Molekulare Charakterisierung der Palmoplantarkeratosen:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Aachen
Shaker
1996
|
| Ausgabe: | Als Ms. gedr. |
| Schriftenreihe: | Berichte aus der Medizin
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| Beschreibung: | XII, 146 S. Ill., graph. Darst. |
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INHALT
DANKSAGUNG
.
V
VORBEMERKUNG
.
XI
I.
EINLEITUNG
1.
KARTIERUNG
DES
PHAENOTYPS
.
1
2.
INTERMEDIAERFILAMENTE
.
4
2.1
DIE
FAMILIE
DER
INTERMEDIAERFILAMENT-PROTEINE
2.2
KERATIN-INTERMEDIAERFILAMENTE
UND
HAUTKRANKHEITEN
3.
PALMOPLANTARKERATOSEN
.
9
II.
MATERIAL
1.
BLUTPROBEN
.
11
1.1
EPIDERMOLYTISCHE
PALMOPLANTARKERATOSE
1.2
PALMOPLANTARKERATOSE
ASSOZIIERT
MIT
OESOPHAGUS-KARZINOM
1.3
KERATOLYTISCHES
WINTER-ERYTHEM
1.4
STRIAERE
PALMOPLANTARKERATOSE
1.5
PALMOPLANTARKERATOSE
ASSOZIIERT
MIT
SCHWERHOERIGKEIT
1.6
KONTROLLEN
2.
DNA-BIBLIOTHEK
.
17
3.
VEKTOREN
.
18
4.
BAKTERIENSTAEMME
.
18
5.
REAGENZIEN
.
19
5.1
CHEMIKALIEN
5.2
ENZYME
5.3
KITS
5.4
WEITERE
MATERIALIEN
6.
GERAETE
.
21
7.
LOESUNGEN
.
22
7.1
MEDIEN
7.2
ENZYM-PUFFER
7.3
SONSTIGE
LOESUNGEN
VRN
INHALTSVERZEICHNIS
III.
METHODEN
1.
POLYMERASE-KETTENREAKTION
.
25
1.1
STANDARD-ANSATZ
FUER
DIE
PCR
1.2
REVERSE
TRANSKRIPTION
2.
RESTRIKTIONSVERDAUUNG
VON
DNA
.
27
3.
GELELEKTROPHORESE
.
28
3.1
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
3.2
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
4.
SOUTHERN-TRANSFER
.
29
5.
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
DER
DNA-SONDEN
FUER
DIE
HYBRIDISIERUNG
.
30
5.1
MARKIERUNG
DOPPELSTRAENGIGER
DNA
DURCH
NICKTRANSLATION
5.2
MARKIERUNG
DOPPELSTRAENGIGER
DNA
DURCH
"RANDOM
PRIMING"
5.3
MARKIERUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
DURCH
KINASIERUNG
MIT
Y
32
P-ATP
6.
HYBRIDISIERUNG
VON
DNA
.
32
6.1
HYBRIDISIERUNG
MIT
EINER
DOPPELSTRAENGIGEN
DNA-SONDE
6.2
HYBRIDISIERUNG
MIT
EINEM
OLIGONUKLEOTID
6.3
HYBRIDISIERUNG
MIT
EINEM
ALLEL-SPEZIFISCHEN
OLIGONUKLEOTID
7.
ISOLIERUNG
EINES
COSMID-KLONS
.
34
8.
PRAEPARATION
VON
COSMID-DNA
UND
PLASMID-DNA
.
36
9.
ISOLIERUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUS
AGAROSE-GELEN
.
37
10.
KLONIERUNG
IN
PLASMID-VEKTOREN
.
37
10.1
VEKTOR-PRAEPARATION
10.2
LIGATION
10.3
KOMPETENTE
E.-COLI-ZELLEN
10.4
TRANSFORMATION
11.
FESTPHASEN-SEQUENZIERUNG
VON
EINZELSTRANG-DNA
.
40
11.1
AMPLIFIKATION
UND
AUFARBEITUNG
DER
DNA-MATRIZE
11.2
SEQUENZREAKTION
12.
SEQUENZIERUNG
VON
PLASMID-DNA
.
42
13.
ANALYSE
VON
MIKROSATELLITEN
.
43
14.
ANALYSE
DER
POLYMORPHISMEN
IN
KERATIN-GENEN
.
44
15.
BESTIMMUNG
DES
HETEROZYGOTIE-GRADES
.
46
16.
KOPPLUNGSANALYSE
UND
BERECHNUNG
DER
"LOD
SCORES"
.
46
INHALTSVERZEICHNIS
IX
IV.
ERGEBNISSE
1.
DIE
KLONIERUNG
DES
KERATIN-9-GENS
.
49
1.1
DAS
KERATIN-9-GEN
IST
EIN
KANDIDATENGEN FUER
DIE
EPIDERMOLYTISCHE
PALMOPLANTARKERATOSE
1.2
DIE
ISOLIERUNG
EINES
COSMID-KLONS,
DER
DAS
KERATIN-9-GEN ENTHAELT
1.3
RESTRIKTIONSKARTIERUNG
DES
COSMID-KLONS
BKC2-1
1.4
SEQUENZ
UND
GENOMISCHE
ORGANISATION
DES
KERATIN-9-GENS
1.5
DIE
PROMOTOR-REGION
DES
KERATIN-9-GENS
1.6
POLYMORPHISMEN
AM
LOCUS
KRT9
1.7
CHROMOSOMALE LOKALISATION
DES
LOCUS
KRT9
2.
MUTATIONSANALYSE
BEI
PATIENTEN
MIT
EPIDERMOLYTISCHER
PALMOPLANTAR
KERATOSE
.
69
3.
GENOTYPANALYSE
BEI
PATIENTEN
MIT
EPIDERMOLYTISCHER
PALMOPLANTARKERATOSE
UND
MUTATIONEN
IM
KERATIN-9-GEN
.
76
4.
KOPPLUNGSANALYSEN
BEI
ANDEREN
FORMEN
DER
PALMOPLANTARKERATOSE
.
78
4.1
KERATIN-GENE
4.2
KERATOLYTISCHES
WINTER-ERYTHEM
4.3
PPK
ASSOZIIERT
MIT
OESOPHAGUS-KARZINOM
4.4
STRIAERE
FORM DER
PPK
V.
DISKUSSION
1.
DIE
KLONIERUNG
DES
KERATIN-9-GENS
.
91
2.
DIE
CHARAKTERISIERUNG
DES
KERATIN-9-GENS
.
95
3.
DIE
LOKALISATION
DES
KERATIN-9-GENS
AUF
CHROMOSOM
17Q
.
102
4.
MUTATIONSANALYSE
BEI
PATIENTEN
MIT
EPIDERMOLYTISCHER
PALMOPLANTAR
KERATOSE
.
104
5.
KOPPLUNGSANALYSEN
BEI
ANDEREN
FORMEN
DER
PALMOPLANTARKERATOSE
.
113
5.1
KERATIN-GENE
5.2
KERATOLYTISCHES
WINTER-ERYTHEM
5.3
PPK
ASSOZIIERT
MIT
OESOPHAGUS-KARZINOM
5.4
STRIAERE
FORM
DER
PPK
5.5
PALMOPLANTARKERATOSEN
SIND
KLINISCH
UND
MOLEKULARGENETISCH
GLEICHERMASSEN
HETEROGEN:
ZUSAMMENFASSUNG
DER
KOPPLUNGS
ANALYSEN
BEI
PPK
6.
PALMOPLANTARKERATOSE
ALS
MODELLSYSTEM
.
124
X
INHALTSVERZEICHNIS
VI.
ZUSAMMENFASSUNG
.
127
VII.
LITERATUR
.
129
ANHANG
1.
DIE
SEQUENZ
DES
KERATIN-9-GENS
.
141
2.
SEQUENZ
AUS
DEM
PROMOTOR-BEREICH
DES
KERATIN-9-GENS
.
144
ABKUERZUNGEN
.
145
LEBENSLAUF
.
147 |
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