Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2):
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1997
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Düsseldorf, Univ., Diss., 1997 |
| Beschreibung: | 141 Bl. graph. Darst. |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV011665608 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 971125s1997 gw d||| m||| 00||| ger d | ||
| 016 | 7 | |a 951911627 |2 DE-101 | |
| 035 | |a (OCoLC)64547033 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV011665608 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c DE | ||
| 049 | |a DE-355 |a DE-11 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Scheufler, Kai-Michael |d 1968- |e Verfasser |0 (DE-588)115779116 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |c vorgelegt von Kai-Michael Scheufler |
| 264 | 1 | |c 1997 | |
| 300 | |a 141 Bl. |b graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Düsseldorf, Univ., Diss., 1997 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=007864635&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 943 | 1 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-007864635 | |
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1812453158026215424 |
|---|---|
| adam_text |
SEITE
1.1 DAS CEREBELLUM: MORPHOLOGIE UND KLINIK 9
1.1.2 DIE REGIONALE ORGANISATION DES CEREBELLUMS REFLEKTIERT SEINE 10
VERSCHIEDENEN FUNKTIONEN
1.1.3 DIE HISTOLOGISCHE ORGANISATION DES KLEINHIRNS IST AUSSERORDENTLICH
11
GLEICHMAESSIG
1.1.4 DIE KLEINHIMRINDE INTEGRIERT INFORMATIONEN AUS DEM MOOS-UND 12
KLETTERFASERSYSTEM UND GREIFT UEBER DIE PURKINJE-ZELLEN IN DIE
MOTORISCHE STEUERUNG EIN
1.1.5 PURKINJ E-ZELLEN WERDEN DURCH LOKALE INTEMEURONEN INHIBIERT 12
1.1.6 UEBER UMSCHALTUNGEN IM THALAMUS NIMMT DAS KLEINHIRN EINFLUSS AUF 18
WEITERE MOTORISCHE SYSTEME
1.1.7 AUCH UEBER DEN NUCLEUS RUBER GREIFT DAS CEREBELLUM IN DIE MOTORIK
18
EIN
1.1.8 DAS CEREBELLUM LAESST SICH FUNKTIONELL IN DREI TEILE GLIEDERN 19
1,1.9 DAS VESTIBULOCEREBELLUM KONTROLLIERT BALANCE UND 21
AUGENBEWEGUNGEN
3
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
HTTP://D-NB.INFO/951911627
SEITE
1.1.10 DAS SPINOCEREBELLUM SORGT FUER EINE KONTINUIERLICHE ANPASSUNG BEI
22
ABLAUFENDEN BEWEGUNGEN
1.1.11 SOMATOSENSORISCHE INFORMATIONEN ERREICHEN DAS SPINOCEREBELLUM VOR
22
ALLEM UEBER DIREKTE UND INDIREKTE MOOSFASERBAHNEN
- _
1.1.12 DAS SPINOCEREBELLUM KONTROLLIERT MUSKELTONUS UND KORREKTE 23
BEWEGUNGSAUSFUEHRUNG UEBER SENSORISCHES FEEDBACK
1.1.13 DAS CEREBROCEREBELLUM KOORDINIERT DIE PLANUNG DER EXTREMITAETEN-
24
BEWEGUNGEN
1.1.14 CEREBELLAERE ERKRANKUNGEN FUEHREN ZU CHARAKTERISTISCHEN SYMPTOMEN
26
UND ZEICHEN
1.1.15 CEREBELLAERE ERKRANKUNGEN LASSEN SICH IN DIE GRUPPEN DER PRIMAEREN
29
UND SEKUNDAEREN KLEINHIMAFFEKTIONEN EINTEILEN
1.2 DIE HEREDOATAXIEN: EINE GESCHICHTLICHE UEBERSICHT 30
1.3 OLIVOPONTOCEREBELLAERE ATROPHIE (OPCA), AUTOSOMAL DOMINANTE 33
CEREBELLAERE ATAXIE (ADCA) UND SPINOCEREBELLAERE ATROPHIE (SCA)
1.3.1 KLINISCHE, PATHOLOGISCHE UND GENETISCHE IMPLIKATIONEN 33
4
SEITE
1.4 DIE KUBANISCHE ADCA: EPIDEMIOLOGISCHE UND GENETISCHE 40
CHARAKTERISTIKA
N.I
PATIENTENGUT/UNTERSUCHUNGSMATERIAL
42
II. 1.1 ISOLIERUNG VON DNA AUS LEUKOZYTEN
42
II.1.2 QUANTIFIZIERUNG DER EXTRAHIERTEN GENOMISCHEN DNA
44
H.2 DIE POLYMERASE-CHAIN-REACTION
45
II.2.1 GRUNDSAETZLICHE BEMERKUNGEN
45
II.2.2 VORBEREITUNG UND DURCHFUEHRUNG
47
.3 DIE POLYACRYLAMIDGEL-ELEKTROPHORESE
50
II.3.1 GRUNDSAETZLICHE BEMERKUNGEN
50
II.3.2 VORBEREITUNG UND DURCHFUEHRUNG
51
5
SEITE
II.3.3 AUTORADIOGRAPHIE 54
H.3.4 SILBERFAERBUNG VON POLYACIYLAMIDGELEN 55
N.4
DIE KOPPLUNGSANALYSE 56
11.4.1 GRUNDZUEGE DER KOPPLUNGSANALYSE 56
11.4.2 PLANUNG VON KOPPLUNGSANALYSEN 57
11.4.3 EINSATZ DER KOPPLUNGSANALYSE IN DER HUMANGENETIK 58
11.4.4 KOPPLUNGSANALYSE ANHAND DER KUBANISCHEN ADCA 60
HU ALLELCODIERUNG EINZELNER FAMILIENMITGLIEDER - STAMMBAEUME 65
M.2
ERGEBNISUEBERSICHT 65
TITA
LOD-SCORES EINZELNER MIKROSATELLITENSYSTEME 66
6
SEITE
FRV"'
YY
" :T-W"T - "
YY
TRT "FTSS- YYYY* 'RT ***
TJ^IIBFIINFFMIWIT
"*
RV.I
ERGEBNISSE
87
IV.2
METHODIK
90
IV.2.1 AUSWAHL VON KANDIDATEN-LOCI VS. RANDOM ' - STRATEGIE
90
IV.2.2
MIKROSATELLITEN VS. RFLP
90
IV.3
DER EINSATZ VON KPPPLUNGSSTUDIEN BEI DER CHARAKTERISIERUNG
NEURODEGENERATIVER ERKRANKUNGEN
92
IV.3.1 EIN NEUES SYSTEM ZUR KLASSIFIZIERUNG DER HEREDOATAXIEN
96
IV.3.2 PRAESYMPTOMATISCHE UND PRAENATALE DIAGNOSTIK
98
IV.3.3 DIE EFFIZIENZ VON KOPPLUNGSSTUDIEN IM VERGLEICH MIT ALTERNATIVEN
99
VERFAHREN BEI DER CHARAKTERISIERUNG DER OPCA
IV.4
THERAPEUTISCHE ANSAETZE
102
7
SEITE
8 |
| any_adam_object | 1 |
| author | Scheufler, Kai-Michael 1968- |
| author_GND | (DE-588)115779116 |
| author_facet | Scheufler, Kai-Michael 1968- |
| author_role | aut |
| author_sort | Scheufler, Kai-Michael 1968- |
| author_variant | k m s kms |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV011665608 |
| ctrlnum | (OCoLC)64547033 (DE-599)BVBBV011665608 |
| discipline | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>00000nam a2200000 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV011665608</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">971125s1997 gw d||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">951911627</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)64547033</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV011665608</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield><subfield code="a">DE-11</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Scheufler, Kai-Michael</subfield><subfield code="d">1968-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)115779116</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2)</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Kai-Michael Scheufler</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">1997</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">141 Bl.</subfield><subfield code="b">graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Düsseldorf, Univ., Diss., 1997</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=007864635&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="943" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-007864635</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV011665608 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-10-09T16:07:05Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-007864635 |
| oclc_num | 64547033 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR DE-11 |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR DE-11 |
| physical | 141 Bl. graph. Darst. |
| publishDate | 1997 |
| publishDateSearch | 1997 |
| publishDateSort | 1997 |
| record_format | marc |
| spelling | Scheufler, Kai-Michael 1968- Verfasser (DE-588)115779116 aut Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) vorgelegt von Kai-Michael Scheufler 1997 141 Bl. graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Düsseldorf, Univ., Diss., 1997 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=007864635&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Scheufler, Kai-Michael 1968- Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |
| title_auth | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |
| title_exact_search | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |
| title_full | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) vorgelegt von Kai-Michael Scheufler |
| title_fullStr | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) vorgelegt von Kai-Michael Scheufler |
| title_full_unstemmed | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) vorgelegt von Kai-Michael Scheufler |
| title_short | Kopplungsanalyse bei autosomal-dominanter Spinocerebellärer Ataxie 2 (SCA 2) |
| title_sort | kopplungsanalyse bei autosomal dominanter spinocerebellarer ataxie 2 sca 2 |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=007864635&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT scheuflerkaimichael kopplungsanalysebeiautosomaldominanterspinocerebellarerataxie2sca2 |