Nicht-chromosomale Dysmorphiesyndrome: das Zellweger-Syndrom ; Neudefinition des Symptomenspektrums anhand von 82 Literaturkasuistiken
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1997
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
.
1
2
LITERATUR
ZUR
PROBLEMATIK
.
2
2.1
HISTORISCHES
.
2
2.2
AETIOLOGIE
.
.
'
.
5
2.3.
KLINISCHE
UND
MORPHOLOGISCHE
MANIFESTATIONEN
.
17
^2.3.1
FUNKTIONELLE
VERAENDERUNGEN
.
18
2.3.2
FEHLANLAGEN
.
19
2.3.3
DYSMORPHIEN
.
21
3
PROBLEMATIK
.
24
4
MATERIAL
UND
METHODE
.
25'
4.1
MATERIAL
.
25
4.2
SYSTEMATISCHE
BEFUNDERHEBUNG
.
29
4.2.1
MERKMALSERFASSUNG
AUS
DEN
FALL
.
29
BERICHTEN
(ALLGEMEIN)
4.2.2
AUSWERTUNG
DER
PHOTOGRAPHIEN
.
31
4.2.2.1
QUALITATIVE
BEFUNDERHEBUNG
DER
.
.
31
CRANIOFAZIALEN
DYSMORPHIEN
4.2.2.2
METRIK
.
35
4.2.3
NEUDEFINITION
DES
SYMPTOMENSPEKTRUMS
.
42
(SYNDROMKARTE)
5
ERGEBNISSE
.
43
5.1
ANAMNESE
.
44
5.1,.
'
L
PRAENATALE'ANAMNESE
.
'
.
44
5.1.2
GEBURT
UND
NEUGEBORENENPERIODE
.
45
5.1.3
SOMATISCHE
ENTWICKLUNG
.
46
5.1.4
PSYCHOMOTORISCHE
ENTWICKLUNG
UND
NEURO-.
48
LOGISCHE
AUFFAELLIGKEITEN
5.1.5
KRANKHEITSVERLAUF
.
49
5.2
CRANIOFAZIALE
DYSMORPHIEN
.
53
5.2.1
KNOECHERNER
SCHAEDEL,
KOPFFORM,
HAARANSATZ.
53
5.2.2
GESICHT
ALLGEMEIN
.
55
5.2.3
AUGENREGION
.
56
5.2.4
NASENREGION
.
61
5.2.5
MUNDREGION
.
65
5.2.6
OHRREGION
.
71
5.2.7
PHOTOMETRIEPROFIL
DES
ZELLWEGER
SYNDROMS.
77
5.3
DYSMORPHIEN
DER
KOERPERREGIONEN
.
79
5.3.1
STAMM
.
79
5.3.2
EXTREMITAETEN
.
80
5.3.2.1
OBERE
EXTREMITAETEN
.
80
5.3.2.2
UNTERE
EXTREMITAETEN
.
81
5.3.2.3
DERMATOGLYPHEN
.
83
5.4
LABORBEFUNDE
.
83
5.4.1
BLUT
UND
SERUM
.
83
5.4.2
URIN
.
85
5.4.3
LIQUOR
.
'
.
86
5.4.4
SONSTIGE
LABORUNTERSUCHUNGEN
.
86
5.5
PATHOLOGISCHE
ORGANBEFUNDE
.
87
5.5.1
GEHIRN
.
87
5.5.2
LEBER
.
89
5.5.3
NIERE
."
.
90
5.5.4
SONSTIAE
ORGANE
.
92
5.6
SYNDROMKARTE
DES
ZELLWEGER
SYNDROMS
.
92
I
6
DISKUSSION
.
:.
94
6.1
MOEGLICHKEITEN
UND
GRENZEN
EINER
SYSTEMATISCHEN,
METHODISCH
FUNDIERTEN
PHAENOTYPDIAGNOSTIK
.
94
6.1.1
ALLGEMEINE
UEBERLEGUNGEN
ZUR
OBJEK
.
TIVEN
MERKMALSERFASSUNG
.
94
6.1.2
DISKUSSION
DES
NEUDEFINIERTEN
SYMPTOMEN
SPEKTRUMS
.
97
6.1.2.1
VERGLEICH
MIT
DEM
VORHANDENEN
.
LITERATURWISSEN
.
97
6.1.2.2
BEWERTUNG
DER
MERKMALE
HINSICHTLICH
.
KONSTITUTIONELLER
BZW.
FUNKTIONELLER
.
URSACHE
.
101
6.1.2.3
DER
SYNDROMWERT
ALS
GRUNDLAGE
FUER
DIE
.
PHAENOTYPISCHE
DIAGNOSEBEGRUENDUNG
.
105
6.2
DIE
BEDEUTUNG
DES
NEUDEFINIERTEN
SYMPTOMENSPEK
.
TRUMS
BEI
DER
PHAENOTYPISCHEN
DIAGNOSEBEGRUENDUNG
IM
EINZELFALL
.
107
6.2.1
DIAGNOSEBEGRUENDUNG
BEI
31
PATIENTEN
.
AUS
DER
LITERATUR
.
107
6.2.2
DIAGNCSEBEGRUENDUNG
BEI
4
EIGENEN
.
FALLBEOBACHTUNGEN
.
113
6.2.2.1
FALL
1
UND
2:
GESCHWISTERPAAR
.
DA.AM.,
1980
UND
DA.IM.,
1982
.
113
6.2.2.1.1
ERSTES
KIND:
DA.AM.
,
.
GEB.
25.4.1980,
VERST.
22.8.1980
.
113
6.2.2.1.2
ZWEITES
KIND:
DA.IM-,
.
GEB.
2.11.1982,
VERST.
21.12.1982
.
121
6.2.2.2FALL
3:
KL.MA.
,
GEB.
7.10.1984,
.
VERST.
26.3.1985
.
130
6.2.2.3
FALL
4:
WA.DO.,
GEB.
18.11.1984
.
139
6.2.2.4
ZUSAMMENFASSENDE
BEURTEILUNG
DER
.
4
EIGENEN
FALLBEOBACHTUNGEN
.
143
6.2.3
PHAENOTYPISCHE
ABGRENZUNG
ZU
ANDEREN
.
PEROXISOMALEN
ERKRANKUNGEN
.
145
6.2.3.1
NEONATALE
ADRENOLEUKODYSTROPHIE
.
(NALD)
.
145
6.2.3.1.1
ERSTES
KIND:
S.K.,
GEB.
13.2.1983,
.
VERST.
19.9.1983
.
146
6.2.3.1.2
ZWEITES
KIND:
S.S.,
GEB.
26.3.1986
.
152
6.2.3.2
HYPERPIPECOLINAEMIE
.
157
6.3
GENETISCHE
BERATUNGSGRUNDLAGEN
.
164
6.3.1
GESCHWISTERFAELLE
:
STAMMBAUMDATEN
.
164
UND
UEBERPRUEFUNG
DER
MERKMALE
ANHAND
DER
SYNDROMKARTE
6.3.2
ELTERLICHE
KONSANGUINITAET:
STAMM
.
166
BAUMDATEN
UND
UEBERPRUEFUNG
DER
MERKMALE
ANHAND
DER
SYNDROMKARTE
7
LEITFADEN
ZUR
KLINISCH-GENETISCHEN
DIAGNOSTIK
.
168
UND
BERATUNG
BEI
VERDACHT
AUF
ZELLWEGER
SYNDROM
7.1
MERKMALSERFASSUNG
.
168
7.2
WEGE
ZURDIAGNOSESICHERUNG
7.2.1
KLINISCH-GENETISCHE
DIAGNOSE
.
171
BEGRUENDUNG
7.2.2
LABORCHEMISCHE
DIAGNOSESICHERUNG
.
171
7.3
GENETISCHE
BERATUNG
.
172
7.3.1
PROGNOSE
FUER
DAS
KIND
.
172
7.3.2
WIEDERHOLUNGSRISIKO
FUER
WEITERE
.
173
NACHKOMMENSCHAFT
7.3.3
MOEGLICHKEITEN
DER
PRAENATALEN
.
175
DIAGNOSTIK
8
ZUSAMMENFASSUNG
.
176
9
LITERATURVERZEICHNIS
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-
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