Entwicklung und Anwendung eines genetischen Tests zum Nachweis der Arg3500 Gln-Mutation im Apolipoprotein B 100-Gen:
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| Format: | Buch |
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1996
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
SEITE
1
1.1
EINFUEHRUNG
1
1.2.
STELLENWERT
DER
HYPERCHOLESTERINAEMIE
ALS
RISIKOFAKTOR
DER
ATHEROSKLEROSE
2
1.2
1.
VORSTELLUNGEN
ZUR
PATHOGENESE
DER
ATHEROSKLEROSE
2
1.2.2.
BEDEUTUNG
DER
HYPERCHOLESTERINAEMIE
IM
PROZESS
DER
ATHEROSKLEROSE
3
1.3.
UEBERBLICK
UEBER
DEN
LIPOPROTEINSTOFFWECHSEL
5
1.3
1.
LIPOPROTEINE
5
1.3.2
STOFFWECHSELWEG
7
1.4.
LDL-REZEPTOR
10
1.4.1.
STRUKTUR
DES
LDL-REZEPTORS
10
1.4.2.
FAMILIAERE
HYPERCHOLESTERINAEMIE
12
1.5.
APOLIPOPROTEIN
B
13
1.5.1.
APOLIPOPROTEIN
B-48
14
1.5.2.
APOLIPOPROTEIN
B-100
14
1.5.2.1.
REZEPTORBINDUNGSDOMAENE
DES
APOLIPOPROTEIN
B-100
15
1.5.2.2.
GENETISCHE
VARIATION
DES
APOLIPOPROTEIN
B-GENS
17
1.5
2
3.
FAMILIAER
DEFEKTES
APOLIPOPROTEIN
B-100
22
1.5.2.31.
ENTDECKUNG
UND
AUFKLAERUNG
DES
DEFEKTES
22
1.5.2.32.
VERFAHREN
ZUM
NACHWEIS
DES
FAMILIAER
DEFEKTEN
APOLIPOPROTEIN
B-100
25
2.
AUFGABENSTELLUNG
32
3.
MATERIAL
UND
METHODEN
33
3.1.
MATERIAL
33
3.2.
METHODEN
36
3.2.1.
BESTIMMUNG
DER
SERUMLIPIDE
UND
SERUMLIPOPROTEINE
36
3.2.2.
DNA-ISOLIERUNG
37
3.2.3.
QUANTIFIZIERUNG
DER
ISOLIERTEN
DNA
39
3.2
4.
DNA-SCHNELLPRAEPARATIONEN
AUS
VOLLBLUT
UND
AUS
"GUTHRIE-SPOTS"
40
3
2
5.
AGAROSEGELELEKTROPHORESE
41
3
2.6
VORBEREITUNG
UND
QUANTIFIZIERUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
42
3
.2
7.
ELEKTROELUTION
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUS
AGAROSEGELSTUECKEN
44
3.2.8.
MIKROFILTRATION
VON
PCR-PRODUKTEN
UND
ELEKTROELUATEN
46
3.2.9
DURCHFUEHRUNG
VON
DNA-SEQUENZIERREAKTIONEN
47
3.2.10
BESTIMMUNG
DES
APOLIPOPROTEIN
E
GENOTYPS
50
3.2.11.
VORSICHTSMASSNAHMEN
ZUR
PRAEVENTION
VON
KONTAMINATIONEN
MIT
FREMD-DNA
BEI
POLYMERASE
KETTENREAKTIONEN
53
4.
ERGEBNISSE
55
4
1.
ENTWICKLUNG
UND
OPTIMIERUNG
DES
TESTSYSTEMS
55
4
1.1.
PRINZIP
DES
TESTSYSTEMS
UND
AUSWAHL
DER
PRIMEROLIGO
NUKLEOTIDE
55
4.1.2.
OPTIMIERUNG
DES
ENTWICKELTEN
TESTSYSTEMS
59
4.1.21.
OPTIMIERUNG
DER
ANNEALINGTEMPERATUR
UND
DER
PRIMERKONZENTRATION
59
4.1.2.1.1.
THEORETISCHE
VORHERSAGE
DER
OPTIMALEN
ANNEALINGTEMPERATUR
59
4.1
2.1.2.
EXPERIMENTELLE
OPTIMIERUNG
DER
ANNEALINGTEMPERATUR
UND
DER
PRIMERKONZENTRATION
63
4
1.2.2.
EXPERIMENTELLE
OPTIMIERUNG
WEITERER
REAKTIONSPARAMETER
65
4.1.2.3
EINFUEHRUNG
EINER
ZWEITEN
SCA
I
-
SCHNITTSTELLE
IN
DAS
AMPLIFIZIERTE
FRAGMENT
ZUR
INTERNEN
KONTROLLE
DES
ENZYMSCHNITTS
66
4.1.2.3.1.
PRINZIP
DES
WEITERENTWICKELTEN
TESTS
UND
AUSWAHL
DER
PRIMEROLIGONUKLEOTIDE
66
4
1.2.3.2.
EXPERIMENTELLE OPTIMIERUNG
DES
TESTS
MIT
INTEGRIERTER
KONTROLLE
DES
ENZMSCHNITTS
70
4.1.3.
DNA-SEQUENZIERUNG
ZUR
ABSICHERUNG
DES
ENTWICKELTEN
TESTSYSTEMS
72
4.1.3.1.
ENTWICKLUNG
DER
ASYMMETRISCHEN
PCR
UND
AUFARBEITUNGSVERFAHREN
FUER
DIE
DNA-SEQUENZIERUNG
73
4
1.3.2.
ERGEBNIS
DER
DNA-SEQUENZIERUNG
DER
UNTERSUCHTEN
PATIENTENPROBEN
77
4.14
VERWENDUNG
VON
DNA-SCHNELLPRAEPARATIONEN
FUER
DAS
ENTWICKELTE
TESTSYSTEM
81
4
2.
HAEUFIGKEIT,
KLINISCHE
UND
BIOCHEMISCHE
CHARAKTERISTIKA
VON
TRAEGEM
DER
FDB-MUTATION
IM
UNTERSUCHTEN
KOLLEKTIV
UND
DEREN
FAMILIEN
83
4.3.
HAPLOTYPANALYSE
IM
APOLIPOPROTEIN
B-GEN
BETROFFENER
PATIENTEN
UND
FAMILIEN
90
43.1.
PRINZIP
DER
HAPLOTYPISIERUNG
91
4.3
2
XBA
124SS
-POLYMORPHISMUS
92
4
3.3.
AFSP
I
ATU-POLYMORPHISMUS
93
4.3.4.
ECO
R
I4I54-POLYMORPHISMUS
95
4.3.5.
BESTIMMUNG
DER
ANZAHL
VON
TANDEM-WIEDERHOLUNGEN
IM
3'-ENDE
DES
APOLIPOPROTEIN
B
GENS
96
4.3.6.
ERGEBNIS
DER
HAPLOTYPISIERUNG
BETROFFENER
FAMILIEN
98
5.
DISKUSSION
104
5.1.
"RESTRICTION-SITE-INTRODUCING
PCR"
ALS
GENETISCHER
TEST
ZUM
NACHWEIS
DER
FDB-PUNKTMUTATION
104
5.2.
PRAEVALENZ,
BIOCHEMISCHE
UND
KLINISCHE
CHARAKTERISTIKA
DER
FDB
MUTATION
IM
UNTERSUCHTEN
KOLLEKTIV
110
5.3.
GENETISCHER
URSPRUNG
DER
FDB-MUTATION
119
6.
ZUSAMMENFASSUNG
121
7.
LITERATURVERZEICHNIS
123
8.
ANHANG
147
8.1.
PUBLIZIERTE
ERGEBNISSE
DIESER
DISSERTATIONSSCHRIFT
147
8.2.1.
QUELLCODE
FUER
EIN
PROGRAMM
ZUR
BERECHNUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDKONZENTRATIONEN
149
8.2.1.1.
PROBEAUSDRUCK
152
9.
LEBENSLAUF
153 |
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