Molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen bei Patienten mit Verdacht auf Prader-Willi-Syndrom oder Angelman-Syndrom:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1997
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
ZUSAMMENFASSUNG
1
2.
EINLEITUNG
6
2.1.
PWS
ALS
MIKRODELETIONSSYNDROM
6
2.2.
LABORDIAGNOSTIK
UND
MOLEKULARGENETISCHE
ERFORSCHUNG
DES
PWS
UND
DES
AS
VON
1989-1993
8
2.2.1.
HIGH-RESOLUTION
(H
R)-CHROMOSOMENANALYSE
8
2.2.2.
ISOLIERUNG
UND
KARTIERUNG
VON
DNS-SONDEN
DER
REGION
15Q1
1
.2-Q13
10
2.2.3.
MOLEKULARGENETISCHE
VERAENDERUNGEN
BEIM
PWS
UND
BEIM
AS
11
2.2.4.
GENOMISCHE
PRAEGUNG
12
2.2.5.
DNS-METHYLIERUNG
IN
DER
PWS/AS-REGION
UND
DIAGNOSTISCHE
TESTS
13
2.3.
MOLEKULARGENETIK
DES
PWS
UND
DES
AS:
STAND
SEPTEMBER
1996
13
2.4.
ZIELSETZUNG
DER
VORLIEGENDEN
ARBEIT
16
3.
MATERIAL
UND
METHODEN
17
3.1.
PATIENTEN
17
3.2.
ZELLKULTUR
19
3.2.1.
PRIMAERE
LYMPHOZYTEN-KULTUREN
19
3.2.2.
LYMPHOBLASTOIDE
ZELLINIEN
20
3.3.
ZYTOGENETISCHE
METHODEN
21
3.3.1.
OPTIMIERUNG
DER
HIGH-RESOLUTION
(HR)-CHROMOSOMENANALYSE
AUS
PRIMAEREN
LYMPHOZYTEN-KULTUREN
21
3.3.1.1.
PRINZIP
DER
HR-CHROMOSOMENANALYSE
21
3.3.1.2.
OPTIMIERUNGSKRITERIEN
22
3.3.1.3.
KULTURVARIANTEN
23
3.3.2.
PRAEPARATION
DER
CHROMOSOMEN
26
3.3.2.1.
CHROMOSOMENPRAEPARATION
AUS
PRIMAEREN
LYMPHOZYTEN-KULTUREN
26
3.3.2.2.
CHROMOSOMENPRAEPARATION
AUS
LYMPHOBLASTOIDEN
ZELLINIEN
26
3.3.3.
FAERBETECHNIKEN
ZUR
CHROMOSOMENBAENDERUNG
26
3.3.4.
KARYOTYPISIERUNG
28
3.3.5.
ETABLIERTE
METHODE
TUER
DIE
HR-CHROMOSOMENANALYSE
BEI
VERDACHT
AUF
PWS
ODER
AS
29
3.3.6.
FISH
MIT
CHROMOSOMEN-DNS-BIBLIOTHEKEN
(CHROMOSOME
PAINTING)
29
3.4.
MOLEKULARGENETISCHE
METHODEN
30
3.4.1.
DNS
UND
RNS-PRAEPARATION
30
3.4.1.1.
DNS-ISOLIERUNG
AUS
LYMPHOZYTEN
30
3.4.1.2.
ISOLIERUNG
VON
PLASMID-DNS
AUS
TRANSFORMIERTEN
BAKTERIEN
31
3.4.1.3.
PRAEPARATION
UND
REINIGUNG
VON
DNS-SONDEN
31
3.4.1.4.
RNS-PRAEPARATION
AUS
BLUT
UND
CDNS-SYNTHESE
32
3.4.2.
BAKTERIENSTAEMME,
ZELLINIEN,
DNS-SONDEN
UND
PCR-PRIMER
32
3.4.2.1.
ZUECHTUNG,
ASSERVIERUNG
UND
TRANSFORMATION
DER
BAKTERIEN
32
3.4.2.2.
PCR-PRIMER
UND
DNS-SONDEN
33
3.4.2.3.
ZELLINIEN
35
3.4.3.
RFLP
UND
GENDOSISANALYSE
36
3.4.3.1.
SPALTUNG
VON
DNS
MIT
RESTRIKTIONSNUKLEASEN
36
3.4.3.2.
AGAROSEGEL-ELEKTROPHORESE
UND
SOUTHEM-BLOT
36
3.4.3.3.
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
DNS
37
3.4.3.4.
SOUTHERN-HYBRIDISIERUNG
37
3.4.3.5.
QUANTITATIVE
AUSWERTUNG
DER
GENDOSISGELE
37
3.4.4.
PCR-ANALYSE
POLYMORPHER
MIKROSATELLITEN
38
3.4.4.1.
PCR-BEDINGUNGEN
38
3.4.42.
POLYACRYLAMIDGEL-ELEKTROPHORESE
38
3.4.5.
MOLEKULARGENETISCHE
ANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
39
3.4.5.1.
METHYLIERUNGSTEST
(MT)
39
3.4.5.2.
RFLP
UND
GENDOSISANALYSE
40
3.4.5.3.
PCR-ANALYSE
POLYMORPHER
MIKROSATELLITEN
41
3.4.5.4.
EXPRESSIONSANALYSE
DES
SNRPN-GENS
41
3.5.
MATERIALIEN
42
3.5.1.
CHEMIKALIEN
UND
ANDERE
MATERIALIEN
42
3.5.2.
PUFFER
UND
LOESUNGEN
43
3.5.3.
NAEHRMEDIEN
UND
ZUSAETZE
44
3.5.4.
ENZYME,
MARKIERUNGS
UND
NACHWEISSYSTEME
45
4.
ERGEBNSSE
46
4.1.
OPTIMIERUNG
ZYTOGENETISCHER
UND
MOLEKULARGENETISCHER
METHODEN
FUER
DIE
DIAGNOSTIK
VON
PWS
UND
AS
46
4.1.1.
OPTIMIERUNG
ZYTOGENETISCHER
METHODEN
46
4.1.1.1.
UNTERSUCHUNG
VERSCHIEDENER
KULTURBEDINGUNGEN
BEI
DER
HR-CHROMOSOMENANALYSE
46
4.1.1.2.
VERGLEICHENDE
DARSTELLUNG
DER
PWS/AS-REGION
MITTELS
GTG
UND
GBG-BAENDERUNG
47
4.1.1.3.
GEWAEHLTE
METHODE
FUER
DIE
HR-CHROMOSOMENANALYSE
48
4.1.2.
OPTIMIERUNG
MOLEKULARGENETISCHER
METHODEN
49
4.1.2.1.
METHYLIERUNGSTESTS
FUER
DIE
LOCI
D15S63
UND
D15S9
50
4.1.2.2.
METHYLIERUNGSTEST
UND
GENDOSISANALYSE
DES
SNRPN-GENS
53
4.1.2.3.
EXPRESSIONSANALYSE
DES
SNRPN-GENS
55
4.1.3.
ENTWICKLUNG
EINES
FLUSSSCHEMAS
ZUR
DIAGNOSTIK
VON
PWS
UND
AS
57
4.2.
UNTERSUCHUNGEN
BEI
PATIENTEN
MIT
VERDACHT
AUF
PWS
60
4.2.1.
MOLEKULARGENETISCHE
BEFUNDE
60
4.2.1.1.
METHYLIERUNGSTEST
60
4.2.1.2.
MUTATIONSTYPBESTIMMUNG
62
4.2.1.3.
DELETIONSGROESSEN
64
4.2.1.4.
UNIPARENTALE
DISOMIE
15
67
4.2.1.5.
PWS-MUTATIONEN
UND
ALTER
DER
ELTERN
67
4.2.1.6.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
IN
DER
PWS-GRUPPE
68
4.2.2.
ZYTOGENETISCHE
BEFUNDE
70
4.3.
UNTERSUCHUNGEN
BEI
PATIENTEN
MIT
VERDACHT
AUF
AS
76
4.3.1.
MOLEKULARGENETISCHE
BEFUNDE
76
4.3.1.1.
METHYLIERUNGSTEST
76
4.3.1.2.
MUTATIONSTYPBESTIMMUNG
78
4.3.1.3.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
IN
DER
AS-GRUPPE
79
4.3.2.
ZYTOGENETISCHE
BEFUNDE
80
4.4.
SPEZIELLE
FALLDARSTELLUNGEN:
EIN
BEITRAG
ZUR
WEITEREN
CHARAKTERISIERUNG
DES
PWS
UND
ANDERER
GENETISCH
BEDINGTER
ERKRANKUNGEN
82
4.4.1.
20JAEHRIGE
PATIENTIN
MIT
PWS
UND
DEM
KARYOTYP
45,XX,-3,-1
5,+DER(3)T(3;15)(P26;Q1
3)
82
4.4.1.1.
PHAENOTYP
82
4.4.1.2.
ZYTOGENETIK
UND
FISH
82
4.4.1.3.
DNS-ANALYSE
DER
PARTIELLEN
MONOSOMIEN
15Q
UND
3P
84
4.4.2.
17JAEHRIGER
PATIENT
MIT
PWS
UND
TYROSINASEPOSITIVEM
OKULOKUTANEN
ALBINISMUS
86
4.4.2.1.
PHAENOTYP
86
4.4.2.2.
ZYTOGENETIK
86
4.4.2.3.
DNS-ANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
87
4.4.2.4.
UNTERSUCHUNGEN
DES
KANDIDATENGENS
FUER
OCA
TYP
2
(HUMANES
GEN
P)
87
4.4.3.
PWS-PATIENT
MIT
EINER
KLEINEN
PATEMAL
GEERBTEN
DELETION
DER
LOCI
D15S63
UND
SNRPN
91
4.4.3.1.
PHAENOTYP
91
4.4.3.2.
DNS-ANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
91
4.4.4.
ZWEI
PATIENTEN
MIT
TYPISCHEM
PWS
UND
"IMPRINTING-MUTATION"
95
4.4.4.1.
PHAENOTYP
UND
ZYTOGENETIK
95
4.4.4.2.
DNS-ANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
96
4.4.5.
PATIENTIN
MIT
ICF-SYNDROM
UND
VERAENDERUNG
DER
DNS-METHYLIERUNG
IN
DER
PWS/AS-REGION
98
4.4.5.1.
PHAENOTYP
UND
ZYTOGENETIK
98
4.4.5.2.
DNS-METHYLIERUNGSANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
100
4.4.5.3.
DNS-METHYLIERUNGSANALYSE
ANDERER
LOCI
102
4.5.
CHARAKTERISIERUNG
VON
MARKERCHROMOSOMEN
15
104
4.5.1.
PHAENOTYP
UND
ZYTOGENETISCHE
BEFUNDE
DER
PATIENTEN
104
4.5.2.
BESTIMMUNG
DER
ELTERLICHEN
HERKUNFT
DER
PSU
IDIC(1
5)
105
4.5.3.
MOLEKULARGENETISCHE
BRUCHPUNKTBESTIMMUNG
DURCH
GENDOSISANALYSE
DER
PWS/AS-REGION
106
5.
DISKUSSION
111
5.1.
OPTIMIERUNG
DER
LABOR-DIAGNOSTIK
VON
PWS
UND AS
111
5.1.1.
ZYTOGENETIK
111
5.1.1.1.
VARIATION
DER
KULTURBEDINGUNGEN
FUER
DIE
HR-CHROMOSOMENANALYSE
111
5.1.1.2.
BEDEUTUNG
DER
HR-CHROMOSOMENANALYSE
MIT
GBG-BAENDERUNG
111
5.1.2.
MOLEKULARGENETIK
113
5.1.2.1.
BEDEUTUNG
DER
METHYLIERUNGSTESTS
DER
LOCI
D15S63
UND
D15S9
113
5.1.2.2.
BEDEUTUNG
VON
METHYLIERUNGSTEST
UND
GENDOSISANALYSE
DES
SNRPN-GENS
115
5.1.2.3.
BEDEUTUNG
DER
EXPRESSIONSANALYSE
DES
SNRPN-GENS
116
5.1.3.
FLUSSSCHEMA
ZUR
DIAGNOSTIK
VON
PWS
UND
AS
118
5.2.
BEFUNDE
DER
PATIENTEN
MIT
VERDACHT
AUF
PWS
121
5.2.1.
MOLEKULARGENETISCHE
BEFUNDE
121
5.2.1.1.
METHYLIERUNGSTEST
121
5.2.1.2.
MUTATIONSTYPEN
121
7.
LITERATURVERZEICHNIS
153
5.2.1.3.
DE
NOVO
DELETIONEN
122
5.2.1.4.
MATERNALE
UNIPARENTALE
DISOMIE
15
124
5.2.1.5.
ALTER
DER
ELTERN
126
5.2.1.6.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
127
5.2.2.
ZYTOGENETISCHE
BEFUNDE
128
5.3.
BEFUNDE
DER
PATIENTEN
MIT
VERDACHT
AUF
AS
129
5.3.1.
MOLEKULARGENETISCHE
BEFUNDE
129
5.3.1.1.
METHYLIERUNGSTEST
129
5.3.1.2.
MUTATIONSTYPEN
130
5.3.1.3.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORELLATION
132
5.4.
SPEZIELLE
FALLDARSTELLUNGEN
133
5.4.1.
ANALYSE
ATYPISCHER
PWS-MUTATIONEN
-
EIN
BEITRAG
ZUR
WEITEREN
CHARAKTERISIERUNG
DES
PWS
133
5.4.1.1.
MONOSOMIE
15PTER-Q13
ALS
FOLGE
EINER
3:1
SEGREGATION
EINER
PATEMALEN
REZIPROKEN
TRANSLOKATION
(3P
133
5.4.1.2.
FAMILIAERE
DELETION
D15S63-SNRPN
135
5.4.1.3.
"IMPRINTING-MUTATION
"
BEI
ZWEI
SPORADISCHEN
PWS-PATIENTEN
136
5.4.2.
UNTERSUCHUNGEN
SPEZIELLER
PATIENTEN
DER
PWS-GRUPPE
-
EIN
BEITRAG
ZUR
CHARAKTERISIERUNG
ANDERER
GENETISCH
BEDINGTER
ERKRANKUNGEN
139
5.4.2.1.
KARTIERUNG
DER
KRITISCHEN
REGION
DES
DEL(3P)-SYNDROMS
PROXIMAL
VOM
LOCUS
D3S1307
139
5.4.2.2.
COMPOUND-HETEROZYGOTIE
FUER
DELETIONEN
DES
P-GENS
-
NACHWEIS
EINES
KANDIDATENGENS
FUER
EINE
FORM
DES
TYROSINASEPOSITIVEN
OKULOKUTANEN
ALBINISMUS
140
5.4.2.3.
DNS-HYPOMETHYLIERUNG
VON
REPETITIVEN
UND
SINGLE
COPY
LOCI
BEI
ICF-SYNDROM
143
5.5.
DNS-ANALYSE
VON
MARKERCHROMOSOMEN
15
145
5.5.1.
ZYTOGENETIK
145
5.5.2.
ELTERLICHE
HERKUNFT
146
5.5.3.
MOLEKULARE
STRUKTUR
DER
PSU
IDIC(1
5)
-
SCHLUSSFOLGERUNGEN
FUER
ENTSTEHUNGSMECHANISMUS
UND
PHAENOTYP
147
6.
ABKUERZUNGEN
150
ANHANG
LEBENSLAUF |
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