Angiographische Anatomie, klinische Befunde, operative Behandlung und genetische Aspekte der Heterotaxie: 31 Patienten mit dem Verdacht auf Polysplenie-Syndrom
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1996
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INHALTSVERZEICHNIS
1
PROBLEMSTELLUNG
1
1
1.
HETEROTAXIE
1
1.2.
POLYSPLENIE
1
1.3.
LINKSISOMERISMUS
2
1.4
FRAGESTELLUNG
4
2.
PATIENTEN
UND
METHODIK
5
2.1.
DEFINITIONEN
5
2.1
1.
ANATOMIE
5
2.1.2.
ELEKTROKARDIOGRAMME
9
2.1.3.
OPERATIONEN
9
2.1.4.
GENETIK
12
2.2.
STUDIENGRUPPEN
16
2.2.1.
KLINISCHE
STUDIENGRUPPE
16
2.2.2.
GENETISCHE
STUDIENGRUPPE
18
3.
ERGEBNISSE
18
3.1.
ANATOMIE
18
3.1
1.
SITUS
DES
THORAX
UND
DES
ABDOMENS
18
3.1
2.
SYSTEM
UND
LEBERVENEN
20
3
1.3.
PULMONALVENEN
25
3.1.4.
VORHOEFE
27
3.1.5.
ATRIOVENTRIKULARER
BEREICH
29
3.1.6.
VENTRIKEL
30
3.1.7.
VENTRIKULOARTERIELLER
BEREICH
UND
ZUSAMMENFASSUNG
DER
KARDIALEN
SEGMENTANALYSE
31
3.1
8.
GROSSE
ARTERIEN
34
3.1.9.
EXTRAKARDIOVASKULAERE
ANOMALIEN
UND
ZUSAETZLICHE
KRANKHEITSBILDER
35
3.2.
ELEKTROKARDIOGRAMME
36
3.3.
KLINISCHER
VERLAUF
UND
LETALITAET
40
3.3.1.
KLINISCHER
VERLAUF
UND
LETALITAET
DER
NICHT
OPERIERTEN
PATIENTEN
41
3.3
2.
KLINISCHER
VERLAUF
UND
LETALITAET
DER
OPERIERTEN
PATIENTEN
42
3.3.2.1.
PALLIATIONEN
48
3.3.2.2.
CAVOPULMONALE
OPERATIONEN
48
3.3.2.3
KORREKTUROPERATIONEN
51
3.4.
GENETIK
52
3.4.1.
FAMILIEN
UND
STAMMBAUMANALYSE
52
3.4
2.
DAS
ABNEHMEN
UND
VERSCHICKEN
DER
BLUTPROBEN
56
3.4
3.
VERSUCHSBESCHREIBUNGEN
56
3.4.3
1.
EXTRAKTION
DER
DNA
UEBER
DIE
SEPARATION
DER
LEUKOZYTEN
56
3.4.3.1.1.
HAEMOLYSE
DURCH
HYPOTONISCHEN
SCHOCK
56
3
4.3.1
2.
LYSE
DER
WEISSEN
BLUTKOERPERCHEN
56
3,4.3.1.2.
LYSE
DER
WEISSEN
BLUTKOERPERCHEN
56
3.4.3.
1
.3.
ENTFERNUNG
DER
PROTEINE
DURCH
EXTRAKTION
56
3.4.3.1.4.
PRAEZIPITATION
DER
DNA
57
3.4.3.1.5.
RESUSPENSION
DER
DNA
57
3.4.3.1.6.
QUANTIFIKATION
DER
DNA
57
3
4.3.2.
SOUTHERN
BLOT
58
3.4.3.2.1.
EINSETZEN
DER
RESTRIKTIONSENZYME
58
3.4.3.2.2.
MINI-GEL
58
3.4.3.2.3.
ELEKTROPHORESE
59
3.4.3.2.4
PRAEHYBRIDISATION
60
3.4.3.2.5.
HYBRIDISATION
60
3.4.3
2.6.
WASCHEN
60
3.4.3.2.7.
AUTORADIOGRAPHIE
61
3.4.3.3.
VERMEHRUNG
VON
LYMPHOZYTEN
61
3.4.3.3.1.
ABTRENNEN
DER
LEUKOZYTEN
61
3.4.3.3.2.
IMPFEN
MIT
EPSTEIN-BARR-VIRUS
61
3.4.3.3.3.
DIE
ZELLKULTUR
62
3.4.3.4.
VERMEHRUNG
UND
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
DER
KLONPROBE
62
3.4.3.4.I.
PRAEPARATION
DER
BAKTERIEN
62
3.4.3.4.2.
ELEKTROPORATION
63
3.4.3.4.3.
BAKTERIENKULTUR
63
3.43.4.4.
METHODE
DER
ALKALISCHEN
LYSE
63
3.4.3.4.5.
FREISETZEN
DER
PLASMIDE
64
3.4.3.4.6.
ENTFERNUNG
DER
PROTEINE
DURCH
EXTRAKTION
64
3.4.3.4.7.
PRAEZIPITATION
DER
KLONPROBE
64
3.4.3.4.8.
MARKIEREN
DER
KLONPROBE
65
3.4.3.4.9.
SAEULENCHROMATOGRAPHIE
65
3.4.3.4.10.
CERENKOV-RADIATION
65
3.4.4.
VERSUCHSAUSWERTUNG
66
4.
DISKUSSION
68
4.1.
WAHL
DER
STUDIENGRUPPE
68
4.2.
VERGLEICH
DER
ANATOMIE
DER
EIGENEN
STUDIENGRUPPE
MIT
AUTOPTISCH
GESICHERTEN
ERGEBNISSEN
AUS
DER
LITERATUR
70
4.3.
ELEKTROKARDIOGRAMME
74
4.4.
OPERATIONEN
74
4.4.1.
PALLIATIONEN
75
4.4.2.
KORREKTUR
UND
CAVOPUHNONALE
OPERATIONEN
78
4.5.
GENETIK
85
4.6.
FRUEHERKENNUNG
87
5.
ZUSAMMENFASSUNG
90
6.
LITERATURVERZEICHNIS
7.
DANKSAGUNG
8.
LEBENSLAUF |
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