
29
FALL
8:
RCP
T(L;7XP36.2;Q32)
PAT
30
FALL
9:
RCP
T(7;
13)(PL2;Q31.4)
PAT
30
FALL
10:
RCP
T(4;4XP;Q)
PAT
30
-1.2
FAU
11:
RCP
T(L
L;21XPL2;Q21)
PAT
31
FAU
12:
RCP
T(4;14)(Q33;Q3
1)
PAL
31
FALL
13:
RCP
T(5;10)(Q31.1;Q22.1)
MAT
32
FAU
14:
RCP
T(6;13)(P23:QL2)
MAT
33
FAU
15:
RCP
K3;8XQ23;QL3)
MAT
34
FAU
16:
RCP
T(3;5)(P21;Q35)
MAT
35
FALL
17:
RCP
T(L;15)(Q42;QL5)
PAT.
36
FAU
18:
RCP
T(L;6)(P35;P21.3)
MAT
36
FAU
19:
RCP
T(L;5)(P36.3;Q35)
MAT
37
FAU
20:
RCP
K3;6XPL3;QL6.3)
MAT
38
FAU
21:
RCP
T(2;20)(PTER,P)
PAT
39
FAU
22:
RCP
T(12;13)(PL5;QL2.3)
PAT
39
FAU
23:
RCP
T(3;5)(P23;QL5.2)
MAT
40
2.4
ROBERTSON
'
SCHE
TRANSLOKATIONEN
UNTER
HABITUELLEN
ABORTEN
42
2.4.1
GESAMTDARSTELLUNG
42
2.4.2
FALLDARSTELLUNGEN
45
ROB
T(13;14)(Q;Q)
AN
VIER
VERSCHIEDENEN
FAUBEISPIELEN
46
FAU
24:
MAT
46
FAU
25:
MAT
46
FAU
26:
MAT
47
FAU
27:
PAT
47
ROB
T(14;21)(Q;Q)
AN
ZWEI
VERSCHIEDENEN
FAUBEISPIELEN
48
FAU
28:
MAT
4G
FAU
29:
MAT
4G
ROB
T(13;13)(Q;Q)
MAT
AN
EINEM
FALLBEISPIEL:
FAU
30
49
ROB
T(13;15)(Q;Q)
MAL
AN
EINEM
FAUBEISPIEL:
FAU
31
49
ROB
T(21;22)(Q;Q)
MAT
AN
EINEM
FAUBEISPIEL:
FAU
32
SO
23
KOMPLEXER
CHROMOSOMALER
STRUKTURUMBAU
DER
CHROMOSOMEN
1
UND
10
ALS
AUSLOESER
DES
ABORTGESCHEHENS:
FAU
33
MAT
51
2.6
NICHT-REZIPROKE
TRANSLOKATIONEN
UNTER
HABITUELLEN
ABORTEN
54
2.6.1
GESAMTDARSTELLUNG
54
2.6.2
FALLDARSTELLUNG
56
-1.3
-
FALL
34
T(L;12XP34-;Q24.5+)
MAT.
56
FALL
35
T(5;10)(Q31-;PL5+)
PAT.
58
FALL
36
T(L
L;18)(P!5.5+;PLL.2-)
PAT.
59
FALL
37
T(10;18)(Q23.3-;PL
1.3+)
MAT.
60
2.7
BALANCIERTE
TRANSLOKATIONEN,
DIE
BISLANG
ZU
KEINEM
ABORT
GE
FUEHRT
HABEN,
IN
IHRER
AUSWIRKUNG
AUF
LEBEND
UND
TOTGEBURTEN
IM
UEBERBLICK
62
3.
DISKUSSION
64
3.1
CHROMOSOMENDIAGNOSTIK
BEREITS
NACH
EINEM
ABORT
64
3.1.1
HAEUFIGKEIT
DER
BALANCIERTEN
TRANSLOKATION
ALS
URSACHE
FUER
ABORTE
UNTER
BESONDERER
BERUECKSICHTIGUNG
DER
PATIENTINNEN
MIT
"NUR"
EINEM
ABORT
IM
HINBLICK
AUF
EINE
FRUEHE
DIAGNOSTIK
64
3.1.2
DAS
ALTER
DER
PATIENTINNEN
ALS
EIN
WEITERES
FAKTUM
FUER
EINE
FRUEHE
DIAGNOSTIK
68
3.2
UNBALANCIERTE
CHROMOSOMENSAETZE
UND
DIE
JEWEILIGEN
SEGREGATIONSTYPEN
69
3.2.1
PROZENTUALE
ERWARTUNGSWERTE
DER
UNBALANCIERTEN
SEGREGATIONSTYPEN
IN
DER
ZYGOTE
ALLGEMEIN
UND
IN
ABHAENGIGKEIT
VOM
GESCHLECHT
DES
TRAEGERS
DER
BALANCIERTEN
TRANSLOKATIONSFORM
69
3.2.2
VERTEILUNG
DER
SEGREGATIONSTYPEN
BEI
NEUGEBORENEN
MIT
UNBALAN
CIERTEM
CHROMOSOMENSATZ
70
3.2.3
SELEKTION
VON
UNBALANCIERTEN
CHROMOSOMENSAETZEN
IN
DEN
GAMETEN
ODER
IN
DER
ZYGOTE
IN
ABHAENGIGKEIT
VOM
GESCHLECHT
DES
ELTERLICHEN
TRAEGERS
71
3.3
HAEUFIGKEIT,
MIT
DER
DIE
VERSCHIEDENEN
CHROMOSOMEN
IN
DEN
TRANSLO
KATIONSVORGANG
INVOLVIERT
SIND
72
3.3.1
HAEUFIGKEIT,
MIT
DER
DIE
CHROMOSOMEN
AN
DER
REZIPROKEN
TRANS
LOKATION
IN
RELATION
ZU
IHRER
GROESSE
BETEILIGT
SIND
72
3.3.2
HAEUFIGKEIT,
MIT
DER
DIE
CHROMOSOMEN
EINZELN
UND
KOMBINIERT
IN
EINEN
ROBERTSON
'
SEHEN
TRANSLOKATIONSVORGANG
INVOLVIERT
SIND
73
-1.4
3.3.3
HAEUFIGKEIT
DER
EINZELNEN
CHROMOSOMEN
BEI
DEN
NICHT-REZIPROKEN
TRANSLOKATIONEN
UND
BEI
EINEM
KOMPLEXEN
CHROMOSOMALEN
STRUKTURUMBAU
73
3.4
SELEKTION
VON
UNBALANCIERTEN
CHROMOSOMENSAETZEN
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
LAENGE
DER
TRANSLOKATIONSSEGMENTE
74
3.5
MOEGLICHKEITEN
DER
RISIKOVORHERSAGE
FUER
TRAEGER
EINER
BALANCIERTEN
TRANSLOKATION
AUFGRUND
ALLGEMEINER
THEORETISCHER
SEGREGATIONSMOEG
LICHKEITEN
UND
AUFGRUND
KLINISCHER
BEOBACHTUNGEN
74
3.6
MOEGLICHKEITEN
DER
RISIKOVORHERSAGE
FUER
EINZELNE
PATIENTENPAARE
MIT
TRAEGERN
EINER
BALANCIERTEN
TRANSLOKATION
IM
HINBLICK
AUF
DIE
GEBURT
EINES
KINDES
MIT
UNBALANCIERTEM
CHROMOSOMENSATZ
76
4.
ZUSAMMMENFASSUNG
80
5.
LITERATUR
82
6.
ANHANG:
ABBILDUNGSTEIL
88 |
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