Erbkrankheiten rechtzeitig erkennen: genetische Beratung und ihre Untersuchungsmethoden
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , |
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
München
Ehrenwirth
1997
|
| Schriftenreihe: | Ratgeber Ehrenwirth
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| Beschreibung: | 142 S. Ill. |
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INHALT
VORWORT
.
9
EINFUEHRUNG
.
11
IN
WELCHEN
LEBENSBEREICHEN
SPIELT
DIE
GENETIK
EINE
ROLLE?
.
11
HEUTIGE
AUFFASSUNG
UEBER
DIE
AUFGABEN
DER
GENETISCHEN
BERATUNG
.
12
PHILOSOPHISCHE
UND
ETHISCHE
UEBERLEGUNGEN
.
14
1.
GRUNDLAGEN
.
18
ORGANISATION
DES
ERBGUTES
.
18
GENE
UND
WIE
SIE
WIRKEN
.
19
VOM
GEN
ZU
DEN
EIWEISSEN
.
21
WANN
UND
WIE
LANGE
WIRKT
EIN
GEN?
.
23
CHROMOSOMEN
.
23
WEITERGABE
DER
ERBANLAGEN
VON
ZELLE
ZU
ZELLE
(MITOSE)
.
24
WEITERGABE
VON
GENERATION
ZU
GENERATION
(MEIOSE)
.
26
KLASSISCHE
ARTEN
DER
VERERBUNG
.
27
WAS
VERSTEHT
MAN
UNTER
EINFACHER
(MONOGENER)
VERERBUNG?.
.
27
DOMINANTER
ERBGANG
.
29
REZESSIVER
ERBGANG
.
31
GESCHLECHTSGEBUNDENE
VERERBUNG
.
34
MUTATIONEN
.
37
GENMUTATIONEN
.
38
MUTATIONEN
DER
CHROMOSOMENZAHL
.
39
MUTATIONEN
DER
CHROMOSOMENSTRUKTUR
.
40
MULTIFAKTORIELLE
VERERBUNG
.
42
FEHLBILDUNGEN
.
43
HAEUFIGE
KRANKHEITSDISPOSITIONEN
.
45
GENETISCHE
FAKTOREN
BEI
KREBS
.
50
MITOCHONDRIALE
VERERBUNG
.
52
UNIPARENTALE
DISOMIE
.
53
ZWILLINGE
.
54
VERWANDTENEHEN
.
56
NICHTGENETISCH
BEDINGTE
GEBURTSGEBRECHEN
.
57
2.
GENETISCHE
BERATUNG
UND
UNTERSUCHUNGSMETHODEN
.
62
VORAUSSETZUNGEN
FUER
EINE
GENETISCHE
BERATUNG
.
62
GENETISCHE
BERATUNGSSTELLEN
.
63
CHROMOSOMENUNTERSUCHUNGEN
.
64
CHROMOSOMENANOMALIEN
BEI
KOERPERLICH-GEISTIGEN
ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN
.
66
CHROMOSOMENANOMALIEN
BEI
STOERUNGEN
DER
FRUCHTBARKEIT
.
70
KLINEFELTER-SYNDROM
.
70
DOPPEL-Y-SYNDROM
.
71
TRLPLO-X-SYNDROM
.
71
TURNER-SYNDROM
UND
VARIANTEN
.
72
ANMERKUNG
ZUR
PRAENATALEN
DIAGNOSTIK
VON
ANOMALIEN
DER
GESCHLECHTSCHROMOSOMEN
.
73
HERMAPHRODITISMUS
.
74
PSYCHOSEXUELLE
BESONDERHEITEN
.
74
WIEDERHOLTE
ABORTE
ALS
FOLGE
VON
TRANSLOKATIONEN
.
75
STERILITAET
BEIM
MANN
INFOLGE
STOERUNG
DER
SAMENBILDUNG
BEI
BESTIMMTEN
TRANSLOKATIONEN
.
75
GENANALYSEN,
DNA-UNTERSUCHUNGEN
.
76
VORBEMERKUNGEN
.
76
METHODEN
DER
DNA-UNTERSUCHUNGEN
.
77
DIREKTE
GENANALYSEN
.
83
INDIREKTE
GENANALYSEN
.
84
RECHTLICHE
UND
VERSICHERUNGSTECHNISCHE
UEBERLEGUNGEN
.
86
3.
VORGEBURTLICHE
DIAGNOSTIK
.
88
ULTRASCHALL
IN
DER
FEHLBILDUNGSDIAGNOSTIK
.
89
METHODEN
ZUR
GEWINNUNG
VON
FETALEM
UNTERSUCHUNGSMATERIAL
.
92
AMNIOZENTESE
.
92
CHORIONBIOPSIE
.
93
NABELSCHNURPUNKTION
(CORDOZENTESE)
.
95
VORGEBURTLICHE
CHROMOSOMENANALYSEN
.
95
VORGEBURTLICHE
GENANALYSEN
.
98
VORGEBURTLICHE
SCREENING-UNTERSUCHUNGEN
.
100
4.
SCREENING
AUF
ERBKRANKHEITEN
IN
GANZEN
BEVOELKERUNGS
GRUPPEN
.
102
5.
KURZBESCHREIBUNG
EINIGER
WICHTIGER
ERBKRANKHEITEN
.
105
DOWN-SYNDROM
.
105
ZYSTISCHE
FIBROSE
.
105
HAEMOPHILIE
(BLUTERKRANKHEIT)
.
107
ZYSTENNIEREN
.
107
SPINA
BIFIDA
(OFFENER
RUECKEN)
.
108
CHOREA
HUNTINGTON
.
108
PHENYLKETONURIE
.
109
RETINOPATHIA
PIGMENTOSA
.
111
TAUBHEIT/SCHWERHOERIGKEIT
.
112
MITTELMEERANAEMIE
(THALASSAEMIE)
.
113
NEUROFIBROMATOSE
.
114
FRAGILES
X-SYNDROM
.
115
MUSKELDYSTROPHIE
TYP
DUCHENNE/BECKER
.
117
MYOTONE
MUSKELDYSTROPHIE
TYP
STEINERT
.
118
SPINALE
MUSKELATROPHIEN
.
119
6.
PRAKTISCHE
BEISPIELE
VON
BERATUNGSFAELLEN
.
122
DOWN-SYNDROM
.
122
ZYSTISCHE
FIBROSE
(CF)
.
123
BLUTERKRANKHEIT
(HAEMOPHILIE)
.
125
ZYSTENNIEREN
(ADULTE
POLYZYSTISCHE
NIERENERKRANKUNG)
.
126
SPINA
BIFIDA
.
127
SCHIZOPHRENIE
.
127
7.
VERHALTENSMASSREGELN
IM
HINBLICK
AUF
EINE
SCHWANGERSCHAFT
.
130
8.
GENTHERAPIE
-
AUSBLICKE
IN
DIE
ZUKUNFT
.
132
GLOSSAR
.
134
LITERATUR
.
139
SACHREGISTER
.
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