Die diffuse, nicht-transgrediente, autosomal-dominant vererbte Palmoplantarkeratose Thost-Unna-Vörner: Untersuchung eines Hamburger Patientenkollektivs
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1995
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
5
1.1.
EINTEILUNG
DER
PALMOPLANTARKERATOSEN
5
1.2.
DIFFUSE
PALMOPLANTARKERATOSEN
TYP
UNNA-THOST
UND
VOERNER
6
1.3.
ZIELE
DER
VORLIEGENDEN
UNTERSUCHUNGEN
8
2
.
MATERIAL
UND
METHODEN
9
2.1.
ERMITTLUNG
UND
AUSWAHL
DES
PATIENTEN
KOLLEKTIVS
9
2.2.
BESCHREIBUNG
DER
UNTERSUCHUNGSSCHRITTE
9
2.2.1.
KLINISCHER
BEFUND
10
2.2.2.
ERSTELLUNG
DES
FAMILIENSTAMMBAUMES
10
2.2.3.
FOTODOKUMENTATION
DER
BEFUNDE
10
2.2.4.
LICHT
UND
ELEKTRONENMIKROSKOPISCHE
DIAGNOSTIK
11
2.2.5.
MOLEKULARBIOLOGISCHE
UNTERSUCHUNGEN
11
3
.
ERGEBNISSE
13
3.1.
DAS
PATIENTENKOLLEKTIV
13
3.2.
DETAILERGEBNISSE
IN
DEN
EINZELNEN
FAMILIEN
14
3.3.
ZUSAMMENFASSENDE
DARSTELLUNG
DER
BEFUNDE
54
3.3.1.
KLINISCHE
BEFUNDE
54
3.3.2.
ANALYSE
DER
FAMILIENSTAMMBAEUME
55
3.3.3.
LICHT
UND
ELEKTRONENMIKROSKOPISCHE
BEFUNDE
56
3.3.4.
MOLEKULARBIOLOGISCHE
ERGEBNISSE
60
4
.
DISKUSSION
62
4.1.
KLINIK
62
4.2.
GENETIK
68
4.3.
HISTOLOGIE
69
4.4.
MOLEKULARBIOLOGIE
72
5.
ZUSAMMENFASSUNG
75
6.
LITERATURVERZEICHNIS
76
7.
DANKSAGUNG
84
8.
LEBENSLAUF
85 |
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