Abschlussbericht über die Untersuchungen im Rahmen des Schwerpunktprogramms "Pränatale Diagnostik genetisch bedingter Defekte" der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG): MU 258/15-8 = Final report on the investigations within the focus program "Prenatal diagnostic of genetic defects" of the Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)
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| Veröffentlicht: |
München
[Genetische Diagnostik- und Beratungsstelle]
1992
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
PAGE
TABLE
OF
CONTENTS
A.
EINLEITUNG
1
A.
INTRODUCTION
A.1
ORGANISATION
DER
ZENTRALEN
DOKUMENTATI-
1
A.1
ORGANIZATION
OF
THE
CENTRAL
REGISTRY
ONSSTELLE
A.2
DATENKOLLEKTIV
5
A.2
DATA
COLLECTIVE
A.3
INDIKATIONEN
10
A.3
INDICATIONS
B.
ERGEBNISSE
DER
PRAENATALEN
DIAGNOSTIK
15
B.
RESULTS
OF
THE
PRENATAL
DIAGNOSTIC
B.L
ERHOEHTES
MUETTERLICHES
ALTER
15
B.L
ADVANCED
MATERNAL
AGE
B.2
VORANGEGANGENE
DE
NOVO
CHROMOSO-
46
B.2
PREVIOUS
DE
NOVO
CHROMOSOMAL
ABERRATION
MENABERRATION
B.3
ELTERLICHE
BALANZIERTE
CHROMOSOMALE
STRUK-
50
B.3
PARENTAL
BALANCED
CHROMOSOMAL
STRUCTURAL
TURABERRATION
ABERRATION
B.4
VERDACHT
AUF
X
REZESSIVES
LEIDEN
80
B.4
SUSPECTED
X
RECESSIVE
DISEASE
B.5
VERDACHT
AUF
NEURALROHRDEFEKT
ODER
ANDERE
89
B.5
SUSPECTED
NEURAL
TUBE
DEFECT
OR
OTHER
FETAL
FETALE
FEHLBILDUNG
MALFORMATION
B.6
VERDACHT
AUF
STOFFWECHSELDEFEKT
100
B.6
SUSPECTED METABOLIC
DEFECT
B.7
MEHR
ALS
EINE
INDIKATION
110
B.7
MORE
THAN
ONE
INDICATION
B.8
ANDERE
INDIKATIONEN
116
B.8
OTHER
INDICATIONS
C.
METHODEN
DER
PRAENATALEN
DIAGNOSTIK
119
C.
METHODS
OF
THE
PRENATAL
DIAGNOSTIC
C.L
GYNAEKOLOGISCHE
VORGEHENWEISE
119
C.L
GYNAECOLOGICAL
PROCEDURE
C.2
ZYTOGENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
151
C.2
CYTOGENETIC
INVESTIGATIONS
C.3
STOFFWECHSELUNTERSUCHUNGEN
164
C.3
METABOLIC
INVESTIGATIONS
C.4
AFP
BESTIMMUNG
IM
FRUCHTWASSER
187
C.4
AFP
DETERMINATION
IN
THE
AMNIOTIC
FLUID
D.
NACHUNTERSUCHUNGEN
VON
SCHWANGERSCHAF-
192
D.
FOLLOW-UP
INVESTIGATIONS
OF
PREGNANCIES
AF
TEN
NACH
AMNIOZENTESE
TER
AMNIOCENTESIS
D.L
SCHWANGERSCHAFTSVERLAUF
UND
-AUSGANG
192
D.L
PREGNANCY
COURSE
AND
OUTCOME
D.2
KONTROLLE
DER
PRAENATALEN
DIAGNOSE
239
D.2
VERIFICATION
OF
THE
PRENATAL
DIAGNOSIS
E.
ZWILLINGSSCHWANGERSCHAFTEN
290
E.
TWIN
PREGNANCIES
F.
SCHLUSSBEMERKUNGEN
296
F.
CONCLUDING
REMARKS
G.
ANHANG
298
G.
APPENDIX
G.L
TEILNEHMER
DER
STUDIE
298
G.L
PARTICIPANTS
OF
THE
STUDY
G.2
FRAGEBOGEN
304
G.2
QUESTIONNAIRE |
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