Molekulargenetische Untersuchungen zur Muskeldystrophie Duchenne/Becker:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
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1997
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
MUSKELDYSTROPHIE
DUCHENNE:
HAEUFIGKEIT
UND
KLINIK
1
1.2.
DYSTROPHIN:
GEN
UND
GENPRODUKT
3
1.3.
MUTATIONEN
IM
DMD-GEN
5
1.4.
LESERASTER-HYPOTHESE
6
1.5.
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
6
1.6.
GESCHLECHTSSPEZIFISCHE
MUTATIONSRATEN
7
1.7.
ZIELSETZUNG
DER
ARBEIT
9
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
10
2.1.
UNTERSUCHTE
PATIENTEN
10
2.1.1.
ROUTINEDIAGNOSTIK
10
2.1.2.
WECHSELFELD-GELELEKTROPHORESE
11
2.1.3.
MUSKELSONOGRAPHIE
IN
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
11
2.1.4.
BERECHNUNG
DER
RELATIVEN
GESCHLECHTSSPEZIFISCHEN
MUTATIONSRATEN
13
2.2.
METHODEN
13
2.2.1.
ROUTINEDIAGNOSTIK
13
2.2.1.1.
VORGEHEN
13
2.2.1.2.
KURZE
BECHREIBUNG
DER
ROUTINEDIAGNOSTIK
UND
LITERATURHINWEISE
14
2.2.2.
WECHSELFELD-GELELEKTROPHORESE
17
2.2.2.1.
GEWINNUNG
HOCHMOLEKULARER
DNS
AUS
LYMPHOZYTEN
17
2.2.2.2.
SFIL-VERDAU
18
2.2.2.3.
ELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
19
2.2.2.4.
SOUTHEM-BLOT,
HYBRIDISIERUNG
UND
AUTORADIOGRAPHIE
20
2.2.3.
MUSKELSONOGRAPHIE
IN
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
21
2.2.4.
STATISTISCHE
METHODEN
22
3.
ERGEBNISSE
23
3.1.
ROUTINEDIAGNOSTIK
BEI
PATIENTEN
23
3.1.1.
MUTATIONEN
23
3.1.2.
BESTAETIGUNG
DER
LESERASTER-HYPOTHESE
28
INHALTSVERZEICHNIS
3.1.3.
MUTATIONEN
UND
GEISTIGE
BEHINDERUNG
31
3.2.
WECHSELFELD-GELELEKTROPHORESE
(PFGE)
33
3.2.1.
KARTE
DES
DMD-GENS
33
3.2.2.
PATIENTENDIAGNOSTIK
.
36
3.2.3.
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
41
3.3.
ROUTINEDIAGNOSTIK
BEI
UEBERTRAEGERINNEN
46
3.3.1.
BEISPIELE
FUER
DIE
ANGEWENDETEN
METHODEN
46
3.3.1.1.
NACHWEIS/AUSSCHLUSS
EINES
JUNCTION-FRAGMENTS
47
3.3.I.2.
GENDOSIS-ANALYSE
48
3.3.1.3.
DELETIONSAUSSCHLUSS
MIT
STR-MARKERN
49
3.3.1.4.
HAPLOTYPANALYSE
51
3.3.2.
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERGEBNISSE
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
54
3.4.
MUSKELSONOGRAPHIE
IN
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
58
3.5.
GESCHLECHTSSPEZIFISCHE
MUTATIONSRATEN
FUER
DELETIONEN
61
3.5.1.
BESTIMMUNG
DES
VERHAELTNISSES
VON
MAENNLICHER
ZU
WEIBLICHER
MUTATIONSRATE
61
3.5.2.
UNTERSUCHUNG
DER
MEIOTISCHEN
REKOMBINATION
IN
DER
DELETIONSENSTEHUNG
65
4.
DISKUSSION
67
4.1.
ROUTINEDIAGNOSTIK
BEI
PATIENTEN
67
4.1.1.
ANZAHL
UND
LOKALISATION
DER
MUTATIONEN
67
4.1.2.
LESERASTER-HYPOTHESE
68
4.1.3.
MENTALE
RETARDIERUNG
BEI
DMD
UND
BMD-PATIENTEN
71
4.1.4.
METHODISCHES
VORGEHEN
IN
DER
DIAGNOSTIK
73
4.2.
WECHSELFELD-GELELEKTROPHORESE
76
4.3.
ROUTINEDIAGNOSTIK
BEI
UEBERTRAEGERINNEN
79
4.3.1.
VERGLEICH
VERSCHIEDENER
MOLEKULARGENETISCHER
METHODEN
79
4.3.2.
VORGEHEN
IN
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
81
4.4.
MUSKELSONOGRAPHIE
IN
DER
UEBERTRAEGERINNENDIAGNOSTIK
84
4.5.
GESCHLECHTSSPEZIFISCH
UNTERSCHIEDLICHE
MUTATIONSRATEN
86
4.5.1.
HOEHERE
MUTATIONSRATE
FUER
DELETIONEN
IN
DER
WEIBLICHEN
KEIMBAHN
86
4.5.2.
BEDEUTUNG
FUER
DIE
GENETISCHE
BERATUNG
92
4.6.
AUSBLICK:
GENTHERAPIE
94
INHALTSVERZEICHNIS
5.
ZUSAMMENFASSUNG
96
6.
ABBILDUNGS-,
TABELLEN
UND
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
99
6.1.
VERZEICHNIS
DER
ABBILDUNGEN
99
6.2.
V
ERZEICHNIS
DER
T
ABELLEN
100
6.3.
VERZEICHNIS
DER
ABKUERZUNGEN
101
7.
LITERATURVERZEICHNIS
103 |
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