Verfügbarkeit: Humangenetik systematisch

Humangenetik systematisch:

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser:	Körner, Hannelore (VerfasserIn), Witkowski, Regine 1934- (VerfasserIn)
Format:	Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Bremen [u.a.] UNI-MED Verl. 1997
Ausgabe:	1. Aufl.
Schriftenreihe:	Klinische Lehrbuchreihe
Schlagworte:	Genetic Diseases, Inborn > Practice Guideline Genetic Techniques > Practice Guideline Genetics, Medical > Practice Guideline Humangenetik Lehrbuch Practice Guideline
Online-Zugang:	Inhaltsverzeichnis
Beschreibung:	287 S. zahlr. Ill., graph. Darst.
ISBN:	3895991252

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adam_text	HUMANGENETIK UNI-MED VERLAG AG INHALTSVERZEICHNIS INHALTSVERZEICHNIS 1. HUMANGENETIK - MEDIZINISCHE GENETIK -12 1.1. DEFINITIONEN UND GEGENSTAND -12 1.2. GESCHICHTLICHE DATEN ZUR HUMANGENETIK -14 1.3. ETHISCHE ASPEKTE, HUMANGENETIK IM GESELLSCHAFTLICHEN ZUSAMMENHANG -16 2. MOLEKULARE GRUNDLAGEN DER HUMANGENETIK - 20 2.1. AUFBAU DES GENOMS - 20 2.1.1. DIE DESOXYRIBONUCLEINSAEURE - 22 2.1.1.1. DIE PRIMAERSTRUKTUR - 22 2.1.1.2. DIE SEKUNDAERSTRUKTUR - 24 2.1.1.3. TERTIAERSTRUKTUR - 26 2.1.2. RIBONUCLEINSAEURE - 27 2.1.2.1. STRUKTUR-27 2.1.2.2. FUNKTIONEN DER RNA - 28 2.1.2.3. ARTEN VON RNA-MOLEKUELEN - 28 2.2. ORGANISATIONSFORMEN DES GENOMS - 31 2.2.1. DAS EUKARYONTENGENOM - 32 2.2.2. DAS PROKARYONTENGENOM - 34 2.2.3. GENOME SUBZELLULAERER ORGANISATIONSFORMEN - 35 2.2.3.1. VIREN-35 2.2.3.2. PLASMIDE UND TRANSPONIERBARE GENETISCHE ELEMENTE (TRANSPOSONS) - 37 2.3. FUNKTION DES GENOMS - INFORMATIONSSPEICHERUNG UND -ABGAEBE - 38 2.3.1. REPLIKATION DER DNA - 38 2.3.1.1. DNA-VERDOPPELUNG - 38 2.3.1.2. KORREKTURFUNKTION DER DNA-POLYMERASE - 41 2.3.2. DER GENETISCHE CODE - 42 2.3.3. GENE - 43 2.3.3.1. DEFINITION - 44 2.3.3.2. ANORDNUNG DER GENE IM DNA-MOLEKUEL - 44 2.3.3.3. STRUKTUR DER GENE - 45 2.3.3.4. HAUPTGRUPPEN VON GENEN - 47 2.3.4. PROTEIN-BIOSYNTHESE - 50 2.3.4.1. TRANSKRIPTION - 50 2.3.4.2. REIFUNG DER PRAE-MRNA - 53 2.3.4.3. NUCLEO-ZYTOPLASMATISCHER TRANSPORT - 56 2.3.4.4. TRANSLATION - 56 2.3.5. GENREGULATION - 61 2.3.5.1. EBENEN DER GENREGULATION - 62 2.3.5.2. STOERUNGEN DER GENREGULATION - 67 3. MOLEKULARGENETISCHE TECHNIKEN - 72 3.1. METHODEN - 72 3.1.1. ISOLIERUNG DER DNA - 72 INHALTSVERZEICHI 3.1.2. SCHNEIDEN DER DNA-MOLEKUELE - 74 3.1.3. DNA-HYBRIDISIERUNG - 76 3.1.4. DNA-KLONIERUNG - 77 3.1.4.1. DEFINITION - 77 3.1.4.2. PRINZIP DER DNA-KLONIERUNG - 77 3.1.4.3. KLONIERUNGSVEKTOREN - 78 3.1.4.4. CDNA-KLONIERUNG - 79 3.1.4.5. KLONIERUNG GENOMISCHER DNA - 80 3.1.4.6. GENSONDEN - 81 3.1.5. DIE POLYMERASE-KETTEN-REAKTION (PCR) - 82 3.1.6. UNTERSUCHUNG DER ANATOMIE DER DNA - 84 3.1.6.1. SOUTHERN BLOTTING - 84 3.1.6.2. PULS-FELD-GEL-ELEKTROPHORESE (PFGE) - 88 3.1.6.3. DER DOT(SLOT)-BLOT - 89 3.1.6.4. DIE DNA-SEQUENZIERUNG - 89 3.1.7. GENLOKALISATION - 90 3.1.7.1. DIE LAGE DER GENE - 91 3.1.7.2. METHODEN DER GENLOKALISATION UND FESTSTELLUNG VON KOPPLUNGSGRUPPEN - 92 3.1.8. METHODEN ZUR UNTERSUCHUNG DER GENEXPRESSION - 96 3.1.8.1. SYNTHESERATE DER RNA - 96 3.1.8.2. DNA-TRANSFEKTION - 97 3.1.8.3. TRANSGENE TIERE - 97 3.2. ANWENDUNG MOLEKULARGENETISCHER TECHNIKEN - 97 3.2.1. METHODEN DER GENDIAGNOSTIK - 98 3.2.1.1. DIREKTE GENDIAGNOSTIK - 98 3.2.1.2. INDIREKTE GENDIAGNOSTIK - 99 3.2.2. GENETISCHES FINGERPRINTING -100 3.2.3. HUGO - HUMAN GENOM-PROJEKT -103 3.2.4. INFEKTIONSNACHWEIS MIT MOLEKULARGENETISCHEN METHODEN -103 3.2.5. GENTECHNISCHE PROTEINSYNTHESE -104 3.2.6. TRANSGENE TIERE UND PFLANZE/I -106 3.2.7. GENTHERAPIE -108 4. VERAENDERUNGEN DES GENETISCHEN MATERIALS / REKOMBINATION - MUTATION - 114 4.1. REKOMBINATION -114 4.2. MUTATIONEN -115 4.2.1. DEFINITION-115 4.2.2. CHARAKTERISTIKA VON MUTATIONEN -116 4.3. SOMATISCHE UND KEIMBAHNMUTATIONEN -117 4.3.1. SOMATISCHE MUTATIONEN -117 4.3.2. KEIMBAHNMUTATIONEN -118 4.4. GENOM-, CHROMOSOMEN- UND GENMUTATIONEN -118 4.4.1. GENOMMUTATION -118 4.4.1.1. DEFINITION-118 4.4.1.2. ARTEN VON GENOMMUTATIONEN -118 INHALTSVERZEICHNIS 4.4.2. CHROMOSOMENMUTATIONEN -124 4.4.2.1. DEFINITION-124 4.4.2.2. TYPEN STRUKTURELLER CHROMOSOMENABERRATIONEN -124 4.4.3. GENMUTATIONEN -129 4.4.3.1. DEFINITION DER GENMUTATION ? 129 4.4.3.2. AUSWIRKUNGEN VON GENMUTATIONEN -130 4.4.3.3. MOLEKULARE GRUNDLAGEN VON GENMUTATIONEN -132 4.5. ENTSTEHUNG VON MUTATIONEN -137 4.5.1. SPONTANMUTATIONEN -137 4.5.1.1. ENTSTEHUNG VON SPONTANMUTATIONEN -137 4.5.1.2. REPARATUR DER DNA-SCHAEDEN -138 4.5.1.3. MUTATIONSRATE -139 4.5.1.4. MUTAGENESE UND PHYLOGENESE -140 4.5.2. INDUZIERTE MUTATIONEN -141 4.5.2.1. THERMISCHE ZERSTOERUNG DER DNA -141 4.5.2.2. SCHADENSTYPEN DURCH UV-LICHT -142 4.5.2.3. IONISIERENDE STRAHLEN ALS MUTAGENE -143 4.5.2.4. CHEMIKALIEN ALS MUTAGENE -145 4.5.2.5. MUTATIONEN DURCH VIREN, SCHIMMELPILZE, MYKOPLASMEN UND DEREN STOFFWECHSELPRODUKTE -147 4.6. MUTAGENITAETSTESTS -148 4.6.1. BEDEUTUNG -148 4.6.2. PRINZIP VON MUTAGENITAETSTESTS -148 4.6.3. BEURTEILUNG DER TESTS -151 4.6.4. GENETISCHE UNTERSUCHUNGEN UND UEBERWACHUNG STARK EXPONIERTER PERSONEN -151 4.6.5. VERMEIDBARKEIT DES UMGANGES MIT MUTAGENEN -152 4.7. GERICHTETE MUTATIONEN -152 5. DIE CHROMOSOMEN DES MENSCHEN - 154 5.1. STRUKTUR DER CHROMOSOMEN -154 5.1.1. CHROMOSOMEN IM ZELLZYKLUS -157 5.1.1.1. INTERPHASE -157 5.1.1.2. MITOSE-163 5.1.1.3. MEIOSE-164 5.2. DARSTELLUNG DER CHROMOSOMEN -166 5.2.1. CHROMOSOMENPRAEPARATION ZUR ROUTINEDIAGNOSTIK -167 5.2.2. NOMENKLATUR DER CHROMOSOMEN -170 5.2.2.1. KARYOGRAMM -170 5.2.2.2. CHROMOSOMENBANDEN -172 5.2.2.3. KARYOTYP-172 5.2.2.4. MOLEKULAR-ZYTOGENETISCHE TECHNIKEN -174 5.3. VARIANTEN MENSCHLICHER CHROMOSOMEN -175 5.3.1. NORMVARIANTEN -175 5.3.2. CHROMOSOMENBRUECHIGKEIT -176 INHALTSVERZEICHI 5.4. NUMERISCHE UND STRUKTURELLE CHROMOSOMENABERRATIONEN -178 5.4.1. NUMERISCHE UND STRUKTURELLE ABERRATIONEN DER GESCHLECHTSCHROMOSOMEN -178 5.4.1.1. KARYOTYP 45,X (ULLRICH-TURNER-SYNDROM) - 178 5.4.1.2. KARYOTYP 47.XXX (TRIPLO-X-FRAU) -181 5.4.1.3. KARYOTYP~47,XXY (KLINEFELTER-SYNDROM) -181 5.4.1.4. KARYOTYP 47,XYY (YY-MANN) -183 5.4.1.5. STRUKTURANOMALIEN DER GONOSOMEN -183 5.4.1.6. FRAGILE-X-SYNDROM / FRA(X)-SYNDROM -184 5.4.2. NUMERISCHE ABERRATIONEN DER AUTOSOMEN UND KLINISCHE AUSWIRKUNGEN -185 5.4.2.1. TRISOMIE 21 (DOWN-SYNDROM) -186 5.4.2.2. TRISOMIE 18 (EDWARDS-SYNDROM) -190 5.4.2.3. TRISOMIE 13 (PAETAU-SYNDROM) -191 5.4.2.4. TRISOMIE 8 / TRISOMIE 9 / TRISOMIE 22 -193 5.4.2.5. POLYSOMIEN -193 5.4.3. STRUKTURELLE ABERRATIONEN DER AUTOSOMEN -193 5.4.3.1. ROBERTSON-TRANSLOKATIONEN -193 5.4.3.2. REZIPROKE TRANSLOKATIONEN -194 5.4.3.3. DELETIONEN -196 5.4.3.4. MIKRODELETIONEN -199 5.4.3.5. SONSTIGE STRUKTURANOMALIEN DER AUTOSOMEN - 202 5.4.3.6. KLEINE EXTRACHROMOSOMEN / MARKER-CHROMOSOMEN - 203 5.4.3.7. CHROFNOSOMENBRUCH-SYNDROME - 204 5.4.4. POLYPLOIDIEN - 207 5.4.4.1. TRIPLOIDIE - 207 5.4.4.2. TETRAPLOIDIE - 209 5.5. CHROMOSOMENANOMALIEN UND ABORTE - 210 5.5.1. SPONTANABORTE - 210 5.5.2. WIEDERHOLTE UND HABITUELLE ABORTE - 211 5.6. INDIKATIONEN ZUR CHROMOSOMENANALYSE IN DER KLINISCHEN PRAXIS - 211 5.6.1. NEUGEBORENE UND KINDER - 21*1 5.6.2. ERWACHSENE - 212 5.6.3. FETEN UND EMBRYONEN / PRAENATALE DIAGNOSTIK - 212 5.6.4. SPEZIELLE FRAGESTELLUNGEN - 212 5.7. GRENZEN DER CHROMOSOMENDIAGNOSTIK - 213 6. KLASSISCHE ODER FORMALE GENETIK-216 6.1. MONOGENE ODER MENDELSCHE VERERBUNG - 216 6.1.1. 1. MENDELSCHES GESETZ-216 6.1.2. 2. MENDELSCHES GESETZ - 217 6.1.3. 3. MENDELSCHES GESETZ - 218 6.2. MONOGENE ODER MENDELSCHE ERBGAENGE - 219 6.2.1. AUTOSOMAL DOMINANTER ERBGANG - 219 6.2.2. AUTOSOMAL REZESSIVER ERBGANG - 224 6.2.3. X-CHROMOSOMALE ERBGAENGE - 227 6.2.3.1. X-CHROMOSOMAL REZESSIVER ERBGANG - 227 6.2.3.2. X-CHROMOSOMAL DOMINANTER ERBGANG - 230 6.2.4. Y-CHROMOSOMALER ERBGANG - 232 INHALTSVERZEICHNIS 6.3. POLYGENIE (POLYMERIE) - 232 6.4. MITOCHONDRIALER ERBGANG (FRUEHER ZYTOPLASMATISCHE VERERBUNG) - 237 7. GENETISCHE FAMILIENBERATUNG UND PRAENATALE DIAGNOSTIK - 240 7.1. INHALT UND ABLAUF GENETISCHER BERATUNG - 240 7.1.1. PROBLEMSTELLUNG, INDIKATION ZUR GENETISCHEN FAMILIENBERATUNG - 241 7.1.2. DIAGNOSTIK NACH GENETISCH-AETIOLOGISCHEN GESICHTSPUNKTEN - 241 7.1.3. RISIKOEINSCHAETZUNG - 244 7.1.4. MITTEILUNG UND INTERPRETATION DER UNTERSUCHUNGSERGEBNISSE, DER GENETISCHEN DIAGNOSE UND DES RISIKOS - 246 7.1.5. SCHLUSSFOLGERUNGEN - 252 7.1.6. WEITERE MASSNAHMEN - 254 7.1.7. THERAPIE GENETISCH BEDINGTER KRANKHEITEN - 254 7.2. PRAENATALE DIAGNOSTIK - 256 7.2.1. INDIKATIONEN ZUR PRAENATALEN DIAGNOSTIK - 256 7.2.2. VORBEDINGUNGEN FUER DIE DURCHFUEHRUNG EINER PRAENATALEN DIAGNOSTIK - 256 7.2.3. TECHNIK UND ZEITPUNKT DER PRAENATALEN DIAGNOSTIK - 257 7.2.4. WELCHE MERKMALE UND KRANKHEITSGRUPPEN BZW. STOERUNGEN KOENNEN PRAENATAL IM 1. UND 2. TRIMENON DIAGNOSTIZIERT WERDEN? - 257 7.2.5. UMGANG MIT DEN ERGEBNISSEN DER PRAENATALEN DIAGNOSTIK - 258 8. GESCHLECHTSENTWICKLUNG BEIM MENSCHEN - 262 8.1. GESCHLECHTSDIFFERENZIERUNG - 262 8.1.1. GENETISCHES GESCHLECHT - 263 8.1.2. CHROMOSOMALES GESCHLECHT - 264 8.2. GESCHLECHTSENTWICKLUNG - 264 8.2.1. GONADALES GESCHLECHT - 264 8.2.2. SOMATOTYPISCHES GESCHLECHT - 265 8.2.3. PSYCHISCHES GESCHLECHT - 266 8.2.4. JURISTISCHES GESCHLECHT - 266 9. GENETISCHE GRUNDLAGEN DER KREBSENTWICKLUNG - 268 9.1. BEGRIFFE-268 9.2. ALLGEMEINE BEOBACHTUNGEN, DIE FUER DIE BETEILIGUNG GENETISCHER FAKTOREN AN DER KREBSENTWICKLUNG SPRECHEN - 268 9.3. KREBSVERURSACHENDE MUTATIONEN - 268 9.3.1. GENOM- UND CHROMOSOMENMUTATIONEN DER TUMORZELLE - 268 9:3.2. GENMUTATIONEN DER TUMORZELLE - 269 9.4. POLYGENE, MULTIFAKTORIELLE KREBSENTSTEHUNG - 274 9.5. KONSEQUENZEN FUER DIE KREBSTHERAPIE UND -PRAEVENTION - 276 WEITERFUEHRENDE UND ERGAENZENDE LITERATUR - 278 INDEX - 280
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